Hispanopedia WikiLa queratina 83 , también conocida como KRT83 , es una proteína humana codificada por el gen KRT83 . [ 5 ] [ 6 ]
Función
La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de genes de la queratina . Como queratina capilar de tipo II , es una proteína básica que se heterodimeriza con las queratinas de tipo I para formar el cabello y las uñas. Las queratinas capilares de tipo II se agrupan en una región del cromosoma 12q13 y se dividen en dos subfamilias distintas según su similitud estructural. Una subfamilia, compuesta por KRTHB1 ( KRT81 ), KRTHB3 (KRT83, esta proteína) y KRTHB6 ( KRT86 ), está estrechamente relacionada. La otra subfamilia, menos relacionada, incluye KRTHB2 ( KRT82 ), KRTHB4 ( KRT84 ) y KRTHB5 ( KRT85 ). Todas las queratinas capilares se expresan en el folículo piloso; esta queratina, al igual que KRTHB1 y KRTHB6, se encuentra principalmente en la corteza del cabello. [ 7 ]
Importancia clínica
Las mutaciones en el gen KRT83 se han asociado con la moniletrix . [ 8 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000170523 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000067613 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ Rogers MA, Langbein L, Praetzel S, Moll I, Krieg T, Winter H, Schweizer J (febrero de 1997). "Secuencias y expresión diferencial de tres nuevas queratinas del cabello humano tipo II" . Differentiation . 61 (3): 187– 94. doi : 10.1046/j.1432-0436.1997.6130187.x . PMID 9084137 .
{{cite journal}}: CS1 maint: servicio de archivado obsoleto ( enlace ) - ↑ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (julio de 2006). "Nueva nomenclatura de consenso para las queratinas de mamíferos" . J. Cell Biol . 174 (2): 169–74 . doi : 10.1083/jcb.200603161 . PMC 2064177. PMID 16831889 .
- ↑ "Entrez Gene: KRT83 queratina 83" .
- ^ van Steensel MA, Steijlen PM, Bladergroen RS, Vermeer M, van Geel M (marzo de 2005). "Una mutación sin sentido en la queratina capilar tipo II hHb3 está asociada con monilethrix" . J. Med. Genet . 42 (3): e19. doi : 10.1136/jmg.2004.021030 . PMC 1736019 . PMID 15744029 .
Lecturas adicionales
- Langbein L, Rogers MA, Winter H, et al. (2001). "El catálogo de queratinas del cabello humano. II. Expresión de los seis miembros de tipo II en el folículo piloso y el catálogo combinado de queratinas humanas de tipo I y II" . J. Biol. Chem . 276 (37): 35123–32 . doi : 10.1074/jbc.M103305200 . PMID 11445569 .
- Langbein L, Schweizer J (2005). "Queratinas del folículo piloso humano". Int. Rev. Cytol . Revista Internacional de Citología. 243 : 1–78 . doi : 10.1016/S0074-7696(05)43001-6 . ISBN 9780123646477. PMID 15797458 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Rogers MA, Winter H, Langbein L, et al. (2000). "Caracterización de una región de 300 kbp del ADN humano que contiene el dominio del gen de la queratina del cabello tipo II" . J. Invest. Dermatol . 114 (3): 464–72 . doi : 10.1046/j.1523-1747.2000.00910.x . PMID 10692104 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
- Genes en el cromosoma 12 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 12 humano
