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Articulo de referencia

JARID2

La proteína Jumonji es una proteína que en humanos está codificada por el gen JARID2 . [ 5 ] [ 6 ] JARID2 es un miembro de la superfamilia de hidroxilasas dependientes de alfa-c...

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La proteína Jumonji es una proteína que en humanos está codificada por el gen JARID2 . [ 5 ] [ 6 ] JARID2 es un miembro de la superfamilia de hidroxilasas dependientes de alfa-cetoglutarato . Es un homólogo de la proteína jumonji (jmj) del ratón, que recibió el nombre de jūmonji por la palabra japonesa para cruciforme, en referencia a la forma de los surcos neurales anormales de los ratones mutantes jmj. [ 7 ]

Jarid2 (jumonji, dominio interactivo rico en AT 2) es un gen codificante de proteínas que funciona como un factor de transcripción putativo . Distinguido como una proteína nuclear necesaria para la embriogénesis del ratón , Jarid2 es un miembro de la familia jumonji que contiene un dominio de unión al ADN conocido como dominio de interacción rico en AT (ARID). [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] Los estudios in vitro de Jarid2 revelan que ARID junto con otros dominios funcionales están involucrados en la unión al ADN, localización nuclear, represión transcripcional , [ 12 ] y reclutamiento del complejo represor de Polycomb 2 (PRC2). [ 13 ] [ 14 ] Los mecanismos intracelulares subyacentes a estas interacciones siguen siendo en gran medida desconocidos.

En la búsqueda de genes importantes para el desarrollo, Jarid2 ha sido identificado previamente mediante tecnología de trampa genética como un factor importante necesario para el desarrollo de órganos . [ 8 ] [ 12 ] [ 15 ] Durante la organogénesis del ratón, Jarid2 está involucrado en la formación del tubo neural y el desarrollo del hígado, bazo, timo y sistema cardiovascular. [ 16 ] [ 17 ] La expresión continua de Jarid2 en los tejidos del corazón, resalta su papel principal en el desarrollo tanto del corazón embrionario como del adulto. [ 8 ] Los modelos mutantes de embriones Jarid2 muestran malformaciones cardíacas graves, defectos del tabique ventricular, no compactación de la pared ventricular y agrandamiento auricular . [ 8 ] Se ha descubierto que los mutantes homocigotos de Jarid2 mueren poco después del nacimiento. [ 8 ] Se ha informado que la sobreexpresión del gen Jarid2 del ratón reprime la proliferación de cardiomiocitos a través de su estrecha interacción con la proteína del retinoblastoma (Rb), un regulador maestro del ciclo celular. [ 12 ] [ 15 ] [ 18 ] La proteína de unión al retinoblastoma-2 y la proteína SMCX humana comparten regiones de homología entre ratones y humanos. [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000008083 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000038518 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Berge -Lefranc JL, Jay P, Massacrier A, Cau P, Mattei MG, Bauer S, et al. (febrero de 1997). "Caracterización del gen jumonji humano" . Genética Molecular Humana . 5 (10): 1637–1641.doi : 10.1093 / hmg /5.10.1637 . PMID 8894700 .  
  6. ↑ "Entrez Gene: JARID2 jumonji, dominio interactivo rico en AT 2" .
  7. ↑ Takeuchi T, Yamazaki Y, Katoh-Fukui Y, Tsuchiya R, Kondo S, Motoyama J, et al. (mayo de 1995). "Captura mediante trampa genética de un nuevo gen de ratón, jumonji, necesario para la formación del tubo neural" . Genes & Development . 9 (10). Cold Spring Harbor Laboratory: 1211–1222 . doi : 10.1101/gad.9.10.1211 . PMID 7758946 .  
  8. 1 2 3 4 5 Kim TG, Kraus JC, Chen J, Lee Y (2004). "Jumonji, un factor crítico para el desarrollo cardíaco, funciona como un represor transcripcional" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (43): 42247– 42255. doi : 10.1074/jbc.M307386200 . PMID 12890668 . 
  9. ↑ Mysliwiec MR, Kim TG, Lee Y (2007). "Caracterización de la proteína de dedo de zinc 496 que interactúa con jumonji/jarid2" . FEBS Letters . 581 (14): 2633– 2640. Bibcode : 2007FEBSL.581.2633M . doi : 10.1016/j.febslet.2007.05.006 . PMC 2002548. PMID 17521633 .  
  10. ^ Takahashi M, Kojima M, Nakajima K, Suzuki-Migishima R, Motegi Y, Yokoyama M, et al. (2004). "Las anomalías cardíacas provocan la letalidad temprana de los ratones mutantes jumonji". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 324 (4): 1319–1323 . Bibcode : 2004BBRC..324.1319T . doi : 10.1016/j.bbrc.2004.09.203 . PMID 15504358 .  
  11. ↑ Toyoda M, Kojima M, Takeuchi T (2000). "Jumonji es una proteína nuclear que participa en la regulación negativa del crecimiento celular". Biochemical and Biophysical Research Communications . 274 (2): 332– 336. Bibcode : 2000BBRC..274..332T . doi : 10.1006/bbrc.2000.3138 . PMID 10913339 . 
  12. 1 2 3 Klassen SS, Rabkin SW (2008). "El óxido nítrico induce la expresión génica de la proteína jumonji y retinoblastoma 2 mientras reduce la expresión del precursor del péptido natriurético auricular tipo B en cardiomiocitos" . Folia Biologica . 54 (2): 65– 70. doi : 10.14712/fb2008054020065 . PMID 18498724 . 
  13. ↑ Pasini D, Cloos PA, Walfridsson J, Olsson L, Bukowski JP, Johansen JV, et al. (2010). "JARID2 regula la unión del complejo represor de policomb 2 a genes diana en células ES". Nature . 464 ( 7286): 306– 310. Bibcode : 2010Natur.464..306P . doi : 10.1038/nature08788 . PMID 20075857. S2CID 205219740 .   
  14. ↑ Son J, Shen SS, Margueron R, Reinberg D (2013). "Las actividades de unión a nucleosomas dentro de JARID2 y EZH1 regulan la función de PRC2 en la cromatina" . Genes & Development . 27 (24): 2663– 2677. doi : 10.1101/gad.225888.113 . PMC 3877756. PMID 24352422 .  
  15. 1 2 Jung J, Mysliwiec MR, Lee Y (2005). "Roles of Jumonji in mouse embryonic development" . Developmental Dynamics . 232 (1): 21– 32. doi : 10.1002/dvdy.20204 . PMID 15580614. S2CID 31338749 .  
  16. ^ Motoyama J, Kitajima K, Kojima M, Kondo S, Takeuchi T (1997). "La organogénesis del hígado, el timo y el bazo se ve afectada en ratones mutantes jumonji". Mecanismos de Desarrollo . 66 ( 1– 2): 27– 37. doi : 10.1016/s0925-4773(97)00082-8 . PMID 9376320 . S2CID 6531281 .  
  17. ↑ Takeuchi T, Yamazaki Y, Katoh-Fukui Y, Tsuchiya R, Kondo S, Motoyama J, et al. (1995). "Captura mediante trampa genética de un nuevo gen de ratón, jumonji, necesario para la formación del tubo neural" . Genes & Development . 9 (10): 1211– 1222. doi : 10.1101/gad.9.10.1211 . PMID 7758946 .  
  18. ↑ Mysliwiec MR, Chen J, Powers PA, Bartley CR, Schneider MD, Lee Y (2000). "Generación de un alelo nulo condicional de jumonji" . Genesis . 44 ( 9): 407– 411. doi : 10.1002/dvg.20221 . PMC 2002517. PMID 16900512 .  

