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Articulo de referencia

CDC73

El componente del complejo Paf1/ARN polimerasa II del ciclo de división celular 73, homólogo (S. cerevisiae) , también conocido como CDC73 y parafibromina , es una proteína que ...

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El componente del complejo Paf1/ARN polimerasa II del ciclo de división celular 73, homólogo (S. cerevisiae) , también conocido como CDC73 y parafibromina , es una proteína que en humanos está codificada por el gen CDC73 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

La parafibromina, LEO1 , PAF1 y CTR9 forman el complejo proteico PAF, que se asocia con la subunidad POLR2A de la ARN polimerasa II y con un complejo de histona metiltransferasa . [ 8 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen CDC73 están asociadas con el síndrome de hiperparatiroidismo-tumor mandibular ( HPT-JT ) [ 7 ] y carcinomas paratiroideos . [ 9 ] [ 10 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000134371 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026361 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: CDC73 Ciclo de división celular 73, componente del complejo Paf1/ARN polimerasa II, homólogo (S. cerevisiae)" .
  6. ↑ Sood R, Bonner TI, Makalowska I, Stephan DA, Robbins CM, Connors TD, Morgenbesser SD, Su K, Faruque MU, Pinkett H, Graham C, Baxevanis AD, Klinger KW, Landes GM, Trent JM, Carpten JD (abril de 2001). "Clonación y caracterización de 13 nuevos transcritos y el gen humano RGS8 de la región 1q25 que abarca el locus del cáncer de próstata hereditario (HPC1)" . Genomics . 73 (2): 211–22 . doi : 10.1006/geno.2001.6500 . PMID 11318611 . 
  7. 1 2 Carpten JD, Robbins CM, Villablanca A, Forsberg L, Presciuttini S, Bailey-Wilson J, Simonds WF, Gillanders EM, Kennedy AM, Chen JD, Agarwal SK, Sood R, Jones MP, Moses TY, Haven C, Petillo D, Leotlela PD, Harding B, Cameron D, Pannett AA, Höög A, Heath H, James-Newton LA, Robinson B, Zarbo RJ, Cavaco BM, Wassif W, Perrier ND, Rosen IB, Kristoffersson U, Turnpenny PD, Farnebo LO, Besser GM, Jackson CE, Morreau H, Trent JM, Thakker RV , Marx SJ, Teh BT, Larsson C, Hobbs MR (diciembre de 2002). "HRPT2, que codifica la parafibromina, está mutado en el síndrome de hiperparatiroidismo-tumor mandibular". Nat. Genet . 32 (4): 676– 80. doi : 10.1038 / ng1048 . PMID 12434154. S2CID 23713328 .  
  8. ↑ Rozenblatt-Rosen O, Hughes CM, Nannepaga SJ, Shanmugam KS, Copeland TD, Guszczynski T, Resau JH, Meyerson M (enero de 2005). " La proteína supresora de tumores parafibromina forma parte de un complejo Paf1 humano" . Mol. Cell. Biol . 25 (2): 612–20 . doi : 10.1128/MCB.25.2.612-620.2005 . PMC 543415. PMID 15632063 .  
  9. ↑ Shattuck TM, Välimäki S, Obara T, Gaz RD, Clark OH, Shoback D, Wierman ME, Tojo K, Robbins CM, Carpten JD, Farnebo LO, Larsson C, Arnold A (octubre de 2003). "Mutaciones somáticas y de la línea germinal del gen HRPT2 en el carcinoma paratiroideo esporádico" . N. Engl. J. Med . 349 (18): 1722–9 . doi : 10.1056/NEJMoa031237 . PMID 14585940 . 
  10. ^ Howell VM, Haven CJ, Kahnoski K, Khoo SK, Petillo D, Chen J, Fleuren GJ, Robinson BG, Delbridge LW, Philips J, Nelson AE, Krause U, Hammje K, Dralle H, Hoang-Vu C, Gimm O, Marsh DJ, Morreau H, Teh BT (septiembre de 2003). "Las mutaciones de HRPT2 se asocian con malignidad en tumores de paratiroides esporádicos" . J. Med. Genet . 40 (9): 657– 63. doi : 10.1136/jmg.40.9.657 . PMC 1735580 . PMID 12960210 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre trastornos relacionados con CDC73.

