Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

Inmunodeficiencia

La inmunodeficiencia , también conocida como inmunocompromiso , es un estado en el que la capacidad del sistema inmunitario para combatir enfermedades infecciosas y cáncer está ...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La inmunodeficiencia , también conocida como inmunocompromiso , es un estado en el que la capacidad del sistema inmunitario para combatir enfermedades infecciosas y cáncer está comprometida o completamente ausente. La mayoría de los casos son adquiridos ("secundarios") debido a factores extrínsecos que afectan el sistema inmunitario del paciente. Ejemplos de estos factores extrínsecos incluyen la infección por VIH y factores ambientales , como la nutrición . [ 1 ] El inmunocompromiso también puede deberse a enfermedades /defectos genéticos como la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) .

En entornos clínicos, la inmunosupresión causada por algunos fármacos, como los esteroides, puede ser un efecto adverso o el objetivo del tratamiento. Ejemplos de su uso incluyen la cirugía de trasplante de órganos como medida antirrechazo y en pacientes con un sistema inmunitario hiperactivo, como en enfermedades autoinmunes . Algunas personas nacen con defectos intrínsecos en su sistema inmunitario , o inmunodeficiencia primaria . [ 2 ]

Se dice que una persona con cualquier tipo de inmunodeficiencia está inmunocomprometida . Un individuo inmunocomprometido puede ser particularmente vulnerable a infecciones oportunistas , además de las infecciones comunes que podrían afectar a cualquier persona. [ 3 ] También disminuye la inmunovigilancia del cáncer , mediante la cual el sistema inmunitario examina las células del cuerpo y destruye las neoplásicas . Asimismo, son más susceptibles a enfermedades infecciosas debido a la menor protección que brindan las vacunas . [ 4 ] [ 5 ]

Tipos

Por componente afectado

En realidad, la inmunodeficiencia suele afectar a múltiples componentes, con ejemplos notables como la inmunodeficiencia combinada grave (primaria) y el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (secundaria).

Primaria o secundaria

La distinción entre inmunodeficiencias primarias y secundarias se basa en si la causa se origina en el propio sistema inmunitario, en la insuficiencia de un componente de apoyo o en un factor externo.

inmunodeficiencia primaria

Varias enfermedades raras aumentan la susceptibilidad a las infecciones desde la infancia. La inmunodeficiencia primaria también se conoce como inmunodeficiencia congénita. [ 11 ] Muchos de estos trastornos son hereditarios y se transmiten de forma autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Existen más de 95 síndromes de inmunodeficiencia primaria reconocidos; generalmente se agrupan según la parte del sistema inmunitario que presenta disfunción, como los linfocitos o los granulocitos . [ 12 ]

El tratamiento de las inmunodeficiencias primarias depende de la naturaleza del defecto. Puede incluir infusiones de anticuerpos, antibióticos a largo plazo y, en algunos casos, trasplante de células madre . Las características de la falta o alteración de la función de los anticuerpos pueden estar relacionadas con enfermedades como la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X y la inmunodeficiencia variable común [ 13 ].

Inmunodeficiencias secundarias

Las inmunodeficiencias secundarias, también conocidas como inmunodeficiencias adquiridas, pueden ser consecuencia de diversos agentes inmunosupresores , como la desnutrición , el envejecimiento , ciertos medicamentos (por ejemplo, quimioterapia , fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad , fármacos inmunosupresores tras trasplantes de órganos y glucocorticoides ) y toxinas ambientales como el mercurio y otros metales pesados , pesticidas y productos petroquímicos como el estireno , el diclorobenceno , el xileno y el etilfenol . En el caso de los medicamentos, el término inmunosupresión generalmente se refiere tanto a los efectos beneficiosos como a los posibles efectos adversos de la disminución de las funciones del sistema inmunitario. El término inmunodeficiencia generalmente se refiere únicamente al efecto adverso del aumento del riesgo de infección.

Muchas enfermedades específicas causan inmunosupresión de forma directa o indirecta. Esto incluye muchos tipos de cáncer , en particular los de la médula ósea y las células sanguíneas ( leucemia , linfoma , mieloma múltiple ), y ciertas infecciones crónicas. La inmunodeficiencia también es la característica principal del síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), [ 11 ] causado por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). El VIH infecta directamente a un pequeño número de linfocitos T colaboradores y también afecta indirectamente otras respuestas del sistema inmunitario.

Diversos trastornos hormonales y metabólicos también pueden provocar deficiencia inmunitaria, como anemia, hipotiroidismo e hiperglucemia.

Fumar tabaco , el consumo excesivo de alcohol y el consumo de sustancias también deprimen la respuesta inmunitaria.

Los intensos programas de entrenamiento y competición en los atletas aumentan su riesgo de sufrir deficiencias inmunitarias. [ 14 ]

Causas

La causa de la inmunodeficiencia varía según la naturaleza del trastorno. La causa puede ser genética o adquirida por desnutrición y malas condiciones sanitarias. [ 15 ] [ 16 ] Solo para algunas causas genéticas se conocen los genes exactos. [ 17 ]

Inmunodeficiencia y autoinmunidad

Varios síndromes de inmunodeficiencia presentan características clínicas y de laboratorio de autoinmunidad. La disminución de la capacidad del sistema inmunitario para eliminar infecciones en estos pacientes podría ser la causante de la autoinmunidad a través de la activación perpetua del sistema inmunitario. [ 18 ]

Un ejemplo es la inmunodeficiencia variable común (IVC), donde se observan múltiples enfermedades autoinmunes, por ejemplo, enfermedad inflamatoria intestinal , trombocitopenia autoinmune y enfermedad tiroidea autoinmune. La linfohistiocitosis hemofagocítica familiar , una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva, es otro ejemplo. En estos pacientes se observan comúnmente niveles bajos de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en sangre , erupciones cutáneas, agrandamiento de los ganglios linfáticos y agrandamiento del hígado y el bazo . Se cree que la presencia de múltiples infecciones virales no resueltas debido a una falta de perforina es la responsable. Además de infecciones crónicas y/o recurrentes, muchas enfermedades autoinmunes, incluyendo artritis, anemia hemolítica autoinmune , esclerodermia y diabetes tipo 1, también se observan en la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA). Las infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes y la inflamación crónica del intestino y los pulmones se observan en la enfermedad granulomatosa crónica (EGC). La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) está causada por una disminución en la producción de la enzima nicotinamida adenina dinucleótido fosfato (NADPH) oxidasa por parte de los neutrófilos .

Las mutaciones hipomórficas del gen RAG se observan en pacientes con enfermedad granulomatosa de la línea media ; un trastorno autoinmune que suele presentarse en pacientes con granulomatosis con poliangitis y linfomas de células NK/T. Los pacientes con síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) también presentan eccema, manifestaciones autoinmunes, infecciones bacterianas recurrentes y linfoma. En la poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica (APECED), coexisten la autoinmunidad y las infecciones: manifestaciones autoinmunes específicas de órganos (p. ej., hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal) y candidiasis mucocutánea crónica. Finalmente, la deficiencia de IgA se asocia a veces con el desarrollo de fenómenos autoinmunes y atópicos.

Período de vulnerabilidad de anticuerpos en niños

El periodo posterior al nacimiento es crucial para el desarrollo del sistema inmunitario del niño. Inicialmente, el recién nacido depende en gran medida de la inmunidad pasiva que le transmite la madre, principalmente a través de la placenta y la lactancia materna.

A medida que disminuye la frecuencia de la lactancia materna, la protección inmunitaria se reduce gradualmente, lo que hace que el niño sea más vulnerable y dependa cada vez más de su sistema inmunitario en desarrollo. Esta fase de transición, conocida como el "período de vulnerabilidad de los anticuerpos", dura aproximadamente hasta los tres o cuatro años de edad, durante los cuales el sistema inmunitario del niño madura y se vuelve completamente funcional. [ 19 ]

Para combatir los patógenos, los bebés necesitan desarrollar anticuerpos específicos que reconozcan estos antígenos. Estos anticuerpos se conocen como inmunoglobulinas. La inmunoglobulina G (IgG) es una de ellas.

Los bebés no pueden producir sus propios anticuerpos IgG al nacer y dependen de la transferencia materna de IgG a través de la placenta durante el tercer trimestre. Otros tipos de inmunoglobulinas (IgA, IgM, IgE e IgD) no atraviesan la placenta. Se cree que la IgG es importante para proteger a los bebés contra las infecciones. [ 20 ]

La inmunoglobulina G, bioactiva de forma natural, se encuentra en la leche materna y desempeña un papel fundamental en la primera infancia, durante el período vulnerable del bebé. Su estructura en forma de Y le permite identificar y combatir eficazmente los patógenos, proporcionando al niño una protección similar a la de los anticuerpos. [ 21 ]

Las investigaciones indican que mantener niveles adecuados de IgG durante la primera infancia puede ayudar a mitigar los riesgos asociados con esta vulnerabilidad inmunológica. Esta suplementación puede brindar un refuerzo protector, mejorando la capacidad del bebé para combatir infecciones y otras amenazas para la salud durante los años críticos en los que su sistema inmunológico aún se está desarrollando. La importancia de este período subraya la necesidad de intervenciones nutricionales específicas para apoyar la salud inmunológica general en los niños pequeños.