Lecturas adicionales

  • Lee Y, Song AJ, Baker R, Micales B, Conway SJ, Lyons GE (mayo de 2000). "Jumonji, una proteína nuclear necesaria para el desarrollo normal del corazón" . Circulation Research . 86 (9): 932– 938. doi : 10.1161/01.res.86.9.932 . PMID 10807864 . 
  • Toyoda M, Kojima M, Takeuchi T (2000). "Jumonji es una proteína nuclear que participa en la regulación negativa del crecimiento celular". Biochemical and Biophysical Research Communications . 274 (2): 332– 336. Bibcode : 2000BBRC..274..332T . doi : 10.1006/bbrc.2000.3138 . PMID 10913339 . 
  • Volcik KA, Zhu H, Finnell RH, Shaw GM, Canfield M, Lammer EJ (abril de 2004). "Evaluación del gen jumonji y riesgo de espina bífida y defectos cardíacos congénitos". Revista Estadounidense de Genética Médica. Parte A. 126A (2): 215– 217. doi : 10.1002/ajmg.a.20574 . PMID 15057990 . S2CID 221248186 .  
  • Kim TG, Chen J, Sadoshima J, Lee Y (2005). "Jumonji reprime la expresión del gen del factor natriurético auricular al inhibir las actividades transcripcionales de los factores de transcripción cardíacos" . Biología Molecular y Celular . 24 (23): 10151– 10160. doi : 10.1128/MCB.24.23.10151-10160.2004 . PMC 529025. PMID 15542826 .  
  • Pedrosa E, Ye K, Nolan KA, Morrell L, Okun JM, Persky AD, et  al. (enero de 2007). "Asociación positiva de la esquizofrenia con el gen JARID2". American Journal of Medical Genetics. Parte B, Neuropsychiatric Genetics . 144B (1): 45– 51. doi : 10.1002/ajmg.b.30386 . PMID 16967465. S2CID 25560999 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .