Voretigene neparvovec

Voretigene neparvovec , vendido bajo la marca Luxturna , es un medicamento de terapia génica para el tratamiento de la amaurosis congénita de Leber . ^{[ 4 ]}

La amaurosis congénita de Leber, o enfermedad retiniana hereditaria mediada por RPE65 bialélica , es un trastorno hereditario que causa ceguera progresiva. Voretigene es el primer tratamiento disponible para esta afección. ^{[ 7 ]} La terapia génica no cura la enfermedad, pero mejora sustancialmente la visión en quienes la reciben. ^{[ 8 ]} Se administra mediante inyección subretiniana.

Voretigene neparvovec fue aprobado para uso médico en Estados Unidos en diciembre de 2017, ^{[ 9 ]} en Australia en agosto de 2020, ^{[ 10 ]} en Canadá en octubre de 2020, ^{[ 11 ]} y en Suiza en febrero de 2020. ^{[ 12 ]} Fue la primera terapia génica in vivo aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA). ^{[ 13 ]}

Voretigene neparvovec está indicado para el tratamiento de personas con pérdida de visión debido a distrofia retiniana hereditaria causada por mutaciones bialélicas confirmadas del gen RPE65 y que tienen suficientes células retinianas viables. ^{[ 6 ]}

Voretigene neparvovec es un vector AAV2 que contiene ADNc humano RPE65 con una secuencia de Kozak modificada . El virus se cultiva en células HEK 293 y se purifica para su administración. ^{[ 14 ]}

Fue desarrollado por Spark Therapeutics y el Hospital Infantil de Filadelfia . ^{[ 15 ] [ 16 ] [ 17 ]} Se le otorgó la designación de medicamento huérfano para la amaurosis congénita de Leber y la retinosis pigmentaria . ^{[ 18 ] [ 19 ]} Se presentó una solicitud de licencia de productos biológicos a la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) en julio de 2017 con Revisión Prioritaria . ^{[ 7 ]} Los resultados del ensayo clínico de fase III se publicaron en agosto de 2017. ^{[ 20 ]} El 12 de octubre de 2017, un panel asesor clave de la FDA, compuesto por 16 expertos, recomendó unánimemente la aprobación del tratamiento. ^{[ 21 ]} La FDA aprobó el medicamento en diciembre de 2017. ^{[ 9 ] [ 5 ]} Con la aprobación, Spark Therapeutics recibió un cupón de revisión prioritaria de enfermedades pediátricas . ^{[ 22 ]}