Lecturas adicionales

  • Szabó J, Heath B, Hill VM, et  al. (1995). "Síndrome de hiperparatiroidismo hereditario-tumor mandibular: el gen del tumor endocrino HRPT2 se localiza en el cromosoma 1q21-q31" . Am . J. Hum. Genet . 56 (4): 944– 50. PMC 1801214. PMID 7717405 .  
  • Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la caperuza de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et  al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Sood R, Bonner TI, Makalowska I, et  al. (2001). "Clonación y caracterización de 13 nuevos transcritos y el gen humano RGS8 de la región 1q25 que abarca el locus del cáncer de próstata hereditario (HPC1)" . Genomics . 73 (2): 211–22 . doi : 10.1006/geno.2001.6500 . PMID 11318611 . 
  • Hobbs MR, Rosen IB, Jackson CE (2002). "Locus revisado de 14,7 cM para el gen del síndrome de hiperparatiroidismo-tumor mandibular, HRPT2" . Am . J. Hum. Genet . 70 (5): 1376–7 . doi : 10.1086/340093 . PMC 447614. PMID 11951180 .  
  • Carpten JD, Robbins CM, Villablanca A, et  al. (2003). "HRPT2, que codifica la parafibromina, está mutado en el síndrome de hiperparatiroidismo-tumor mandibular". Nat . Genet . 32 (4): 676– 80. doi : 10.1038/ng1048 . PMID 12434154. S2CID 23713328 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Howell VM, Haven CJ, Kahnoski K, et  al. (2003). "Las mutaciones de HRPT2 están asociadas con malignidad en tumores paratiroideos esporádicos" . J. Med. Genet . 40 (9): 657– 63. doi : 10.1136/jmg.40.9.657 . PMC 1735580. PMID 12960210 .  
  • Shattuck TM, Välimäki S, Obara T, et  al. (2003). "Mutaciones somáticas y de la línea germinal del gen HRPT2 en el carcinoma paratiroideo esporádico" . N. Engl. J. Med . 349 (18): 1722– 9. doi : 10.1056/NEJMoa031237 . PMID 14585940 . 
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Simonds WF, Robbins CM, Agarwal SK, et  al. (2004). "El hiperparatiroidismo aislado familiar raramente es causado por una mutación de la línea germinal en HRPT2, el gen del síndrome de hiperparatiroidismo-tumor mandibular" . J. Clin. Endocrinol. Metab . 89 (1): 96–102 . doi : 10.1210/jc.2003-030675 . PMID 14715834 . 
  • Warner J, Epstein M, Sweet A, et  al. (2004). "Pruebas genéticas en el hiperparatiroidismo aislado familiar: resultados inesperados y sus implicaciones" . J. Med. Genet . 41 (3): 155– 60. doi : 10.1136/jmg.2003.016725 . PMC 1735699. PMID 14985373 .  
  • Villablanca A, Calender A, Forsberg L, et  al. (2004). "Mutaciones germinales y de novo en el gen supresor de tumores HRPT2 en el hiperparatiroidismo aislado familiar (FIHP)" . J. Med. Genet . 41 (3): 32e–32. doi : 10.1136/jmg.2003.012369 . PMC 1735713. PMID 14985403 .  
  • Teh BT, Howell VM, Haven CJ, et  al. (2004). "Mutaciones genéticas humanas. Símbolo genético: HRPT2. Enfermedad: Hiperparatiroidismo, síndrome de tumor mandibular". Hum . Genet . 114 (2): 221. doi : 10.1007/s00439-003-1060-z . PMID 15046050. S2CID 266016097 .  
  • Teh BT, Howell VM, Haven CJ, et  al. (2004). "Mutaciones genéticas humanas. Símbolo genético: HRPT2. Enfermedad: Hiperparatiroidismo, síndrome de tumor mandibular". Hum . Genet . 114 (2): 222. doi : 10.1007/s00439-003-1060-z . PMID 15046094. S2CID 266016097 .  
  • Teh BT, Howell VM, Haven CJ, et  al. (2004). "Mutaciones genéticas humanas. Símbolo genético: HRPT2. Enfermedad: Hiperparatiroidismo, síndrome de tumor mandibular". Hum . Genet . 114 (2): 222. doi : 10.1007/s00439-003-1060-z . PMID 15046098. S2CID 266016097 .  
  • Teh BT, Howell VM, Haven CJ, et  al. (2004). "Mutaciones genéticas humanas. Símbolo genético: HRPT2. Enfermedad: Hiperparatiroidismo, síndrome de tumor mandibular". Hum . Genet . 114 (2): 223. doi : 10.1007/s00439-003-1060-z . PMID 15046102. S2CID 266016097 .  
  • Teh BT, Howell VM, Haven CJ, et  al. (2004). "Mutaciones genéticas humanas. Símbolo genético: HRPT2. Enfermedad: Hiperparatiroidismo, síndrome de tumor mandibular". Hum . Genet . 114 (2): 223. doi : 10.1007/s00439-003-1060-z . PMID 15046105. S2CID 266016097 .  
  • Teh BT, Howell VM, Haven CJ, et  al. (2004). "Mutaciones genéticas humanas. Símbolo genético: HRPT2. Enfermedad: Hiperparatiroidismo, síndrome de tumor mandibular". Hum . Genet . 114 (2): 223. doi : 10.1007/s00439-003-1060-z . PMID 15046107. S2CID 266016097 .  
  • Teh BT, Howell VM, Haven CJ, et  al. (2004). "Mutaciones genéticas humanas. Símbolo genético: HRPT2. Enfermedad: Hiperparatiroidismo, síndrome de tumor mandibular". Hum . Genet . 114 (2): 224. doi : 10.1007/s00439-003-1060-z . PMID 15046109. S2CID 266016097 .