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Articulo de referencia

KvLQT3

K v 7.3 (KvLQT3) es una proteína de canal de potasio codificada por el gen KCNQ3. [ 5 ] Se asocia con epilepsia neonatal familiar benigna [ 6 ] y autismo . [ 7 ] [ 8 ] El canal ...

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K v 7.3 (KvLQT3) es una proteína de canal de potasio codificada por el gen KCNQ3. [ 5 ]

Se asocia con epilepsia neonatal familiar benigna [ 6 ] y autismo . [ 7 ] [ 8 ]

El canal M es un canal de potasio de activación y desactivación lentas que desempeña un papel fundamental en la regulación de la excitabilidad neuronal. El canal M se forma por la asociación de la proteína codificada por este gen y una de dos proteínas relacionadas codificadas por los genes KCNQ2 y KCNQ5, ambas proteínas de membrana integrales. Las corrientes del canal M son inhibidas por los receptores muscarínicos de acetilcolina M1 y activadas por la retigabina , un nuevo fármaco anticonvulsivo. Los defectos en este gen son causa de convulsiones neonatales familiares benignas tipo 2 (BFNC2), también conocidas como epilepsia neonatal benigna tipo 2 (EBN2). [ 5 ]

Interacciones

Se ha demostrado que KvLQT3 interactúa con KCNQ5 . [ 9 ]

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000056258 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: canal de potasio dependiente de voltaje KCNQ3, subfamilia similar a KQT, miembro 3" .
  6. ↑ Nardello R, Mangano GD, Miceli F, Fontana A, Piro E, Salpietro V (diciembre de 2020). "Epilepsia infantil familiar benigna asociada a la mutación KCNQ3: ¿un evento raro o un suceso subestimado?". Epileptic Disorders . 22 (6): 807– 810. doi : 10.1684/epd.2020.1221 . PMID 33337327 . 
  7. ↑ Sands TT, Miceli F, Lesca G, Beck AE, Sadleir LG, Arrington DK, et al. (agosto de 2019). "Autismo y discapacidad del desarrollo causados ​​por variantes de ganancia de función de KCNQ3". Annals of Neurology . 86 (2): 181– 192. doi : 10.1002/ana.25522 . hdl : 2078.1/224457 . PMID 31177578 .  
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  9. ↑ Yus-Nájera E, Muñoz A, Salvador N, Jensen BS, Rasmussen HB, Defelipe J, et al. (2003). "Localización de KCNQ5 en la neocorteza temporal humana normal y epiléptica y la formación hipocampal". Neuroscience . 120 (2): 353– 364. doi : 10.1016/S0306-4522(03)00321-X . PMID 12890507 . S2CID 38381189 .   

Lecturas adicionales

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  • Ryan SG, Wiznitzer M, Hollman C, Torres MC, Szekeresova M, Schneider S (mayo de 1991). "Convulsiones neonatales familiares benignas: evidencia de heterogeneidad clínica y genética". Annals of Neurology . 29 (5): 469– 473. doi : 10.1002/ana.410290504 . PMID 1859177. S2CID 25424485 .  
  • Lewis TB, Leach RJ, Ward K, O'Connell P, Ryan SG (septiembre de 1993). "Heterogeneidad genética en convulsiones neonatales familiares benignas: identificación de un nuevo locus en el cromosoma 8q" . American Journal of Human Genetics . 53 (3): 670– 675. PMC 1682419. PMID 8102508 .  
  • Charlier C, Singh NA, Ryan SG, Lewis TB, Reus BE, Leach RJ, et  al. (enero de 1998). "Una mutación en el poro de un nuevo gen del canal de potasio tipo KQT en una familia con epilepsia idiopática". Nature Genetics . 18 (1): 53– 55. doi : 10.1038/ng0198-53 . PMID 9425900. S2CID 10437379 .  
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  • Wickenden AD, Zou A, Wagoner PK, Jegla T (enero de 2001). "Caracterización de los canales de potasio KCNQ5/Q3 expresados ​​en células de mamíferos" . British Journal of Pharmacology . 132 (2): 381– 384. doi : 10.1038/sj.bjp.0703861 . PMC 1572592. PMID 11159685 .  
  • Yus-Najera E, Santana-Castro I, Villarroel A (agosto de 2002). "Identificación y caracterización de un sitio de unión a calmodulina no continuo en canales de potasio KCNQ dependientes de voltaje no inactivantes" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (32): 28545– 28553. doi : 10.1074/jbc.M204130200 . PMID 12032157 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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