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HLA-DQ7

HLA-DQ7 ( DQ7 ) es un serotipo HLA - DQ que reconoce los productos genéticos comunes HLA DQB1*0301 [ 1 ] y HLA DQB1*0304, menos comunes. DQ7 es una forma de "antígeno dividido" ...

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HLA-DQ7 ( DQ7 ) es un serotipo HLA - DQ que reconoce los productos genéticos comunes HLA DQB1*0301 [ 1 ] y HLA DQB1*0304, menos comunes. DQ7 es una forma de "antígeno dividido" del amplio grupo de antígenos DQ3, que también contiene DQ8 y DQ9 .

El haplotipo DQ7 está vinculado a varios genes DQA1 (cadena alfa DQ), lo que produce, en forma de haplotipo cis, un gran número de isoformas αβ de DQ. Se sabe que estas cadenas alfa DQ también forman isómeros transhaplotípicos con otros HLA-DQ.

DQ7 está vinculado a los siguientes genes de cadenas alfa (DQA1*)

  • 03 – *0301, *0302, *0303
  • 0401
  • 0505
  • 0601

Serología

Eficiencia de serotipificación . La eficiencia de serotipificación de DQ7 hacia DQB1*0301 es razonablemente buena, pero aún produce algunos falsos negativos; para *0304, la eficiencia de tipificación es baja y la reacción cruzada con DQ8 es relativamente alta.

Alelos

DQB1*0301

DQB1*0301 es el alelo principal de DQ7. DQB1*0301 parece estar asociado con el anticoagulante lúpico. [ 3 ]

DQB1*0304

DQB1*0304 es el alelo menor de DQ7.

Haplotipos

Los haplotipos DQ de este serotipo se forman entre los genes ciscromosómicos del locus DQA1. Esto incluye DQA1*0301, *0302, *0303, *0401, *0505 y *0601.

Existe un grado considerable de desequilibrio en torno a DQA1*0301, lo que sugiere que se trata de uno de los alelos HLA DQB1 * más antiguos y establecidos en Eurasia. La estructura intrónica de DQB1 sugiere que la división DQB1*0301/DQB1*0302/*0303 ocurrió antes que DQB1*0302/*0303. La distribución de *03 en África sugiere que la recombinación DQA1*03:DQB1*0301 es principalmente el resultado de eventos de recombinación ocurridos en África. Un estudio reciente sobre miastenia gravis en Houston confirma la presencia de A*0505:B*0301 en Nigeria. Los haplotipos B1*0301 y A1*03 se encuentran con frecuencias relativamente altas en el sudeste asiático y Austronesia, lo que también indica que están bien establecidos en la población exoafricana.

DQ7.3

El haplotipo DQ7.3 puede estar formado por DQA1*0301:DQB1*0301, DQA1*0302:DQB1*0301 y DQA1*0303:DQB1*0301. En Occidente, el haplotipo DQA1*0303:DQB1*0301 parece ser más común. Los productos génicos de los tres haplotipos funcionan de manera similar y sus subunidades son intercambiables. En la literatura científica, las pruebas de ADN más antiguas reconocen DQA1*0303 como DQA1*0302, y las más antiguas aún reconocen los tres como DQA1*03 o DQA1*0301.

DQA1*0303:DQB1*0301 puede estar implicado en la narcolepsia. [ 5 ] DQ7.3 parece estar asociado con úlceras orales y enfermedad gingival [ 6 ]

DQ7.4

DQA1*0401:DQB1*0301 (DQ7.4) Este haplotipo se encuentra en Siberia, África, pero también en niveles bajos en Europa Occidental.

