Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

Esterol-C5-desaturasa similar

La latosterol oxidasa es una enzima Δ7-esterol 5(6)-desaturasa que en humanos está codificada por el gen SC5D . [ 5 ] [ 6 ] Este gen codifica una enzima de la biosíntesis del co...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La latosterol oxidasa es una enzima Δ7-esterol 5(6)-desaturasa que en humanos está codificada por el gen SC5D . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen codifica una enzima de la biosíntesis del colesterol . La proteína codificada cataliza la conversión de latosterol en 7-dehidrocolesterol . Se han asociado mutaciones en este gen con la latosterolosis . Se han descrito variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican la misma proteína. [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000109929 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000032018 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Matsushima M, Inazawa J, Takahashi E, Suzumori K, Nakamura Y (enero de 1997). "Clonación molecular y mapeo de un ADNc humano (SC5DL) que codifica una proteína homóloga a la esterol-C5-desaturasa fúngica". Cytogenet Cell Genet . 74 (4): 252–4 . doi : 10.1159/000134427 . PMID 8976377 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: SC5DL esterol-C5-desaturasa (homólogo de la delta-5-desaturasa ERG3, S. cerevisiae)-like" .

Lecturas adicionales

  • Shefer S, Salen G, Batta AK, et  al. (1995). "Actividad marcadamente inhibida de la 7-dehidrocolesterol-delta 7-reductasa en microsomas hepáticos de homocigotos Smith-Lemli-Opitz" . J. Clin. Invest . 96 (4): 1779–85 . doi : 10.1172/JCI118223 . PMC 185814. PMID 7560069 .  
  • Ves-Losada A, Brenner RR (1995). "Desaturación delta 5 de ácidos grasos en núcleos de células hepáticas de rata". Mol . Cell. Biochem . 142 (2): 163– 70. doi : 10.1007/BF00928937 . PMID 7770068. S2CID 43739588 .  
  • Takakuwa Y, Nishino H, Ishibe Y, Ishibashi T (1994). "Propiedades y cinética de enzimas unidas a la membrana cuando tanto la enzima como el sustrato son componentes de la misma membrana microsómica. Estudios sobre la latosterol 5-desaturasa" . J. Biol. Chem . 269 (45): 27889–93 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)46870-6 . PMID 7961720 . 
  • Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la caperuza de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Poisson JP, Dupuy RP, Sarda P, et  al. (1993). "Evidencia de que los microsomas hepáticos de neonatos humanos desaturan ácidos grasos esenciales". Biochim. Biophys. Acta . 1167 (2): 109– 13. doi : 10.1016/0005-2760(93)90149-4 . PMID 8466936 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et  al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Husselstein T, Schaller H, Gachotte D, Benveniste P (1999). "Delta7-esterol-C5-desaturasa: caracterización molecular y expresión funcional de alelos de tipo silvestre y mutantes". Plant Mol. Biol . 39 (5): 891– 906. doi : 10.1023/A:1006113919172 . PMID 10344195 . S2CID 5643392 .  
  • Cho HP, Nakamura M, Clarke SD (2000). "Clonación, expresión y regulación de ácidos grasos de la delta-5 desaturasa humana" . J. Biol. Chem . 274 (52): 37335–9 . doi : 10.1074/jbc.274.52.37335 . PMID 10601301 . 
  • Leonard AE, Kelder B, Bobik EG, et  al. (2000). "Clonación de ADNc y caracterización de la Delta5-desaturasa humana involucrada en la biosíntesis del ácido araquidónico" . Biochem . J. 347 Pt 3 (3): 719– 24. doi : 10.1042/0264-6021:3470719 . PMC 1221008. PMID 10769175 .  
  • Nishi S, Nishino H, Ishibashi T (2000). "Clonación de ADNc de la esterol C5-desaturasa de mamíferos y su expresión en levadura mutante". Biochim. Biophys. Acta . 1490 ( 1– 2): 106– 8. doi : 10.1016/s0167-4781(99)00248-1 . PMID 10786622 . 
  • Sugawara T, Fujimoto Y, Ishibashi T (2001). "Clonación molecular y análisis estructural de la esterol C5 desaturasa humana". Biochim. Biophys. Acta . 1533 (3): 277– 84. doi : 10.1016/s1388-1981(01)00160-3 . PMID 11731337 . 
  • Brunetti-Pierri N, Corso G, Rossi M, et  al. (2002). "Lathosterolosis, un nuevo síndrome de malformaciones múltiples/retraso mental debido a la deficiencia de 3beta-hidroxiesteroide-delta5-desaturasa" . Am. J. Hum. Genet . 71 (4 ) : 952–8 . doi : 10.1086/342668 . PMC 378549. PMID 12189593 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Krakowiak PA, Wassif CA, Kratz L, et  al. (2004). "Latosterolosis: un error congénito de la síntesis de colesterol en humanos y ratones debido a la deficiencia de latosterol 5-desaturasa" . Hum. Mol. Genet . 12 (13): 1631– 41. doi : 10.1093/hmg/ddg172 . PMID 12812989 . 
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .