El haplogrupo A es un haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano , que incluye todos los cromosomas Y humanos vivos. Los portadores de los subclados existentes del haplogrupo A se encuentran casi exclusivamente en África (o entre la diáspora africana ), a diferencia del haplogrupo BT , cuyos portadores participaron en la migración fuera de África de los primeros humanos modernos . Las ramas conocidas del haplogrupo A son A00 , A0 , A1a y A1b1 ; estas ramas están muy distantemente relacionadas entre sí y no están más estrechamente relacionadas entre sí que con el haplogrupo BT.
Origen


Aunque existen desafíos terminológicos para definirlo como un haplogrupo, el haplogrupo A ha llegado a significar "el haplogrupo fundacional" (es decir, de las poblaciones humanas contemporáneas ); no se define por ninguna mutación, sino que se refiere a cualquier haplogrupo que no desciende del haplogrupo BT ; en otras palabras, se define por la ausencia de la mutación definitoria de ese grupo (M91). Según esta definición, el haplogrupo A incluye todas las mutaciones que tuvieron lugar entre el ancestro común más reciente del cromosoma Y (estimado en unos 270.000 años ) y la mutación que define el haplogrupo BT (estimado en unos 140.000-150.000 años), [ 8 ] incluyendo cualquier subclado existente que aún pueda descubrirse.
Se han encontrado portadores del haplogrupo A (es decir, ausencia de la mutación definitoria del haplogrupo BT) en áreas habitadas por cazadores-recolectores del sur de África, especialmente entre el pueblo San . Además, los linajes L0 del ADN mitocondrial más basales también están restringidos en gran medida a los San. Sin embargo, los linajes A del sur de África son subclados de linajes A encontrados en otras partes de África, lo que sugiere que los subhaplogrupos A llegaron al sur de África desde otros lugares. [ 9 ]
Los dos linajes más basales del haplogrupo A, A0 y A1 (antes del anuncio del descubrimiento del haplogrupo A00 en 2013), se han detectado en África Occidental, África Noroccidental y África Central. Cruciani et al. (2011) sugieren que estos linajes podrían haber surgido en algún lugar entre África Central y África Noroccidental. [ 10 ] Scozzari et al. (2012) también apoyaron "la hipótesis de un origen en el cuadrante noroccidental del continente africano para el haplogrupo A1b [ es decir, A0 ]". [ 11 ]
El haplogrupo A1b1b2 se ha encontrado entre fósiles antiguos excavados en la bahía de Balito, en KwaZulu-Natal , Sudáfrica , que han sido datados entre 2149 y 1831 años antes del presente (2/2; 100%). [ 12 ]
Distribución
Por definición, el haplogrupo A, al ser considerado "no BT ", está casi completamente restringido a África , aunque se han reportado muy pocos portadores en Europa y Asia Occidental .
El clado alcanza sus frecuencias modernas más altas en las poblaciones de cazadores-recolectores bosquimanos del sur de África , seguidas de cerca por muchos grupos nilóticos del este de África . Sin embargo, los subclados más antiguos del haplogrupo A se encuentran exclusivamente en África central y noroccidental , donde se cree que se originó (y, por extensión, el ancestro patrilineal de los humanos modernos). Las estimaciones de su antigüedad temporal han variado considerablemente, situándose cerca de los 190.000 años o cerca de los 140.000 años en estudios separados de 2013, [ 10 ] [ 13 ] y, con la inclusión del haplogrupo "A00" previamente desconocido, en torno a los 270.000 años en estudios de 2015. [ 14 ] [ 15 ]
El clado también se ha observado con frecuencias notables en ciertas poblaciones de Etiopía , así como en algunos grupos pigmeos de África Central, y con menos frecuencia en hablantes de lenguas níger-congo , que pertenecen mayoritariamente al clado E1b1a . Se cree que el haplogrupo E en general se originó en el noreste de África, [ 16 ] y posteriormente se introdujo en África Occidental, desde donde se extendió hace unos 5000 años a África Central, Meridional y Sudoriental con la expansión bantú . [ 17 ] [ 18 ] Según Wood et al. (2005) y Rosa et al. (2007), estos movimientos poblacionales relativamente recientes desde África Occidental cambiaron la diversidad cromosómica Y poblacional preexistente en África Central, Meridional y Sudoriental, reemplazando los haplogrupos anteriores en estas áreas con los linajes E1b1a ahora dominantes. Sin embargo, hoy en día se pueden observar rastros de habitantes ancestrales en estas regiones a través de la presencia de los haplogrupos de ADN-Y A-M91 y B-M60 que son comunes en ciertas poblaciones relictas, como el pueblo Mbuti y los Khoisan . [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ]
En una muestra compuesta de 3551 hombres africanos, el haplogrupo A tuvo una frecuencia del 5,4 %. [ 29 ] Las frecuencias más altas del haplogrupo A se han reportado entre los khoisan del sur de África, los beta israelíes y los nilo-saharianos de Sudán.
