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Gerodérmia osteodisplásica

La gerodérmica osteodisplásica ( GO ) es un trastorno autosómico recesivo [2] poco común del tejido conectivo incluido en el espectro de los síndromes de la cutis laxa . [2] [3]...

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La gerodérmica osteodisplásica ( GO ) es un trastorno autosómico recesivo [2] poco común del tejido conectivo incluido en el espectro de los síndromes de la cutis laxa . [2] [3]

Esta afección se hereda con un patrón autosómico recesivo y provoca una variedad de anomalías esqueléticas y cambios en la piel. [4]

El uso del nombre "enanismo de Walt Disney" se atribuye al primer caso conocido del trastorno, documentado en un informe de una revista de 1950, en el que los autores describieron a cinco miembros afectados de una familia suiza con la apariencia física de enanos de una película de Walt Disney . [5] [6]

Los términos "geroderma" o "gerodermia" se pueden usar indistintamente con "osteodysplastica" u "osteodysplasticum", y a veces aparece el término "hereditaria" al final. [1] [7]

Presentación

La gerodérmica osteodisplásica se caracteriza por síntomas y características que afectan los tejidos conectivos , la piel y el sistema esquelético . [ cita requerida ]

Estas son: piel arrugada y suelta sobre la cara , el abdomen y las extremidades ( manos , pies) en los lados dorsales generalmente empeorada por laxitud articular crónica e hiperextensibilidad ; [8] [9] fibras elásticas fragmentadas de la piel que se reducen en número, con desorientación de las fibras de colágeno ; [10] osteopenia y osteoporosis , con fracturas asociadas ; [7] [8] hipoplasia malar (pómulo subdesarrollado), [11] hipoplasia maxilar ( mandíbula superior subdesarrollada ), [7] prognatismo mandibular (protrusión de la mandíbula inferior y el mentón ), [11] [12] huesos largos arqueados , [7] platispondilia ( columna vertebral aplanada ) relacionada con colapso vertebral ; [7] [13] cifoescoliosis ( escoliosis con cifosis o "joroba"), [13] clavija metafisaria (un crecimiento inusual de tejido metafisario que sobresale en la región epifisaria del hueso, cerca de la rodilla ); [14] y los efectos físicos generales y la apariencia facial del enanismo con envejecimiento prematuro. [6] [15]

Otras características y hallazgos incluyen: retraso del crecimiento intrauterino , [9] dislocaciones congénitas de cadera , [9] escápulas aladas ( omóplatos ), [13] pie plano ( arcos caídos ), [13] pseudoepífisis de los segundos metacarpianos (hueso superior de los dedos ), [13] hipotelorismo ( ojos muy juntos ), [8] orejas malformadas , [15] retraso del desarrollo , [9] falta de crecimiento [8] y lecturas anormales del electroencefalograma (EEG). [15]

En la gerodérmica osteodisplásica también se han observado anomalías dentales y ortodóncicas además de hipoplasia maxilar y prognatismo mandibular. Incluyendo maloclusión de los arcos dentales (maxilar y mandíbula), [13] los hallazgos radiológicos en algunos casos han indicado sobrecrecimiento significativo de las raíces de los premolares y molares mandibulares ; [12] hipercementosis (sobreproducción de cemento ) de los molares e incisivos maxilares ; [12] língula mandibular agrandada en forma de embudo (estructuras espinosas en la rama de la mandíbula ); [12] y un efecto radiolúcido en porciones de muchos dientes , aumentando su transparencia a los rayos X. [12]

Genética

Aunque en un principio se creía que la geredemia osteodisplásica se heredaba de forma recesiva ligada al cromosoma X , [16] ahora se sabe que presenta una herencia estrictamente autosómica recesiva. [3] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma y se requieren dos copias del gen defectuoso (una heredada de cada progenitor) para nacer con el trastorno. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero por lo general no experimentan ningún signo o síntoma del trastorno. [ cita requerida ]

Se ha asociado con SCYL1BP1 . [17]

Diagnóstico

Diagnóstico diferencial

Muchas características de la geredermia osteodisplásica (GO) y otra forma autosómica recesiva de cutis laxa, el síndrome de la piel arrugada (WSS, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 278250 ), son tan similares que se creía que ambos trastornos eran fenotipos variables de un único trastorno. [8] [9]

Sin embargo, varios factores delineantes sugieren que la gerodisplasia osteodisplásica y el síndrome de piel arrugada son entidades distintas, pero comparten el mismo espectro clínico. [7] [9]

Si bien la característica predominante de piel arrugada y suelta es más localizada en la GO, suele ser sistémica, aunque disminuye en gravedad con la edad durante el curso del WSS. [7] Además, como las fontanelas ("puntos blandos") suelen ser normales en las cabezas de los bebés con GO, a menudo están agrandadas en los bebés con WSS. [7]

