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GABRB1

La subunidad beta-1 del receptor del ácido gamma-aminobutírico es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GABRB1 . [ 5 ] Función El receptor del ácido gamma-a...

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La subunidad beta-1 del receptor del ácido gamma-aminobutírico es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GABRB1 . [ 5 ]

Función

El receptor del ácido gamma-aminobutírico A ( receptor GABA A ) es un canal de cloruro multisubunitario que media la transmisión sináptica inhibitoria más rápida en el sistema nervioso central. Este gen codifica la subunidad beta 1 del receptor GABA A. Se localiza en el cromosoma 4p12, en un grupo de genes que codifican las subunidades alfa 4 , alfa 2 y gamma 1 del receptor GABA A. La alteración de este gen está implicada en la patogenia de la esquizofrenia. [ 5 ]

Importancia clínica

Se ha demostrado que los ratones portadores de copias mutantes de este gen son vulnerables al consumo excesivo de alcohol. [ 6 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000163288 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000029212 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Entrez Gene: GABRB1 receptor de ácido gamma-aminobutírico (GABA) A, beta 1" .
  6. ↑ Anstee QM, Knapp S, Maguire EP, Hosie AM, Thomas P, Mortensen M, Bhome R, Martinez A, Walker SE, Dixon CI, Ruparelia K, Montagnese S, Kuo YT, Herlihy A, Bell JD, Robinson I, Guerrini I, McQuillin A, Fisher EM, Ungless MA, Gurling HM, Morgan MY, Brown SD, Stephens DN, Belelli D, Lambert JJ, Smart TG, Thomas HC (noviembre de 2013). "Las mutaciones en el gen Gabrb1 promueven el consumo de alcohol a través de una mayor inhibición tónica" . Nat Commun . 4 : 2816. Bibcode : 2013NatCo...4.2816A . doi : 10.1038/ncomms3816 . PMC 3843143 . PMID 24281383 .  

