acidemia pipecolídica

La acidemia pipecolídica es un trastorno metabólico autosómico recesivo muy raro causado por un defecto peroxisomal .

La acidemia pipecolídica también puede ser un componente asociado de la enfermedad de Refsum con acidemia pipecolídica aumentada (RDPA), ^{[ 2 ]} así como otros trastornos peroxisomales, incluyendo la enfermedad de Refsum infantil y adulta , ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}^{[ 5 ]} y el síndrome de Zellweger . ^{[ 6 ]}

Este trastorno se caracteriza por un aumento de los niveles de ácido pipecolínico en la sangre, lo que provoca neuropatía y hepatomegalia .

Véase también

Referencias

↑ Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM): 239400
↑ Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM): 600964
↑ Tranchant C, Aubourg P, Mohr M, Rocchiccioli F, Zaenker C, Warter JM (octubre de 1993). "Una nueva enfermedad peroxisomal con oxidación alterada de los ácidos fitánico y pipecolínico". Neurology . 43 ( 10): 2044–2048 . doi : 10.1212/wnl.43.10.2044 . PMID 8413964. S2CID 30110852 .
↑ Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM): 266510
↑ Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM): 266500
↑ Brul, S.; Westerveld, A.; Strijland, A.; Wanders, R.; Schram, A.; Heymans, H.; Schutgens, R.; Van Den Bosch, H.; Tager, J. (junio de 1988). "Heterogeneidad genética en el síndrome cerebrohepatorenal (Zellweger) y otros trastornos hereditarios con un deterioro generalizado de las funciones peroxisomales. Un estudio utilizando análisis de complementación" . Journal of Clinical Investigation (texto completo gratuito). 81 (6): 1710– 1715. doi : 10.1172/JCI113510 . PMC 442615 . PMID 2454948 .

Enlaces externos

[omim-1] Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM): 239400

[omim2-2] Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM): 600964

[pmid8413964-3] Tranchant C, Aubourg P, Mohr M, Rocchiccioli F, Zaenker C, Warter JM (octubre de 1993). "Una nueva enfermedad peroxisomal con oxidación alterada de los ácidos fitánico y pipecolínico". Neurology . 43 ( 10): 2044–2048 . doi : 10.1212/wnl.43.10.2044 . PMID 8413964. S2CID 30110852 .

[4] Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM): 266510

[5] Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM): 266500

[zpa-6] Brul, S.; Westerveld, A.; Strijland, A.; Wanders, R.; Schram, A.; Heymans, H.; Schutgens, R.; Van Den Bosch, H.; Tager, J. (junio de 1988). "Heterogeneidad genética en el síndrome cerebrohepatorenal (Zellweger) y otros trastornos hereditarios con un deterioro generalizado de las funciones peroxisomales. Un estudio utilizando análisis de complementación" . Journal of Clinical Investigation (texto completo gratuito). 81 (6): 1710– 1715. doi : 10.1172/JCI113510 . PMC 442615 . PMID 2454948 .

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