James F. Gusella

James Francis Gusella (nacido en 1952 en Ottawa ) es un biólogo molecular y genetista canadiense conocido por su trabajo sobre la enfermedad de Huntington y otras enfermedades neurodegenerativas en humanos. Es profesor Bullard de Neurogenética en el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de Harvard e investigador en el Centro de Medicina Genómica del Instituto de Investigación del Hospital General de Massachusetts . ^{[ 1 ]}

Gusella nació en Ottawa, Canadá. Recibió su licenciatura en biología de la Universidad de Ottawa en 1974 y su doctorado en biología del Instituto Tecnológico de Massachusetts en 1980. ^{[ 2 ]} Como estudiante de doctorado de David Housman , Gusella desarrolló técnicas de análisis de ligamiento utilizando polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP) para identificar genes de enfermedades humanas. ^{[ 3 ]}

Gusella se unió al profesorado de la Facultad de Medicina de Harvard en 1980, donde comenzó a colaborar con Nancy Wexler para estudiar la base genética de la enfermedad de Huntington . Mediante el análisis de ligamiento de una gran población venezolana de familiares con enfermedad de Huntington, localizaron el gen causante en el brazo corto del cromosoma 4 en 1983. ^{[ 4 ]} Este logro marcó la primera vez que se localizaba un gen de una enfermedad humana en un cromosoma específico utilizando marcadores de ADN anónimos. ^{[ 5 ]}

Basándose en este éxito, el equipo clonó el gen de la huntingtina en 1993 y estableció la expansión de la repetición del trinucleótido CAG como la etiología genética subyacente de la enfermedad de Huntington. ^{[ 6 ]} El laboratorio de Gusella empleó estrategias similares para identificar genes responsables de la neurofibromatosis tipo 2 ^{[ 7 ]} y una forma familiar de la enfermedad de Alzheimer . ^{[ 8 ]}

En 1999, junto con Cynthia Morton , cofundó el Proyecto de Anatomía del Genoma del Desarrollo (DGAP), ^{[ 9 ]} aprovechando los reordenamientos cromosómicos equilibrados de novo para identificar genes asociados con el autismo y otros trastornos del neurodesarrollo .

Gusella fue director fundador del Centro de Investigación Genética Humana (ahora conocido como Centro de Medicina Genómica) en el Hospital General de Massachusetts en 2003. ^{[ 10 ]}

Gusella y David Housman estuvieron entre los fundadores de Integrated Genetics (ahora parte de Genzyme ), quienes introdujeron la primera prueba de diagnóstico para la enfermedad de Huntington en 1986. ^{[ 5 ]}

En 1997, Gusella recibió el Premio Rey Faisal de Medicina junto con Konrad Beyreuther y Colin L. Masters por sus contribuciones a la comprensión de las enfermedades neurodegenerativas . ^{[ 11 ]} También ha recibido el Premio de la Fundación Metlife para la Investigación Médica en la Enfermedad de Alzheimer (1987), el Premio Taylor (1994), el Premio Charles A. Dana por Logros Pioneros en Salud y Educación (1998) y el Premio de Plasticidad Neuronal (2004).

Fue elegido miembro de la Academia Estadounidense de Artes y Ciencias en 2007, ^{[ 12 ] [ 13 ]} y recibió el Premio William Allan de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana en 2016. ^{[ 10 ]}

• James F. Gusella en el Hospital General de Massachusetts
• James F. Gusella en la Facultad de Medicina de Harvard