Trastorno de plaquetas gigantes

Los trastornos de plaquetas gigantes, también conocidos como macroplaquetopenia , son enfermedades raras que se caracterizan por plaquetas anormalmente grandes , trombocitopenia y tendencia al sangrado. Las plaquetas gigantes no pueden adherirse adecuadamente a las paredes de los vasos sanguíneos lesionados, lo que provoca sangrado anormal cuando se lesionan. El trastorno de plaquetas gigantes se presenta en enfermedades hereditarias como el síndrome de Bernard-Soulier , el síndrome de plaquetas grises y la anomalía de May-Hegglin . ^{[ 1 ]}

Los síntomas suelen presentarse desde el nacimiento hasta la primera infancia, como hemorragias nasales, hematomas y/o sangrado de encías. Los problemas posteriores pueden surgir por cualquier causa de hemorragia interna, como úlceras estomacales, cirugía, traumatismos o menstruación. ^{[ 2 ]} También se han enumerado como síntomas de diversos trastornos de plaquetas gigantes las anomalías abdominales, las hemorragias nasales , el sangrado menstrual abundante , la púrpura , la baja cantidad de plaquetas circulantes en la sangre y el tiempo de sangrado prolongado. ^{[ 3 ]}

Muchas de las clasificaciones adicionales del trastorno de plaquetas gigantes se producen como resultado de ser transmitidos genéticamente a través de las familias como un trastorno autosómico recesivo, como en el síndrome de Bernard-Soulier y el síndrome de plaquetas grises. ^{[ 4 ]}

Las personas pueden ser diagnosticadas después de episodios de sangrado prolongados y/o recurrentes. Los niños y los adultos también pueden ser diagnosticados después de un sangrado profuso tras un traumatismo o una extracción dental. En última instancia, generalmente se requiere un diagnóstico de laboratorio. Este incluiría estudios de agregación plaquetaria y citometría de flujo. ^{[ 5 ]}

No existe una recomendación general para el tratamiento de pacientes con trastornos de plaquetas gigantes, ya que existen diversas clasificaciones específicas para categorizar este trastorno, cada una de las cuales requiere tratamientos diferentes. La transfusión de plaquetas es el tratamiento principal para quienes presentan síntomas de sangrado. Se han realizado experimentos con DDAVP (1-deamino-8-arginina vasopresina) y esplenectomía en personas con trastornos de plaquetas gigantes, con resultados mixtos, lo que hace que este tipo de tratamiento sea controvertido. ^{[ 8 ]}