Genealogía genética

Un famoso estudio de 1998 examinó el linaje de los descendientes de la línea paterna de Thomas Jefferson y los descendientes varones de la esclava liberada Sally Hemings . ^{[ 2 ]}

Bryan Sykes , biólogo molecular de la Universidad de Oxford , probó la nueva metodología en la investigación general de apellidos. ^{[ 3 ]} Su estudio del apellido Sykes, publicado en 2000, obtuvo resultados al analizar cuatro marcadores STR en el cromosoma masculino . Esto marcó el camino para que la genética se convirtiera en una valiosa herramienta al servicio de la genealogía y la historia . ^{[ 4 ]}

En 2000, Family Tree DNA fue la primera empresa en ofrecer pruebas genéticas directas al consumidor para la investigación genealógica. Inicialmente ofrecía pruebas STR del cromosoma Y de once marcadores y pruebas de ADN mitocondrial HVR1, pero no pruebas genealógicas multigeneracionales. ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ]} En 2001, GeneTree fue adquirida por la Fundación de Genealogía Molecular Sorenson (SMGF), ^{[ 10 ]} que ofrecía pruebas gratuitas del cromosoma Y y del ADN mitocondrial (ADNmt). ^{[ 11 ]} Posteriormente, GeneTree volvió a las pruebas genéticas en conjunto con su empresa matriz Sorenson hasta que fue adquirida por Ancestry.com en 2012. ^{[ 12 ]}

En 2007, 23andMe fue la primera empresa en ofrecer pruebas directas al consumidor basadas en saliva , ^{[ 13 ]} y la primera en utilizar ADN autosómico para pruebas de ascendencia. ^{[ 14 ] [ 15 ]} Un autosoma es uno de los 22 cromosomas distintos de los cromosomas X o Y. Se transmiten de todos los ancestros en las generaciones recientes y, por lo tanto, pueden utilizarse para encontrar coincidencias con otros usuarios que puedan estar emparentados. Posteriormente, las empresas también pudieron utilizar estos datos para estimar la proporción de cada etnia que tiene un cliente. FamilyTreeDNA entró en este mercado en 2010, seguido por AncestryDNA en 2012, y el número de pruebas creció rápidamente. Para 2018, las pruebas autosómicas se habían convertido en el tipo de prueba predominante, y para muchas empresas, la única prueba que ofrecían. ^{[ 16 ]}

MyHeritage lanzó su servicio de pruebas en 2016, permitiendo a los usuarios usar hisopos bucales para recolectar muestras, ^{[ 17 ]} e introdujo nuevas herramientas de análisis en 2019: autoclusters (agrupar coincidencias visualmente en clústeres) ^{[ 18 ]} y teorías de árboles genealógicos (sugerir relaciones concebibles entre coincidencias de ADN al combinar varios árboles de MyHeritage y el árbol genealógico global de Geni). ^{[ 19 ]} Living DNA , fundada en 2015, utiliza chips SNP para proporcionar informes sobre ascendencia autosómica, Y y mtDNA. ^{[ 20 ] [ 21 ]}

Para 2019, el total combinado de clientes de las cuatro empresas más grandes era de 26 millones. ^{[ 22 ] [ 23 ] [ 14 ] [ 15 ]} En agosto de 2019, se informó que alrededor de 30 millones de personas se habían sometido a pruebas de ADN con fines genealógicos. ^{[ 24 ] [ 22 ]}

GEDmatch declaró en 2018 que aproximadamente la mitad de su millón de perfiles eran estadounidenses. ^{[ 25 ]} Debido a la limitada distribución geográfica de las personas que se someten a pruebas de ADN, las bases de datos y los resultados limitan el conocimiento de la variación presente en otros grupos raciales. Sin embargo, esto solo puede remediarse analizando a más personas, lo que permitirá a los genetistas conocer la variación genética presente en las personas que actualmente están subrepresentadas en las pruebas.

