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Articulo de referencia

Emmanuel Mignot

Necker-Enfants Malades, Université René Descartes ([[Doctor of Medicine|MD]]) École Normale Supérieure"},"work_institutions":{"wt":"{{URL|https://profiles.stanford.edu/emmanuel-...

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Emmanuel Mignot (nacido en 1959) es una autoridad en investigación y medicina del sueño, y es conocido principalmente por su trabajo sobre la narcolepsia . Es profesor titular de Medicina del Sueño en la Facultad de Medicina de Stanford, Universidad de Stanford. [ 1 ] Es profesor en los departamentos de Psiquiatría (principal), Neurología y Genética.

Carrera

Emmanuel Mignot completó su Doctorado en Ciencias en Farmacología Molecular en la Université Pierre y Marie Curie y fue a la escuela de medicina en Necker-Enfants Malades, Université René Descartes, con subespecialización en Psiquiatría. Mignot es un antiguo alumno de la École Normale Supérieure (Ulm).

Mignot fue nombrado profesor asistente de psiquiatría y ciencias del comportamiento en la Universidad de Stanford en 1993, profesor en 2001 y director del Centro de Ciencias del Sueño y Medicina en 2011, sucediendo a William C. Dement . Formado como farmacólogo, fue el primero en descifrar el modo de acción del modafinilo, las anfetaminas y los antidepresivos sobre los síntomas de la narcolepsia, [ 2 ] trabajo que realizó en estrecha colaboración con Seiji Nishino .

A partir de 1990, aisló el gen causante de la narcolepsia canina en perros dóberman y labrador. Diez años después, esto condujo al descubrimiento de que las mutaciones en el receptor 2 de hipocretina (orexina) causan la narcolepsia canina, [ 3 ] y que la narcolepsia humana era causada por una destrucción mediada por el sistema inmunitario de las células productoras de hipocretina (orexina) en el cerebro. [ 4 ] Trabajos paralelos realizados por Mashashi Yanagisawa, Christopher Stinton y sus colegas demostraron posteriormente que los ratones deficientes en hipocretina (orexina) también padecen narcolepsia. [ 5 ]

Han y Mignot demostraron posteriormente que la destrucción autoinmune de las neuronas de hipocretina (orexina) en el hipotálamo se precipitaba, al menos parcialmente, por infecciones de influenza A, en particular la cepa pandémica H1N1 de 2009, [ 6 ] complementando los hallazgos realizados en el norte de Europa tras la campaña de vacunación con Pandemrix contra el H1N1 . [ 7 ]

Mignot identificó factores genéticos que predisponen a la narcolepsia humana, como el antígeno leucocitario humano HLA DQB1*06:02 y otros genes [ 8 ] y aisló el gen causante de la metilopatía Ataxia Cerebelosa Autosómica Dominante, Sordera y Narcolepsia (ADCA-DN), DNMT1 . [ 9 ]

Premios

Mignot ha recibido premios de la National Sleep Foundation y del National Institute of Health Research Awards, premios Howard Hughes Medical Institute Investigator y McKnight Neuroscience, el premio al servicio profesional de la Narcolepsy Network [ 10 ] , el premio Drs. C. y F. Demuth 11th Award for Young Investigators in the Neurosciences, el premio WC Dement Academic Achievement Award en medicina de trastornos del sueño, los premios CINP y ACNP en neurofarmacología y el premio Jacobaeus. Es miembro electo de la Association of American Physicians y del Institute of Medicine of the National Academy of Sciences. Es coautor de más de 200 publicaciones científicas y forma parte del consejo editorial de revistas científicas en el campo de la investigación del sueño y la biología. Mignot ha sido presidente de la Sleep Research Society, presidente del Consejo Asesor de Investigación del Centro Nacional de Trastornos del Sueño de los Institutos Nacionales de Salud y presidente del Consejo de Asesores Científicos del Instituto Nacional de Salud Mental. En 2023, recibió el Premio Breakthrough en Ciencias de la Vida por descubrir que la narcolepsia es causada por la pérdida de una pequeña población de células cerebrales que producen una sustancia que promueve la vigilia, lo que allanó el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos para los trastornos del sueño. [ 11 ]

