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Articulo de referencia

Histidina amoníaco-liasa

La histidina amoníaco-liasa ( EC 4.3.1.3 , histidasa , histidinasa ) es una enzima que en humanos está codificada por el gen HAL . [ 5 ] [ 6 ] Convierte la histidina en amoníaco...

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La histidina amoníaco-liasa ( EC 4.3.1.3 , histidasa , histidinasa ) es una enzima que en humanos está codificada por el gen HAL . [ 5 ] [ 6 ] Convierte la histidina en amoníaco y ácido urocánico . Su nombre sistemático es L -histidina amoníaco-liasa (formadora de urocanato) .

Función

La histidina amoníaco-liasa es una enzima citosólica que cataliza la primera reacción del catabolismo de la histidina: la desaminación no oxidativa de la L -histidina a ácido trans -urocánico. [ 5 ] La reacción es catalizada por la 3,5-dihidro-5-metildieno-4H - imidazol-4-ona (MIO), un cofactor electrófilo que se forma autocatalíticamente por ciclación del esqueleto proteico de la enzima. [ 7 ]

Se propone la formación autocatalítica del cofactor MIO en otra enzima, la fenilalanina amoníaco-liasa , a partir del tripéptido Ala-Ser-Gly mediante dos pasos de eliminación de agua.

Patología

Las mutaciones en el gen de la histidasa están asociadas con la histidinemia y la aciduria urocánica .

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000084110 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000020017 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: histidina amoníaco-liasa" .
  6. ↑ Suchi M, Sano H, Mizuno H, Wada Y (septiembre de 1995). "Clonación molecular y caracterización estructural del gen de la histidasa humana (HAL)". Genomics . 29 (1): 98– 104. doi : 10.1006/geno.1995.1219 . PMID 8530107 . 
  7. ↑ Schwede T, Rétey J, Schulz G (27 de abril de 1999). "Estructura cristalina de la histidina amoníaco-liasa que revela una nueva modificación polipeptídica como electrófilo catalítico". Biochemistry . 38 (17): 5355– 5361. doi : 10.1021/bi982929q . PMID 10220322 . 

Lecturas adicionales

  • Suchi M, Harada N, Wada Y, Takagi Y (noviembre de 1993). "Clonación molecular de un ADNc que codifica histidasa humana". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Estructura y expresión genética . 1216 (2): 293– 295. doi : 10.1016/0167-4781(93)90157-9 . PMID 7916645 . 
  • Davila S, Froeling FE, Tan A, Bonnard C, Boland GJ, Snippe H, et  al. (abril de 2010). "Nuevas asociaciones genéticas detectadas en un estudio de respuesta del huésped a la vacuna contra la hepatitis B". Genes and Immunity . 11 (3): 232– 238. doi : 10.1038/gene.2010.1 . PMID 20237496. S2CID 11183658 .  
  • Eckhart L, Schmidt M, Mildner M, Mlitz V, Abtin A, Ballaun C, et  al. (junio de 2008). "Expresión de histidasa en queratinocitos epidérmicos humanos: regulación por el estado de diferenciación y el ácido retinoico todo-trans". Journal of Dermatological Science . 50 (3): 209– 215. doi : 10.1016/j.jdermsci.2007.12.009 . PMID 18280705 . 
  • Welsh MM, Karagas MR, Applebaum KM, Spencer SK, Perry AE, Nelson HH (octubre de 2008). "Un papel para la inmunosupresión por radiación ultravioleta en el cáncer de piel no melanoma evidenciado por interacciones gen-ambiente" . Carcinogenesis . 29 ( 10): 1950–1954 . doi : 10.1093/carcin/bgn160 . PMC 2556967. PMID 18641401 .  
  • Kawai Y, Moriyama A, Asai K, Coleman-Campbell CM, Sumi S, Morishita H, et al. (abril de 2005). "  Caracterización molecular de la histidinemia: identificación de cuatro mutaciones de sentido erróneo en el gen de la histidasa". Human Genetics . 116 (5): 340– 346. doi : 10.1007/s00439-004-1232-5 . PMID 15806399. S2CID 33960184 .  
  • Taylor RG, Garcia-Heras J, Sadler SJ, Lafreniere RG, Willard HF, Ledbetter DH, et  al. (1991). "Localización de la histidasa en la región cromosómica humana 12q22→q24.1 y en la región cromosómica del ratón 10C2→D1". Cytogenetics and Cell Genetics . 56 ( 3–4 ): 178–181 . doi : 10.1159/000133082 . PMID 2055114 . 
  • Alemán G, Ortiz V, Langley E, Tovar AR, Torres N (julio de 2005). "Regulación por glucagón del promotor del gen de la histidasa de rata en hepatocitos de rata cultivados y células de hepatoblastoma humano". American Journal of Physiology. Endocrinology and Metabolism . 289 (1): E172– E179. doi : 10.1152/ajpendo.00584.2004 . PMID 15741241 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .