MINDY1

El gen FAM63A se localiza en la cadena negativa del cromosoma 1 , en la banda 1q21.3, y abarca 11.829 pb. Otros genes que rodean a FAM63A son ANXA9 y Prune. ^{[ 5 ]}

FAM63A tiene dos alias: KIAA1390 y PR11-316M1.5 . ^{[ 8 ]}

En humanos, existen cuatro isoformas de FAM63A y se han predicho 10 isoformas. La isoforma 1 de FAM63A tiene un peso molecular de 51,8 kilodaltons y contiene 11 exones . ^{[ 9 ] [ 10 ]} Las diferentes isoformas tienden a diferir en el extremo 5' o 3' por truncamiento. La transcripción produce 23 intrones , 14 variantes empalmadas y 6 formas no empalmadas. ^{[ 10 ]}

FAM63A contiene un dominio de función desconocida (DUF 544). DUF544 contiene 125 aminoácidos , desde Met143 hasta Thr267. ^{[ 6 ]} Aunque no está completamente conservado, este dominio está altamente conservado en vertebrados , invertebrados y plantas . ^{[ 11 ]} FAM63A no contiene un dominio transmembrana y se encuentra principalmente en las regiones nucleares de la célula . ^{[ 12 ]}

Se observan dos repeticiones de cuatro glutaminas desde el aminoácido 400-403 y desde el aminoácido 426-429, lo que da lugar a una composición de glutamina elevada en el extremo C-terminal .

La proteína FAM63A está compuesta por 469 aminoácidos . ^{[ 13 ]} Presenta una mayor presencia de glutamina cerca del extremo C-terminal, lo que la hace rica en glutamina. Contiene una mayor cantidad de aminoácidos con carga negativa (ácidos) que con carga positiva (básicos), lo que la convierte en una proteína ligeramente ácida. Los aminoácidos ácidos, como el ácido aspártico y el ácido glutámico, son más abundantes que los aminoácidos básicos, como la lisina y la arginina . Esta composición ácida general le confiere a la FAM63A un punto isoeléctrico ácido de 4,6. ^{[ 13 ]}

La proteína FAM63A contiene 25 sitios de fosforilación en humanos, incluyendo 12 de serina , 10 de treonina y 3 de tirosina . Además, presenta 5 sitios de N- miristoilación y 1 de prenilación . FAM63A no contiene sitios de glicosilación , dominios transmembrana ni péptidos señal . ^{[ 14 ]}

La estructura secundaria de FAM63A no se ha determinado explícitamente. Sin embargo, existen predicciones sobre una posible estructura secundaria. Hay un dominio de hélice enrollada en el extremo de la proteína, y en la estructura secundaria predicha, hay una hélice alfa entre los aminoácidos 410 y 436. Esta hélice se conserva en ortólogos más distantes de FAM63A. Estos datos se complementan entre sí y permiten una predicción fiable de la estructura secundaria. ^{[ 15 ]}

Los siguientes genes interactúan con FAM63A : GSPT2 , NAA38 , RNMT , CSNIK1G2 , ACOX1 , PSMC1 , SLC25A37 , MMS19 , DIAPH1 , ME1 , GAPDH , UBC . ^{[ 5 ]} Tras realizar un cribado de doble híbrido en levadura , se encontró que NAA38 y FAM63A interactúan. ^{[ 16 ]}

La proteína FAM63A tiene varios ortólogos estrictos . Estos ortólogos estrictos se encuentran en organismos que van desde primates hasta peces . ^{[ 17 ]}

El gen FAM63A evolucionó con el tiempo a un ritmo relativamente moderado.

La proteína FAM63A tiene un único parálogo conocido : FAM63B . Se predice que FAM63B tiene una función molecular en la célula. ^{[ 18 ]} Todos los vertebrados para los que se dispone de secuencias tienen dos copias del gen FAM63, tanto A como B. Es probable que FAM63A y FAM63B se separaran hace unos 666 millones de años, ya que el pariente más cercano de Homo sapiens que contiene solo un FAM63 es una tenia , que divergió hace 666 millones de años. ^{[ 17 ]}

La región promotora contiene varios factores de transcripción . ^{[ 19 ]} Entre los que presentan puntuaciones altas se incluyen elementos de respuesta a estrógenos, cajas TATA, elementos de respuesta a glucocorticoides y proteínas de unión a Ccaat/potenciador. Los datos experimentales revelan que la expresión de FAM63A disminuye cuando el receptor de estrógenos no está presente, lo que sugiere que los elementos de respuesta a estrógenos podrían funcionar como un importante mecanismo regulador del promotor para esta proteína. ^{[ 20 ]}

FAM63A es una proteína que se expresa de forma ubicua en los tejidos humanos y a lo largo del desarrollo. Aunque FAM63A se expresa de forma ubicua, existen ciertos tejidos que presentan niveles de expresión más elevados, como el corazón , la tiroides , los ganglios y la sangre . ^{[ 21 ]}