Error congénito del metabolismo lipídico

Numerosos trastornos genéticos son causados ​​por errores en el metabolismo de los ácidos grasos . Estos trastornos pueden describirse como trastornos de la oxidación de grasas o trastornos del almacenamiento de lípidos , y son errores congénitos del metabolismo que resultan de defectos enzimáticos que afectan la capacidad del cuerpo para oxidar los ácidos grasos y producir energía en los músculos, el hígado y otros tipos de células .

Algunos de los trastornos más comunes del metabolismo de los ácidos grasos son:

• Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) - Acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga
• Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) - 3-hidroxiacil-coenzima A de cadena larga
• Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCAD) - Acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media
• Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) - Acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena corta
• Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa (HADH) - 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa

• Deficiencia de 2,4-dienoil-CoA reductasa - 2,4-dienoil-CoA reductasa
• Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa - 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
• Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa - Malonil-CoA descarboxilasa

• Deficiencia primaria de carnitina - SLC22A5 (transportador de carnitina)
• Deficiencia de la translocasa de carnitina-acilcarnitina - Translocasa de carnitina-acilcarnitina
• Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I (CPT) - Carnitina palmitoiltransferasa I
• Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT) - Carnitina palmitoiltransferasa II

• Enfermedades de la lipasa ácida
  • Enfermedad de Wolman
  • enfermedad de almacenamiento de ésteres de colesterol
• enfermedad de Gaucher
• enfermedad de Niemann-Pick
• enfermedad de Fabry
• Enfermedad de Farber
• Gangliosidosis
• enfermedad de Krabbé
• Leucodistrofia metacromática

• Atrofia muscular espinal ^{[ 1 ] [ 2 ]}
• Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial
• Deficiencia de la flavoproteína deshidrogenasa de transferencia de electrones (GAII y MADD)
• enfermedad de Tangier
• Hígado graso agudo del embarazo

• sintasa de ácidos grasos
• Ácido graso esencial
• Metabolismo de los ácidos grasos
• Medicina ortomolecular