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Articulo de referencia

MYO15A

La miosina XV no convencional es una proteína que en humanos está codificada por el gen MYO15A . [ 5 ] [ 6 ] Gene Se han identificado transcripciones de lectura continua que con...

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La miosina XV no convencional es una proteína que en humanos está codificada por el gen MYO15A . [ 5 ] [ 6 ]

Gene

Se han identificado transcripciones de lectura continua que contienen un gen corriente arriba y este gen, pero no se cree que codifiquen una proteína de fusión . Se han descrito varias variantes de transcripción con empalme alternativo , pero no se han determinado sus secuencias completas. [ 6 ]

Función

Este gen codifica una miosina no convencional . Esta proteína se diferencia de otras miosinas por tener una larga extensión N-terminal que precede al dominio motor conservado. Estudios en ratones sugieren que esta proteína es necesaria para la organización de la actina en las células ciliadas de la cóclea . [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con sordera neurosensorial profunda , congénita y no sindrómica . [ 7 ] Este gen se encuentra dentro de la región del síndrome de Smith-Magenis en el cromosoma 17. [ 6 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000091536 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000042678 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Wang A, Liang Y, Fridell RA, Probst FJ, Wilcox ER, Touchman JW, et al. (junio de 1998). "Asociación de mutaciones no convencionales de la miosina MYO15 con la sordera no sindrómica humana DFNB3" . Science . 280 (5368). Nueva York, NY: 1447–1451 . Bibcode : 1998Sci...280.1447W . doi : 10.1126/science.280.5368.1447 . PMID 9603736 .  
  6. 1 2 3 4 "Gen Entrez: MYO15A miosina XVA" .
  7. ↑ Riahi Z, Bonnet C, Zainine R, Louha M, Bouyacoub Y, Laroussi N, et al. (2014). " La secuenciación del exoma completo identifica nuevas mutaciones causantes en familias tunecinas con sordera no sindrómica" . PLOS ONE . 9 (6) e99797. Bibcode : 2014PLoSO...999797R . doi : 10.1371/journal.pone.0099797 . PMC 4057390. PMID 24926664 .   

Lecturas adicionales

  • Kalay E, Uzumcu A, Krieger E, Caylan R, Uyguner O, Ulubil-Emiroglu M, et  al. (octubre de 2007). "Mutaciones de MYO15A (DFNB3) en familias turcas con pérdida auditiva y modelado funcional de una nueva mutación del dominio motor". American Journal of Medical Genetics. Parte A. 143A ( 20): 2382–2389 . doi : 10.1002/ajmg.a.31937 . PMID 17853461. S2CID 26797020 .  
  • Nal N, Ahmed ZM, Erkal E, Alper OM, Luleci G, Dinc O, et  al. (octubre de 2007). " Espectro mutacional de MYO15A: la gran extensión N-terminal de la miosina XVA es necesaria para la audición" . Human Mutation . 28 (10): 1014–1019 . doi : 10.1002/humu.20556 . PMID 17546645. S2CID 27597330 .  
  • La Rosa S, Capella C, Lloyd RV (2002). "Localización de la miosina XVA en tumores endocrinos del intestino y el páncreas". Endocrine Pathology . 13 (1): 29– 37. doi : 10.1385/EP:13:1: 29 . PMID 12114748. S2CID 20356974 .  
  • Bi W, Yan J, Stankiewicz P, Park SS, Walz K, Boerkoel CF, et  al. (mayo de 2002). " Genes en un intervalo de deleción crítico refinado del síndrome de Smith-Magenis en el cromosoma 17p11.2 y la región sinténica del ratón" . Genome Research . 12 (5): 713– 728. doi : 10.1101/gr.73702 . PMC 186594. PMID 11997338 .  
  • Liburd N, Ghosh M, Riazuddin S, Naz S, Khan S, Ahmed Z, et  al. (noviembre de 2001). "Nuevas mutaciones de MYO15A asociadas con sordera profunda en familias consanguíneas y pérdida auditiva moderadamente grave en un paciente con síndrome de Smith-Magenis" . Human Genetics . 109 (5): 535– 541. doi : 10.1007/s004390100604 . PMID 11735029. S2CID 20812371 .  
  • Lloyd RV, Vidal S, Jin L, Zhang S, Kovacs K, Horvath E, et  al. (octubre de 2001). "Expresión de miosina XVA en la hipófisis y en otros tejidos y tumores neuroendocrinos" . The American Journal of Pathology . 159 (4): 1375– 1382. doi : 10.1016/S0002-9440(10)62524-2 . PMC 1850513. PMID 11583965 .  
  • Anderson DW, Probst FJ, Belyantseva IA, Fridell RA, Beyer L, Martin DM, et  al. (julio de 2000). "Las regiones motora y de la cola de la miosina XV son fundamentales para la estructura y función normales de las células ciliadas auditivas y vestibulares" . Human Molecular Genetics . 9 (12): 1729– 1738. doi : 10.1093/hmg/9.12.1729 . PMID 10915760 . 
  • Liang Y, Wang A, Belyantseva IA, Anderson DW, Probst FJ, Barber TD, et  al. (noviembre de 1999). "Caracterización de los genes de miosina XV no convencionales humanos y de ratón responsables de la sordera hereditaria DFNB3 y shaker 2" . Genomics . 61 (3): 243–258 . doi : 10.1006/geno.1999.5976 . PMID 10552926 . 
  • Friedman TB, Liang Y, Weber JL, Hinnant JT, Barber TD, Winata S, et  al. (enero de 1995). "Un gen para la sordera congénita recesiva DFNB3 se localiza en la región pericentromérica del cromosoma 17". Nature Genetics . 9 (1): 86– 91. doi : 10.1038/ng0195-86 . PMID 7704031. S2CID 33397422 .