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MEF2C

El factor potenciador específico de miocitos 2C, también conocido como factor potenciador de transcripción de caja MADS 2, polipéptido C, es una proteína que en los humanos está...

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El factor potenciador específico de miocitos 2C, también conocido como factor potenciador de transcripción de caja MADS 2, polipéptido C, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MEF2C . [4] [5] MEF2C es un factor de transcripción de la familia Mef2 . [6] [7]

Genómica

El gen está ubicado en 5q14.3 en la hebra negativa (Crick) y tiene una longitud de 200.723 bases. La proteína codificada tiene 473 aminoácidos con un peso molecular previsto de 51,221 kilodaltons . Se han identificado tres isoformas. Se han identificado varias modificaciones postraduccionales, entre ellas la fosforilación en la serina -59 y la serina-396, la sumoilación en la lisina -391, la acetilación en la lisina-4 y la escisión proteolítica.

Interacciones

Se ha demostrado que MEF2C interactúa con:

  • Conjunto 1A

Importancia biológica

Este gen está involucrado en la morfogénesis y miogénesis cardíaca y en el desarrollo vascular. También puede estar involucrado en la neurogénesis y en el desarrollo de la arquitectura cortical. Los ratones sin una copia funcional del gen Mef2c mueren antes de nacer y presentan anomalías en el corazón y el sistema vascular . [15] Es uno de los objetivos de un oncomiR, MIRN21 .

En los humanos, las mutaciones de este gen dan lugar a retraso mental autosómico dominante 20 (MRD20), [16] caracterizado por un deterioro psicomotor grave, temblor periódico y un patrón motor anormal con movimiento en espejo de las extremidades superiores observado durante la infancia, hipotonía , EEG anormal , epilepsia , ausencia de habla, comportamiento autista , bruxismo y rasgos dismórficos leves , adelgazamiento leve del cuerpo calloso y retraso de la mielinización de la materia blanca en los lóbulos occipitales [17].

El sitio de unión de MEF2C está asociado con el alelo menor del SNP rs630923, asociado con el riesgo de esclerosis múltiple y responsable de la actividad reducida del promotor del gen CXCR5 en las células B durante la activación, lo que podría conducir a una respuesta autoinmune reducida [18].

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000081189 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  4. ^ Leifer D, Krainc D, Yu YT, McDermott J, Breitbart RE, Heng J, Neve RL, Kosofsky B, Nadal-Ginard B, Lipton SA (febrero de 1993). "MEF2C, un factor de transcripción de la familia MADS/MEF2 expresado en una distribución laminar en la corteza cerebral". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 90 (4): 1546–50. Bibcode :1993PNAS...90.1546L. doi : 10.1073/pnas.90.4.1546 . PMC 45911 . PMID  7679508. 
  5. ^ McDermott JC, Cardoso MC, Yu YT, Andres V, Leifer D, Krainc D, Lipton SA, Nadal-Ginard B (abril de 1993). "El gen hMEF2C codifica factores de transcripción específicos del músculo esquelético y del cerebro". Biología molecular y celular . 13 (4): 2564–77. doi :10.1128/mcb.13.4.2564. PMC 359588 . PMID  8455629. 
  6. ^ Molkentin JD, Black BL, Martin JF, Olson EN (junio de 1996). "Análisis mutacional de los dominios de unión, dimerización y activación transcripcional del ADN de MEF2C". Biología molecular y celular . 16 (6): 2627–36. doi :10.1128/mcb.16.6.2627. PMC 231253 . PMID  8649370. 
  7. ^ "Entrez Gene: factor potenciador de miocitos MEF2C 2C".
  8. ^ Sartorelli V, Huang J, Hamamori Y, Kedes L (febrero de 1997). "Mecanismos moleculares de la coactivación miogénica por p300: interacción directa con el dominio de activación de MyoD y con la caja MADS de MEF2C". Biología molecular y celular . 17 (2): 1010–26. doi :10.1128/mcb.17.2.1010. PMC 231826 . PMID  9001254. 
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  13. ^ Krainc D, Bai G, Okamoto S, Carles M, Kusiak JW, Brent RN, Lipton SA (octubre de 1998). "Activación sinérgica del promotor de la subunidad 1 del receptor de N-metil-D-aspartato por el factor potenciador de miocitos 2C y Sp1". The Journal of Biological Chemistry . 273 (40): 26218–24. doi : 10.1074/jbc.273.40.26218 . PMID  9748305.
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  15. ^ Bi W, Drake CJ, Schwarz JJ (julio de 1999). "El ratón sin factor de transcripción MEF2C exhibe malformaciones vasculares complejas y expresión cardíaca reducida de angiopoyetina 1 y VEGF". Biología del desarrollo . 211 (2): 255–67. doi : 10.1006/dbio.1999.9307 . PMID  10395786.
  16. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 613443
  17. ^ Nowakowska BA, Obersztyn E, Szymańska K, Bekiesińska-Figatowska M, Xia Z, Ricks CB, Bocian E, Stockton DW, Szczałuba K, Nawara M, Patel A, Scott DA, Cheung SW, Bohan TP, Stankiewicz P (julio de 2010). "Retardo mental grave, convulsiones e hipotonía debido a deleciones de MEF2C". American Journal of Medical Genetics Part B. 153B ( 5): 1042–51. doi : 10.1002/ajmg.b.31071 . PMID:  20333642. S2CID  : 3895117.
  18. ^ Mitkin NA, Muratova AM, Schwartz AM, Kuprash DV (noviembre de 2016). "El alelo A del polimorfismo de un solo nucleótido rs630923 crea un sitio de unión para MEF2C, lo que da como resultado una actividad reducida del promotor CXCR5 en líneas celulares linfoblásticas de células B". Portada. Immunol . 7 (515): 515. doi : 10.3389/fimmu.2016.00515 . PMC 5112242. PMID  27909439 . 

