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Articulo de referencia

Gerodermia osteodisplásica

La gerodermia osteodisplásica ( GO ) es un trastorno raro del tejido conectivo autosómico recesivo [ 2 ] incluido en el espectro de síndromes de cutis laxa . [ 2 ] [ 3 ] Esta af...

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La gerodermia osteodisplásica ( GO ) es un trastorno raro del tejido conectivo autosómico recesivo [ 2 ] incluido en el espectro de síndromes de cutis laxa . [ 2 ] [ 3 ]

Esta afección se hereda de forma autosómica recesiva y produce una serie de anomalías esqueléticas y cambios en la piel. [ 4 ]

El uso del nombre "enanismo de Walt Disney" se atribuye al primer caso conocido del trastorno, documentado en un informe de revista de 1950, en el que los autores describieron a cinco miembros afectados de una familia suiza con la apariencia física de enanos de una película de Walt Disney . [ 5 ] [ 6 ]

Los términos "geroderma" o "gerodermia" pueden usarse indistintamente con "osteodysplastica" u "osteodysplasticum", apareciendo a veces el término "hereditaria" al final. [ 1 ] [ 7 ]

Presentación

La gerodermia osteodisplásica se caracteriza por síntomas y rasgos que afectan a los tejidos conectivos , la piel y el sistema esquelético .

Estos son: piel arrugada y suelta sobre la cara , el abdomen y las extremidades ( manos , pies) en los lados dorsales , generalmente empeorada por la laxitud articular crónica y la hiperextensibilidad ; [ 8 ] [ 9 ] fibras elásticas fragmentadas de la piel que están reducidas en número, con desorientación de las fibras de colágeno ; [ 10 ] osteopenia y osteoporosis , con fracturas asociadas ; [ 7 ] [ 8 ] hipoplasia malar (pómulo subdesarrollado), [ 11 ] hipoplasia maxilar ( mandíbula superior subdesarrollada ), [ 7 ] prognatismo mandibular (protrusión de la mandíbula inferior y el mentón ), [ 11 ] [ 12 ] huesos largos arqueados , [ 7 ] platiespondilia ( columna vertebral aplanada ) relacionada con el colapso vertebral ; [ 7 ] [ 13 ] cifoescoliosis ( escoliosis con cifosis o "joroba"), [ 13 ] clavija metafisaria (un crecimiento inusual de tejido metafisario que sobresale en la región epifisaria del hueso, cerca de la rodilla ); [ 14 ] y los efectos físicos generales y la apariencia facial del enanismo con envejecimiento prematuro. [ 6 ] [ 15 ]

Otras características y hallazgos incluyen: retraso del crecimiento intrauterino , [ 9 ] luxaciones congénitas de cadera , [ 9 ] escápulas aladas ( omóplatos ), [ 13 ] pie plano ( arcos caídos ), [ 13 ] pseudoepífisis del segundo metacarpiano (hueso superior de los dedos ), [ 13 ] hipotelorismo ( ojos juntos ), [ 8 ] orejas malformadas , [ 15 ] retraso del desarrollo , [ 9 ] retraso del crecimiento [ 8 ] y lecturas anormales del electroencefalograma (EEG). [ 15 ]

Además de la hipoplasia maxilar y el prognatismo mandibular, también se han observado anomalías dentales y ortodóncicas en la gerodermia osteodisplásica. Estas incluyen maloclusión de las arcadas dentales (maxilar y mandíbula), [ 13 ] los hallazgos radiológicos en algunos casos han indicado un crecimiento excesivo significativo de las raíces de los premolares y molares mandibulares ; [ 12 ] hipercementosis (sobreproducción de cemento ) de los molares e incisivos maxilares ; [ 12 ] língula mandibular agrandada y en forma de embudo (estructuras espinosas en la rama de la mandíbula ); [ 12 ] y un efecto radiolúcido en porciones de muchos dientes , lo que aumenta su transparencia a los rayos X. [ 12 ]

Genética

Originalmente se creía que la gerodermia osteodisplásica se heredaba de forma recesiva ligada al cromosoma X , [ 16 ] ahora se sabe que presenta una herencia estrictamente autosómica recesiva. [ 3 ] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma , y ​​se requieren dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada progenitor) para nacer con el trastorno. Los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo portan una copia del gen defectuoso, pero generalmente no experimentan ningún signo o síntoma del trastorno.

Se ha asociado con SCYL1BP1 . [ 17 ]

Diagnóstico

Diagnóstico diferencial

Muchas características de la gerodermia osteodisplásica (GO) y otra forma autosómica recesiva de cutis laxa, el síndrome de piel arrugada (WSS, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 278250 ), son similares hasta tal punto que se creía que ambos trastornos eran fenotipos variables de un solo trastorno. [ 8 ] [ 9 ]

Sin embargo, varios factores diferenciadores sugieren que la gerodermia osteodisplásica y el síndrome de piel arrugada son entidades distintas, pero comparten el mismo espectro clínico. [ 7 ] [ 9 ]

Si bien la característica predominante de piel arrugada y flácida es más localizada en la oftalmopatía de Graves (OG), suele ser sistémica, aunque su gravedad disminuye con la edad durante el curso del síndrome de Williams-Saron (WSS). [ 7 ] Además, como las fontanelas ("puntos blandos") suelen ser normales en la cabeza de los bebés con OG, a menudo están agrandadas en los bebés con WSS. [ 7 ]

Mientras que el WSS se asocia con mutaciones de genes en los cromosomas 2 , 5 , 7 , 11 y 14 , la GO se ha relacionado con mutaciones en la proteína GORAB. [ 18 ] Un patrón de sialotransferrina sérica tipo 2, también observado en el WSS, no está presente en pacientes con GO. [ 7 ]

Pero quizás la característica más notable, que diferencia la GO del WSS y trastornos similares de cutis laxa, es la clavija metafisaria específica de la edad que a veces se encuentra en los huesos largos afectados por la GO, cerca de la rodilla. [ 14 ] Esta peculiaridad ósea, que no aparece hasta alrededor de los 4-5 años y luego desaparece con el cierre de la fisis, se cree que representa un marcador genético específico único de la GO y sus efectos en el desarrollo óseo. [ 14 ]

Tratamiento

El tratamiento de la gerodermia osteodisplásica se centra en abordar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto incluye el control regular de la densidad ósea, la fisioterapia para mejorar la función articular y las intervenciones ortopédicas para tratar fracturas y luxaciones. [ 19 ]