África
África del Norte
En el norte de África, el haplogrupo A está prácticamente ausente. Su subclado A1 se ha observado en frecuencias mínimas entre los marroquíes.
Alto Nilo
El haplogrupo A3b2-M13 es común entre los sudaneses del sur (53%), [ 22 ] especialmente entre los dinka sudaneses (61,5%). [ 30 ] El haplogrupo A3b2-M13 también se ha observado en otra muestra de una población sudanesa del sur con una frecuencia del 45% (18/40), incluyendo 1/40 A3b2a-M171. [ 23 ]
Más abajo, en el valle del Nilo, también se ha observado el subclado A3b2 con frecuencias muy bajas en una muestra de varones egipcios (3%).
África Occidental
Ocho individuos masculinos de Guinea Bissau , dos individuos masculinos de Níger , un individuo masculino de Malí y un individuo masculino de Cabo Verde portaban el haplogrupo A1a . [ 31 ]
África central
El haplogrupo A3b2-M13 se ha observado en poblaciones del norte de Camerún (2/9 = 22% Tupuri , [ 20 ] 4/28 = 14% Mandara , [ 20 ] 2/17 = 12% Fulbe [ 24 ] ) y el este de la República Democrática del Congo (2/9 = 22% Alur , [ 20 ] 1/18 = 6% Hema , [ 20 ] 1/47 = 2% Mbuti [ 20 ] ).
El haplogrupo A-M91 (xA1a-M31, A2-M6/M14/P3/P4, A3-M32) se ha observado en el pueblo Bakola del sur de Camerún (3/33 = 9%). [ 20 ]
Sin analizar ningún subclado, se ha observado ADN-Y del haplogrupo A en muestras de varias poblaciones de Gabón , incluyendo el 9% (3/33) de una muestra de Baka , el 3% (1/36) de una muestra de Ndumu , el 2% (1/46) de una muestra de Duma , el 2% (1/57) de una muestra de Nzebi y el 2% (1/60) de una muestra de Tsogo . [ 18 ]
África Oriental
Grandes Lagos africanos
Bantus en Kenia (14%, Luis et al. 2004) e Iraqw en Tanzania (3/43 = 7,0% (Luis et al. 2004) a 1/6 = 17% (Knight et al. 2003)).
Cuerno de África
El haplogrupo A se encuentra con frecuencias bajas a moderadas en el Cuerno de África. El clado se observa con las frecuencias más altas entre el 41% de una muestra de Beta Israel , apareciendo entre el 41% de una muestra de esta población (Cruciani et al. 2002). En otras partes de la región, el haplogrupo A se ha reportado en el 14,6% (7/48) de una muestra Amhara , [ 28 ] el 10,3% (8/78) de una muestra Oromo , [ 28 ] y el 13,6% (12/88) de otra muestra de Etiopía. [ 23 ]
África meridional
Un estudio de 2005 encontró el haplogrupo A en muestras de varias tribus de habla khoisan con una frecuencia que oscila entre el 10 % y el 70 %. [ 20 ] Este haplogrupo en particular no se encontró en una muestra de los hadzabe de Tanzania, una población que a veces se propone como un remanente de una población khoisanid del Paleolítico Superior .
