Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

Estadístico F

En genética de poblaciones , las estadísticas F (también conocidas como índices de fijación ) describen el nivel de heterocigosidad estadísticamente esperado en una población; m...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

En genética de poblaciones , las estadísticas F (también conocidas como índices de fijación ) describen el nivel de heterocigosidad estadísticamente esperado en una población; más específicamente, el grado esperado de (generalmente) una reducción en la heterocigosidad cuando se compara con la expectativa de Hardy-Weinberg .

Las estadísticas F también pueden considerarse una medida de la correlación entre genes extraídos en diferentes niveles de una población subdividida (jerárquicamente). Esta correlación está influenciada por varios procesos evolutivos , como la deriva genética , el efecto fundador , el cuello de botella , el arrastre genético , la selección meiótica , la mutación , el flujo genético , la endogamia , la selección natural o el efecto Wahlund , pero originalmente se diseñó para medir la cantidad de fijación alélica debida a la deriva genética .

El concepto de estadística F fue desarrollado durante la década de 1920 por el genetista estadounidense Sewall Wright , [ 1 ] [ 2 ] quien estaba interesado en la endogamia en el ganado . Sin embargo, debido a que la dominancia completa hace que los fenotipos de los homocigotos dominantes y heterocigotos sean iguales, no fue hasta el advenimiento de la genética molecular a partir de la década de 1960 que se pudo medir la heterocigosidad en las poblaciones.

F puede utilizarse para definir el tamaño efectivo de la población .

Definiciones y ecuaciones

Las medidas F IS , F ST y F IT están relacionadas con la cantidad de heterocigosidad en diversos niveles de estructura poblacional. En conjunto, se denominan estadísticos F y se derivan de F , el coeficiente de endogamia . En un sistema simple de dos alelos con endogamia, las frecuencias genotípicas son:

pag2(1−F)+pagF para AA; 2pagq(1−F) para Aa; y q2(1−F)+qF para aa.{\displaystyle p^{2}(1-F)+pF{\text{ para }}\mathbf {AA} ;\ 2pq(1-F){\text{ para }}\mathbf {Aa}  ;{\text{ y }}q^{2}(1-F)+qF{\text{ para }}\mathbf {aa} .}

El valor paraF{\displaystyle F}se encuentra resolviendo la ecuación paraF{\displaystyle F}utilizando heterocigotos en la población endogámica anterior. Esto se convierte en uno menos la frecuencia observada de heterocigotos en una población dividida por la frecuencia esperada de heterocigotos en el equilibrio de Hardy-Weinberg :

F=1−O⁡(F(Aa))mi⁡(F(Aa))=1−Frecuencia observada⁡(Aa)Frecuencia esperada⁡(Aa),{\displaystyle F=1-{\frac {\operatorname {O} (f(\mathbf {Aa} ))}{\operatorname {E} (f(\mathbf {Aa} ))}}=1-{\frac {\operatorname {FrecuenciaObservada} (\mathbf {Aa} )}{\operatorname {FrecuenciaEsperada} (\mathbf {Aa} )}},\!}

donde la frecuencia esperada en el equilibrio de Hardy-Weinberg viene dada por

mi⁡(F(Aa))=2pagq,{\displaystyle \operatorname {E} (f(\mathbf {Aa} ))=2pq,\!}

dóndepag{\displaystyle p}yq{\displaystyle q}son las frecuencias alélicas deA{\displaystyle \mathbf {A} }ya{\displaystyle \mathbf {a} }, respectivamente. También es la probabilidad de que en cualquier locus , dos alelos de un individuo aleatorio de la población sean idénticos por descendencia .