La publicación de *Las siete hijas de Eva* de Sykes en 2001, que describía los siete haplogrupos principales de los ancestros europeos, contribuyó a popularizar las pruebas de ascendencia personal mediante ADN. Con la creciente disponibilidad y asequibilidad de las pruebas genealógicas de ADN, la genealogía genética como campo de estudio creció rápidamente. En 2003, el campo de las pruebas de ADN de apellidos fue declarado oficialmente consolidado en un artículo de Jobling y Tyler-Smith en Nature Reviews Genetics . ^{[ 26 ]} El número de empresas que ofrecían pruebas y el número de consumidores que las solicitaban aumentó drásticamente. ^{[ 27 ]} En 2018, un artículo en Science Magazine estimó que una búsqueda genealógica de ADN de cualquier persona de ascendencia europea daría como resultado un primo tercero o un pariente más cercano en el 60% de los casos. ^{[ 28 ]}

El Proyecto Genográfico original fue un estudio de investigación de cinco años lanzado en 2005 por la National Geographic Society e IBM , en colaboración con la Universidad de Arizona y Family Tree DNA. Sus objetivos eran principalmente antropológicos. El proyecto anunció que, para abril de 2010, había vendido más de 350 000 de sus kits de pruebas de participación pública, que analizan a la población general para detectar doce marcadores STR en el cromosoma Y o mutaciones en la región HVR1 del ADN mitocondrial. ^{[ 29 ]}

La fase del proyecto en 2016 fue Geno 2.0 Next Generation. ^{[ 30 ]} En 2018, casi un millón de participantes en más de 140 países se habían unido al proyecto. ^{[ 31 ]} En 2019, se anunció que a partir de finales de mayo no se venderían más kits de prueba y que los resultados solo estarían disponibles hasta finales de 2020. ^{[ 32 ]}

La genealogía genética ha permitido a grupos de personas rastrear su ascendencia incluso cuando no pueden utilizar técnicas genealógicas convencionales. Esto puede deberse a que desconocen a uno o ambos padres biológicos o a que los registros genealógicos convencionales se han perdido, destruido o nunca existieron. Estos grupos incluyen a personas adoptadas, niños expósitos, sobrevivientes del Holocausto, bebés nacidos en Estados Unidos, niños migrantes, descendientes de niños de trenes de huérfanos y personas con ascendencia esclavizada. ^{[ 33 ] [ 34 ]}

Los primeros en someterse a las pruebas fueron clientes que, en su mayoría, comenzaron con una prueba del cromosoma Y para determinar la ascendencia paterna de su padre . Estos hombres a menudo participaban en proyectos de apellidos . La primera fase del Proyecto Genográfico atrajo a nuevos participantes a la genealogía genética. Quienes se sometieron a las pruebas tenían la misma probabilidad de estar interesados ​​en la herencia materna directa que en la paterna. El número de personas que se sometieron a pruebas de ADN mitocondrial aumentó. La introducción de las pruebas de SNP autosómicos basadas en la tecnología de microarrays cambió la demografía. Las mujeres tenían la misma probabilidad que los hombres de hacerse la prueba.

Se ha reconocido que los miembros de la comunidad de genealogía genética han realizado contribuciones útiles al conocimiento en este campo, un ejemplo de ciencia ciudadana . ^{[ 35 ]}

Uno de los primeros grupos de interés que surgieron fue la Sociedad Internacional de Genealogía Genética (ISOGG). Su objetivo declarado es promover las pruebas de ADN para la genealogía. ^{[ 36 ]} Los miembros defienden el uso de la genética en la investigación genealógica y el grupo facilita la creación de redes entre genealogistas genéticos. ^{[ 37 ]} Desde 2006, ISOGG ha mantenido el árbol filogenético del cromosoma Y de ISOGG, que se actualiza periódicamente . ^{[ 37 ] [ 38 ]} ISOGG tiene como objetivo mantener el árbol lo más actualizado posible, incorporando nuevos SNP . ^{[ 39 ]} Sin embargo, el árbol ha sido descrito por académicos como árboles filogenéticos de haplogrupos del cromosoma Y no completamente verificados académicamente. ^{[ 40 ]}

Las pruebas de ADN mitocondrial (ADNmt) implican la secuenciación de al menos una parte del genoma mitocondrial. El ADN mitocondrial se transmite de madre a hijo, por lo que puede revelar información sobre la línea materna ininterrumpida. Cuando dos individuos tienen ADN mitocondrial idéntico o casi idéntico, se puede inferir que comparten un ancestro común por línea materna en algún momento del pasado reciente. ^{[ 41 ]} Sin embargo, se debe tener cuidado de no exagerar la antigüedad de una relación, ya que una mutación en el genoma mitocondrial solo ocurre cada 1000 a 3000 años en promedio. ^{[ 42 ]} Por esta razón, generalmente es imposible distinguir entre dos individuos emparentados en los últimos uno o dos milenios basándose únicamente en el ADNmt.

Las pruebas de ADN del cromosoma Y (ADN-Y) incluyen el análisis de repeticiones cortas en tándem (STR) y, en ocasiones, de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) del cromosoma Y, que solo está presente en los varones y solo revela información sobre la línea paterna ininterrumpida. Al igual que con las mitocondrias, las coincidencias cercanas con otros individuos indican un ancestro común reciente.