Lectura adicional

  • Leifer D, Krainc D, Yu YT, McDermott J, Breitbart RE, Heng J, Neve RL, Kosofsky B, Nadal-Ginard B, Lipton SA (febrero de 1993). "MEF2C, un factor de transcripción de la familia MADS/MEF2 expresado en una distribución laminar en la corteza cerebral". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 90 (4): 1546–50. Bibcode :1993PNAS...90.1546L. doi : 10.1073/pnas.90.4.1546 . PMC  45911 . PMID  7679508.
  • Hobson GM, Krahe R, Garcia E, Siciliano MJ, Funanage VL (octubre de 1995). "Asignaciones cromosómicas regionales de cuatro miembros de la familia de genes del factor potenciador de la transcripción del dominio MADS 2 (MEF2) a los cromosomas humanos 15q26, 19p12, 5q14 y 1q12-q23". Genomics . 29 (3): 704–11. doi :10.1006/geno.1995.9007. PMID  8575763.
  • Krainc D, Haas M, Ward DC, Lipton SA, Bruns G, Leifer D (octubre de 1995). "Asignación del factor de unión potenciador específico de miocitos humanos 2C (hMEF2C) al cromosoma humano 5q14 y evidencia de que MEF2C se conserva evolutivamente". Genomics . 29 (3): 809–11. doi : 10.1006/geno.1995.9927 . PMID  8575784.
  • Molkentin JD, Li L, Olson EN (julio de 1996). "La fosforilación del factor de transcripción MADS-Box MEF2C mejora su actividad de unión al ADN". The Journal of Biological Chemistry . 271 (29): 17199–204. doi : 10.1074/jbc.271.29.17199 . PMID  8663403.
  • Black BL, Ligon KL, Zhang Y, Olson EN (octubre de 1996). "Activación transcripcional cooperativa por la proteína neurogénica básica hélice-bucle-hélice MASH1 y miembros de la familia del factor potenciador de miocitos-2 (MEF2)". The Journal of Biological Chemistry . 271 (43): 26659–63. doi : 10.1074/jbc.271.43.26659 . PMID  8900141.
  • Gradwohl G, Fode C, Guillemot F (noviembre de 1996). "Expresión restringida de una nueva proteína bHLH relacionada con el atonal murino en precursores neuronales indiferenciados". Biología del desarrollo . 180 (1): 227–41. doi : 10.1006/dbio.1996.0297 . PMID  8948587.
  • Sartorelli V, Huang J, Hamamori Y, Kedes L (febrero de 1997). "Mecanismos moleculares de coactivación miogénica por p300: interacción directa con el dominio de activación de MyoD y con la caja MADS de MEF2C". Biología molecular y celular . 17 (2): 1010–26. doi :10.1128/mcb.17.2.1010. PMC  231826 . PMID  9001254.
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  • Kato Y, Kravchenko VV, Tapping RI, Han J, Ulevitch RJ, Lee JD (diciembre de 1997). "BMK1/ERK5 regula la expresión génica temprana inducida por suero a través del factor de transcripción MEF2C". The EMBO Journal . 16 (23): 7054–66. doi :10.1093/emboj/16.23.7054. PMC  1170308 . PMID  9384584.