DQ7.5

DQA1* 0505 :DQB1*0301 (DQ7.5) fue tipificado genéticamente como DQA1* 0501 :DQB1*0301 hasta que se reconoció que había una variante de secuencia de aminoácidos en el producto del gen DQA1* preprocesado ( polipéptido de la proto-cadena α codificado DQA1*0505). Esta proto-alfa, una vez procesada, es idéntica a la cadena α codificada por DQA1*0501 una vez procesada. Casi el 100% de los haplotipos DQ7.5 portan el alelo DQA1*0505. [ 8 ] El DR5-DQ7.5 es común en el sureste de Europa y el Levante , con DQ7.5 alcanzando una frecuencia de haplotipo del 40% en el Líbano . Su alto nivel probablemente no sea casual; el haplotipo parece proteger contra la diabetes juvenil , que parece ser más común entre las poblaciones que consumen cereales. [ 9 ] Los cereales se domesticaron por primera vez en el Cercano y Medio Oriente hace más de 10 000 años, y la selección natural podría explicar las frecuencias más altas de DQ7.5. (Véase: Triticeae )

La subunidad alfa procesada de DQA1*0505 es idéntica a la de DQA1*0501, pero se observan algunas diferencias leves en la asociación con la enfermedad autoinmune, posiblemente como resultado de los genes DR y DQB1 ligados. DQA1*0505 puede influir en la enfermedad celíaca en dos circunstancias. Primero, puede aumentar el riesgo cuando DQ2.5 está presente, aunque los estudios actuales indican que aumenta marginalmente el riesgo en relación con DQB1*0202 en el haplotipo cis DQ2.5. DQA1*0505, sin DQ2 , se encuentra en un pequeño porcentaje de enfermedad celíaca (sin DQ2 o DQ8). [ 10 ]

DQ7.5 también se encuentra con alta frecuencia en el Nuevo Mundo, pero con tipos DR menos comunes en el Viejo Mundo. El alelo DQA1*05 no está claro en el Nuevo Mundo. DQB1*0301 puede estar bajo selección positiva actual en la población humana, al menos en áreas donde DQ2.5 y DQ8 son altos, ya que confiere resistencia a la diabetes tipo 1. Para la hepatitis tipo B, DQ7 está asociado con la persistencia, pero para C, DQ7 está asociado con la eliminación. [ 11 ] DQA1*0505, DQB1*0301 parecen aumentar el riesgo de melanoma en la población española, sin embargo, esto puede tener un vínculo con migrantes de piel clara más recientes. DQB1*0301 también está asociado con sinusitis fúngica alérgica , verrugas inducidas por el virus del papiloma humano (VPH) , esclerosis sistémica cutánea limitada en africanos y colangitis esclerosante primaria en europeos del sur. DQB1*0301 también es un factor predisponente en la narcolepsia . [ 5 ] DQB1*0301 no parece desempeñar un papel en ninguna enfermedad autoinmune frecuente y su presencia en el Cercano Oriente y las frecuencias reducidas de enfermedad celíaca y diabetes tipo 1 en estas regiones sugieren que tiene una selección positiva en las sociedades posmesolíticas basadas en cereales en Eurasia occidental.

El alelo DQB1*0301 parece estar más asociado con la miastenia gravis de inicio temprano en japoneses que el alelo DQ8, y también se encontró, junto con el alelo DQB1*0304, asociado con la miastenia gravis en chinos. El alelo DQ7 o los tipos de DR asociados podrían desempeñar un papel en la artritis reumatoide. En la enfermedad celíaca, el alelo DQ7 (A*0505/1) puede mediar la enfermedad celíaca cuando también está presente el alelo HLA DQ2.2. El alelo HLA DQB1*0301 en turcos está asociado con el timoma, pero el riesgo podría estar asociado con los loci HLA de clase I.

DQ7.6

El haplotipo DQA1*0601:DQB1*0301 (DQ7.6) es un haplotipo poco común a nivel mundial; sin embargo, se encuentra con alta frecuencia en el Pacífico Sur y a lo largo de la costa del Pacífico Occidental. DQB1*0301 parece estar vinculado de forma única a DQA1*0601. DQ7.6 se asocia positivamente con el asma , [ 12 ] la artritis juvenil pauciarticular sin anticuerpos antinucleares , [ 13 ] DQ7.6 se asocia negativamente (protector contra) la diabetes juvenil, [ 14 ] la enfermedad hepática y esplénica en la infección por Schistosoma japonicum , [ 15 ] la tuberculosis pulmonar . [ 16 ]