Un padre transmite su cromosoma Y completo —incluida la región Y específica masculina (MSY)— a su hijo con cambios mínimos, salvo mutaciones ocasionales. Esta región no se recombina con los cromosomas de la madre (a diferencia de los autosomas y el cromosoma X), por lo que constituye un registro genético prácticamente inalterado de la descendencia paterna directa. Los linajes del cromosoma Y pueden rastrearse con un árbol filogenético estándar, utilizando estructuras de datos tradicionales y monofilogenia. ^{[ 43 ]}

Debido a que en muchas culturas los apellidos se transmiten por línea paterna, esta prueba se utiliza a menudo en proyectos de ADN de apellidos . ^{[ 44 ]}

Si bien los primeros estudios que utilizaron STRs afirmaron con rotundidad que un gran número de hombres descienden de figuras históricas prominentes (por ejemplo, Niall de los Nueve Rehenes y Genghis Khan ), estudios más recientes de SNP han demostrado que muchas de estas afirmaciones son inválidas. En particular, ahora se sabe que las mutaciones STR son en gran medida poco fiables para probar el parentesco, ya que estas mutaciones pueden aparecer por casualidad en múltiples linajes no relacionados. ^{[ 45 ]}

Para demostrar la descendencia de un ancestro común por línea paterna, un clado de ADN-Y requiere triangulación hasta el ancestro común más reciente (ACMR), al que generalmente se hace referencia por el nombre de la mutación (p. ej., L21, U106, etc.) como abreviatura. Una mutación SNP única de una familia o grupo de parentesco se denomina "mutación definitoria", cuya prueba puede excluir a hombres no emparentados por línea paterna en un plazo máximo de uno o dos siglos. Esto se ha aprovechado recientemente para identificar las mutaciones definitorias de linajes nobles y reales, como los Stewart de Escocia ^{[ 46 ]} y la dinastía Uí Briúin de Irlanda ^{[ 47 ] .}

Los árboles genealógicos se han elaborado tradicionalmente a partir de los recuerdos de los individuos sobre sus padres y abuelos . Estos árboles genealógicos pueden ampliarse si se conservan recuerdos de generaciones anteriores mediante la tradición oral o documentos escritos. Algunos genealogistas consideran la tradición oral como mitos a menos que se confirme ^{[ 48 ]} con documentación escrita como certificados de nacimiento , certificados de matrimonio , informes censales , lápidas o notas en biblias familiares . ^{[ 49 ]} Las poblaciones analfabetas conservan pocos registros escritos , y muchos documentos han sido destruidos por guerras o desastres naturales . La comparación de ADN puede ofrecer un medio alternativo para confirmar las relaciones familiares de los padres biológicos , pero puede verse afectada por la adopción o cuando una madre oculta la identidad del padre de su hijo. ^{[ 50 ]}

Si bien la comparación del ADN mitocondrial y del cromosoma Y ofrece la confirmación más definitiva de las relaciones ancestrales, la información de un individuo analizado es relevante para una fracción cada vez menor de sus ancestros de generaciones anteriores. Debe considerarse la posible ambigüedad al buscar confirmación mediante la comparación del ADN autosómico . La primera fuente de ambigüedad surge de la similitud subyacente de la secuencia de ADN de cada individuo. Muchos segmentos cortos de genes serán idénticos por recombinación coincidente (Idénticos por Estado: IBS) en lugar de herencia de un único ancestro (Idénticos por Descendencia: IBD). Los segmentos de mayor longitud ofrecen mayor confianza en un ancestro común. Una segunda fuente de ambigüedad resulta de la distribución aleatoria de genes a cada hijo de un progenitor. Solo los gemelos idénticos heredan exactamente los mismos segmentos de genes. Aunque un hijo hereda exactamente la mitad de su ADN de cada progenitor, el porcentaje heredado de cualquier ancestro dado en una generación anterior (con la excepción del ADN del cromosoma X) varía dentro de una distribución normal alrededor de un valor medio del 100% dividido por el número de ancestros en esa generación. Un individuo que compare su ADN autosómico con el de ancestros de generaciones sucesivas encontrará un número creciente de ancestros de los que no heredó segmentos de ADN de longitud significativa. Dado que los individuos heredan solo una pequeña porción de su ADN de cada uno de sus bisabuelos , los primos descendientes del mismo ancestro pueden no heredar los mismos segmentos de ADN de ese ancestro. Todos los descendientes del mismo padre o abuelo, y casi todos los descendientes del mismo bisabuelo, compartirán segmentos genéticos de longitud significativa; pero aproximadamente el 10% de los primos terceros, el 55% de los primos cuartos, el 85% de los primos quintos y más del 95% de los primos más lejanos no compartirán segmentos genéticos de longitud significativa. El hecho de no compartir un segmento genético de longitud significativa no descarta la ascendencia común de un primo lejano. ^{[ 51 ]}

El mejor método de ADN autosómico para confirmar la ascendencia es comparar el ADN con parientes conocidos. Una tarea más compleja consiste en utilizar una base de datos de ADN para identificar individuos previamente desconocidos que comparten ADN con el individuo de interés; y luego intentar encontrar ancestros comunes con esos individuos. ^{[ 52 ]} El primer problema con este último procedimiento radica en el conocimiento relativamente deficiente de la historia familiar de la mayoría de las poblaciones en las bases de datos. Un porcentaje significativo de individuos en muchas bases de datos de ADN se han realizado pruebas de ADN porque no están seguros de su filiación, y muchos que identifican con seguridad a sus padres no pueden o no quieren compartir información sobre generaciones anteriores. Puede ser más fácil identificar un ancestro común en la afortunada situación de ADN compartido entre dos individuos con árboles genealógicos completos, pero encontrar múltiples ancestros comunes plantea la cuestión de cuál de esos ancestros se heredó el segmento compartido. Resolver esa ambigüedad generalmente requiere encontrar un tercer individuo que comparta tanto el ancestro como el segmento genético de interés. ^{[ 53 ]}

Un componente común de muchas pruebas autosómicas es la predicción del origen biogeográfico, a menudo denominado etnia. La empresa que ofrece la prueba utiliza algoritmos y cálculos informáticos para predecir qué porcentaje del ADN de un individuo proviene de grupos ancestrales específicos. El número típico de poblaciones es de al menos 20. A pesar de que este aspecto de las pruebas se promociona y publicita ampliamente, muchos genealogistas genéticos han advertido a los consumidores que los resultados pueden ser inexactos y, en el mejor de los casos, solo aproximados. ^{[ 54 ]}

La secuenciación moderna del ADN ha permitido identificar diversos componentes ancestrales en las poblaciones contemporáneas. Varios de estos elementos genéticos tienen origen euroasiático occidental . Entre ellos se incluyen los siguientes componentes ancestrales, con sus centros geográficos y principales poblaciones asociadas:

Los métodos de análisis de ADN genealógico se han utilizado a largo plazo para rastrear los patrones migratorios humanos . Por ejemplo, permitieron determinar cuándo llegaron los primeros humanos a Norteamérica y qué ruta siguieron.

Durante varios años, investigadores y laboratorios de todo el mundo tomaron muestras de poblaciones indígenas de todo el planeta con el fin de trazar un mapa de los patrones históricos de migración humana. El Proyecto Genográfico de la National Geographic Society tiene como objetivo trazar un mapa de los patrones históricos de migración humana mediante la recolección y el análisis de muestras de ADN de más de 100 000 personas en los cinco continentes. El Análisis de Ascendencia Genética de Clanes de ADN mide las conexiones genéticas precisas de una persona con grupos étnicos indígenas de todo el mundo. ^{[ 61 ]}

Las fuerzas del orden pueden utilizar la genealogía genética para localizar a los autores de delitos violentos como asesinatos o agresiones sexuales, y también para identificar a personas fallecidas. Inicialmente, los sitios web de genealogía genética GEDmatch y Family Tree DNA permitieron que las fuerzas del orden y las empresas de tecnología de ADN utilizaran sus bases de datos ^{[ 62 ] [ 63 ]} para realizar pruebas de ADN en casos de delitos violentos e investigaciones de genealogía genética a petición de las fuerzas del orden. Esta técnica de genealogía genética forense o de investigación se popularizó tras la detención del presunto Asesino del Golden State en 2018, ^{[ 64 ]} pero ha recibido importantes críticas por parte de expertos en privacidad. ^{[ 65 ] [ 66 ]} Sin embargo, en mayo de 2019, GEDmatch endureció sus normas de privacidad, reduciendo así el incentivo para que las fuerzas del orden utilizaran su sitio. ^{[ 67 ] [ 68 ]} Otros sitios como Ancestry.com , 23andMe y MyHeritage tienen políticas de datos que establecen que no permitirían que los datos de sus clientes se utilicen para resolver delitos sin una orden judicial de las fuerzas del orden, ya que consideran que viola la privacidad de los usuarios. ^{[ 69 ] [ 70 ]}