rasgos mendelianos en los humanos

La enfermedad de células falciformes se hereda de forma autosómica recesiva. Cuando ambos padres son portadores del rasgo de células falciformes, el niño tiene un 25 % de probabilidad de padecer la enfermedad (icono rojo), un 25 % no porta ningún alelo de células falciformes (icono azul) y un 50 % es heterocigoto (portador). ^{[ 1 ]}

Los rasgos mendelianos en humanos son rasgos humanos influenciados sustancialmente por la herencia mendeliana . La mayoría, si no todos, los rasgos mendelianos también están influenciados por otros genes, el ambiente, las respuestas inmunitarias y el azar. Por lo tanto, ningún rasgo es puramente mendeliano, pero muchos rasgos son casi completamente mendelianos, incluyendo ejemplos canónicos, como los que se enumeran a continuación. Los rasgos puramente mendelianos son una minoría de todos los rasgos, ya que la mayoría de los rasgos fenotípicos exhiben dominancia incompleta , codominancia y contribuciones de muchos genes . Si un rasgo está influenciado genéticamente, pero no está bien caracterizado por la herencia mendeliana, es no mendeliano .

Ejemplos

Albinismo (recesivo) ^{[ 2 ]}^{: 53}
Acondroplasia ^{[ 2 ]}^{: 53}
Alcaptonuria ^{[ 2 ]}^{: 53, 263}
Ataxia telangiectasia ^{[ 2 ]}^{: 53}
Braquidactilia (acortamiento de dedos de manos y pies) ^{[ 2 ]}^{: 53}
Cataratas
Daltonismo ^{[ 2 ]}^{: 53} ( monocromatismo , dicromatismo , tricromatismo anómalo , tritanopía , deuteranopía , protanopía )
Distrofia muscular de Duchenne ^{[ 2 ]}^{: 53}
Ectrodactilia ^{[ 3 ]}
Síndrome de Ehlers-Danlos ^{[ 2 ]}^{: 53}
enfermedad de Fabry
Galactosemia ^{[ 2 ]}^{: 53}
enfermedad de Gaucher
Hemofilia
Síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario
Cáncer colorrectal hereditario no polipósico
hemocromatosis hereditaria HFE
Enfermedad de Huntington ^{[ 2 ]}^{: 53}
Hipercolesterolemia ^{[ 2 ]}^{: 53}
enfermedad de Krabbe
Persistencia de la lactasa (dominante) ^{[ 4 ]}
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Síndrome de Lesch-Nyhan ^{[ 2 ]}^{: 53}
Síndrome de Marfan ^{[ 2 ]}^{: 53}
enfermedad de Niemann-Pick
Fenilcetonuria ^{[ 2 ]}^{: 53}
Porfiria ^{[ 2 ]}^{: 53}
Retinoblastoma
Enfermedad de células falciformes ^{[ 2 ]}^{: 53}
síndrome de Sanfilippo
Enfermedad de Tay-Sachs ^{[ 2 ]}^{: 53}
Cerumen húmedo (dominante) o seco (recesivo) ^{[ 5 ]}

rasgos no mendelianos

La mayoría de los rasgos (incluidos todos los rasgos complejos ) no son mendelianos. Algunos rasgos que comúnmente se consideran mendelianos no lo son, entre ellos:

Referencias

1 2 "Herencia de la anemia falciforme" . Sociedad de la Anemia Falciforme . 13 de julio de 2014. Archivado del original el 27 de marzo de 2018. Recuperado el 29 de diciembre de 2015 .
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Klug WS, Cummings MR, Spencer CA, Palladino MA (2012). Fundamentos de genética . Pearson. ISBN 978-0-321-80311-5.
↑ Sowińska-Seidler A, Socha M, Jamsheer A (febrero de 2014). "Malformación de mano/pie hendido: causa molecular e implicaciones en el asesoramiento genético" . Journal of Applied Genetics . 55 (1): 105– 115. doi : 10.1007/s13353-013-0178-5 . PMC 3909621. PMID 24163146 .
↑ Hollfelder N, Babiker H, Granehäll L, Schlebusch CM, Jakobsson M (abril de 2020). "La variación genética de los alelos de persistencia de la lactasa en el noreste de África". bioRxiv 10.1101/2020.04.23.057356 .
↑ McDonald JH (16 de septiembre de 2013). "Cera del oído" . Mitos de la genética humana . Baltimore: Sparky House Publishing.
↑ "Genética no mendeliana" . Ciencia indómita . Consultado el 10 de diciembre de 2018 .
↑ McDonald, John H. (2011). "Mitos de la genética humana: enrollar la lengua" . udel.edu . Recuperado el 30 de abril de 2025 .

Lecturas adicionales

Mange EJ, Mange AR (1999). Genética humana básica (segunda ed.). Sunderland (MA): Sinauer. ISBN 978-0-87893-497-3.
Simpson SA (noviembre de 1999). "Genética humana básica" . Heredity (Revisión). 83 (5) (2.ª ed.): 635. doi : 10.1038/sj.hdy.6886484 .
Speicher MR, Antonarakis SE, Motulsky AG, eds. (2010). Genética humana de Vogel y Motulsky: problemas y enfoques . Heidelberg: Springer Científico. doi : 10.1007/978-3-540-37654-5 . ISBN 978-3-540-37653-8. S2CID 89318627 .

Enlaces externos

OMIM Online Herencia mendeliana en el hombre
Mitos de la genética humana

[sicklecellsociety.org-1] 1 2 "Herencia de la anemia falciforme" . Sociedad de la Anemia Falciforme . 13 de julio de 2014. Archivado del original el 27 de marzo de 2018. Recuperado el 29 de diciembre de 2015 .

[essentials-2] 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Klug WS, Cummings MR, Spencer CA, Palladino MA (2012). Fundamentos de genética . Pearson. ISBN 978-0-321-80311-5.

[3] Sowińska-Seidler A, Socha M, Jamsheer A (febrero de 2014). "Malformación de mano/pie hendido: causa molecular e implicaciones en el asesoramiento genético" . Journal of Applied Genetics . 55 (1): 105– 115. doi : 10.1007/s13353-013-0178-5 . PMC 3909621. PMID 24163146 .

[4] Hollfelder N, Babiker H, Granehäll L, Schlebusch CM, Jakobsson M (abril de 2020). "La variación genética de los alelos de persistencia de la lactasa en el noreste de África". bioRxiv 10.1101/2020.04.23.057356 .

[5] McDonald JH (16 de septiembre de 2013). "Cera del oído" . Mitos de la genética humana . Baltimore: Sparky House Publishing.

[6] "Genética no mendeliana" . Ciencia indómita . Consultado el 10 de diciembre de 2018 .

[7] McDonald, John H. (2011). "Mitos de la genética humana: enrollar la lengua" . udel.edu . Recuperado el 30 de abril de 2025 .

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