Lecturas adicionales

  • Moss SJ, Doherty CA, Huganir RL (1992). "Identificación de los sitios de fosforilación de la proteína quinasa dependiente de cAMP y de la proteína quinasa C dentro de los principales dominios intracelulares de las subunidades beta 1, gamma 2S y gamma 2L del receptor de ácido gamma-aminobutírico tipo A" . J. Biol. Chem . 267 (20): 14470– 14476. doi : 10.1016/S0021-9258(19)49736-6 . PMID 1321150 . 
  • Moss SJ, Smart TG, Blackstone CD, Huganir RL (1992). "Modulación funcional de los receptores GABAA mediante fosforilación de proteínas dependiente de AMPc". Ciencia . 257 (5070): 661– 665. Bibcode : 1992Sci...257..661M . doi : 10.1126/ciencia.1323140 . PMID 1323140 . 
  • Dean M, Lucas-Derse S, Bolos A, et  al. (1991). "Mapeo genético del gen del receptor GABA beta 1 al cromosoma 4 humano, utilizando un polimorfismo de repetición de tetranucleótidos" . Am . J. Hum. Genet . 49 (3): 621– 626. PMC 1683131. PMID 1652891 .  
  • Kirkness EF, Kusiak JW, Fleming JT, et  al. (1991). "Aislamiento, caracterización y localización del ADN genómico humano que codifica la subunidad beta 1 del receptor GABAA (GABRB1)". Genomics . 10 (4): 985– 995. doi : 10.1016/0888-7543(91)90189-L . PMID 1655634 . 
  • Garrett KM, Saito N, Duman RS, et  al. (1990). "Expresión diferencial de subunidades del receptor del ácido gamma-aminobutírico A". Mol. Farmacéutico . 37 (5): 652– 657. doi : 10.1016/S0026-895X(25)10964-4 . PMID 2160058 . 
  • Schofield PR, Pritchett DB, Sontheimer H, et  al. (1989). "Secuencia y expresión de las subunidades alfa 1 y beta 1 del receptor GABAA humano" . FEBS Lett . 244 (2): 361– 364. Bibcode : 1989FEBSL.244..361S . doi : 10.1016/0014-5793(89)80563-0 . PMID 2465923 . S2CID 84068989 .  
  • Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la caperuza de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–174 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Coon H, Sobell J, Heston L, et  al. (1994). "Búsqueda de mutaciones en el gen de la subunidad beta 1 del receptor GABAA en pacientes con esquizofrenia". Am. J. Med. Genet . 54 (1): 12– 20. doi : 10.1002/ajmg.1320540105 . PMID 8178835 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et  al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Russek SJ (1999). "Evolución de la diversidad del receptor GABA(A) en el genoma humano". Gene . 227 (2): 213– 222. doi : 10.1016/S0378-1119(98)00594-0 . PMID 10023064 . 
  • McDonald BJ, Amato A, Connolly CN, et al. (1999). "Los sitios de fosforilación adyacentes en las subunidades beta del receptor GABAA determinan la regulación por la proteína  quinasa dependiente de cAMP". Nat. Neurosci . 1 (1): 23– 28. doi : 10.1038/223 . PMID 10195104. S2CID 204994519 .  
  • Bonnert TP, McKernan RM, Farrar S, et  al. (1999). "theta, una nueva subunidad del receptor de ácido gamma-aminobutírico tipo A" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 96 (17): 9891– 9896. Bibcode : 1999PNAS...96.9891B . doi : 10.1073/pnas.96.17.9891 . PMC 22306. PMID 10449790 .  
  • Russek SJ, Bandyopadhyay S, Farb DH (2000). "Un elemento iniciador media la regulación negativa autóloga del gen de la subunidad beta 1 del receptor de ácido gamma-aminobutírico tipo A humano" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 97 (15): 8600– 8605. Bibcode : 2000PNAS...97.8600R . doi : 10.1073/pnas.97.15.8600 . PMC 26994. PMID 10900018 .  
  • Buckley ST, Eckert AL, Dodd PR (2006). "Expresión y distribución de subtipos de receptores GABAA en la corteza cerebral de alcohólicos humanos". Ann . NY Acad. Sci . 914 (1): 58– 64. Bibcode : 2000NYASA.914...58B . doi : 10.1111/j.1749-6632.2000.tb05183.x . PMID 11085308. S2CID 13569188 .  
  • Schaerer MT, Kannenberg K, Hunziker P, et  al. (2001). "Interacción entre las subunidades beta del receptor GABA(A) y la proteína multifuncional gC1q-R" . J. Biol. Chem . 276 (28): 26597– 26604. doi : 10.1074/jbc.M102534200 . PMID 11350968 . 
  • Onishi-Haraikawa Y, Funaki M, Gotoh N, et  al. (2001). "Mecanismo de fosforilación único de Gab1 utilizando PI 3-quinasa como proteína adaptadora". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 288 (2): 476– 482. doi : 10.1006/bbrc.2001.5791 . PMID 11606067 . 
  • Porjesz B, Almasy L, Edenberg HJ, et  al. (2002). "Desequilibrio de ligamiento entre la frecuencia beta del EEG humano y un locus del gen del receptor GABAA" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (6 ) : 3729– 3733. Bibcode : 2002PNAS...99.3729P . doi : 10.1073/pnas.052716399 . PMC 122592. PMID 11891318 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 16903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Brandon NJ, Jovanovic JN, Colledge M, et  al. (2003). "La proteína de anclaje de la cinasa A 79/150 facilita la fosforilación de los receptores GABA(A) por la proteína cinasa dependiente de cAMP a través de la interacción selectiva con las subunidades beta del receptor". Mol . Cell. Neurosci . 22 (1): 87– 97. doi : 10.1016/S1044-7431(02)00017-9 . PMID 12595241. S2CID 6172436 .  
  • Buckley ST, Dodd PR (2004) . "Expresión del ARNm de la subunidad beta del receptor GABAA en el cerebro alcohólico humano". Neurochem. Int . 45 (7): 1011– 1020. doi : 10.1016/j.neuint.2004.05.009 . PMID 15337300. S2CID 54392069 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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