Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

Enfermedad de Milroy

La enfermedad de Milroy ( EM ) es una enfermedad familiar caracterizada por linfedema , comúnmente en las piernas, causada por anomalías congénitas en el sistema linfático . La ...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La enfermedad de Milroy ( EM ) es una enfermedad familiar caracterizada por linfedema , comúnmente en las piernas, causada por anomalías congénitas en el sistema linfático . La alteración del drenaje linfático normal produce acumulación de líquido e hipertrofia de los tejidos blandos. [ 2 ] [ 3 ]

Fue nombrada por Sir William Osler en honor a William Milroy, un médico canadiense, quien describió un caso en 1892, aunque fue descrita por primera vez por Rudolf Virchow en 1863. [ 4 ] [ 5 ]

Presentación

La presentación más común de la enfermedad de Milroy es el linfedema unilateral de las extremidades inferiores , que también puede ir acompañado de hidrocele . Tanto hombres como mujeres pueden presentar uñas de los pies inclinadas hacia arriba, pliegues profundos en los dedos, crecimientos similares a verrugas (papilomas) y venas prominentes en las piernas. Algunas personas desarrollan infecciones cutáneas no contagiosas llamadas celulitis, que pueden dañar los delgados conductos que transportan el líquido linfático (vasos linfáticos). Los episodios de celulitis pueden causar mayor hinchazón en las extremidades inferiores. [ 6 ]

Genética

Fanny Mills, originaria de Ohio, padecía la enfermedad de Milroy. En la década de 1880, se exhibía en museos de curiosidades . El público acudía en masa a verla. Como resultado, Mills a veces podía ganar hasta 4000 dólares semanales. [ 7 ]

Esta enfermedad es más común en mujeres y se ha descrito una asociación con el gen FLT4 . [ 8 ] FLT4 codifica para VEGFR-3 , que está implicado en el desarrollo del sistema linfático.

La enfermedad de Milroy también se conoce como linfedema primario o hereditario tipo 1A o linfedema de inicio temprano. Es una enfermedad muy rara, con solo unos 200 casos reportados en la literatura médica. La enfermedad de Milroy es una afección autosómica dominante causada por una mutación en el gen FLT4 , que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento endotelial vascular ( VEGFR-3 ), ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 5 (5q35.3). [ 9 ]

A diferencia de la enfermedad de Milroy (linfedema de inicio temprano tipo 1A), que generalmente se manifiesta con hinchazón y edema al nacer o durante la primera infancia, el linfedema hereditario tipo II, conocido como enfermedad de Meige , se manifiesta alrededor de la pubertad. La enfermedad de Meige también es autosómica dominante. Se ha relacionado con mutaciones en el gen del factor de transcripción de la familia "forkhead" ( FOXC2 ), ubicado en el brazo largo del cromosoma 16 (16q24.3). Se han identificado aproximadamente 2000 casos. Un tercer tipo de linfedema hereditario, que se manifiesta después de los 35 años, se conoce como linfedema tardío. [ 9 ]

Gestión

Solo se pueden tomar medidas conservadoras. Ciertos tratamientos para los trastornos del linfedema pueden aliviar síntomas específicos; no tiene cura y suele ser congénito. Un tratamiento que se puede implementar son las medias de compresión, que pueden mejorar la apariencia de la extremidad hinchada y disminuir el riesgo de posibles complicaciones. [ 10 ] Se puede realizar asesoramiento genético. Puede presentar afecciones de salud, retrasos, trastornos y rasgos físicos similares asociados con otras enfermedades genéticas linfáticas y anomalías del cromosoma #5.

Pronóstico

La enfermedad de Milroy normalmente no afecta la esperanza de vida. [ 11 ]

Medscape indica que los pacientes pueden presentar celulitis y linfangitis estreptocócicas recurrentes, con las consiguientes hospitalizaciones para recibir antibióticos. Una complicación poco frecuente es la aparición de linfangiosarcoma o angiosarcoma en pacientes con linfedema persistente. Algunos pacientes pueden desarrollar enteropatía con pérdida de proteínas y afectación visceral. La ascitis quilosa y el quilotórax son poco frecuentes.

Véase también

Referencias

  1. ↑ Bolonia JL, Jorizzo JL, Rapini RP (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1OCLC 1058487222​​ 
  2. ↑ James WD, Berger TG, Elston DM, Andrews GC, Odom RB (2006). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica . Saunders Elsevier. pág. 849. ISBN  978-0-7216-2921-6OCLC 937244604​​ 
  3. ↑ Strayer DL, Rubin R (2007). Rubin's Pathology: Clinicopathologic Foundations of Medicine (5.ª ed.). Hagerstown, MD: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN  978-0-7817-9516-6.
  4. ↑ synd/1326 en ¿Quién lo dijo?
  5. ↑ Milroy WF (1892). "Una variedad no descrita de edema hereditario". New York Medical Journal . 56 : 505–8 .
  6. ↑ "Enfermedad de Milroy" . Biblioteca de Medicina de los Estados Unidos . Consultado el 1 de marzo de 2014 .
  7. ↑ Fraga, Kaleena Fraga (8 de septiembre de 2021). "La trágica vida de Fanny Mills, la legendaria 'Chica del Pie Grande de Ohio' famosa por los espectáculos de rarezas" . allthatsinteresting.com . Consultado el 3 de junio de 2023 .
  8. ↑ Spiegel R, Ghalamkarpour A, Daniel-Spiegel E, Vikkula M, Shalev SA (2006). "Amplio espectro clínico en una familia con linfedema hereditario tipo I debido a una nueva mutación de sentido erróneo en VEGFR3" . Journal of Human Genetics . 51 (10): 846– 50. doi : 10.1007/s10038-006-0031-3 . PMID 16924388 . 
  9. 1 2 "Linfedema hereditario" . Consultado el 1 de septiembre de 2016 .
  10. ↑ Van Zanten, Malou; Mansour, Sahar; Ostergaard, Pia; Mortimer, Peter; Gordon, Kristiana (27 de abril de 2006). "Enfermedad de Milroy" . GeneReviews . Universidad de Washington, Seattle . Consultado el 18 de noviembre de 2025 .
  11. ↑ Rockson SG (octubre de 2010). "Causas y consecuencias de la enfermedad linfática". Anales de la Academia de Ciencias de Nueva York . 1207 Supl. 1: E2-6. Bibcode : 2010NYASA1207E...2R . doi : 10.1111/j.1749-6632.2010.05804.x . PMID 20961302. S2CID 12747953 .  

Lecturas adicionales

  • Brice, Glen W.; Mansour, Sahar; Ostergaard, Pia; Connell, Fiona; Jeffery, Steve; Mortimer, Peter (1993). "Enfermedad de Milroy" . GeneReviews . Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301417. Consultado el 15 de marzo de 2019 .