Articulo de referencia

LRRC37A

La proteína LRRC37A, que contiene repeticiones ricas en leucina, es una proteína humana codificada por el gen LRRC37A . [ 3 ] La familia de genes LRRC37 se ha expandido en el ge...

La proteína LRRC37A, que contiene repeticiones ricas en leucina, es una proteína humana codificada por el gen LRRC37A . [ 3 ]

La familia de genes LRRC37 se ha expandido en el genoma de los simios mediante duplicaciones segmentarias que dan lugar a nuevos genes en especies de simios , homínidos y humanos . La mayoría de estos nuevos genes pertenecen al tipo ancestral LRRC37A. [ 4 ] Los genomas humanos contienen al menos 4 genes parálogos codificantes , 3 de ellos del tipo ancestral: LRRC37A, LRRC37A2, LRRC37A3 y un nuevo tipo de receptor compartido entre especies de homínidos: LRRC37B. [ 4 ]

En la corteza cerebral humana , LRRC37B se expresa selectivamente en las neuronas piramidales a nivel del segmento inicial del axón , lo cual no se encuentra en otras especies de primates no humanos (chimpancés, macacos). En esta región, disminuye la excitabilidad de las neuronas, una característica específica de la especie humana en comparación con otras especies de mamíferos. Actúa uniéndose a FGF13A y SCN1B secretados , lo que conduce a la inhibición de los canales de sodio dependientes de voltaje que generan los potenciales de acción . [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 ENSG00000176681 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000278742, ENSG00000176681 Ensembl , mayo de 2017
  2. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. "Gen Entrez: repetición rica en leucina que contiene 37A" . Consultado el 24 de julio de 2012 .
  4. 1 2 Giannuzzi G, Siswara P, Malig M, Marques-Bonet T, Program NC, Mullikin JC, Ventura M, Eichler EE (2013-01-01). " Dinamismo evolutivo de la familia de genes LRRC37 de primates" . Genome Research . 23 (1): 46– 59. doi : 10.1101/gr.138842.112 . ISSN 1088-9051 . PMC 3530683. PMID 23064749 .   
  5. ^ Libé-Philippot B, Lejeune A, Wierda K, Louros N, Erkol E, Vlaeminck I, Beckers S, Gaspariunaite V, Bilheu A, Konstantoulea K, Nyitrai H, De Vleeschouwer M, Vennekens KM, Vidal N, Bird TW (diciembre de 2023). "LRRC37B es un modificador humano de los canales de sodio dependientes de voltaje y la excitabilidad de los axones en las neuronas corticales" . Celúla . 186 (26): 5766–5783.e25. doi : 10.1016/j.cell.2023.11.028 . ISSN 0092-8674 . PMC 10754148 . PMID 38134874 .   

Lecturas adicionales

  • Jin H, Selfe J, Whitehouse C, Morris JR, Solomon E, Roberts RG (dic. 2004). "Evolución estructural de la región genómica BRCA1 en primates". Genomics . 84 (6): 1071– 82. doi : 10.1016/j.ygeno.2004.08.019 . PMID 15533724 .