Asia
En Asia, el haplogrupo A se ha observado con bajas frecuencias en Asia Menor y Oriente Medio entre turcos del Egeo, palestinos, jordanos y yemeníes. [ 32 ]
Europa
A3a2 (A-M13; anteriormente A3b2), se ha observado en frecuencias muy bajas en algunas islas del Mediterráneo. Sin analizar ningún subclado, el haplogrupo A se ha encontrado en una muestra de griegos de Mitilini en la isla egea de Lesbos [ 32 ] y en muestras de portugueses del sur de Portugal, Portugal central y Madeira . [ 33 ] Los autores de un estudio han informado haber encontrado lo que parece ser el haplogrupo A en el 3,1% (2/65) de una muestra de chipriotas , [ 34 ] aunque no han excluido definitivamente la posibilidad de que alguno de estos individuos pueda pertenecer a un subclado raro del haplogrupo BT , incluido el haplogrupo CT .
Subclados
A00 (A00-AF6)
A00 también se conoce a veces como "cromosoma Y de Perry" (o simplemente "Y de Perry"). Este haplogrupo previamente desconocido fue descubierto en 2012 en el cromosoma Y de un hombre afroamericano que había enviado su ADN a FamilyTreeDNA . Fue identificado como descendiente de Albert Perry, de ahí el nombre. [ a ] Méndez et al. (2013) anunciaron el descubrimiento de este haplogrupo previamente desconocido, para el cual propusieron el designador "A00". [ 35 ] Perry'Y sería posteriormente redesignado A00a después del descubrimiento de un grupo similar pero diferente de Camerún.
A00 tiene una edad estimada de alrededor de 275 mil años, [ 14 ] [ 15 ] por lo que es aproximadamente contemporáneo con la aparición conocida de los primeros humanos anatómicamente modernos conocidos , como Jebel Irhoud . [ b ]
Posteriormente, los investigadores descubrieron que el haplogrupo A00 estaba presente en 11 varones Mbo del oeste de Camerún (bantúes) (de una muestra de 174; 6,32%). [ 36 ] Investigaciones posteriores sugirieron que la tasa general de A00 era incluso mayor entre los Mbo, es decir, 9,3% (8 de 86). Las muestras de Mbo se clasificaron posteriormente como un subgrupo propio, A00b (A-A4987).
Investigaciones posteriores realizadas en 2015 indican que la población moderna con la mayor concentración de A00 es la de los Bangwa (o Nweh), un grupo de Camerún que habla yemba (bantúes de Grassfields): 27 de 67 (40,3%) muestras dieron positivo para A00a (L1149). Un individuo Bangwa no se ajustó ni a A00a ni a A00b. [ 37 ]
Otro subtipo A00 se denomina A00c. La muestra moderna de Camerún que supuestamente lo porta, "YSEQ5368", no está vinculada a ningún artículo. [ 38 ]
Los genetistas secuenciaron datos de ADN de todo el genoma de cuatro personas enterradas en el sitio de Shum Laka en Camerún entre 8000 y 3000 años atrás, que eran genéticamente más similares a los pigmeos Mbuti . Un individuo portaba A00. ("En cada sitio específico de subtipo para el que teníamos cobertura, el A00 de Shum Laka porta el alelo ancestral.") [ 39 ] Los datos de este individuo de Shum Laka se encuentran ahora en el Proyecto de Diversidad del Genoma Antiguo Allen / Atlas de ADN Antiguo John Templeton bajo el código "I10871". Parece representar una etapa anterior de A00 antes de la divergencia en los tres grupos. El último ancestro común de A00a, A00b y A00c (A00-Y125399) está a 633 SNP de él. [ 38 ]
A0 (A-V148)
Los nombres de haplogrupo "A-V148" y "A-CTS2809/L991" se refieren exactamente al mismo haplogrupo.
El haplogrupo A0 se encuentra únicamente en los pigmeos Bakola (sur de Camerún ) con un 8,3 % y en los bereberes de Argelia con un 1,5 %. [ 10 ] También se encuentra en Ghana . [ 11 ]
A1a (A-M31)
El subclado A1a (M31) se ha encontrado en aproximadamente el 2,8% (8/282) de un conjunto de siete muestras de varios grupos étnicos en Guinea-Bissau , especialmente entre los Papel-Manjaco-Mancanha (5/64 = 7,8%). [ 19 ] En un estudio anterior publicado en 2003, Gonçalves et al. informaron haber encontrado A1a-M31 en el 5,1% (14/276) de una muestra de Guinea-Bissau y en el 0,5% (1/201) de un par de muestras de Cabo Verde . [ 40 ] Los autores de otro estudio informaron haber encontrado el haplogrupo A1a-M31 en el 5% (2/39) de una muestra de Mandinka de Senegambia y en el 2% (1/55) de una muestra de Dogon de Mali . [ 20 ] El haplogrupo A1a-M31 también se ha encontrado en el 3% (2/64) de una muestra de bereberes de Marruecos [ 24 ] y en el 2,3% (1/44) de una muestra de afiliación étnica no especificada de Malí . [ 23 ]
En 2007, siete hombres de Yorkshire , Inglaterra, que compartían el inusual apellido Revis, fueron identificados como pertenecientes al subclado A1a (M31). Se descubrió que estos hombres tenían un ancestro común por línea paterna del siglo XVIII, pero no se conocía información previa sobre su ascendencia africana. [ 29 ]
A1b1a1a (A-M6)
El subclado A1b1a1a (M6; anteriormente A2 y A1b1a1a-M6) se encuentra típicamente entre los pueblos khoisan. Los autores de un estudio han informado haber encontrado el haplogrupo A-M6(xA-P28) en el 28% (8/29) de una muestra de Tsumkwe San y el 16% (5/32) de una muestra de !Kung /Sekele, y el haplogrupo A2b-P28 en el 17% (5/29) de una muestra de Tsumkwe San, el 9% (3/32) de una muestra de !Kung /Sekele, el 9% (1/11) de una muestra de Nama y el 6% (1/18) de una muestra de Dama . [ 20 ] Los autores de otro estudio informaron haber encontrado el haplogrupo A2 en el 15,4% (6/39) de una muestra de varones khoisan, incluyendo 5/39 A2-M6/M14/M23/M29/M49/M71/M135/M141(xA2a-M114) y 1/39 A2a-M114. [ 23 ]
A1b1b (A-M32)
El clado A1b1b (M32; anteriormente A3) contiene las ramas más numerosas del haplogrupo A y se encuentra principalmente en África Oriental y África Meridional .
A1b1b1 (A-M28)
El subclado (considerado apropiadamente como un haplogrupo distinto) A1b1b1 (M28; anteriormente A3a) solo se ha observado raramente en el Cuerno de África . En el 5% (1/20) de una muestra mixta de hablantes de lenguas semíticas del sur de Etiopía, [ 20 ] 1,1% (1/88) de una muestra de etíopes, [ 23 ] y 0,5% (1/201) en somalíes . [ 16 ] también se ha observado en el este, centro y sur de Arabia. Los resultados actuales, según FTDNA, sugieren que algunas ramas como A-V1127 se originaron en Arabia. Además, como sugieren los expertos como se ve en TMRCA en el árbol Yfull, este haplogrupo debe haber pasado por un cuello de botella cuando las personas que representan este haplogrupo sufrieron algún tipo de extinción y disminuyeron drásticamente en número. Cabe destacar que los hablantes no semíticos no poseen este haplogrupo, ni los koi-san, ni los nilots, ni los cushitas.
A1b1b2a (A-M51)
El subclado A1b1b2a (M51; anteriormente A3b1) se presenta con mayor frecuencia entre los pueblos khoisan (6/11 = 55% nama , [ 20 ] 11/39 = 28% khoisan, [ 23 ] 7/32 = 22% !Kung /Sekele, [ 20 ] 6/29 = 21% tsumkwe san, [ 20 ] 1/18 = 6% dama [ 20 ] ). Sin embargo, también se ha encontrado con menor frecuencia entre los pueblos bantúes del sur de África , incluyendo 2/28 = 7% sotho-tswana , [ 20 ] 3/53 = 6% de los sudafricanos no khoisan, [ 23 ] 4/80 = 5% xhosa , [ 20 ] y 1/29 = 3% zulú . [ 20 ]
A1b1b2b (A-M13)
El subclado A1b1b2b (M13; anteriormente A3b2) se distribuye principalmente entre las poblaciones nilóticas del este de África y el norte de Camerún. Es diferente de los subclados A que se encuentran en las muestras khoisan y solo está remotamente relacionado con ellos (de hecho, es solo uno de los muchos subclados dentro del haplogrupo A). Este hallazgo sugiere una divergencia antigua.