Referencias

  1. ↑ Bunce M, Taylor CJ, Welsh KI (1993). "Tipificación rápida de HLA-DQB mediante ocho amplificaciones por reacción en cadena de la polimerasa con cebadores específicos de secuencia (PCR-SSP)". Hum. Immunol . 37 (4): 201– 6. doi : 10.1016/0198-8859(93)90502-R . PMID 7905469 . 
  2. ↑ derivado de IMGT/HLA
  3. ↑ Arnett FC, Olsen ML, Anderson KL, Reveille JD (1991). "Análisis molecular de los alelos del complejo mayor de histocompatibilidad asociados con el anticoagulante lúpico" . J. Clin. Invest . 87 (5): 1490– 5. doi : 10.1172/JCI115158 . PMC 295227. PMID 1673688 .  
  4. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 Middleton D, Menchaca L, Rood H, Komerofsky R (2003). "Nueva base de datos de frecuencia alélica" . Tissue Antigens . 61 (5): 403– 7. doi : 10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x . PMID 12753660 . 
  5. 1 2 Hong SC, Lin L, Lo B, et al. (2007). "DQB1*0301 y DQB1*0601 modulan la susceptibilidad a la narcolepsia en coreanos". Hum. Immunol . 68 (1): 59– 68. doi : 10.1016/j.humimm.2006.10.006 . PMID 17207713 .  
  6. ↑ Yunis JJ, Mobini N, Yunis EJ, Alper CA, Deulofeut R, Rodriguez A, Foster CS, Marcus-Bagley D, Good RA, Ahmed AR (agosto de 1994). "Marcadores comunes del complejo mayor de histocompatibilidad de clase II en variantes clínicas del penfigoide cicatricial" . Proc Natl Acad Sci USA . 91 (16): 7747– 51. Bibcode : 1994PNAS...91.7747Y . doi : 10.1073/pnas.91.16.7747 . PMC 44479. PMID 8052655 .  
  7. ↑ Klitz W, Maiers M, Spellman S, et al. (2003). "Nuevos estándares de referencia de frecuencia de haplotipos HLA: tipificación de alta resolución y de gran tamaño de haplotipos HLA DR-DQ en una muestra de estadounidenses de ascendencia europea". Tissue Antigens . 62 (4): 296– 307. doi : 10.1034/j.1399-0039.2003.00103.x . PMID 12974796 .  
  8. ↑ Pera C, Delfino L, Longo A, Pistillo MP, Ferrara GB (2000). "Nuevas asociaciones entre los alelos HLA-DQA1 y -DQB1, reveladas por tipificación basada en secuencias de alta resolución (SBT)" . Tissue Antigens . 55 (3): 275–9 . doi : 10.1034/j.1399-0039.2000.550313.x . PMID 10777105 . 
  9. ↑ Almawi WY, Wakim-Ghorayeb SF, Arekat MR, et al. (2006). "Asociación de haplotipos selectivos de susceptibilidad y protección de HLA de clase II con diabetes tipo 2 en pacientes de Bahréin y Líbano" . Clin . Vaccine Immunol . 13 (11): 1296–8 . doi : 10.1128/CVI.00206-06 . PMC 1656545. PMID 16988007 .   
  10. ↑ Karell K, Louka AS, Moodie SJ, et al. (2003). "Tipos de HLA en pacientes con enfermedad celíaca que no portan el heterodímero DQA1*05-DQB1*02 (DQ2): resultados del Grupo Europeo de Genética sobre la Enfermedad Celíaca". Hum. Immunol . 64 (4): 469–77 . doi : 10.1016/S0198-8859(03)00027-2 . PMID 12651074 .  
  11. ↑ Singh R, Kaul R, Kaul A, Khan K (2007). "Una revisión comparativa de las asociaciones HLA con las infecciones virales de hepatitis B y C en poblaciones globales" . World J. Gastroenterol . 13 (12): 1770– 87. doi : 10.3748/wjg.v13.i12.1770 . PMC 4149952. PMID 17465466 .  
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