  • Krainc D, Bai G, Okamoto S, Carles M, Kusiak JW, Brent RN, Lipton SA (octubre de 1998). "Activación sinérgica del promotor de la subunidad 1 del receptor de N-metil-D-aspartato por el factor potenciador de miocitos 2C y Sp1". The Journal of Biological Chemistry . 273 (40): 26218–24. doi : 10.1074/jbc.273.40.26218 . PMID  9748305.
  • Yang CC, Ornatsky OI, McDermott JC, Cruz TF, Prody CA (octubre de 1998). "Interacción del factor potenciador de miocitos 2 (MEF2) con una proteína quinasa activada por mitógenos, ERK5/BMK1". Nucleic Acids Research . 26 (20): 4771–7. doi :10.1093/nar/26.20.4771. PMC  147902 . PMID  9753748.
  • Swanson BJ, Jäck HM, Lyons GE (junio de 1998). "Caracterización de la expresión del factor potenciador de miocitos 2 (MEF2) en células B y T: MEF2C es un factor de transcripción restringido a células B en linfocitos". Inmunología molecular . 35 (8): 445–58. doi :10.1016/S0161-5890(98)00058-3. PMID  9798649.
  • Zhao M, New L, Kravchenko VV, Kato Y, Gram H, di Padova F, Olson EN, Ulevitch RJ, Han J (enero de 1999). "Regulación de la familia MEF2 de factores de transcripción por p38". Biología molecular y celular . 19 (1): 21–30. doi :10.1128/mcb.19.1.21. PMC  83862 . PMID  9858528.
  • Wilson-Rawls J, Molkentin JD, Black BL, Olson EN (abril de 1999). "La activación de Notch inhibe la actividad miogénica del factor de transcripción MADS-Box, factor potenciador de miocitos 2C". Biología molecular y celular . 19 (4): 2853–62. doi :10.1128/mcb.19.4.2853. PMC  84078 . PMID  10082551.
  • Yang SH, Galanis A, Sharrocks AD (junio de 1999). "Dirigir las quinasas de proteína activadas por mitógeno p38 a los factores de transcripción MEF2". Biología molecular y celular . 19 (6): 4028–38. doi :10.1128/mcb.19.6.4028. PMC  104362 . PMID  10330143.
  • Wang AH, Bertos NR, Vezmar M, Pelletier N, Crosato M, Heng HH, Th'ng J, Han J, Yang XJ (noviembre de 1999). "HDAC4, una histona desacetilasa humana relacionada con la HDA1 de levadura, es un correpresor transcripcional". Biología molecular y celular . 19 (11): 7816–27. doi :10.1128/mcb.19.11.7816. PMC  84849 . PMID  10523670.
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  • Morin S, Charron F, Robitaille L, Nemer M (mayo de 2000). "Reclutamiento dependiente de GATA de proteínas MEF2 a promotores diana". The EMBO Journal . 19 (9): 2046–55. doi :10.1093/emboj/19.9.2046. PMC  305697 . PMID  10790371.
  • Wu Z, Woodring PJ, Bhakta KS, Tamura K, Wen F, Feramisco JR, Karin M, Wang JY, Puri PL (junio de 2000). "p38 y las quinasas reguladas por señales extracelulares regulan el programa miogénico en múltiples pasos". Biología molecular y celular . 20 (11): 3951–64. doi :10.1128/MCB.20.11.3951-3964.2000. PMC  85749 . PMID  10805738.
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