En Sudán , el haplogrupo A-M13 se ha encontrado en 28/53 = 52,8% de los sudaneses del sur , 13/28 = 46,4% de los Nuba del centro de Sudán, 25/90 = 27,8% de los sudaneses del oeste , 4/32 = 12,5% de la población local Hausa y 5/216 = 2,3% de los sudaneses del norte. [ 41 ]
En Etiopía , un estudio informó haber encontrado el haplogrupo A-M13 en el 14,6% (7/48) de una muestra de Amhara y en el 10,3% (8/78) de una muestra de Oromo . [ 28 ] Otro estudio informó haber encontrado el haplogrupo A3b2b-M118 en el 6,8% (6/88) y el haplogrupo A3b2*-M13(xA3b2a-M171, A3b2b-M118) en el 5,7% (5/88) de una muestra mixta de etíopes, lo que suma un total del 12,5% (11/88) de A3b2-M13. [ 23 ]
El haplogrupo A-M13 también se ha observado ocasionalmente fuera de África Central y Oriental, como en la región del Egeo de Turquía (2/30 = 6,7% [ 42 ] ), judíos yemenitas (1/20 = 5% [ 25 ] ), Egipto (4/147 = 2,7%, [ 27 ] 3/92 = 3,3% [ 20 ] ), árabes palestinos (2/143 = 1,4% [ 43 ] ), Cerdeña (1/77 = 1,3%, [ 44 ] 1/22 = 4,5% [ 23 ] ), la capital de Jordania , Amán (1/101 = 1% [ 45 ] ) y Omán (1/121 = 0,8% [ 27 ] ).
El haplogrupo A-M13 se ha encontrado entre tres fósiles del período neolítico excavados en el yacimiento de Kadruka en Sudán. [ 46 ]

El haplogrupo A-M13 también se encontró en una víctima masculina de la erupción del Vesubio en Pompeya. [ 47 ]
Filogenética
Historia filogenética
Antes de 2002, existían en la literatura académica al menos siete sistemas de nomenclatura para el árbol filogenético del cromosoma Y. Esto generó una considerable confusión. En 2002, los principales grupos de investigación se unieron y formaron el Consorcio del Cromosoma Y (YCC). Publicaron un artículo conjunto que creó un nuevo árbol único que todos acordaron utilizar. Posteriormente, un grupo de científicos aficionados interesados en la genética de poblaciones y la genealogía genética formó un grupo de trabajo para crear un árbol amateur con el objetivo de que fuera, ante todo, actual. La tabla a continuación reúne todos estos trabajos hasta el punto del emblemático árbol del YCC de 2002. Esto permite a un investigador que revise literatura publicada anteriormente cambiar rápidamente entre las diferentes nomenclaturas.

La secuenciación inicial del cromosoma Y humano sugirió que la primera división en el árbol genealógico del cromosoma Y ocurrió con las mutaciones que separaron el haplogrupo BT del haplogrupo Y Adam y, en términos más generales, del haplogrupo A. [ 48 ] Posteriormente, también se conocieron muchas divisiones intermedias entre el haplogrupo Y Adam y el haplogrupo BT.
Un cambio importante en la comprensión del árbol del ADN-Y se produjo con la publicación de ( Cruciani 2011 ) . Si bien el marcador SNP M91 se había considerado clave para identificar el haplogrupo BT, se comprendió que la región que rodea a M91 era un punto caliente de mutación, propenso a mutaciones inversas recurrentes. Además, el segmento 8T del haplogrupo A representaba el estado ancestral de M91, y el 9T del haplogrupo BT un estado derivado, que surgió tras la inserción de 1T. Esto explicaba por qué los subclados A1b y A1a, las ramas más profundas del haplogrupo A, poseían ambos el segmento 8T. De manera similar, el marcador P97, que también se utilizó para identificar el haplogrupo A, poseía el estado ancestral en el haplogrupo A, pero un estado derivado en el haplogrupo BT. [ 10 ] En última instancia, la tendencia de M91 a mutar hacia atrás y (por lo tanto) su falta de fiabilidad, llevó a que ISOGG descartara M91 como un SNP definitorio en 2016. [ 49 ] Por el contrario, P97 se ha mantenido como un marcador definitorio del haplogrupo BT.
