biopsia líquida

Una biopsia líquida , también conocida como biopsia de fluido o biopsia en fase fluida , consiste en la toma de muestras y el análisis de tejido biológico no sólido, principalmente sangre . ^{[ 1 ] [ 2 ]} Al igual que la biopsia tradicional , este tipo de técnica se utiliza principalmente como herramienta de diagnóstico y monitorización de enfermedades como el cáncer , con la ventaja añadida de ser en gran medida no invasiva. Las biopsias líquidas también pueden utilizarse para validar la eficacia de un fármaco para el tratamiento del cáncer mediante la toma de múltiples muestras en el transcurso de unas pocas semanas. Esta tecnología también puede resultar beneficiosa para los pacientes después del tratamiento para monitorizar las recaídas . ^{[ 3 ]}

La implementación clínica de las biopsias líquidas aún no está generalizada, pero se está convirtiendo en un estándar de atención en algunas áreas. ^{[ 4 ]}

La biopsia líquida se refiere al análisis molecular en fluidos biológicos de ácidos nucleicos, estructuras subcelulares, especialmente exosomas, y, en el contexto del cáncer, células tumorales circulantes. ^{[ 5 ]}

Existen varios tipos de métodos de biopsia líquida; la selección del método depende de la afección que se esté estudiando.

Se puede estudiar una amplia variedad de biomarcadores para detectar o monitorizar otras enfermedades. Por ejemplo, el aislamiento de protoporfirina IX a partir de muestras de sangre puede utilizarse como herramienta de diagnóstico para la aterosclerosis . ^{[ 27 ]} Entre los biomarcadores de cáncer en sangre se incluyen el PSA (cáncer de próstata), el CA19-9 (cáncer de páncreas) y el CA-125 (cáncer de ovario).

El ADN tumoral circulante (ADNtc) se refiere al ADN liberado por las células cancerosas en el torrente sanguíneo. ^{[ 28 ] [ 29 ]} Las mutaciones cancerosas en el ADNtc reflejan las encontradas en las biopsias tumorales tradicionales, lo que permite utilizarlas como biomarcadores moleculares para rastrear la enfermedad. ^{[ 30 ] [ 31 ]} Estas pruebas pueden tener límites de detección sensibles, lo que permite monitorear la enfermedad residual mínima después del tratamiento. Los científicos pueden purificar y analizar el ADNtc utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) o métodos basados ​​en PCR como la PCR digital . ^{[ 32 ]} Los métodos basados ​​en NGS proporcionan una visión integral de la composición genética de un cáncer y son especialmente útiles en el diagnóstico, mientras que la PCR digital ofrece un enfoque más específico especialmente adecuado para detectar la enfermedad residual mínima y para monitorear la respuesta al tratamiento y la progresión de la enfermedad. ^{[ 33 ] [ 34 ]} Los avances recientes en epigenética han ampliado el uso de la biopsia líquida para la detección de cánceres en etapa temprana, incluso mediante enfoques como Cancer Likelihood in Plasma (CLiP). ^{[ 35 ]}

Las biopsias líquidas pueden detectar cambios en la carga tumoral meses o años antes que las pruebas de imagen convencionales, lo que las hace adecuadas para la detección temprana de tumores, el monitoreo y la detección de mutaciones de resistencia. ^{[ 36 ] [ 37 ] [ 38 ]} Se espera que el aumento en la adopción de NGS en varios campos de investigación, el avance en NGS y el aumento en la adopción de la medicina personalizada impulsen el crecimiento en el mercado global de biopsias líquidas. ^{[ 39 ]}

En el cáncer , la biopsia líquida puede utilizarse para pruebas de detección de múltiples tipos de cáncer ^{[ 40 ]} , cuando no es posible realizar biopsias de tumores sólidos; para comparar diferentes tratamientos como parte de ensayos clínicos; para orientar las decisiones de médicos y pacientes sobre qué tratamiento de medicina de precisión seleccionar; y para la detección de enfermedad residual mínima (monitorización de la enfermedad). La biopsia líquida de ADN tumoral circulante para el cáncer de pulmón con mutación del EGFR está aprobada por la FDA ^{[ 41 ] .}

El método CellSearch para la enumeración de células tumorales circulantes en cáncer de mama metastásico, cáncer de colon metastásico y cáncer de próstata metastásico ha sido validado y aprobado por la FDA como un método pronóstico útil. ^{[ 42 ]}

• Imágenes radiográficas
• Detección del cáncer#Análisis de sangre
• ADN libre circulante

• NucPosDB: una base de datos sobre el posicionamiento de nucleosomas in vivo y la nucleosómica del ADN libre de células.