Clases de inmunoglobulinas (Ig)

El sistema inmunitario produce varias clases de inmunoglobulinas (Ig), como IgA, IgD, IgE, IgG e IgM. Cada clase ayuda a proteger el cuerpo de las infecciones de una manera diferente (véase más abajo). [ 22 ]

Subclases de inmunoglobulinas y sus propiedades

Diagnóstico

Historial médico y examen físico: El médico preguntará sobre enfermedades pasadas y antecedentes familiares de trastornos inmunitarios para identificar afecciones hereditarias. Un examen físico detallado ayuda a reconocer síntomas indicativos de un trastorno inmunitario.

Análisis de sangre: Estas pruebas son fundamentales para diagnosticar la inmunodeficiencia, ya que miden: Proteínas que combaten infecciones (inmunoglobulinas): Esenciales para una defensa inmunitaria robusta, los niveles de estas proteínas se miden para evaluar la función inmunitaria. [ 24 ] Recuento de células sanguíneas: Las desviaciones en células sanguíneas específicas pueden indicar una anomalía del sistema inmunitario. Células del sistema inmunitario: Estas evaluaciones miden los niveles de varias células inmunitarias. Las pruebas genéticas implican la recolección de muestras del paciente para análisis molecular cuando hay sospecha de errores congénitos en la inmunidad. La mayoría de los trastornos de inmunodeficiencia primaria (PID) se heredan como defectos de un solo gen. [ 25 ] Los genes clave asociados con las enfermedades de inmunodeficiencia incluyen CD40L, CD40 , RAG1 , RAG2, IL2RG y ADA.

A continuación se presenta un resumen de algunos métodos utilizados para identificar anomalías genéticas:

  • Secuenciación de Sanger de genes individuales: La secuenciación de Sanger es ampliamente reconocida como el método de referencia para identificar con precisión cambios de nucleótidos individuales e inserciones o deleciones a pequeña escala en el ADN. Es particularmente valiosa para confirmar variaciones genéticas familiares conocidas, validar hallazgos de tecnologías de secuenciación de nueva generación y, en escenarios específicos, secuenciar genes individuales. Un ejemplo es su uso para confirmar mutaciones en el gen de la tirosina quinasa de Bruton (BTK), que están relacionadas con la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA) [ 26 ].
  • Paneles de secuenciación genética dirigida (tNGS): Esta tecnología es ideal para examinar genes en vías metabólicas específicas o para experimentos de seguimiento (resecuenciación dirigida) a partir de la secuenciación del genoma completo (WGS). Es rápida y más rentable que la WGS, y permite una secuenciación más profunda. [ 27 ]
  • Secuenciación del exoma completo (WES): es un método comúnmente utilizado que captura la mayoría de las regiones codificantes del genoma para su secuenciación, ya que estas regiones contienen la mayoría de las mutaciones causantes de enfermedades. Útil para identificar mutaciones en genes específicos [ 28 ].
  • Análisis de trío o de familia completa: En algunos casos, analizar el ADN del paciente, los padres y los hermanos (análisis de trío) o de toda la familia (análisis de familia completa) puede revelar patrones de herencia e identificar mutaciones causantes [ 29 ].

Tratamiento

Los tratamientos disponibles se dividen en dos modalidades: tratar las infecciones y reforzar el sistema inmunitario.