Los siguientes equipos de investigación, según sus publicaciones, estuvieron representados en la creación del Árbol YCC.
Árboles filogenéticos
El árbol filogenético anterior se basa en ISOGG , [ 17 ] YCC , [ 50 ] e investigaciones publicadas posteriores.
Adam A00 del cromosoma Y (AF6/L1284)
- A00a (L1149, FGC25576, FGC26292, FGC26293, FGC27741)
- A00b (A4987/YP3666, A4981, A4982/YP2683, A4984/YP2995, A4985/YP3292, A4986, A4988/YP3731)
- A00c (A12222, A12220, A12221)
A0-T (L1085)
- A0 (CTS2809/L991) anteriormente A1b
- A1 (P305) , anteriormente A1a-T, A0 y A1b
- A1a (M31)
- A1b (P108) anteriormente A2-T
- A1b1 (L419/PF712)
- A1b1a (L602, V50, V82, V198, V224)
- A1b1a1 (M14) anteriormente A2
- A1b1a1a (M6)
- A1b1a1a1 (P28) anteriormente A1b1a1a1b y A2b
- A1b1a1a (M6)
- A1b1a1 (M14) anteriormente A2
- A1b1b (M32) anteriormente A3
- A1b1b1 (M28) anteriormente A3a
- A1b1b2 (L427)
- A1b1b2a (M51/Página 42) anteriormente A3b1
- A1b1b2a1 (P291)
- A1b1b2b (M13/PF1374) anteriormente A3b2
- A1b1b2b1 (M118)
- A1b1b2a (M51/Página 42) anteriormente A3b1
- A1b1a (L602, V50, V82, V198, V224)
- BT (M91)
- A1b1 (L419/PF712)
Véase también
- Haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano
- Haplogrupos del cromosoma Y en poblaciones del África subsahariana
- Haplogrupos del cromosoma Y por grupo étnico
- Subclados A del ADN-Y
Referencias
- ↑ Albert Perry, un esclavo nacido en los Estados Unidos entre ca. 1819 y 1827, vivió en el condado de York , Carolina del Sur . Véase FamilyTreeDNA, tabla del haplogrupo A.
- ↑ Al principio, a través de Méndez et al. (2013), se anunció que era "extremadamente antiguo" (intervalo de confianza del 95% de 237–581 mil años para la edad del Y-MRCA, incluido el linaje de este haplogrupo postulado).
- ↑ equivalente a una estimación de la edad del Y-MRCA humano (véase allí); incluyendo el linaje A00, Karmin et al. (2015) y Trombetta et al. (2015) estiman edades de 254.000 y 291.000 años antes del presente, respectivamente.
- ↑ Karmin; et al. (2015). "Un reciente cuello de botella en la diversidad del cromosoma Y coincide con un cambio global en la cultura" . Genome Research . 25 (4): 459– 66. doi : 10.1101/gr.186684.114 . PMC 4381518. PMID 25770088 . "Hemos datado el ancestro común más reciente (ACMR) del cromosoma Y en África en 254.000 años (IC del 95%: 192-307.000 años) y detectamos un grupo de haplogrupos fundadores no africanos importantes en un intervalo de tiempo reducido, entre 47.000 y 52.000 años atrás, lo que concuerda con un modelo de colonización inicial rápida de Eurasia y Oceanía tras el cuello de botella migratorio fuera de África. A diferencia de las reconstrucciones demográficas basadas en el ADN mitocondrial, inferimos un segundo cuello de botella importante en los linajes del cromosoma Y que data de los últimos 10.000 años. Planteamos la hipótesis de que este cuello de botella se debe a cambios culturales que afectan la varianza del éxito reproductivo entre los varones."
- ↑ Méndez, L.; et al. (2016). "La divergencia de los cromosomas Y neandertales y humanos modernos" . The American Journal of Human Genetics . 98 (4): 728–34 . doi : 10.1016/j.ajhg.2016.02.023 . PMC 4833433. PMID 27058445 .
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Enlaces externos
- Proyecto de ADN del árbol genealógico: haplogrupo Y A
- Proyecto de haplogrupos africanos en FTDNA
- Propagación del haplogrupo A , de National Geographic.
- Haplogrupos del cromosoma Y humano