Emil Kakkis

Emil Kakkis (nacido en 1960) es un genetista médico estadounidense conocido por su trabajo en el desarrollo de tratamientos para enfermedades ultrarraras . Es el fundador de la Fundación EveryLife para Enfermedades Raras y de Ultragenyx .

Kakkis comenzó su trabajo en el Centro Médico Harbor-UCLA, donde, con escasos recursos económicos y apoyo, desarrolló una terapia de reemplazo enzimático ( Aldurazyme ) para la mucopolisacaridosis (MPS I), un trastorno poco común. La Fundación Ryan financió la traslación del tratamiento, obtenido con éxito en un modelo canino, a pacientes. ^{[ 1 ]}

El desarrollo de Aldurazyme fue posteriormente respaldado por BioMarin y, finalmente, por su socio Genzyme, lo que condujo a la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) en 2003. Durante su gestión en BioMarin, Kakkis dirigió el desarrollo y la aprobación de dos tratamientos más para enfermedades raras, MPS VI y PKU , y ha contribuido al inicio de otros siete programas de tratamiento para enfermedades raras.

Kakkis se graduó de Pomona College y obtuvo un título combinado de Doctor en Medicina y Doctor en Filosofía (MD/PhD) del Programa de Científicos Médicos de la UCLA. Completó su residencia en Pediatría y una beca de formación en Genética Médica en el Centro Médico Harbor-UCLA . Fue profesor asistente de Pediatría en el Centro Médico Harbor-UCLA de 1993 a 1998, donde inició el programa de terapia enzimática para la MPS I. ^{[ 2 ]}

A principios de 2009, Kakkis fundó la Fundación EveryLife para acelerar la innovación biotecnológica en el campo de las enfermedades raras. La Fundación puso en marcha la campaña CureTheProcess para mejorar el proceso regulatorio y de desarrollo clínico de las enfermedades raras. ^{[ 3 ]}

En 2010, Kakkis trabajó con la FDA y el Congreso de los Estados Unidos para mejorar el proceso regulatorio de las enfermedades raras. Esto dio como resultado la Enmienda Brownback Brown al proyecto de ley de asignaciones de la FDA de 2010 ^{[ 4 ]} que exigía a la FDA revisar sus políticas regulatorias sobre enfermedades raras y buscar formas de mejorarlas.

