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Cutis laxa

La cutis laxa o paquidermatocele [ 1 ] es un grupo de trastornos raros del tejido conectivo en los que la piel se vuelve inelástica y cuelga flácidamente en pliegues. [ 2 ] Sign...

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La cutis laxa o paquidermatocele [ 1 ] es un grupo de trastornos raros del tejido conectivo en los que la piel se vuelve inelástica y cuelga flácidamente en pliegues. [ 2 ]

Signos y síntomas

Se caracteriza por una piel flácida, colgante, arrugada y sin elasticidad. La piel flácida puede ser generalizada o localizada. [ 3 ] Las biopsias han mostrado reducción y degeneración de las fibras elásticas dérmicas en las áreas afectadas de la piel. [ 4 ] La piel flácida suele ser más notoria en la cara, lo que produce una apariencia de envejecimiento prematuro. Las áreas afectadas de la piel pueden estar engrosadas y oscuras. Además, las articulaciones pueden estar laxas ( hipermóviles ) debido a la laxitud de los ligamentos y tendones . Cuando la cutis laxa es grave, también puede afectar a los órganos internos. Los pulmones , el corazón (estenosis pulmonar supravalvular), los intestinos o las arterias pueden verse afectados con una variedad de alteraciones graves. En algunos casos, se pueden observar hernias y protrusión de la vejiga. Los pacientes también pueden presentar esclerótica azulada.

Causas

En muchos casos, la cutis laxa es hereditaria. Se han descrito formas autosómicas dominantes , autosómicas recesivas y recesivas ligadas al cromosoma X , pero también existen formas adquiridas.

La cutis laxa se asocia con fibras de elastina deficientes o ausentes en la matriz extracelular . [ 5 ] Esto puede estar relacionado con una síntesis reducida de elastina o defectos estructurales en la matriz extracelular . [ 6 ]

La cutis laxa puede ser causada por mutaciones en los genes: ELN , [ 7 ] ATP6V0A2 , [ 8 ] ATP7A , [ 9 ] FBLN4 , [ 10 ] FBLN5 , [ 11 ] y PYCR1 . [ 12 ] Un síndrome neurocutáneo relacionado puede ser causado por mutaciones en el gen ALDH18A1 ( P5CS ). [ 13 ] La cutis laxa también puede observarse en asociación con trastornos hereditarios del tejido conectivo como los síndromes de Ehlers-Danlos . Otro síndrome asociado con cutis laxa es el síndrome de Lenz-Majewski que se debe a una mutación en el gen de la fosfatidilserina sintasa 1 ( PTDSS1 ).

En contraste, la cutis laxa adquirida suele tener un desencadenante como urticaria , fármacos (como la penicilina ) o neoplasias . [ 14 ] La cutis laxa adquirida también puede tener una base inmunológica, ya que puede implicar depósitos dérmicos de inmunoglobulinas y puede presentarse con enfermedades autoinmunes . [ 4 ] La cutis laxa adquirida se ha asociado con depósitos granulares de inmunoglobulina A, así como con abundantes neutrófilos . [ 4 ] Una hipótesis sobre la causa es la liberación excesiva de elastasa por parte de neutrófilos y macrófagos . [ 14 ] También se ha considerado que las mutaciones en los genes de elastina (ELN) y fibulina-5 (FBLN5) pueden aumentar la susceptibilidad de las fibras elásticas a la degradación inflamatoria en la cutis laxa adquirida. [ 14 ]

La cutis laxa adquirida también se ha observado junto con varias afecciones, entre ellas: artritis reumatoide , [ 15 ] lupus eritematoso sistémico , [ 16 ] enfermedad celíaca , [ 4 ] y gammapatías monoclonales . [ 17 ] También puede ocurrir como una respuesta postinflamatoria después de la urticaria . [ 18 ] Los fibroblastos de la piel urticarial han mostrado un aumento de 2 a 3 veces en la actividad de la elastasa en un paciente con cutis laxa adquirida. [ 19 ]

Diagnóstico

Tratamiento

Hasta 2024, no existe tratamiento para la cutis laxa. A menudo se recomiendan procedimientos destinados a mitigar los síntomas e identificar afecciones posteriores. Ningún fármaco ha logrado detener la progresión de la enfermedad. [ 14 ] Sin embargo, la cirugía estética podría ser una opción, ya que la cutis laxa generalmente no implica fragilidad vascular. [ 14 ]

Véase también

Referencias

  1. ↑ James WD, Elston DM, Berger TG, Andrews GC (1969).'Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica'(10.ª  ed.). Saunders. pág.  515. ISBN 0-7216-2921-0.
  2. ↑ Millington P (2009). Piel . Cambridge University Press. pág. 100. ISBN  978-0-521-10681-8.
  3. ↑ Nygaard RH, Maynard S, Schjerling P, Kjaer M, Qvortrup K, Bohr VA, et al. (2016-02-13). " Cutis laxa localizada adquirida debido a un aumento en el recambio de elastina" . Case Reports in Dermatology . 8 (1): 42– 51. doi : 10.1159/000443696 . PMC 4899661. PMID 27293393 .   
  4. 1 2 3 4 García-Patos V, Pujol RM, Barnadas MA, Pérez M, Moreno A, Condomines J, et al. (julio de 1996). "Cutis laxa adquirida generalizada asociada a la enfermedad celíaca: evidencia de depósitos de inmunoglobulina A en las fibras elásticas dérmicas". The British Journal of Dermatology . 135 (1): 130– 4. doi : 10.1046/j.1365-2133.1996.d01-950.x . PMID 8776377 . S2CID 38392112 .   
  5. ↑ Plopper G (2007). La matriz extracelular y la adhesión celular, en Cells (eds. Lewin B, Cassimeris L, Lingappa V, Plopper G) . Sudbury, MA: Jones and Bartlett. ISBN 978-0-7637-3905-8.
  6. ↑ Nygaard RH, Maynard S, Schjerling P, Kjaer M, Qvortrup K, Bohr VA, et al. (2016-02-13). " Cutis laxa localizada adquirida debido a un aumento en el recambio de elastina" . Case Reports in Dermatology . 8 (1): 42– 51. doi : 10.1159/000443696 . PMC 4899661. PMID 27293393 .   
  7. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): Cutis Laxa, autosómica dominante - 123700
  8. ↑ Herencia Mendeliana en el Hombre en Línea (OMIM): Cutis Laxa, Autosómica Recesiva, Tipo II - 219200
  9. ^ Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM): Cutis Laxa, X-Linked - 304150
  10. ↑ Herencia Mendeliana en el Hombre en Línea (OMIM): Cutis Laxa, Autosómica Recesiva, Tipo I - 219100
  11. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): fibulina 5; FBLN5 - 604580
  12. ↑ Herencia Mendeliana en el Hombre en Línea (OMIM): Pirrolina-5-Carboxilato Reductasa 1; PYCR1 - 179035
  13. ↑ Herencia Mendeliana en el Hombre en Línea (OMIM): Familia de la Aldehído Deshidrogenasa 18, Miembro A1; ALDH18A1 - 138250
  14. 1 2 3 4 5 Reddy GP, Mishra B, Upadhyaya DN (2019). "Cutis laxa localizada adquirida: un caso clínico y el papel de la cirugía plástica" . Indian Journal of Dermatology . 64 (1): 55– 58. doi : 10.4103/ijd.IJD_14_18 . PMC 6340237. PMID 30745636 .  
  15. ^ Rongioletti F, Cutolo M, Bondavalli P, Rebora A (enero de 2002). "Cutis laxa adquirida localizada acral asociada con artritis reumatoide". Revista de la Academia Estadounidense de Dermatología . 46 (1): 128– 30. doi : 10.1067/mjd.2002.117394 . PMID 11756959 . 
  16. ↑ Randle HW, Muller S (junio de 1983). "Elastólisis generalizada asociada con lupus eritematoso sistémico". Journal of the American Academy of Dermatology . 8 (6): 869– 73. doi : 10.1016/S0190-9622(83)80019-X . PMID 6345611 . 
  17. ↑ Maruani A, Arbeille B, Machet MC, Barbet C, Laure B, Martin L, Machet L (julio de 2010). "Demostración ultraestructural de una relación entre cutis laxa adquirida y gammapatía monoclonal" . Acta Dermato-Venereologica . 90 (4): 406–8 . doi : 10.2340/00015555-0887 . PMID 20574607 . 
  18. ↑ Nygaard RH, Maynard S, Schjerling P, Kjaer M, Qvortrup K, Bohr VA, et al. (2016-02-13). " Cutis laxa localizada adquirida debido a un aumento en el recambio de elastina" . Case Reports in Dermatology . 8 (1): 42– 51. doi : 10.1159/000443696 . PMC 4899661. PMID 27293393 .   
  19. ↑ Bouloc A, Godeau G, Zeller J, Wechsler J, Revuz J, Cosnes A (1999). "Aumento de la actividad de la elastasa de fibroblastos en la cutis laxa adquirida". Dermatología . 198 ( 4): 346– 50. doi : 10.1159/000018146 . PMID 10449932. S2CID 23679878 .  

Lecturas adicionales

  • Van Maldergem L, Loeys B (2011-10-13). Cutis Laxa relacionada con FBLN5 . Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301756. NBK5201. En Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A (1993). Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al. (eds.). GeneReviews [ Internet ] . Seattle WA: Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301295 .  
  • Van Maldergem L, Dobyns W, Kornak U (10 de mayo de 2011). Cutis Laxa relacionada con ATP6V0A2 . Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301755. NBK5200. En GeneReviews
  • Loeys B, De Paepe A, Urban Z (12 de mayo de 2011). Cutis Laxa relacionada con EFEMP2 . Universidad de Washington, Seattle. PMID 21563328. NBK54467. En GeneReviews
  • G Kaler S (14 de octubre de 2010). Trastornos del transporte de cobre relacionados con ATP7A . Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301586. NBK1413. En GeneReviews
  • Entrada de Medscape sobre Cutis Laxa