Hispanopedia WikiEl enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II ( MOPD II ) es una forma de enanismo primordial asociada con anomalías cerebrales y esqueléticas. Fue caracterizado en 1982. [ 1 ]
La MOPD II está catalogada como una enfermedad rara por la Oficina de Enfermedades Raras (ORD) de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH). Esto indica que la MOPD (o un subtipo de MOPD) afecta a menos de 200 000 personas en la población de Estados Unidos.
Está asociada con la proteína pericentrina (PCNT). [ 2 ]
La inteligencia se reporta generalmente dentro del rango normal bajo o de discapacidad intelectual leve . [ 3 ] Algunos tienen niveles promedio de inteligencia, pero pueden estar enmascarados por una discapacidad de aprendizaje específica .
Personas destacadas con MOPD II
- Lucia Zarate , artista de espectáculos secundarios.
- Bridgette Jordan , la mujer viva más pequeña hasta su muerte en 2019.
Véase también
Referencias
- ↑ Majewski F, Ranke M, Schinzel A (mayo de 1982). "Estudios sobre el enanismo primordial microcefálico II: el tipo II osteodisplásico de enanismo primordial". Am. J. Med. Genet . 12 (1): 23– 35. doi : 10.1002/ajmg.1320120104 . PMID 7201238 .
- ↑ Rauch A, Thiel CT, Schindler D, et al. (febrero de 2008). "Las mutaciones en el gen de la pericentrina (PCNT) causan enanismo primordial" . Science . 319 ( 5864): 816–9 . Bibcode : 2008Sci...319..816R . doi : 10.1126/science.1151174 . PMID 18174396. S2CID 23055733 .
- ↑ Hall JG, Flora C, Scott CI Jr, Pauli RM, Tanaka KI (septiembre de 2004). "Enanismo primordial osteodisplásico de Majewski tipo II (MOPD II): historia natural y hallazgos clínicos". Am . J. Med. Genet . 130A (1): 55–72 . doi : 10.1002/ajmg.a.30203 . PMID 15368497. S2CID 24104332 .
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