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Articulo de referencia

HLA-B46

HLA-B46 (B46) es un serotipo HLA - B . El serotipo identifica los productos genéticos del alelo HLA-B*4601. [ 1 ] B*4601 resultó de una rara conversión genética interlocus entre...

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HLA-B46 (B46) es un serotipo HLA - B . El serotipo identifica los productos genéticos del alelo HLA-B*4601. [ 1 ] B*4601 resultó de una rara conversión genética interlocus entre B62 , probablemente B*1501, y un alelo HLA-C . [ 2 ] B*4601 es el alelo HLA-B más común que no tiene origen en África, y se estima que 400 millones de personas en Asia Oriental portan un alelo B46. Cuando se encuentra, B*4601 segrega con solo 2 alelos HLA-Cw , un número limitado de alelos HLA-A y HLA-DRB1 sugiere que el alelo se expandió recientemente a partir de un grupo de tamaño reducido dentro del sudeste asiático. Las frecuencias extremadamente bajas fuera de Asia Oriental son indicadores de una expansión reciente de B46 a partir de una población recientemente pequeña. La distribución de frecuencias sugiere que la población ancestral B46 se encontraba en el sureste de China o, posiblemente, en Birmania (Myanmar o Laos, aún sin comprobar). En Asia, el gen B46 se correlaciona con el cultivo de arroz en campos inundados . Cabe destacar que se ha encontrado en niveles mínimos en los Nivkhi del noreste de la isla Sakalin, en los Ainu y en la población Tlinglet de Alaska, genéticamente emparentada con los Nivkhi.

Serotipo

La serotipificación es deficiente para B*4601 y es preferible utilizar SSP- PCR . B*46:01 es uno de los cuatro alelos B que no reacciona ni con Bw4 ni con Bw6. Los otros son B*18:06 , B*55:03 y B*73:01 . [ 4 ]

Frecuencias del alelo B*4601

Abundancia de HLA-B*4601 Rojo oscuro = 7% o más Rojo = 3 a 7% Naranja = 1 a 3% Verde = 0 a 1% Negro = regiones no tipificadas

A2-Cw11(1)-B46

Este haplotipo es único en varios aspectos. En primer lugar, y lo más importante, el serotipo B46 no es originario de África, lo que lo distingue de cualquier otro serotipo B conocido. Es el resultado de un evento de recombinación entre B62(B*1501) y un alelo HLA-C dentro de Asia. Este evento ocurrió recientemente, ya que solo existe un alelo mayoritario y los alelos minoritarios se encuentran en frecuencias mínimas. Ha habido cierta recombinación entre este haplotipo, A24 y los alelos portadores de A11, probablemente en una población local (o tribal). El B46 se encuentra en todas partes donde han viajado los pueblos asiáticos que cultivan arroz en campos inundados y se encuentra en bajas frecuencias en grupos indígenas no agrícolas. La única excepción son los Ninhvet de Siberia y los Tlinglet orientales de Alaska. Esta contribución del B46 parece haber sido reciente. Debido a la cantidad de personas representadas por los grupos de muestra y su frecuencia relativamente alta en esos grupos, el haplotipo A2-B46 es uno de los más frecuentes, si no el más frecuente, del mundo, a pesar de estar ausente en las poblaciones indígenas de la mayoría de los pueblos del mundo.

Este haplotipo es único en varios aspectos. En primer lugar, y lo más importante, el serotipo B46 no es originario de África, lo que lo distingue de todos los demás serotipos B principales, excepto el B*48 . ​​Es el resultado de un evento de recombinación entre el B62 ( B*1501 ) y un alelo HLA-C dentro de Asia. Este evento ocurrió recientemente, ya que solo existe un alelo principal y los alelos menores se encuentran en frecuencias mínimas. Ha habido cierta recombinación entre este haplotipo, A24 y los alelos portadores de A11, probablemente en una población local (o tribal). El B46 se encuentra dondequiera que hayan viajado los pueblos asiáticos que cultivan arroz en campos inundados y se encuentra en bajas frecuencias en grupos indígenas no agrícolas. La única excepción son los Ninhvet de Siberia y los Tlinglet orientales de Alaska. Esta contribución del B46 parece haber sido reciente. Debido a la cantidad de personas representadas por los grupos de muestra y su frecuencia relativamente alta en esos grupos, el haplotipo A2-B46 es uno de los más frecuentes, si no el más frecuente, del mundo, a pesar de estar ausente en las poblaciones indígenas de la mayoría de los pueblos del mundo.

El haplotipo más común, y probablemente el haplotipo ancestral dada su distribución desde Ninhivet hasta Indonesia, es:

A *0207  : C *0102  : B *4601  : DRB1 *0901  : DQA1 *0302  : DQB1 *0303

Un haplotipo diferente que es más común en Corea y Japón es

A *0207  : C *0102  : B *4601  : DRB1 *0803  : DQA1 *0103  : DQB1 *0601

Es posible que el alelo B46, o un alelo estrechamente ligado, haya estado sometido a selección positiva en los agricultores de arroz de Asia.

Referencias

  1. ^ Pantano, SG; Alberto, ED; Bodmer, WF; Bontrop, RE; Dupont, B.; Erlich, HA; Fernández-Viña, M.; Geraghty, DE; Holdsworth, R.; Hurley, CK; Lau, M.; Lee, KW; Mach, B.; Maiers, M.; Mayr, WR; Müller, CR; Parham, P.; Petersdorf, EW; Sasazuki, T.; Strominger, JL; Svejgaard, A.; Terasaki, PI; Tiercy, JM; Trowsdale, J. (2010). «Nomenclatura de factores del sistema HLA, 2010» . Antígenos tisulares . 75 (4): 291– 455. doi : 10.1111/j.1399-0039.2010.01466.x . PMC 2848993 . PMID 20356336 .  
  2. ↑ Hildebrand WH, Domena JD, Shen SY, et al. (1994). "HLA-B15: una familia de alelos HLA-B extendida y diversa". Tissue Antigens . 43 (4): 209– 18. doi : 10.1111/j.1399-0039.1994.tb02327.x . PMID 7521976 .  
  3. ↑ Formulario de consulta de alelos IMGT/HLA – Instituto Europeo de Bioinformática
  4. ^ Voorter, CE; van der Vlies, S; Kik, M; van den Berg-Loonen, EM (octubre de 2000). "Patrones de reactividad inesperados de Bw4 y Bw6 en nuevos alelos". Antígenos tisulares . 56 (4): 363– 70. doi : 10.1034/j.1399-0039.2000.560409.x . PMID 11098937 . 
  5. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Sasazuki, Takehiko; Tsuji, Kimiyoshi; Aizawa, Miki (1992). HLA 1991: actas del undécimo Taller y Conferencia Internacional de Histocompatibilidad, celebrados en Yokohama, Japón, del 6 al 13 de noviembre de 1991. Oxford [Oxfordshire]: Oxford University Press. ISBN 978-0-19-262390-4.
  6. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 Middleton D, Menchaca L, Rood H, Komerofsky R (2003). "Nueva base de datos de frecuencia alélica" . Tissue Antigens . 61 (5): 403– 7. doi : 10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x . PMID 12753660 . 
  7. ↑ Hu SP, Luan JA, Li B, et al. (2007). "Vínculo genético entre Chaoshan y otras poblaciones Han chinas: evidencia de la distribución de frecuencia de alelos HLA-A y HLA-B". Am. J. Phys. Anthropol . 132 (1): 140– 50. doi : 10.1002/ajpa.20460 . PMID 16883565 .