Véase también

Referencias

  1. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre ( OMIM): 231070
  2. 1 2 Paul R, Kapoor S, Puri R, Bijarnia S (dic. 2004). "Gerodermia osteodisplásica". Indian J. Pediatr . 71 (12): e77–79. PMID 15630332 . 
  3. ^ Nappi C, Greco E, Anichini C, Guerra G, Di Spiezio Sardo A (enero de 2008). "Embarazo en una paciente con gerodermia ostedisplásica: reporte de un caso" . Soy. J. Obstet. Ginecol . 198 (1): e17-19. doi : 10.1016/j.ajog.2007.09.037 . PMID 18166294 . 
  4. ^ Hennekam, Raoul CM; Van Den Boogaard, Marie-José; Hermanos, Barbara J.; Van Spijker, Hilda G. (6 de junio de 2005). "Síndrome de Rubinstein-Taybi en Países Bajos" . Revista Estadounidense de Genética Médica . 37 (T6): 17– 29. doi : 10.1002/ajmg.1320370604 . ISSN 0148-7299 . 
  5. ^ Bamatter F, Franceschetti A, Klein D, Sierro A (1950). "Gerodermie osteodisplásica hereditaria". Annales Paediatrici . 174 (4): 126– 127. doi : 10.1177/0011128707308160 . S2CID 140963177 . 
  6. 1 2 Hunter AG, Martsolf JT, Baker CG, Reed MH (febrero de 1978). "Geroderma osteodisplásica. Informe sobre dos familias afectadas". Hum . Genet . 40 (3): 311– 324. doi : 10.1007/BF00272192 . PMID 631850. S2CID 19438949 .  
  7. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Rajab A, Kornak U, Budde BS, Hoffmann K, Jaeken J, Nürnberg P, Mundlos S (abril de 2008). "Geroderma osteodysplasticum hereditaria y síndrome de piel arrugada en 22 pacientes de Omán". Am. J. Med. Genet. A . 146A (8): 965– 976. doi : 10.1002/ajmg.a.32143 . PMID 18348262 . S2CID 25583401 .  
  8. 1 2 3 4 5 Al-Gazali LI, Sztriha L, Skaff F, Haas D (julio de 2001). "Gerodermia osteodisplásica y síndrome de piel arrugada: ¿son lo mismo?". Am. J. Med. Genet . 101 (3): 213– 220. doi : 10.1002/ajmg.1352 . ISSN 0148-7299 . PMID 11424136 .  
  9. 1 2 3 4 5 6 Nanda A, Alsaleh QA, Al-Sabah H, Marzouk EE, Salam AM, Nanda M, Anim JT (enero de 2008). "Gerodermia osteodisplásica/síndrome de piel arrugada: informe de tres pacientes y breve revisión de la literatura". Pediatr . Dermatol . 25 (1): 66– 71. doi : 10.1111/j.1525-1470.2007.00586.x . PMID 18304158. S2CID 37143885 .  
  10. ↑ Boente Mdel C, Asial RA, Winik BC (septiembre-octubre de 2006). "Geroderma osteodisplásica. Informe de una nueva familia". Pediatr . Dermatol . 23 (5): 467– 472. doi : 10.1111/j.1525-1470.2006.00285.x . PMID 17014644. S2CID 38592292 .  
  11. 1 2 Hunter AG (dic. 1988). "¿Está infradiagnosticada la gerodermia osteodisplásica?" . J. Med. Genet . 25 (12): 854– 857. doi : 10.1136/jmg.25.12.854 . PMC 1051618 . PMID 3236370 .  
  12. 1 2 3 4 5 Lustmann J, Nahlielio O, Harary D, Casap N, Neder A, Zlotogora J (agosto de 1993). "Gerodermia osteodisplásica: informe de dos pacientes y corrección quirúrgica de la deformidad facial". Am. J. Med. Genet . 47 (2): 261– 267. doi : 10.1002/ajmg.1320470224 . PMID 8213917 . 
  13. 1 2 3 4 5 6 Lisker R, Hernández A, Martínez-Lavin M, Mutchinick O, Armas C, Reyes P, Robles-Gil J (1979). "Gerodermia osteodisplásica hereditaria: informe de tres hermanos afectados y revisión de la literatura". Am. J. Med. Genet . 3 (4): 389– 395. doi : 10.1002/ajmg.1320030410 . PMID 474638 . 
  14. 1 2 3 Eich GF, Steinmann B, Hodler J, Exner GU, Giedion A (mayo de 1996). "Punza metafisaria en geroderma osteodisplásico: ¿un nuevo marcador genético óseo y un hallazgo específico?". Am. J. Med. Genet . 63 (1): 62– 67. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960503)63:1 < 62::AID-AJMG13 > 3.0.CO ; 2-S . PMID 8723088 . 
  15. 1 2 3 al-Torki NA, al-Awadi SA, Chindro-Heberie L, Sabry MA (enero de 1997). "Gerodermia osteodisplásica en una familia beduina: mayor descripción del síndrome". Clin . Dysmorphol . 6 (1): 51– 55. doi : 10.1097/00019605-199701000-00009 . PMID 9018419. S2CID 42731705 .  
  16. ↑ Boreux, G (mayo de 1969). "Gerodermia osteodisplásica de herencia ligada al sexo, una nueva entidad clínica y genética" [ Gerodermia osteodisplásica de herencia ligada al sexo, una nueva entidad clínica y genética ] . Journal de génétique humaine (en francés). 17 (1): 137– 78. ISSN 0021-7743 . PMID 4980119 .  
  17. ↑ Hennies HC, Kornak U, Zhang H, et al. (diciembre de 2008). "La gerodermia osteodisplásica es causada por mutaciones en SCL1BP1, una golgina que interactúa con Rab-6" . Nat . Genet . 40 (12): 1410–2 . doi : 10.1038/ng.252 . PMC 3122266. PMID 18997784 .   
  18. ↑ Hennies, Hans Christian; Kornak, Uwe; Zhang, Haikuo; Egerer, Johannes; Zhang, Xin; Seifert, Wenke; Kühnisch, Jirko; Budde, Birgit; Nätebus, Marc (diciembre de 2008). "La gerodermia osteodisplásica es causada por mutaciones en SCYL1BP1, un golgin que interactúa con Rab-6" . Genética de la Naturaleza . 40 (12): 1410-1412 . doi : 10.1038/ng.252 . ISSN 1546-1718 . PMC 3122266 . PMID 18997784 .   
  19. ↑ Kornak, U.; Chan⁎, HWL; Steiner, M.; Chan, D.; Mundlos, S. (mayo de 2012). "La osteoporosis en la gerodermia osteodisplásica se debe a la alteración de los osteoblastos" . Bone . 50 : S179. doi : 10.1016/j.bone.2012.02.565 . ISSN 8756-3282 . 
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