Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

Haplogrupo L0

\npoint estimate 168.5 ka (136.3–201.1 ka [[95% CI]]) according to {{cite journal|last1=Heinz, Tanja|display-authors=etal|title=Updating the African human mitochondrial DN...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

El haplogrupo L0 es un haplogrupo de ADN mitocondrial humano (ADNmt).

Origen

La región de África donde Tishkoff encontró el mayor nivel de diversidad mitocondrial (verde) y la región donde Behar et al. postularon que comenzó a ocurrir la división más antigua en la población humana (marrón claro).

L0 es una de las dos ramas del ancestro común más reciente (ACMR) del linaje materno humano compartido. El haplogrupo consta de cinco ramas principales (L0a, L0b, L0d, L0f, L0k). Cuatro de ellas fueron clasificadas originalmente como subclados de L1: L1a, L1d, L1f y L1k.

En 2014, el análisis de ADN antiguo del esqueleto de un cazador-recolector de 2330 años de antigüedad en el sur de África reveló que el espécimen pertenecía al subclado de ADNmt L0d2c1c. Este haplogrupo materno se asocia actualmente con los Ju, un subgrupo del pueblo indígena San , lo que indica continuidad poblacional en la región. [ 4 ] En 2016, se descubrió que una momia desecada de la Edad del Hierro tardía, procedente de la región de Tuli, en el norte de Botsuana, también pertenecía al haplogrupo L0. [ 5 ]

Distribución

Distribución espacial proyectada del haplogrupo L0 en África.
Mapas de frecuencia para L0 (total), L0a, L0b, L0d, L0f y L0k

El haplogrupo L0 se encuentra con mayor frecuencia en el África subsahariana . Alcanza su frecuencia más alta en el pueblo khoisan , con un promedio del 73 %. [ 6 ] Algunas de las frecuencias más altas son: [ 7 ] Namibia ( !Xun ) 79 %, Sudáfrica ( Khwe /!Xun) 83 % y Botsuana ( !Kung ) 100 %.

El haplogrupo L0d se encuentra entre los grupos khoisan del sur de África más cercanos al lado khoid (siguiendo a L0k) más sanid, pero está restringido en gran medida a los khoisan en su conjunto. [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] L0d también se encuentra comúnmente en secciones de la población mestiza de Sudáfrica y las frecuencias varían del 60% [ 11 ] al 71%. [ 10 ] Esto ilustra la enorme contribución materna del pueblo khoisan a secciones de la población mestiza de Sudáfrica.

El haplogrupo L0k es el segundo haplogrupo más común en los grupos khoisan más cercanos al lado sanid (después del L0d), que es más khoid, pero está restringido en gran medida a los khoisan en su conjunto. [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] Aunque el haplogrupo L0d asociado a los khoisan se encontró con altas frecuencias en secciones de la población mestiza de Sudáfrica, el L0k no se observó en dos estudios que involucraron grandes grupos de individuos mestizos. [ 10 ] [ 11 ]

El haplogrupo L0f está presente con frecuencias relativamente bajas en Tanzania , África Oriental, entre el pueblo Sandawe de Tanzania.

El haplogrupo L0a es más frecuente en las poblaciones del sudeste africano (25% en Mozambique ). [ 6 ] Entre los guineanos , tiene una frecuencia de entre el 1% y el 5%, con el grupo Balanta mostrando una frecuencia mayor de alrededor del 11%. El haplogrupo L0a tiene una antigüedad paleolítica de unos 33 000 años y probablemente llegó a Guinea entre 10 000 y 4 000 años atrás. También se observa con frecuencia en los pigmeos Mbuti y Biaka . L0a se encuentra con una frecuencia de casi el 25% en Hadramawt ( Yemen ). [ 12 ]

El haplogrupo L0b se encuentra en Etiopía .

Interacciones entre fármacos y enfermedades

En pacientes a quienes se les administra el fármaco estavudina para tratar el VIH , el haplogrupo L0a2 se asocia con una mayor probabilidad de neuropatía periférica como efecto secundario. [ 13 ]

Subclados

Árbol

Árbol esquemático del haplogrupo L0. MSA: Edad de Piedra Media , LSA: Edad de Piedra Tardía , ka: mil años atrás.

Este árbol filogenético de subclados del haplogrupo L0 se basa en el artículo de Mannis van Oven y Manfred Kayser, Árbol filogenético integral actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano [ 3 ] , y en investigaciones publicadas posteriores.

