La proteína 2 relacionada con el síndrome de retraso mental del cromosoma X frágil es una proteína que en humanos está codificada por el gen FXR2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Función
La proteína codificada por este gen es una proteína de unión a ARN que contiene dos dominios KH y una caja RCG, similar a FMRP y FXR1. Se asocia con polirribosomas, predominantemente con subunidades ribosómicas grandes 60S. Esta proteína puede autoasociarse o interactuar con FMRP y FXR1. Podría desempeñar un papel en el desarrollo del síndrome de discapacidad intelectual del cromosoma X frágil. [ 7 ]
Interacciones
Se ha demostrado que FXR2 interactúa con:
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000129245 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000018765 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- 1 2 3 Zhang Y, O'Connor JP, Siomi MC, Srinivasan S, Dutra A, Nussbaum RL, Dreyfuss G (noviembre de 1995). "La proteína del síndrome de retraso mental del cromosoma X frágil interactúa con nuevos homólogos FXR1 y FXR2" . The EMBO Journal . 14 (21): 5358–66 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1995.tb00220.x . PMC 394645. PMID 7489725 .
- ^ Tamanini F, Willemsen R, van Unen L, Bontekoe C, Galjaard H, Oostra BA, Hoogeveen AT (agosto de 1997). "Expresión diferencial de las proteínas FMR1, FXR1 y FXR2 en cerebro y testículos humanos" . Genética Molecular Humana . 6 (8): 1315–22.doi : 10.1093 / hmg /6.8.1315 . hdl : 1765/8709 . PMID 9259278 .
- 1 2 "Gen Entrez: FXR2 retraso mental del cromosoma X frágil, homólogo autosómico 2" .
- ↑ Schenck A, Bardoni B, Moro A, Bagni C, Mandel JL (julio de 2001). "Una familia de proteínas altamente conservada que interactúa con la proteína de retraso mental del cromosoma X frágil (FMRP) y muestra interacciones selectivas con las proteínas relacionadas con FMRP FXR1P y FXR2P" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 98 (15): 8844–9 . Bibcode : 2001PNAS...98.8844S . doi : 10.1073/pnas.151231598 . PMC 37523. PMID 11438699 .
- 1 2 Siomi MC, Zhang Y, Siomi H, Dreyfuss G (julio de 1996). "Secuencias específicas en la proteína FMR1 del síndrome del cromosoma X frágil y las proteínas FXR median su unión a las subunidades ribosómicas 60S y las interacciones entre ellas" . Biología molecular y celular . 16 (7): 3825–32 . doi : 10.1128/mcb.16.7.3825 . PMC 231379. PMID 8668200 .
- ↑ Ceman S, Brown V, Warren ST (dic. 1999). "Aislamiento de una partícula de ribonucleoproteína mensajera asociada a FMRP e identificación de la nucleolina y las proteínas relacionadas con el cromosoma X frágil como componentes del complejo" . Biología Molecular y Celular . 19 (12): 7925–32 . doi : 10.1128/mcb.19.12.7925 . PMC 84877. PMID 10567518 .
- ^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY , Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
Lecturas adicionales
- Siomi MC, Zhang Y, Siomi H, Dreyfuss G (julio de 1996). "Secuencias específicas en la proteína FMR1 del síndrome del cromosoma X frágil y las proteínas FXR median su unión a las subunidades ribosómicas 60S y las interacciones entre ellas" . Biología molecular y celular . 16 (7): 3825–32 . doi : 10.1128/mcb.16.7.3825 . PMC 231379. PMID 8668200 .
- Joseph DR (enero de 1998). "El gen de la proteína de unión a andrógenos de la rata (ABP/SHBG) contiene repeticiones de tripletes similares a los tripletes inestables: evidencia de que los genes ABP/SHBG y el gen 2 relacionado con el cromosoma X frágil se superponen". Steroids . 63 ( 1): 2– 4. doi : 10.1016/S0039-128X(97)00087-1 . PMID 9437788. S2CID 12825993 .
- Tamanini F, Bontekoe C, Bakker CE, van Unen L, Anar B, Willemsen R, Yoshida M, Galjaard H, Oostra BA, Hoogeveen AT (mayo de 1999). "Diferentes objetivos para las frágiles proteínas relacionadas con X reveladas por sus distintas localizaciones nucleares" . Genética Molecular Humana . 8 (5): 863– 9. doi : 10.1093/hmg/8.5.863 . hdl : 1765/9073 . PMID 10196376 .
- Bardoni B, Schenck A, Mandel JL (dic. 1999). "Una nueva proteína nuclear de unión a ARN que interactúa con la proteína de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1)" . Human Molecular Genetics . 8 (13): 2557–66 . doi : 10.1093/hmg/8.13.2557 . PMID 10556305 .
- Ceman S, Brown V, Warren ST (dic. 1999). "Aislamiento de una partícula de ribonucleoproteína mensajera asociada a FMRP e identificación de la nucleolina y las proteínas relacionadas con el cromosoma X frágil como componentes del complejo" . Biología Molecular y Celular . 19 (12): 7925–32 . doi : 10.1128/mcb.19.12.7925 . PMC 84877. PMID 10567518 .
- Cousin P, Billotte J, Chaubert P, Shaw P (enero de 2000). "Mapa físico de 17p13 y los genes adyacentes a p53". Genomics . 63 (1): 60–8 . doi : 10.1006/geno.1999.6062 . PMID 10662545 .
- Tamanini F, Kirkpatrick LL, Schonkeren J, van Unen L, Bontekoe C, Bakker C, Nelson DL, Galjaard H, Oostra BA, Hoogeveen AT (junio de 2000). "Las frágiles proteínas relacionadas con el cromosoma X FXR1P y FXR2P contienen una señal funcional de orientación nucleolar equivalente a las proteínas reguladoras del VIH-1" . Genética Molecular Humana . 9 (10): 1487– 93. doi : 10.1093/hmg/9.10.1487 . hdl : 1765/9408 . PMID 10888599 .
- Schenck A, Bardoni B, Moro A, Bagni C, Mandel JL (julio de 2001). "Una familia de proteínas altamente conservada que interactúa con la proteína de retraso mental del cromosoma X frágil (FMRP) y muestra interacciones selectivas con las proteínas relacionadas con FMRP FXR1P y FXR2P" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 98 (15): 8844–9 . Bibcode : 2001PNAS...98.8844S . doi : 10.1073/pnas.151231598 . PMC 37523. PMID 11438699 .
- Brill LM, Salomon AR, Ficarro SB, Mukherji M, Stettler-Gill M, Peters EC (mayo de 2004). "Perfilado fosfoproteómico robusto de sitios de fosforilación de tirosina de células T humanas mediante cromatografía de afinidad de metales inmovilizados y espectrometría de masas en tándem". Analytical Chemistry . 76 (10): 2763–72 . doi : 10.1021/ac035352d . PMID 15144186 .
- Rush J, Moritz A, Lee KA, Guo A, Goss VL, Spek EJ, Zhang H, Zha XM, Polakiewicz RD, Comb MJ (enero de 2005). "Perfil de inmunoafinidad de la fosforilación de tirosina en células cancerosas". Nature Biotechnology . 23 (1): 94– 101. doi : 10.1038/nbt1046 . PMID 15592455. S2CID 7200157 .
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (mayo de 2006). "Una red de interacción proteína-proteína para las ataxias hereditarias humanas y los trastornos de la degeneración de las células de Purkinje" . Cell . 125 (4): 801–14 . doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 .
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (noviembre de 2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 (3): 635–48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 .
- Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas" . Molecular Systems Biology . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
- Genes en el cromosoma 17 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 17 humano