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FBLN5

La fibulina-5 (también conocida como DANCE (factor de crecimiento epidérmico (EGF) similar a las arterias del desarrollo y la cresta neural)) es una proteína que en los humanos ...

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La fibulina-5 (también conocida como DANCE (factor de crecimiento epidérmico (EGF) similar a las arterias del desarrollo y la cresta neural)) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen FBLN5 . [5] [6]

Función

La proteína codificada por este gen es una proteína de matriz extracelular secretada que contiene un motivo Arg-Gly-Asp (RGD) y dominios similares a EGF que se unen al calcio. Promueve la adhesión de las células endoteliales a través de la interacción de las integrinas y el motivo RGD. Se expresa de forma destacada en las arterias en desarrollo, pero menos en los vasos adultos. Sin embargo, su expresión se vuelve a inducir en los vasos lesionados por balón y en las lesiones ateroscleróticas, en particular en las células musculares lisas vasculares íntimas y en las células endoteliales. Por lo tanto, la proteína codificada por este gen puede desempeñar un papel en el desarrollo y la remodelación vascular. [6]

Interacciones

Se ha demostrado que FBLN5 interactúa con LOXL1 [7] y la apolipoproteína (a). [8]

Relevancia clínica

Se han descrito mutaciones de FBLN5 en pacientes con degeneración macular relacionada con la edad , además de estar implicadas en neuropatías de Charcot-Marie-Tooth . [9]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000140092 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000021186 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ Kowal RC, Jolsin JM, Olson EN, Schultz RA (mayo de 2000). "Asignación de fibulina-5 (FBLN5) al cromosoma humano 14q31 mediante hibridación in situ y mapeo de híbridos por radiación". Citogenética y genética celular . 87 (1–2): 2–3. doi :10.1159/000015382. PMID  10640802. S2CID  43874486.
  6. ^ ab "Gen Entrez: FBLN5 fibulina 5".
  7. ^ Liu X, Zhao Y, Gao J, Pawlyk B, Starcher B, Spencer JA, Yanagisawa H, Zuo J, Li T (febrero de 2004). "La homeostasis de las fibras elásticas requiere proteína tipo lisil oxidasa 1". Nature Genetics . 36 (2): 178–82. doi : 10.1038/ng1297 . PMID  14745449.
  8. ^ Kapetanopoulos A, Fresser F, Millonig G, Shaul Y, Baier G, Utermann G (junio de 2002). "Interacción directa de la proteína de la matriz extracelular DANCE con la apolipoproteína(a) mediada por el dominio kringle IV-tipo 2". Genética molecular y genómica . 267 (4): 440–6. doi :10.1007/s00438-002-0673-6. PMID  12111551. S2CID  24503244.
  9. ^ Auer-Grumbach M, Weger M, Fink-Puches R, Papić L, Fröhlich E, Auer-Grumbach P, El Shabrawi-Caelen L, Schabhüttl M, Windpassinger C, Senderek J, Budka H, ​​Trajanoski S, Janecke AR, Haas A, Metze D, Pieber TR , Guelly C (junio de 2011). "Las mutaciones de fibulina-5 vinculan neuropatías hereditarias, degeneración macular relacionada con la edad y piel hiperelástica". Cerebro . 134 (parte 6): 1839–52. doi : 10.1093/brain/awr076. PMC 3272386 . PMID  21576112. 

