Fibrocondrogénesis

La fibrocondrogénesis es una forma rara ^{[ 1 ]} autosómica recesiva ^{[ 2 ]} de osteocondrodisplasia , ^{[ 3 ]} que causa un desarrollo fibroso anormal del cartílago y tejidos relacionados . ^{[ 4 ]}

Es una forma letal de enanismo rizomélico (malformaciones que resultan en extremidades cortas y subdesarrolladas) , ^{[ 1 ]} que presenta tanto displasia esquelética (malformaciones del hueso ) como displasia fibroblástica (desarrollo anormal de fibroblastos , células especializadas que componen el tejido conectivo fibroso , el cual desempeña un papel en la formación de la estructura celular y promueve la curación de los tejidos dañados ). ^{[ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]} La muerte causada por complicaciones de la fibrocondrogénesis ocurre en la infancia . ^{[ 6 ]}

La fibrocondrogénesis es un trastorno congénito que presenta varias características y hallazgos radiológicos , algunos de los cuales la distinguen de otras osteocondrodisplasias. ^{[ 7 ]} Estas incluyen: displasia fibroblástica y fibrosis de condrocitos (células que forman el cartílago); ^{[ 4 ] [ 5 ]} y metáfisis óseas largas ensanchadas (la porción del hueso que crece durante la infancia). ^{[ 6 ] [ 8 ]}

Otras características prominentes incluyen enanismo, ^{[ 1 ]} costillas acortadas con apariencia cóncava , ^{[ 6 ]} micrognatismo ( mandíbula severamente subdesarrollada ), ^{[ 7 ]} macrocefalia (cabeza agrandada), ^{[ 8 ]} hipoplasia torácica (tórax subdesarrollado), ^{[ 8 ]} estómago agrandado , ^{[ 8 ]} platiespondilia ( columna vertebral aplanada ), ^{[ 6 ]} y la deformidad algo infrecuente de lengua bífida (en la que la lengua aparece partida, semejante a la de un reptil ). ^{[ 7 ]}

La causa de la platiespondilia en la fibrocondrogénesis puede atribuirse en parte a malformaciones extrañas y defectos estructurales encontrados en los cuerpos vertebrales de la columna vertebral en los lactantes afectados. ^{[ 4 ] [ 6 ]}

La fibrocondrogénesis altera la función normal de los condrocitos, fibroblastos, células metafisarias y otras asociadas con el cartílago, el hueso y los tejidos conectivos . ^{[ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]} La desorganización generalizada de los procesos celulares involucrados en la formación del cartílago y el hueso ( osificación ), en combinación con la degeneración fibroblástica de estas células, errores del desarrollo y malformaciones esqueléticas sistémicas, describe la gravedad de esta osteocondrodisplasia letal. ^{[ 3 ] [ 4 ] [ 6 ] [ 8 ]}

La fibrocondrogénesis se hereda de forma autosómica recesiva. ^{[ 4 ]} Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se localiza en un autosoma , y ​​se requieren dos copias del gen —una heredada de cada progenitor— para nacer con el trastorno. Los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo portan cada uno una copia del gen defectuoso, pero generalmente no presentan signos ni síntomas del trastorno. Actualmente, no se ha establecido ninguna mutación genética específica como causa de la fibrocondrogénesis. ^{[ 9 ]}

El onfalocele es una malformación congénita en la que la pared abdominal presenta una abertura que expone parcialmente las vísceras abdominales (generalmente, los órganos del tracto gastrointestinal ). Se cree que la fibrocondrogénesis está relacionada con el onfalocele tipo III, lo que sugiere una posible asociación genética entre ambos trastornos. ^{[ 10 ]}

La fibrocondrogénesis es bastante rara. ^{[ 1 ]} Un estudio de 1996 realizado en España determinó una prevalencia mínima nacional del trastorno de 8 casos de entre 1.158.067 nacidos vivos. ^{[ 11 ]}

Un informe de la Universidad de los Emiratos Árabes Unidos (EAU) , de principios de 2003, evaluó los resultados de un estudio de 5 años sobre la aparición de una amplia gama de osteocondrodisplasias. ^{[ 12 ]} De 38.048 recién nacidos en Al Ain , durante el período de estudio, se encontró que la fibrocondrogénesis era la forma recesiva más común de osteocondrodisplasia, con una razón de prevalencia de 1,05:10.000 nacimientos. ^{[ 12 ]}

Si bien estos resultados representaron la ocurrencia más común dentro del grupo estudiado, no ponen en duda la rareza de la fibrocondrogénesis. El estudio también incluyó la alta tasa de matrimonios consanguíneos como un factor predominante para estos trastornos, así como la tasa extremadamente baja de interrupciones del embarazo relacionadas con el diagnóstico en toda la región. ^{[ 12 ]}

Los efectos fibrocartilaginosos de la fibrocondrogénesis en los condrocitos han mostrado potencial como medio para producir biomateriales celulares terapéuticos a través de la ingeniería de tejidos y la manipulación de células madre , ^{[ 13 ] [ 14 ]} específicamente células madre embrionarias humanas . ^{[ 13 ]}

La utilización de estas células como materiales curativos de reemplazo de cartílago a nivel celular ha demostrado ser prometedora, con aplicaciones beneficiosas que incluyen la reparación y curación de meniscos de rodilla y articulaciones sinoviales dañadas ; articulaciones temporomandibulares y vértebras . ^{[ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]}

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