La prevención de la neumonía por Pneumocystis con trimetoprima/sulfametoxazol es útil en personas inmunocomprometidas. [ 30 ] A principios de la década de 1950, los médicos utilizaban inmunoglobulina (Ig) para tratar a pacientes con inmunodeficiencia primaria mediante inyección intramuscular. Las infusiones de terapia de reemplazo de Ig pueden administrarse por vía subcutánea o intravenosa, lo que resulta en niveles más altos de Ig durante aproximadamente tres o cuatro semanas, aunque esto varía según cada paciente. [ 13 ]

Pronóstico

El pronóstico depende en gran medida de la naturaleza y la gravedad de la afección. Algunas deficiencias causan mortalidad prematura (antes del año de edad), mientras que otras, con o sin tratamiento, son afecciones crónicas que provocan poca mortalidad o morbilidad. Las nuevas tecnologías de trasplante de células madre podrían conducir a tratamientos genéticos para las inmunodeficiencias genéticas debilitantes y mortales. El pronóstico de las inmunodeficiencias adquiridas depende de evitar o tratar el agente o la afección causante (como el SIDA).

Véase también

Referencias

  1. ↑ Chinen J, Shearer WT (febrero de 2010). "Inmunodeficiencias secundarias, incluida la infección por VIH" . The Journal of Allergy and Clinical Immunology . 125 (2 Suppl 2): ​​S195–203. doi : 10.1016/j.jaci.2009.08.040 . PMC 6151868. PMID 20042227 .  
  2. ↑ "Inmunodeficiencia primaria" . Mayo Clinic. 30 de enero de 2020. Consultado el 13 de mayo de 2020 .
  3. ↑ Meidani, Mohsen; Naeini, Alireza Emami; Rostami, Mojtaba; Sherkat, Roya; Tayeri, Katayoun (marzo de 2014). "Pacientes inmunocomprometidos: revisión de las infecciones más comunes ocurridas en 446 pacientes hospitalizados" . Journal of Research in Medical Sciences . 19 (Supl. 1): S71 – S73pmc=4078380. PMC 4078380. PMID 25002900 .  
  4. ^ Lee, Ainsley Ryan Yan Bin; Wong, Shi Yin; Chai, Louis Yi Ann; Lee, Soo Chin; Lee, Matilda Xinwei; Muthiah, Mark Dhinesh; Tay, Sen Hee; Teo, Chong Boon; Tan, Benjamín Kye Jyn; Chan, Yiong Huak; Sundar, Raghav; Pronto, Yu Yang (2 de marzo de 2022). "Eficacia de las vacunas covid-19 en pacientes inmunodeprimidos: revisión sistemática y metanálisis" . BMJ . 376 e068632. doi : 10.1136/bmj-2021-068632 . PMC 8889026 . PMID 35236664 .  
  5. ↑ Zbinden, Delphine; Manuel, Oriol (febrero de 2014). "Vacunación contra la influenza en pacientes inmunocomprometidos: eficacia y seguridad". Immunotherapy . 6 (2): 131– 139. doi : 10.2217/imt.13.171 . PMID 24491087 . 
  6. ↑ Greenberg S. "Inmunodeficiencia" . Universidad de Toronto. Archivado del original el 10 de julio de 2013.
  7. ↑ Schwartz RA (22-10-2019). Jyonouchi H (ed.). "Trastornos de las células T" . Medscape .
  8. 1 2 3 Si no se especifica lo contrario en las casillas, la referencia para las entradas es: Página 432 , Capítulo 22, Tabla 22.1 en: Jones J, Bannister BA, Gillespie SH (2006). Infección: Microbiología y tratamiento . Wiley-Blackwell. ISBN 978-1-4051-2665-6.
  9. ↑ Página 435 en: Jones J, Bannister BA, Gillespie SH (2006). Infección: Microbiología y tratamiento . Wiley-Blackwell. ISBN 978-1-4051-2665-6.
  10. 1 2 3 4 Brigden ML (febrero de 2001). "Detección, educación y manejo del paciente asplénico o hipoesplénico". American Family Physician . 63 (3): 499– 506, 508. PMID 11272299 . 
  11. 1 2 Inmunología básica: funciones y trastornos del sistema inmunitario, 3.ª ed. 2011.
  12. ↑ Rosen FS, Cooper MD, Wedgwood RJ (agosto de 1995). "Las inmunodeficiencias primarias". The New England Journal of Medicine . 333 (7): 431– 40. doi : 10.1056/NEJM199508173330707 . PMID 7616993. S2CID 39699189 .  