Lectura adicional

  • Nakamura T, Ruiz-Lozano P, Lindner V, Yabe D, Taniwaki M, Furukawa Y, Kobuke K, Tashiro K, Lu Z, Andon NL, Schaub R, Matsumori A, Sasayama S, Chien KR, Honjo T (agosto de 1999). "DANCE, una nueva proteína RGD secretada expresada en arterias en desarrollo, ateroscleróticas y lesionadas por balón". The Journal of Biological Chemistry . 274 (32): 22476–83. doi : 10.1074/jbc.274.32.22476 . PMID  10428823.
  • Kobayashi M, Hanai R (septiembre de 2001). "Asociación específica de la fase M de la topoisomerasa IIIbeta humana con los cromosomas". Biochemical and Biophysical Research Communications . 287 (1): 282–7. doi :10.1006/bbrc.2001.5580. PMID  11549288.
  • Yanagisawa H, Davis EC, Starcher BC, Ouchi T, Yanagisawa M, Richardson JA, Olson EN (enero de 2002). "La fibulina-5 es una proteína de unión a la elastina esencial para el desarrollo de la fibra elástica in vivo". Nature . 415 (6868): 168–71. doi :10.1038/415168a. PMID  11805834. S2CID  4429170.
  • Nakamura T, Lozano PR, Ikeda Y, Iwanaga Y, Hinek A, Minamisawa S, Cheng CF, Kobuke K, Dalton N, Takada Y, Tashiro K, Ross Jr J, Honjo T, Chien KR (enero de 2002). "Fibulin-5/DANCE es esencial para la elastogénesis in vivo". Naturaleza . 415 (6868): 171–5. doi :10.1038/415171a. PMID  11805835. S2CID  4343659.
  • Kapetanopoulos A, Fresser F, Millonig G, Shaul Y, Baier G, Utermann G (junio de 2002). "Interacción directa de la proteína de la matriz extracelular DANCE con la apolipoproteína(a) mediada por el dominio kringle IV-tipo 2". Genética molecular y genómica . 267 (4): 440–6. doi :10.1007/s00438-002-0673-6. PMID  12111551. S2CID  24503244.
  • Loeys B, Van Maldergem L, Mortier G, Coucke P, Gerniers S, Naeyaert JM, De Paepe A (2002). "La homocigosidad para una mutación sin sentido en la fibulina-5 (FBLN5) da como resultado una forma grave de cutis laxa". Human Molecular Genetics . 11 (18): 2113–8. doi : 10.1093/hmg/11.18.2113 . PMID  12189163.
  • Markova D, Zou Y, Ringpfeil F, Sasaki T, Kostka G, Timpl R, Uitto J, Chu ML (abril de 2003). "Heterogeneidad genética de la cutis laxa: una duplicación en tándem heterocigótica dentro del gen de la fibulina-5 (FBLN5)". American Journal of Human Genetics . 72 (4): 998–1004. doi :10.1086/373940. PMC  1180361 . PMID  12618961.
  • Español: Clark HF, Gurney AL, Abaya E, Baker K, Baldwin D, Brush J, Chen J, Chow B, Chui C, Crowley C, Currell B, Deuel B, Dowd P, Eaton D, Foster J, Grimaldi C, Gu Q, Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh J, Smith V, Stinson J, Vagts A, Vandlen R, Watanabe C, Wieand D, Woods K, Xie MH, Yansura D, Yi S, Yu G, Yuan J, Zhang M, Zhang Z, Goddard A, Wood WI, Godowski P, Gray A (octubre de 2003). "La iniciativa de descubrimiento de proteínas secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas humanas secretadas y transmembrana: una evaluación bioinformática". Genome Research . 13 (10): 2265–70. doi :10.1101/gr.1293003. PMC  403697 . PMID  12975309.
  • Liu X, Zhao Y, Gao J, Pawlyk B, Starcher B, Spencer JA, Yanagisawa H, Zuo J, Li T (febrero de 2004). "La homeostasis de las fibras elásticas requiere proteína tipo lisil oxidasa 1". Nature Genetics . 36 (2): 178–82. doi : 10.1038/ng1297 . PMID  14745449.
  • Stone EM, Braun TA, Russell SR, Kuehn MH, Lotery AJ, Moore PA, Eastman CG, Casavant TL, Sheffield VC (julio de 2004). "Variaciones sin sentido en el gen de la fibulina 5 y degeneración macular relacionada con la edad". The New England Journal of Medicine . 351 (4): 346–53. doi : 10.1056/NEJMoa040833 . PMID  15269314.
  • Nguyen AD, Itoh S, Jeney V, Yanagisawa H, Fujimoto M, Ushio-Fukai M, Fukai T (4 de noviembre de 2004). "La fibulina-5 es una nueva proteína de unión a la superóxido dismutasa extracelular". Investigación de circulación . 95 (11): 1067–74. doi :10.1161/01.RES.0000149568.85071.FB. PMID  15528465. S2CID  23947068.
  • Wang X, LeMaire SA, Chen L, Carter SA, Shen YH, Gan Y, Bartsch H, Wilks JA, Utama B, Ou H, Thompson RW, Coselli JS, Wang XL (agosto de 2005). "La disminución de la expresión de fibulina-5 se correlaciona con una reducción de la elastina en la disección aórtica torácica". Cirugía . 138 (2): 352–9. doi :10.1016/j.surg.2005.06.006. PMID  16153447.
  • Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, Hayashi K, Suzuki Y, Yamamoto J, Wakamatsu A, Kimura K, Sakamoto K, Hatano N, Kawai Y, Ishii S, Saito K, Kojima S, Sugiyama T, Ono T, Okano K, Yoshikawa Y, Aotsuka S, Sasaki N, Hattori A, Okumura K, Nagai K, Sugano S, Isogai T (2007). "Secuencia de señal y trampa de palabras clave in silico para la selección de ADNc humanos de longitud completa que codifican proteínas de secreción o de membrana a partir de bibliotecas de ADNc con oligo-cap". DNA Research . 12 (2): 117–26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID  16303743.
  • Hu Q, Reymond JL, Pinel N, Zabot MT, Urban Z (febrero de 2006). "La destrucción inflamatoria de las fibras elásticas en la piel laxa adquirida se asocia con alelos sin sentido en los genes de la elastina y la fibulina-5". The Journal of Investigative Dermatology . 126 (2): 283–90. doi : 10.1038/sj.jid.5700047 . PMID  16374472.
  • Elahi E, Kalhor R, Banihosseini SS, Torabi N, Pour-Jafari H, Houshmand M, Amini SS, Ramezani A, Loeys B (julio de 2006). "Mutación sin sentido homocigótica en fibulina-5 en un pedigrí de cutis laxa autosómico recesivo iraní y haplotipo asociado". The Journal of Investigative Dermatology . 126 (7): 1506–9. doi : 10.1038/sj.jid.5700247 . PMID  16691202.
  • Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (mayo de 2006). "Una red de interacción proteína-proteína para las ataxias hereditarias humanas y los trastornos de la degeneración de las células de Purkinje". Cell . 125 (4): 801–14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID  16713569.
  • Kuang PP, Joyce-Brady M, Zhang XH, Jean JC, Goldstein RH (1 de diciembre de 2006). "La expresión del gen de la fibulina-5 en fibroblastos pulmonares humanos está regulada por la actividad de TGF-beta y fosfatidilinositol 3-quinasa". American Journal of Physiology. Fisiología celular . 291 (6): C1412–21. doi :10.1152/ajpcell.00087.2006. PMID  16837650.
  • Entrada de GeneReview/NIH/UW sobre la cutis laxa relacionada con FBLN5


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