Por ejemplo, consideremos los datos de EB Ford (1971) sobre una sola población de la polilla tigre escarlata :

A partir de esto, se pueden calcular las frecuencias alélicas y la expectativa deF(Aa){\displaystyle f\left(\mathbf {Aa} \right)}derivado  :

pag=2×obs(AA)+obs(Aa)2×(obs(AA)+obs(Aa)+obs(aa))=0,954{\displaystyle p={2\times \mathrm {obs} (AA)+\mathrm {obs} (Aa) \over 2\times (\mathrm {obs} (AA)+\mathrm {obs} (Aa)+\mathrm {obs} (aa))}=0,954}
q=1−pag=0,046{\displaystyle q=1-p=0.046\,}
F=1−obs(Aa)/norte2pagq=1−138/16122(0,954)(0,046)=0,023{\displaystyle F=1-{\frac {\mathrm {obs} (Aa)/n}{2pq}}=1-{138/1612 \over 2(0,954)(0,046)}=0,023}

Las diferentes estadísticas F analizan distintos niveles de estructura poblacional. F IT es el coeficiente de endogamia de un individuo ( I ) en relación con la población total ( T ), como se indicó anteriormente; F IS es el coeficiente de endogamia de un individuo ( I ) en relación con la subpoblación ( S ), utilizando lo anterior para las subpoblaciones y promediándolas; y F ST es el efecto de las subpoblaciones ( S ) en comparación con la población total ( T ), y se calcula resolviendo la ecuación:

(1−FIS)(1−FST)=1−FIT,{\displaystyle (1-F_{IS})(1-F_{ST})=1-F_{IT},\,}

como se muestra en la siguiente sección.

Partición debida a la estructura de la población

FIT{\displaystyle F_{IT}}se puede dividir enFST{\displaystyle F_{ST}}debido al efecto Wahlund yFIS{\displaystyle F_{IS}}debido a la endogamia .

Consideremos una población que tiene una estructura poblacional de dos niveles; uno desde el individuo (I) hasta la subpoblación (S) y otro desde la subpoblación hasta el total (T). Entonces, el totalF{\displaystyle F}, conocido aquí comoFIT{\displaystyle F_{IT}}, se puede dividir enFIS{\displaystyle F_{IS}}yFST{\displaystyle F_{ST}}:

1−FIT=(1−FIS)(1−FST).{\displaystyle 1-F_{IT}=(1-F_{IS})\,(1-F_{ST}).\!}

Esto puede dividirse aún más para la subestructura de la población, y se expande según las reglas de la expansión binomial , de modo que para I particiones:

1−F=∏i=0i=I(1−Fi,i+1){\displaystyle 1-F=\prod _{i=0}^{i=I}(1-F_{i,i+1})\!}

Índice de fijación

Una reformulación de la definición deF{\displaystyle F}Sería la razón entre el número promedio de diferencias entre pares de cromosomas muestreados dentro de individuos diploides y el número promedio obtenido al muestrear cromosomas aleatoriamente de la población (excluyendo la agrupación por individuo). Se puede modificar esta definición y considerar una agrupación por subpoblación en lugar de por individuo. Los genetistas de poblaciones han utilizado esta idea para medir el grado de estructura en una población.

Desafortunadamente, hay una gran cantidad de definiciones paraFST{\displaystyle F_{ST}}lo que genera cierta confusión en la literatura científica. Una definición común es la siguiente:

FST=var⁡(pag)pag(1−pag){\displaystyle F_{ST}={\frac {\operatorname {var} (\mathbf {p} )}{p\,(1-p)}}\!}

donde la varianza depag{\displaystyle \mathbf {p} }se calcula en subpoblaciones y pag(1−pag){\displaystyle p\,(1-p)}es la frecuencia esperada de heterocigotos.

