aciduria urocánica

La aciduria urocánica es un trastorno metabólico autosómico recesivo causado por una deficiencia de la enzima urocanasa . Es un trastorno secundario del metabolismo de la histidina . ^[²^]

Síntomas y signos

Se cree que la aciduria urocánica es relativamente benigna. ^{[ 2 ]} Aunque se han reportado comportamiento agresivo y discapacidad intelectual con el trastorno, ^{[ 3 ]} aún no se ha establecido una conexión neurometabólica definitiva. ^{[ 2 ]}

Genética

La aciduria urocánica tiene un patrón de herencia autosómico recesivo , lo que significa que el gen defectuoso se encuentra en un autosoma y se requieren dos copias del gen (una heredada de cada progenitor) para nacer con la enfermedad. Los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo portan una copia del gen defectuoso cada uno, pero generalmente no se ven afectados por la enfermedad.

Fisiopatología

El aminoácido histidina, al ser catalizado por la enzima histidasa , forma ácido urocánico . Las alteraciones en esta vía metabólica, causadas por una deficiencia de histidasa, son la causa subyacente de la histidinemia . Esto resulta en niveles reducidos de ácido urocánico en la piel y el suero , el principal indicador de una actividad insuficiente de la histidasa.

En la aciduria urocánica, el aumento del ácido urocánico en la orina indica una deficiencia de la enzima urocanasa.

Con niveles normales o ligeramente elevados de histidina en el hígado durante la aciduria urocánica, el único indicador metabólico verdadero del trastorno se puede encontrar en la orina. ^{[ 2 ]}

Véase también

Referencias

^ Imaeda M, Wada Y (1998). "Acideuria urocánica (deficiencia de urocanasa)". Ryoikibetsu Shokogun Shirizu . 18 (1): 150–151 . PMID 9590012 .
1 2 3 4 Trastornos del metabolismo de la histidina. http://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part8/ch80
^ Kalafatic Z, Lipovac K, Jezerinac Z, Juretic D, Dumic M, Zurga M, Res L (1980). "Una deficiencia de urocanasa hepática". Metabolismo . 29 (11): 1013– 1019. doi : 10.1016/0026-0495(80)90209-7 . PMID 6107814 .

Enlaces externos

[1] Imaeda M, Wada Y (1998). "Acideuria urocánica (deficiencia de urocanasa)". Ryoikibetsu Shokogun Shirizu . 18 (1): 150–151 . PMID 9590012 .

[uaommbid-2] 1 2 3 4 Trastornos del metabolismo de la histidina. http://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part8/ch80

[uald-3] Kalafatic Z, Lipovac K, Jezerinac Z, Juretic D, Dumic M, Zurga M, Res L (1980). "Una deficiencia de urocanasa hepática". Metabolismo . 29 (11): 1013– 1019. doi : 10.1016/0026-0495(80)90209-7 . PMID 6107814 .

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