Bibliografía

Mignot ha escrito numerosas obras publicadas en el campo de la medicina del sueño. [ 12 ] [ 13 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 Mignot, Em. "Prof" . Stanford . Consultado el 28 de septiembre de 2013 .
  2. ↑ Nishino, S.; Mignot, E. (mayo de 1997). "Aspectos farmacológicos de la narcolepsia humana y canina" . Progress in Neurobiology . 52 (1): 27– 78. doi : 10.1016/s0301-0082(96)00070-6 . ISSN 0301-0082 . PMID 9185233 .  
  3. ↑ Lin, L.; Faraco, J.; Li, R.; Kadotani, H.; Rogers, W.; Lin, X.; Qiu, X.; de Jong, PJ; Nishino, S.; Mignot, E. (1999-08-06). "El trastorno del sueño narcolepsia canina es causado por una mutación en el gen del receptor 2 de hipocretina (orexina)" . Cell . 98 (3): 365– 376. doi : 10.1016/s0092-8674(00)81965-0 . ISSN 0092-8674 . PMID 10458611 .  
  4. ↑ Nishino, S.; Ripley, B.; Overeem, S.; Lammers, GJ; Mignot, E. (2000-01-01). "Deficiencia de hipocretina (orexina) en la narcolepsia humana" . Lancet . 355 (9197): 39– 40. doi : 10.1016/S0140-6736(99)05582-8 . ISSN 0140-6736 . PMID 10615891 .  
  5. ↑ Chemelli, RM; Willie, JT; Sinton, CM; Elmquist, JK; Scammell, T.; Lee, C.; Richardson, JA; Williams, SC; Xiong, Y.; Kisanuki, Y.; Fitch, TE; Nakazato, M.; Hammer, RE; Saper, CB; Yanagisawa, M. (1999-08-20). "Narcolepsia en ratones knockout de orexina: genética molecular de la regulación del sueño" . Cell . 98 (4): 437– 451. doi : 10.1016/s0092-8674(00)81973-x . ISSN 0092-8674 . PMID 10481909 .  
  6. ↑ Han, Fang; Lin, Ling; Warby, Simon C.; Faraco, Juliette; Li, Jing; Dong, Song X.; An, Pei; Zhao, Long; Wang, Ling H.; Li, Qian Y.; Yan, Han; Gao, Zhan C.; Yuan, Yuan; Strohl, Kingman P.; Mignot, Emmanuel (septiembre de 2011). "El inicio de la narcolepsia es estacional y aumentó tras la pandemia de H1N1 de 2009 en China". Annals of Neurology . 70 (3): 410– 417. doi : 10.1002/ana.22587 . ISSN 1531-8249 . PMID 21866560 .  
  7. ↑ Partinen, Markku; Saarenpää-Heikkilä, Outi; Ilveskoski, Ismo; Hublin, Christer; Linna, Miika; Olsén, Päivi; Nokelainen, Pekka; Alén, Reija; Wallden, Tiina; Espo, Merimaaria; Rusanen, Harri; Olme, enero; Sätilä, Heli; Arikka, Harri; Kaipainen, Pekka (2012). "Aumento de la incidencia y el cuadro clínico de la narcolepsia infantil tras la campaña de vacunación pandémica H1N1 de 2009 en Finlandia" . MÁS UNO . 7 (3) e33723. Código Bib : 2012PLoSO...733723P . doi : 10.1371/journal.pone.0033723 . ISSN 1932-6203 . PMC 3314680 . PMID 22470463 .   
  8. ↑ Sehgal, Amita; Mignot, Emmanuel (22 de julio de 2011). "Genética del sueño y los trastornos del sueño" . Cell . 146 ( 2): 194–207 . doi : 10.1016/j.cell.2011.07.004 . ISSN 1097-4172 . PMC 3153991. PMID 21784243 .   
  9. ↑ Winkelmann, Juliane; Lin, Ling; Schormair, Barbara; Kornum, Birgitte R.; Faraco, Juliette; Plazzi, Giuseppe; Melberg, Atle; Cornelio, Ferdinando; Urban, Alexander E.; Pizza, Fabio; Poli, Francesca; Grubert, Fabian; Wieland, Thomas; Graf, Elisabeth; Hallmayer, Joachim (2012-05-15). "Las mutaciones en DNMT1 causan ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsia" . Human Molecular Genetics . 21 (10): 2205– 2210. doi : 10.1093/hmg/dds035 . ISSN 1460-2083 . PMC 3465691. PMID 22328086 .   
  10. ^ Guen, Le (1 de enero de 2014). "Perfil del doctor Emmanuel Mignot, MD, PhD" . Perfiles de Stanford . Consultado el 12 de agosto de 2024 .
  11. ↑ "Premio Breakthrough: se anuncian los ganadores de los Premios Breakthrough 2023 en Ciencias de la Vida, Matemáticas y Física Fundamental" . Consultado el 12 de agosto de 2024 .
  12. ↑ "Publicaciones seleccionadas" . Centro de Narcolepsia de la Facultad de Medicina de Stanford . Archivado del original el 11 de enero de 2012. Consultado el 7 de agosto de 2012 .
  13. ↑ "Búsqueda en PubMed de Emmanuel Mignot" . Consultado el 14 de julio de 2022 .

Lecturas adicionales

  • Bassetti, Claudio; Billar, Michel; Mignot, Emmanuel, eds. (21 de diciembre de 2006). Narcolepsia e hipersomnia (1ª  ed.). Información sanitaria. ISBN 978-0-8493-3715-4.
  • Sitio web oficial