Complejo de la pared corporal de la extremidad

El complejo pared corporal de extremidades (LBWC, por sus siglas en inglés) es un síndrome raro y grave de malformaciones congénitas que involucra anomalías craneofaciales y abdominales. El LBWC surge durante el desarrollo fetal temprano y es fatal. Se desconoce la causa del LBWC, pero a menudo se debe al abuso materno de cocaína ^{[ 2 ]} .

Tradicionalmente, el LBWC se diagnostica por la presencia de al menos dos de los tres criterios de Van Allen: ^{[ 3 ]}

1. Exencefalia o encefalocele con hendiduras faciales
2. Defectos de la pared abdominal : toracosquisis y/o abdominosquisis
3. defectos en las extremidades

Como parte del defecto de la pared abdominal, el cordón umbilical está acortado o ausente, y el feto se encuentra directamente unido a la placenta, una característica clave en su diagnóstico prenatal mediante ecografía. ^{[ 4 ]}

Se han propuesto varios sistemas para clasificar fenotípicamente los casos de LBWC. Russo et al. (1993) propusieron dos tipos que se distinguen por la presencia o ausencia de defectos craneofaciales. ^{[ 5 ]} Sahinoglu et al. (2007) propusieron tres tipos basados ​​en la ubicación anatómica de los defectos: ^{[ 6 ]}

• Tipo 1 : Defecto craneofacial y pared toracoabdominal intacta; raramente, inserción de placenta o cordón umbilical en estructuras craneales.
• Tipo 2 : Defecto de la pared toracoabdominal supraumbilical con eventración de órganos abdominales en el saco amniótico ; cordón umbilical defectuoso.
• Tipo 3 : Defecto de la pared abdominal infraumbilical con inserción placentaria amplia y eventración de órganos abdominales en el saco gestacional ; estructuras cloacales malformadas o ausentes .

En todos los tipos de LBWC, algunos órganos del feto se desarrollan fuera de su cuerpo, ^{[ 7 ]} y la placenta se adhiere a la estructura corporal afectada (cráneo, tórax o abdomen). ^{[ 8 ]} El cordón umbilical se acorta significativamente. Como consecuencia, la columna vertebral y las extremidades en desarrollo se deforman, lo que provoca escoliosis y defectos en las extremidades. ^{[ 1 ]}

El LBWC se puede diagnosticar mediante ecografía prenatal tan pronto como en la semana 11 de gestación . ^{[ 9 ]} Los niveles elevados de alfa-fetoproteína en el suero materno pueden sugerir la posibilidad de LBWC u otra anomalía, lo que justifica el seguimiento ecográfico. ^{[ 8 ]} Debido al pronóstico extremadamente desfavorable del LBWC, generalmente se recomienda la interrupción del embarazo. ^{[ 1 ] [ 6 ] [ 8 ]}

Se estima que el LBWC ocurre en 1 de cada 15 000 embarazos, y la mayoría de los casos terminan en muerte intrauterina. ^{[ 1 ] [ 3 ]} Su incidencia al nacer se estima en 0,32 por cada 100 000. ^{[ 3 ]} Los lactantes con LBWC que sobreviven hasta el término mueren durante o poco después del nacimiento. ^{[ 8 ]}

Se desconoce la etiología del LBWC. ^{[ 8 ]} Se han propuesto varias hipótesis: desarrollo defectuoso del blastodisco , alteración vascular durante el desarrollo embrionario temprano y ruptura temprana de la membrana amniótica que provoca daño mecánico al feto. ^{[ 6 ]} Se han reportado casos de asociación entre LBWC y trisomía 16 placentaria, disomía 16 uniparental materna , trisomía 13 en mosaico , consumo de cocaína y uso continuado de anticonceptivos orales durante la gestación temprana. ^{[ 6 ]}