  • Ancestro común más reciente (ACMR)
    • L0
      • Señor
        • L0d3
        • Señor1'2
          • L0d1
            • L0d1a
            • L0d1b
            • L0d1c
              • L0d1c1
          • L0d2
            • L0d2a'b
              • L0d2a
                • L0d2a1
              • L0d2b
            • L0d2c
      • L0a'b'f'k
        • Mira
          • L0k1
          • L0k2
        • L0a'b'f
          • L0f
            • L0f1
            • L0f2
              • L0f2a
              • L0f2b
          • L0a'b
            • L0a
              • L0a1
                • L0a1a
                  • L0a1a2
                • L0a1b
                  • L0a1b1
                    • L0a1b1a
                  • L0a1b2
                • L0a1c
                • Carga
              • L0a2
                • L0a2a
                  • L0a2a1
                    • L0a2a1a
                      • L0a2a1a1
                      • L0a2a1a2
                  • L0a2a2
                    • L0a2a2a
                • L0a2b
                  • L0a2ba
                • L0a2c
                • L0a2d
              • L0a3
              • L0a4
            • L0b

Véase también

Referencias

  1. ↑ estimación puntual 168,5 ka (136,3 – 201,1 ka IC del 95 % ) según Heinz, Tanja; et  al. (2017). "Actualización del árbol del ADN mitocondrial humano africano: relevancia para la genética forense y poblacional". Forensic Science International: Genetics . 27 : 156–159 . doi : 10.1016/j.fsigen.2016.12.016 . PMID 28086175 . (tabla 2). 150 ka sugerido en: Soares, Pedro; Ermini, Luca; Thomson, Noel; Mormina, Maru; Rito, Teresa; Röhl, Arne; Salas, Antonio; Oppenheimer, Stephen; MacAulay, Vincent (2009). "Corrección de la selección purificadora: un reloj molecular mitocondrial humano mejorado" . The American Journal of Human Genetics . 84 (6): 740– 59. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.05.001 . PMC 2694979. PMID 19500773 .  .
  2. ↑ Estimaciones de edad (ka, IC del 95% entre corchetes angulares): Estimación de edad de ADNmt completo ML: 128,2 [IC del 95%: 107,9-148,9], Estimación de edad de ADNmt completo ρ: 121,3 [99,2;143,7], Estimación de edad sinónima ρ (ka): 131,0 [97,8;164,2]: Rito T, Richards MB, Fernandes V, Alshamali F, Cerny V, Pereira L, Soares P., "Las primeras dispersiones humanas modernas a través de África", PLoS One 2013 Nov 13; 8(11):e80031. doi: 10.1371/journal.pone.0080031 .
  3. 1 2 Van Oven, Mannis; Kayser, Manfred (2009). "Árbol filogenético integral actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano" . Human Mutation . 30 (2): E386–94. doi : 10.1002/humu.20921 . PMID 18853457. S2CID 27566749 .  
  4. ↑ Alan G. Morris; Anja Heinze; Eva KF Chan; Andrew B. Smith; Vanessa M. Hayes (2014). "Primer genoma mitocondrial humano antiguo de un sudafricano pre-pastoral" . Genome Biology and Evolution . 6 (10): 2647– 53. doi : 10.1093/gbe/evu202 . PMC 4224329. PMID 25212860 .  
  5. ↑ Frank J. Rühli; Maryna Steyn; Morongwa N. Mosothwane; Lena Öhrström; Molebogeng K. Bodiba; Abigail Bouwman (enero-febrero de 2016). "Análisis radiológico y genético de una momia de la Edad del Hierro tardía del Bloque Tuli, Botsuana" (PDF) . South African Journal of Science . 112 (1/2). Archivado del original (PDF) el 21 de junio de 2016. Recuperado el 26 de abril de 2016 .
  6. 1 2 Rosa, Alejandra; Brehm, Antonio; Kivisild, Toomas; Metspalu, Ene; Villems, Richard (2004). "Perfil MtDNA de los guineanos de África occidental: hacia una mejor comprensión de la región de Senegambia". Anales de genética humana . 68 (4): 340– 52. doi : 10.1046/j.1529-8817.2004.00100.x . hdl : 10400.13/3044 . PMID 15225159 . S2CID 15391342 .  
  7. 1 2 3 Tishkoff, SA; Gonder, MK; Henn, BM; Mortensen, H.; Knight, A.; Gignoux, C.; Fernandopulle, N.; Lema, G.; Nyambo, TB (2007). "Historia de las poblaciones africanas que hablan con clics inferida a partir de la variación genética del ADNmt y del cromosoma Y" . Biología molecular y evolución . 24 (10): 2180– 95. doi : 10.1093/molbev/msm155 . PMID 17656633 . 
