Distrofia corneal reticular

La distrofia corneal reticular es una forma rara de distrofia corneal . No presenta manifestaciones sistémicas, a diferencia del otro tipo de distrofia, la distrofia corneal reticular tipo II. La distrofia corneal reticular fue descrita por primera vez por el oftalmólogo suizo Hugo Biber en 1890. ^{[ 1 ]}

La distrofia reticular recibe su nombre de la acumulación de depósitos de amiloide , o fibras proteicas anormales, en todo el estroma medio y anterior.

En la córnea aparecen opacidades filamentosas con delicados procesos ramificados entrelazados. Durante un examen ocular , el médico observa estos depósitos en el estroma como puntos superpuestos transparentes en forma de coma y filamentos ramificados, creando un efecto reticular. Con el tiempo, las líneas reticulares se vuelven opacas y afectan a una mayor parte del estroma. También convergen gradualmente, lo que provoca una opacidad en la córnea que puede reducir la visión. La enfermedad es bilateral y suele detectarse antes de la primera década de vida. Si bien la distrofia reticular puede aparecer en cualquier momento, generalmente se presenta en niños de entre dos y siete años.

En algunas personas, estas fibras proteicas anormales pueden acumularse bajo la capa externa de la córnea: el epitelio. Esto puede provocar la erosión del epitelio . Esta afección se conoce como erosión epitelial recurrente. Estas erosiones alteran la curvatura normal de la córnea, lo que produce problemas de visión temporales, y exponen los nervios que la recubren, causando dolor intenso. Incluso el acto involuntario de parpadear puede resultar doloroso.

En casos sistémicos, se puede observar insuficiencia renal, insuficiencia cardíaca y neuropatía, como parálisis del nervio facial y laxitud de la piel. ^{[ 2 ]}

La distrofia corneal reticular tiene tres tipos: ^{[ 3 ]}

• Tipo I: sin asociación sistémica. Está causada por mutaciones en el gen TGFBI que codifica la queratoepitelina, ubicado en el cromosoma 5q.
• Amiloidosis tipo II o finlandesa : asociada con manifestaciones de amiloidosis sistémica debido a la acumulación de gelsolina . ^{[ 4 ]} Las afecciones asociadas pueden incluir cutis laxa ^{[ 5 ]} y ataxia . ^{[ 6 ]}
• También se describe el tipo III, que tiene un inicio entre los 70 y los 90 años y no está asociado con amiloidosis sistémica. ^{[ 3 ]}

En el examen de biomicroscopía, aparece como ramificaciones extendidas en el estroma corneal con apariencia de vasos fantasma. El diagnóstico también puede confirmarse con OCT del segmento anterior (OCT Visante, OCT de dominio espectral). Los filamentos opacos lineales entrelazados tienen cierta semejanza con NERVES, pero pueden no observarse en todos los miembros afectados de familias con la afección. Las erosiones corneales recurrentes pueden preceder a las opacidades corneales e incluso aparecer en individuos sin enfermedad estromal reconocible. Los depósitos de amiloide se encuentran en todo el estroma corneal. Las áreas opacas lineales y de otras formas se acumulan particularmente dentro del estroma corneal central, mientras que la córnea periférica permanece relativamente transparente.

En caso de erosión corneal, el médico puede recetar gotas y pomadas oftálmicas para reducir la fricción en la córnea afectada. En algunos casos, se puede utilizar un parche ocular para inmovilizar los párpados. Con un tratamiento adecuado, estas erosiones suelen curarse en un plazo de tres a siete días, aunque pueden presentarse molestias ocasionales durante las siguientes seis a ocho semanas. Dado que los pacientes con LCD sufren de sequedad ocular como consecuencia de la erosión, una nueva técnica que consiste en la inserción de tapones lagrimales (tanto superiores como inferiores) puede reducir la cantidad de gotas oftálmicas utilizadas diariamente, lo que contribuye a la estabilidad ocular.

Alrededor de los 40 años, algunas personas con distrofia reticular desarrollan cicatrices bajo el epitelio, lo que provoca una opacidad en la córnea que puede dificultar considerablemente la visión. En estos casos, puede ser necesario un trasplante de córnea . Se han dado muchos casos de pacientes adolescentes que se han sometido a este procedimiento, lo que explica la variabilidad en la gravedad de la afección entre las personas.

Aunque las personas con distrofia reticular tienen una excelente probabilidad de éxito en un trasplante de córnea , la enfermedad también puede aparecer en la córnea del donante en tan solo tres años. En un estudio, aproximadamente la mitad de los pacientes trasplantados con distrofia reticular presentaron una recurrencia de la enfermedad entre dos y 26 años después de la operación. De estos, el 15 % requirió un segundo trasplante de córnea. La distrofia reticular temprana y la recurrente que se presentan en la córnea del donante responden bien al tratamiento con láser excimer.

La queratectomía fototerapéutica (PTK) mediante [láser excimer] puede restaurar y preservar una función visual útil durante un período de tiempo significativo en pacientes con distrofias corneales anteriores. ^{[ 3 ]}