Índice de fijación en poblaciones humanas

Está bien establecido que la diversidad genética entre las poblaciones humanas es baja, [ 3 ] aunque la distribución de la diversidad genética solo se estimó de forma aproximada. Los primeros estudios argumentaron que el 85-90% de la variación genética se encuentra dentro de los individuos que residen en las mismas poblaciones dentro de los continentes (poblaciones intracontinentales) y solo un 10-15% adicional se encuentra entre poblaciones de diferentes continentes (poblaciones continentales). [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] Estudios posteriores basados ​​en cientos de miles de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) sugirieron que la diversidad genética entre poblaciones continentales es aún menor y representa del 3 al 7% [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] Un estudio posterior basado en tres millones de SNP encontró que el 12% de la variación genética se encuentra entre poblaciones continentales y solo el 1% dentro de ellas. [ 15 ] La mayoría de estos estudios han utilizado las estadísticas F ST [ 16 ] o estadísticas estrechamente relacionadas. [ 17 ] [ 18 ]

Véase también

Referencias

  1. ↑ Wright, S (1950). "Estructura genética de las poblaciones". Nature . 166 ( 4215): 247– 9. Bibcode : 1950Natur.166..247W . doi : 10.1038/166247a0 . PMID 15439261. S2CID 36311175 .  
  2. ↑ Kulig, K (1985). "Utilización de pruebas toxicológicas de emergencia". The American Journal of Emergency Medicine . 3 (6): 573– 4. doi : 10.1016/0735-6757(85)90177-9 . LCCN 67025533. PMID 4063030 .  
  3. ↑ Holsinger, Kent E.; Weir, Bruce S. (2009). "Genética en poblaciones geográficamente estructuradas: Definición, estimación e interpretación de FST" . Nature Reviews Genetics . 10 (9): 639– 50. doi : 10.1038/nrg2611 . PMC 4687486. PMID 19687804 .  
  4. ↑ Lewontin (1972). «La distribución de la diversidad humana». Biología evolutiva . Vol. 6. págs. 381–98 . doi : 10.1007/978-1-4684-9063-3_14 . ISBN   978-1-4684-9065-7.
  5. ↑ Bowcock, Anne M.; Kidd, Judith R.; Mountain, Joanna L.; Herbert, Joan M.; Carotenuto, Luciano; Kidd, Kenneth K.; Cavalli-Sforza, Luca (1991). "Deriva, mezcla y selección en la evolución humana: un estudio con polimorfismos de ADN" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias . 88 (3): 839– 43. Bibcode : 1991PNAS...88..839B . doi : 10.1073 / pnas.88.3.839 . JSTOR 2356081. PMC 50909. PMID 1992475 .   
  6. ↑ Barbujani, Guido; Magagni, Arianna; Minch, Eric; Cavalli-Sforza, L. Luca (1997). "Un reparto de la diversidad del ADN humano" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 94 (9): 4516– 9. Código bibliográfico : 1997PNAS...94.4516B . doi : 10.1073/pnas.94.9.4516 . JSTOR 42042 . PMC 20754 . PMID 9114021 .   
  7. ↑ Jorde, LB; Watkins, WS; Bamshad, MJ; Dixon, ME; Ricker, CE; Seielstad, MT; Batzer, MA (2000). "La distribución de la diversidad genética humana: una comparación de datos mitocondriales, autosómicos y del cromosoma Y" . The American Journal of Human Genetics . 66 (3): 979–88 . doi : 10.1086/302825 . PMC 1288178. PMID 10712212 .  
  8. ↑ Jorde, Lynn B; Wooding, Stephen P (2004). "Variación genética, clasificación y 'raza'"" . Nature Genetics . 36 (11s): S28-33. doi : 10.1038/ng1435 . PMID 15508000 . 
  9. ↑ Mahasirimongkol, Surakameth; Chantratita, Wasun; Promso, Somying; Pasomsab, Ekawat; et al. (2006). "Similitud de la frecuencia alélica y el patrón de desequilibrio de ligamiento de polimorfismos de un solo nucleótido en loci de genes relacionados con fármacos entre poblaciones tailandesas y del norte del este de Asia: Implicaciones para la selección de SNP marcadores en tailandeses" . Journal of Human Genetics . 51 (10): 896–904 . doi : 10.1007/s10038-006-0041-1 . PMID 16957813 .  
  10. ↑ Hannelius, Ulf; Salmela, Elina; Lappalainen, Tuuli; Guillot, Gilles; Lindgren, Cecilia M; Von Döbeln, Ulrika; Lahermo, Päivi; Kere, Juha (2008). "Subestructura poblacional en Finlandia y Suecia revelada mediante el uso de coordenadas espaciales y un pequeño número de SNP autosómicos no ligados" . BMC Genetics . 9 : 54. doi : 10.1186/1471-2156-9-54 . PMC 2527025. PMID 18713460 .  
  11. ↑ Laos, Óscar; Lu, Timothy T.; Nothnagel, Michael; Junge, Olaf; et al. (2008). "Correlación entre estructura genética y geográfica en Europa" . Biología actual . 18 (16): 1241– 8. Bibcode : 2008CBio...18.1241L . doi : 10.1016/j.cub.2008.07.049 . PMID 18691889 .  
  12. ↑ Biswas, Shameek; Scheinfeldt, Laura B.; Akey, Joshua M. (2009). "Perspectivas a nivel genómico sobre los patrones y determinantes de la estructura poblacional a pequeña escala en humanos" . The American Journal of Human Genetics . 84 (5): 641– 650. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.04.015 . PMC 2681007. PMID 19442770 .  
  13. ↑ Nelis, Mari; Esko, Tõnu; Mägi, Reedik; Zimprich, Fritz; et al. (2009). Fleischer, Robert C (ed.). " Estructura genética de los europeos: una perspectiva desde el noreste" . PLOS ONE . 4 (5) e5472. Bibcode : 2009PLoSO...4.5472N . doi : 10.1371/journal.pone.0005472 . PMC 2675054. PMID 19424496 .   
  14. ↑ Reich, David; Thangaraj, Kumarasamy; Patterson, Nick; Price, Alkes L.; et al. (2009). " Reconstruyendo la historia de la población india" . Nature . 461 (7263): 489– 94. Bibcode : 2009Natur.461..489R . doi : 10.1038/nature08365 . PMC 2842210. PMID 19779445 .   
  15. ↑ Elhaik, E (2012). " Distribuciones empíricas de FST a partir de datos de polimorfismo humano a gran escala" . PLOS ONE . 7 (11) e49837. Bibcode : 2012PLoSO...749837E . doi : 10.1371/journal.pone.0049837 . PMC 3504095. PMID 23185452 .  
  16. ↑ Wright, Sewall (1965). "La interpretación de la estructura poblacional mediante estadísticas F con especial atención a los sistemas de apareamiento". Evolution . 19 (3): 395– 420. doi : 10.2307/2406450 . JSTOR 2406450 . 
  17. ↑ Shalev, BA; Dvorin, A.; Herman, R.; Katz, Z.; Bornstein, S. (1991). "Cría de gansos a largo plazo para la producción de huevos y el peso del hígado". British Poultry Science . 32 (4): 703– 9. doi : 10.1080/00071669108417396 . PMID 1933444 . 
  18. ↑ Excoffier, L; Smouse, PE; Quattro, JM (1992). "Análisis de la varianza molecular inferida a partir de distancias métricas entre haplotipos de ADN: Aplicación a datos de restricción del ADN mitocondrial humano" . Genetics . 131 ( 2): 479– 91. doi : 10.1093/genetics/131.2.479 . PMC 1205020. PMID 1644282 .  
  • La guía sencilla de Shane sobre la estadística F
  • Análisis de la estructura genética de las poblaciones
  • Efecto Wahlund, estadística F de Wright. Archivado el 27 de mayo de 2005 en Wayback Machine.
  • Ejemplo práctico de cálculo de estadísticos F a partir de datos genotípicos.
  • Estadísticas F basadas en IAM
  • Estadísticos F para la herramienta ecológica de genética de poblaciones
  • Estructura de la población (diapositivas) Archivada el 24/08/2015 en Wayback Machine
Obtenido de " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=F-statistics&oldid=1313963330 "