Mientras que el WSS está asociado con mutaciones de genes en los cromosomas 2 , 5 , 7 , 11 y 14 ; la GO se ha vinculado con mutaciones en la proteína GORAB. [18] Un patrón de sialotransferrina sérica tipo 2, también observado con WSS, no está presente en pacientes con GO. [7]

Pero quizás la característica más notable, que diferencia a la GO del WSS y trastornos similares de la cutis laxa, es la clavija metafisaria específica de la edad que a veces se encuentra en el hueso largo afectado por GO, cerca de la rodilla. [14] Esta rareza del hueso, que no aparece hasta alrededor de los 4 o 5 años y luego desaparece con el cierre de la fisis, se cree que representa un marcador genético específico exclusivo de la GO y sus efectos en el desarrollo óseo. [14]

Tratamiento

El tratamiento de la gerodérmica osteodisplásica se centra en abordar los síntomas y prevenir las complicaciones. Esto incluye el control regular de la densidad ósea, la fisioterapia para mejorar la función articular y las intervenciones ortopédicas para tratar las fracturas y las dislocaciones. [19]

Véase también

Referencias

  1. ^ ab Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 231070
  2. ^ ab Paul R, Kapoor S, Puri R, Bijarnia S (diciembre de 2004). "Gerodermia osteodisplásica". Indian J. Pediatr . 71 (12): e77–79. PMID  15630332.
  3. ^ ab Nappi C, Greco E, Anichini C, Guerra G, Di Spiezio Sardo A (enero de 2008). "Embarazo en una paciente con gerodermia osteodisplásica: reporte de un caso". Soy. J. Obstet. Ginecol . 198 (1): e17-19. doi : 10.1016/j.ajog.2007.09.037 . PMID  18166294.
  4. ^ Hennekam, Raoul CM; Van Den Boogaard, Marie-José; Hermanos, Barbara J.; Van Spijker, Hilda G. (6 de junio de 2005). "Síndrome de Rubinstein-Taybi en los Países Bajos". Revista Estadounidense de Genética Médica . 37 (T6): 17–29. doi :10.1002/ajmg.1320370604. ISSN  0148-7299.
  5. ^ Bamatter F, Franceschetti A, Klein D, Sierro A (1950). "Gerodermie osteodisplásica hereditaria". Annales Paediatrici . 174 (4): 126-127. doi :10.1177/0011128707308160. S2CID  140963177.
  6. ^ ab Hunter AG, Martsolf JT, Baker CG, Reed MH (febrero de 1978). "Geroderma osteodysplastica. Un informe sobre dos familias afectadas". Hum. Genet . 40 (3): 311–324. doi :10.1007/BF00272192. PMID  631850. S2CID  19438949.
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  8. ^ abcde Al-Gazali LI, Sztriha L, Skaff F, Haas D (julio de 2001). "Gerodermia osteodisplásica y síndrome de piel arrugada: ¿son lo mismo?". Am. J. Med. Genet . 101 (3): 213–220. doi :10.1002/ajmg.1352. ISSN  0148-7299. PMID  11424136.
  9. ^ abcdef Nanda A, Alsaleh QA, Al-Sabah H, Marzouk EE, Salam AM, Nanda M, Anim JT (enero de 2008). "Gerodermia osteodisplásica/síndrome de piel arrugada: informe de tres pacientes y breve revisión de la literatura". Pediatr. Dermatol . 25 (1): 66–71. doi :10.1111/j.1525-1470.2007.00586.x. PMID  18304158. S2CID  37143885.
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  17. ^ Hennies HC, Kornak U, Zhang H, et al. (diciembre de 2008). "La geredermia osteodysplastica es causada por mutaciones en SCL1BP1, una golgina que interactúa con Rab-6". Nat. Genet . 40 (12): 1410–2. doi :10.1038/ng.252. PMC 3122266. PMID  18997784 . 
  18. ^ Hennies, Hans Christian; Kornak, Uwe; Zhang, Haikuo; Egerer, Johannes; Zhang, Xin; Seifert, Wenke; Kühnisch, Jirko; Budde, Birgit; Nätebus, Marc (diciembre de 2008). "La gerodermia osteodisplásica es causada por mutaciones en SCYL1BP1, un golgin que interactúa con Rab-6". Genética de la Naturaleza . 40 (12): 1410-1412. doi :10.1038/ng.252. ISSN  1546-1718. PMC 3122266 . PMID  18997784. 
  19. ^ Kornak, U.; Chan⁎, HWL; Steiner, M.; Chan, D.; Mundlos, S. (mayo de 2012). "La osteoporosis en la gerodermia osteodisplásica se debe a la alteración de los osteoblastos". Bone . 50 : S179. doi :10.1016/j.bone.2012.02.565. ISSN  8756-3282.
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