• Shull, RM, Kakkis, ED, McEntee, MF, Kania, SA, Jonas, AJ, Neufeld , EF: Reemplazo enzimático en un modelo canino del síndrome de Hurler. Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos. 91(26):12937–12941, 1994.
• Kakkis, ED, McEntee, MF, Schmidtchen, A., Neufeld, EF, Ward, DA, Gompf, RE, Kania, S., Bedolla, C., Chien, SL, Shull, RM: Ensayos a largo plazo y de alta dosis de terapia de reemplazo enzimático en el modelo canino de mucopolisacaridosis I. Biochemical and Molecular Medicine . 58(2):156-167, 1996.
• Zhao, KW, Faull, KL, Kakkis, ED, Neufeld, EF: Estructuras de carbohidratos de la αL-iduronidasa humana recombinante secretada por células de ovario de hámster chino. The Journal of Biological Chemistry . 272(36): 22758–22765, 1997.
• Kakkis, ED, Muenzer, J., Tiller, GE, Waber, L., Belmont, J., Passage, M., Izykowski, B., Phillips, J., Doroshow, R., Walot, I., Hoft, R., Neufeld, EF: Terapia de reemplazo enzimático en la mucopolisacaridosis I. New England Journal of Medicine . 344(3):182-188, 2001.
• Kakkis, ED: Terapia de reemplazo enzimático para los trastornos de almacenamiento de mucopolisacáridos. Expert Opinion on Investigational Drugs. 11(5):675-685, 2002.
• Kakkis, E., Lester, T., Yang, R., Tanaka, C., Anand, V., Lemontt, J., Peinovich, M.: Passage, M.: Inducción exitosa de tolerancia inmunológica a la terapia de reemplazo enzimático en la mucopolisacaridosis I canina. Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos. 101(3):829-834, 2004.
• Wraith, JE, Clarke, LA, Beck, M., Kolodny, EH, Pastores, GM, Muenzer, J., Rapoport, DM, Berger, KI, Swiedler, SJ, Kakkis, ED, Braakman, T., Chadbourne, E., Walton-Bowen, K. Cox, GF: Terapia de reemplazo enzimático para la mucopolisacaridosis I: un estudio multinacional, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo de la L-iduronidasa humana recombinante (laronidasa). The Journal of Pediatrics . 144(5):581-588, 2004.
• Kakkis, E., McEntee, M., Vogler, C., et al.: La terapia de reemplazo enzimático intratecal reduce el almacenamiento lisosomal en el cerebro y las meninges del modelo canino de MPS I. Molecular Genetics and Metabolism. 83(1-2):163-174, 2004.
• Harmatz, P., Giugliani, R., Schwartz, I., Guffon, N., Teles, EL, Miranda, MC, Wraith, JE, Beck, M., Arash, L., Scarpa, M., Yu, ZF, Wittes, J., Berger, KI, Newman, MS, Lowe, AM, Kakkis, E., Swiedler, SJ, MPS VI Phase 3 Study Group: Terapia de reemplazo enzimático para la mucopolisacaridosis VI: un estudio multinacional, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo de fase 3 de N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa humana recombinante (arilsulfatasa B humana recombinante o rhASB) y un estudio de extensión abierto posterior. The Journal of Pediatrics , 148(4):533-539, 2006.
• Sifuentes, M., Doroshow, R., Hoft, R., Mason, G., Walot, I., Diament, M., Okazaki, S., Huff, K., Cox, GF, Swiedler, SJ, Kakkis, ED: Estudio de seguimiento de pacientes con MPS I tratados con terapia de reemplazo enzimático con laronidasa durante 6 años. Molecular Genetics and Metabolism, 90(2):171-180, 2007.
• Dickson, P., McEntee, M., Vogler, C., Le, S., Levy, B., Peinovich, M., Hanson, S., Passage, M., Kakkis, E.: Terapia de reemplazo enzimático intratecal: Tratamiento exitoso de enfermedades cerebrales a través del líquido cefalorraquídeo. Molecular Genetics and Metabolism, 91(1):61-68, 2007.
• Wraith, JE, Beck, M., Lane, R., van der Ploeg, A., Shapiro, E., Xue, Y., Kakkis, ED, Guffon, N.: Terapia de reemplazo enzimático en pacientes con mucopolisacaridosis I menores de 5 años: resultados de un estudio multinacional de αL-iduronidasa humana recombinante (laronidasa). Pediatrics, 120(1):37-46, 2007.
• Dickson, P., Peinovich, M., McEntee, M., Lester, T., Le, S., Krieger, K., Manuel, H., Jabagat, C., Passage, M, Kakkis, E.: La tolerancia inmunológica mejora la eficacia de la terapia de reemplazo enzimático en la mucopolisacaridosis I canina. The Journal of Clinical Investigation, 118(8); 2868–2876, 2008.
• Giugliani, R., Muñoz Rojas, V., Martins, A., Valadares, E., Clarke, J., Góes, J., Kakkis, E., Worden, M., Sidman, M., Cox, G.: Ensayo de optimización de dosis de laronidasa (Aldurazyme) en pacientes con mucopolisacaridosis I. Molecular Genetics and Metabolism, 96(1); 13-19, 2009.
• Clarke, LA, Wraith, JE, Beck, M., Kolodny, EH, Pastores, GM, Muenzer, J., Rapoport, DM, Berger, KI, Sidman, M., Kakkis, ED, Cox, GF: Eficacia y seguridad a largo plazo de la laronidasa en el tratamiento de la mucopolisacaridosis I. Pediatrics, 123; 229-240, 2009.
• Trefz FK, Burton BK, Longo N, Casanova MM, Gruskin DJ, Dorenbaum A, Kakkis ED, Crombez EA, Grange DK, Harmatz P, Lipson MH, Milanowski A, Randolph LM, Vockley J, Whitley CB, Wolff JA, Bebchuk J, Christ-Schmidt H, Hennermann JB, Grupo de Estudio de Sapropterina Eficacia del diclorhidrato de sapropterina para aumentar la tolerancia a la fenilalanina en niños con fenilcetonuria: un estudio de fase III, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo. J Pediatr, 2 de marzo de 2009, vol., páginas, PMID 19261295 . 
• Kakkis, Emil (2022) Salvando a Ryan, Impositivity Media, ASIN B09P9Z1VXC 

• Sitio web