  13. 1 2 "Fundación para la Inmunodeficiencia" . primaryimmune.org . Consultado el 17 de abril de 2017 .
  14. ↑ Gleeson, Michael; Nieman, David C; Pedersen, Bente K (enero de 2004). "Ejercicio, nutrición y función inmunológica". Journal of Sports Sciences . 22 (1): 115– 125. doi : 10.1080/0264041031000140590 . PMID 14971437. S2CID 84378380 .  
  15. ↑ "Nutrición e inmunidad" . The Nutrition Source . Escuela de Salud Pública TH Chan de Harvard. Mayo de 2020. Consultado el 8 de noviembre de 2020 .
  16. ↑ Bourke CD, Berkley JA, Prendergast AJ (2016). "Disfunción inmunitaria como causa y consecuencia de la desnutrición" . Trends in Immunology . 37 (6): 386– 398. doi : 10.1016/j.it.2016.04.003 . PMC 4889773. PMID 27237815 .  
  17. ↑ Charles A Janeway, Jr; Travers, Paul; Walport, Mark; Shlomchik, Mark J. (2001). "Enfermedades de inmunodeficiencia hereditaria" . Inmunobiología . Garland Science.
  18. ↑ Grammatikos AP, Tsokos GC (febrero de 2012). " Inmunodeficiencia y autoinmunidad: lecciones del lupus eritematoso sistémico" . Trends in Molecular Medicine . 18 (2): 101– 8. doi : 10.1016/j.molmed.2011.10.005 . PMC 3278563. PMID 22177735 .  
  19. ↑ Langel, Stephanie N.; Blasi, Maria; Permar, Sallie R. (11 de mayo de 2022). "Protección inmunitaria materna contra enfermedades infecciosas" . Cell Host & Microbe . 30 (5): 660– 674. doi : 10.1016/j.chom.2022.04.007 . ISSN 1931-3128 . PMID 35550669 .  
  20. ↑ "Hipogammaglobulinemia transitoria en la infancia | Fundación para la Inmunodeficiencia" . primaryimmune.org . Consultado el 9 de enero de 2025 .
  21. ↑ Langel, Stephanie N.; Blasi, Maria; Permar, Sallie R. (11 de mayo de 2022). "Protección inmunitaria materna contra enfermedades infecciosas" . Cell Host & Microbe . 30 (5): 660– 674. doi : 10.1016/j.chom.2022.04.007 . ISSN 1931-3128 . PMID 35550669 .  
  22. ↑ Aryal, Sagar (2015-05-01). "Anticuerpos: estructura, clases y funciones" . Microbiology Info.com . Consultado el 2025-01-09 .
  23. ↑ Karlsson, MC; Wernersson, S.; Diaz De Ståhl, T.; Gustavsson, S.; Heyman, B. (1999). "Inmunoglobulina G (IgG): Estructura y función" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 96 (5): 2244– 2249. doi : 10.1073/pnas.96.5.2244 . PMC 26768. PMID 10051626 .  
  24. ↑ "Inmunodeficiencia primaria: diagnóstico y tratamiento" . Mayo Clinic .
  25. ↑ "Pruebas de laboratorio" . Fundación para la Inmunodeficiencia.
  26. ↑ FERNANDEZ, JAMES. "Descripción general de los trastornos de inmunodeficiencia. Manuales Merck, versión para el consumidor" .
  27. ↑ von Hardenberg, Sandra; Klefenz; Steinemann (2024). "Diagnóstico genético actual en errores innatos de la inmunidad" . Frontiers in Pediatrics . 12 1279112. doi : 10.3389/fped.2024.1279112 . PMC 11039790. PMID 38659694 .  
  28. ↑ von Hardenberg, Sandra ( 2024). " Inmunología pediátrica Volumen 12" . Frontiers in Pediatrics . 12. doi : 10.3389/fped.2024.1279112 . PMC 11039790. PMID 38659694 .  
  29. ↑ Alfares, Ahmed; Alsubaie, Lamia; Aloraini, Taghrid; et al. (17 de julio de 2020). "Análisis de familia única frente a familia extendida en poblaciones consanguíneas" . BMC Medical Genomics . 13 (1): 103. doi : 10.1186/s12920-020-00743-8 . PMC 7368798. PMID 32680510 .   
  30. ↑ Stern A, Green H, Paul M, Vidal L, Leibovici L (octubre de 2014). "Profilaxis para la neumonía por Pneumocystis (PCP) en pacientes inmunocomprometidos no VIH" . La base de datos Cochrane de revisiones sistemáticas . 10 (10) CD005590. doi : 10.1002/14651858.CD005590.pub3 . PMC 6457644. PMID 25269391 .  
  • Fundación para la Inmunodeficiencia
  • La Sociedad Europea de Inmunodeficiencias