Hispanopedia WikiUn trastorno de almacenamiento de lípidos (o lipidosis ) es cualquiera de un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que se acumulan cantidades dañinas de grasas o lípidos en algunas células y tejidos del cuerpo. [ 1 ] Las personas con estos trastornos no producen suficiente cantidad de una de las enzimas necesarias para metabolizar y descomponer los lípidos, o bien, producen enzimas que no funcionan correctamente. Con el tiempo, la acumulación de grasas puede causar daño celular y tisular permanente, particularmente en el cerebro , el sistema nervioso periférico , el hígado , el bazo y la médula ósea .
En el interior de las células, en condiciones normales, los lisosomas convierten, o metabolizan, los lípidos y las proteínas en componentes más pequeños para proporcionar energía al cuerpo.
Clasificación
Los trastornos que provocan el almacenamiento de este material intracelular forman parte de la familia de enfermedades de almacenamiento lisosomal .
Esfingolipidosis
Muchos trastornos del almacenamiento de lípidos pueden clasificarse en el subgrupo de las esfingolipidosis , ya que se relacionan con el metabolismo de los esfingolípidos . Este grupo incluye la enfermedad de Niemann-Pick , la enfermedad de Fabry , la enfermedad de Krabbe , la enfermedad de Gaucher , la enfermedad de Tay-Sachs , la leucodistrofia metacromática , la deficiencia múltiple de sulfatasas y la enfermedad de Farber . Generalmente se heredan de forma autosómica recesiva , pero la enfermedad de Fabry está ligada al cromosoma X. En conjunto, las esfingolipidosis tienen una incidencia aproximada de 1 de cada 10 000 personas. La terapia de reemplazo enzimático está disponible principalmente para tratar la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher, y las personas con estos tipos de esfingolipidosis pueden vivir hasta la edad adulta. Generalmente, los otros tipos son fatales entre el año y los cinco años de edad en las formas infantiles, pero la progresión puede ser leve en las formas de inicio juvenil o en la edad adulta.
Alternativamente, algunas esfingolipidosis pueden clasificarse como gangliosidosis GM1 o gangliosidosis GM2 . La enfermedad de Tay-Sachs pertenece a esta última categoría.
Otro
Otros trastornos del almacenamiento de lípidos que generalmente no se clasifican como esfingolipidosis incluyen la fucosidosis , la enfermedad de Schindler y la enfermedad de Wolman .
Genética
Las enfermedades de almacenamiento de lípidos pueden heredarse de dos maneras: la herencia autosómica recesiva ocurre cuando ambos padres portan y transmiten una copia del gen defectuoso, pero ninguno muestra signos ni síntomas de la enfermedad y no se ve afectado por el trastorno. Cada hijo nacido de estos padres tiene un 25 por ciento de probabilidad de heredar ambas copias del gen defectuoso, un 50 por ciento de probabilidad de ser portador y un 25 por ciento de probabilidad de no heredar ninguna de las copias del gen defectuoso. Los niños de cualquier sexo pueden verse afectados por este patrón de herencia autosómica recesiva.
La herencia recesiva ligada al cromosoma X (o ligada al sexo) se produce cuando la madre porta el gen afectado en el cromosoma X que determina el sexo del niño y se lo transmite a su hijo. Los hijos de portadores tienen un 50 % de probabilidades de heredar el trastorno. Las hijas tienen un 50 % de probabilidades de heredar el cromosoma ligado al cromosoma X, pero generalmente no se ven gravemente afectadas por el trastorno. Los hombres afectados no transmiten el trastorno a sus hijos varones, pero sus hijas serán portadoras.
Diagnóstico
El diagnóstico de los trastornos por almacenamiento de lípidos se puede realizar mediante diversas pruebas. Estas incluyen examen clínico, biopsia, pruebas genéticas , análisis molecular de células o tejidos y ensayos enzimáticos. Ciertas formas de esta enfermedad también se pueden diagnosticar mediante análisis de orina, que detectan el material almacenado. Asimismo, se dispone de pruebas prenatales para determinar si el feto padecerá la enfermedad o es portador. [ 1 ]
Tratamiento
No existen tratamientos específicos para los trastornos de almacenamiento de lípidos; sin embargo, existen algunas terapias de reemplazo enzimático altamente efectivas para personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 y algunos pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 3. Existen otros tratamientos, como la prescripción de ciertos fármacos, como la fenitoína y la carbamazepina, para tratar el dolor en pacientes con enfermedad de Fabry . Además, las terapias génicas y el trasplante de médula ósea podrían resultar eficaces para ciertos trastornos de almacenamiento de lípidos. [ 2 ]
Las restricciones dietéticas no ayudan a prevenir la acumulación de lípidos en los tejidos porque las células de los tejidos sintetizan lípidos a partir de cualquier precursor fácilmente disponible (como aminoácidos o carbohidratos). [ 1 ]
Véase también
Referencias
- 1 2 3 "Hoja informativa sobre enfermedades por almacenamiento de lípidos" . Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. 13 de enero de 2015. Archivado del original el 11 de enero de 2015. Recuperado el 28 de noviembre de 2005 .
- ↑ Trastornos del almacenamiento de lípidos en eMedicine
Enlaces externos
- Trastornos por almacenamiento de lípidos