  8. 1 2 Chen, Yu-Sheng; Olckers, Antonel; Schurr, Theodore G.; Kogelnik, Andreas M.; Huoponen, Kirsi; Wallace, Douglas C. (2000). "Variación del ADNmt en los Kung y Khwe de Sudáfrica y sus relaciones genéticas con otras poblaciones africanas" . La Revista Estadounidense de Genética Humana . 66 (4): 1362–83.doi : 10.1086 / 302848 . PMC 1288201 . PMID 10739760 .  
  9. 1 2 Knight, Alec; Underhill, Peter A.; Mortensen, Holly M.; Zhivotovsky, Lev A.; Lin, Alice A.; Henn, Brenna M.; Louis, Dorothy; Ruhlen, Merritt; Mountain, Joanna L. (2003). "La divergencia del cromosoma Y africano y del ADNmt proporciona información sobre la historia de las lenguas de clic" . Current Biology . 13 (6): 464– 73. doi : 10.1016/S0960-9822(03)00130-1 . PMID 12646128. S2CID 52862939 .  
  10. 1 2 3 4 Schlebusch, Carina M.; Naidoo, Thijessen; Soodyall, Himla (2009). "Minisecuenciación SNaPshot para resolver macrohaplogrupos mitocondriales encontrados en África". Electrophoresis . 30 (21): 3657– 64. doi : 10.1002/elps.200900197 . PMID 19810027 . S2CID 19515426 .  
  11. 1 2 Quintana-Murci, Lluis; Harmant, Christine; Quach, Hélène; Balanovsky, Oleg; Zaporozhchenko, Valery; Bormans, Connie; Van Helden, Paul D.; Hoal, Eileen G.; Behar, Doron M. (2010). "Fuerte contribución materna khoisan a la población mestiza sudafricana: un caso de mezcla con sesgo de género" . The American Journal of Human Genetics . 86 (4): 611– 20. doi : 10.1016/j.ajhg.2010.02.014 . PMC 2850426. PMID 20346436 .  
  12. ↑ Rídl, Jakub; Edens, Christopher M.; Černý, Viktor (2009). «Estructura del ADN mitocondrial de la población yemení: diferencias regionales e implicaciones para las diferentes contribuciones migratorias». La evolución de las poblaciones humanas en Arabia . Paleobiología de vertebrados y paleoantropología. págs. 69–78 . doi : 10.1007/978-90-481-2719-1_5 . ISBN  978-90-481-2718-4.
  13. ↑ Kampira E, Kumwenda J, van Oosterhout JJ, Dandara C. Los subhaplogrupos L0a2 y L2a del ADN mitocondrial modifican la susceptibilidad a la neuropatía periférica en adultos de Malawi que reciben terapia antirretroviral de alta actividad con estavudina. , J Acquir Immune Defic Syndr. 15 de agosto de 2013; 63(5):647-52. doi: 10.1097/QAI.0b013e3182968ea5
  14. ↑ Primer genoma mitocondrial humano antiguo de un sudafricano pre-pastoril
  • General
    • Sitio de ADN mitocondrial de Ian Logan
    • El árbol filogenético de Mannis van Oven
  • Haplogrupo L0
    • Haplogrupo L0 de YFull MTree
    • Haplogrupo L0 de MITOMAP
    • Rosa, Alexandra; Brehm, Antonio; Kivisild, Toomas; Metspalu, Ene; Villems, Richard (2004). "Perfil de ADNmt de guineanos de África Occidental: Hacia una mejor comprensión de la región de Senegambia". Annals of Human Genetics . 68 (4): 340– 52. doi : 10.1046/j.1529-8817.2004.00100.x . hdl : 10400.13/3044 . PMID 15225159. S2CID 15391342. Con base en el conocimiento previo de secuencias completas africanas , el clado parafilético L1 se divide en dos unidades monofiléticas L0, que captura los linajes L1a y L1d definidos previamente, y el clado L1 que incluye los clados L1b y L1c…  
    • Pavesi, A. (2005). "Utilidad del poliomavirus JC para rastrear el patrón de las migraciones humanas que se remontan a tiempos prehistóricos" . Journal of General Virology . 86 (5): 1315–26 . doi : 10.1099/vir.0.80650-0 . PMID 15831942. El primer eje del ADNmt, por otro lado, sitúa al haplogrupo ancestral L0 en el extremo izquierdo, ya que dio origen a un único linaje… 
    • Mishmar, Dan; Ruiz-Pesini, Eduardo; Brandon, Martin; Wallace, Douglas C. (2004). «Secuencias similares al ADN mitocondrial en el núcleo (NUMTs): Perspectivas sobre nuestros orígenes africanos y el mecanismo de integración del ADN extraño» . Human Mutation . 23 (2): 125–33 . doi : 10.1002/humu.10304 . PMID 14722916. S2CID 25109836. El haplogrupo L0 de ADNmt, el haplogrupo que habíamos concluido previamente que se encuentra en la base del ADNmt humano. Árbol basado en análisis filogenético…  
    • Knight, Alec; Underhill, Peter A.; Mortensen, Holly M.; Zhivotovsky, Lev A.; Lin, Alice A.; Henn, Brenna M.; Louis, Dorothy; Ruhlen, Merritt; Mountain, Joanna L. (2003). "La divergencia del cromosoma Y africano y del ADNmt proporciona información sobre la historia de las lenguas de clic" . Current Biology . 13 (6): 464– 73. doi : 10.1016/S0960-9822(03)00130-1 . PMID 12646128. S2CID 52862939 .