Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

Prueba de ADN genealógica

Una prueba de ADN genealógico es una prueba genética basada en el ADN que se utiliza en la genealogía genética y que analiza ubicaciones específicas del genoma de una persona pa...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

Una prueba de ADN genealógico es una prueba genética basada en el ADN que se utiliza en la genealogía genética y que analiza ubicaciones específicas del genoma de una persona para encontrar o verificar relaciones genealógicas ancestrales o, con menor fiabilidad, para estimar la composición étnica de un individuo. Dado que las distintas empresas que realizan las pruebas utilizan diferentes grupos de referencia étnicos y diferentes algoritmos de comparación, las estimaciones de etnia para un individuo varían entre las pruebas, a veces de forma considerable.

Existen tres tipos principales de pruebas de ADN genealógico, cada una de las cuales analiza una parte diferente del genoma y resulta útil para distintos tipos de investigación genealógica: autosómica (atDNA), mitocondrial (mtDNA) y del cromosoma Y (Y-DNA).

Las pruebas autosómicas pueden arrojar un gran número de coincidencias de ADN con hombres y mujeres que también se hayan realizado la prueba con la misma compañía. Cada coincidencia generalmente muestra un grado estimado de parentesco, por ejemplo, parentesco cercano, primos de primer y segundo grado, primos de tercer y cuarto grado, etc. El grado de parentesco más lejano suele ser el de "primo sexto o más". Sin embargo, debido a la naturaleza aleatoria de qué y cuánto ADN hereda cada persona de sus ancestros comunes, solo se pueden establecer conclusiones precisas sobre el parentesco para las relaciones cercanas. La investigación genealógica tradicional y el intercambio de árboles genealógicos suelen ser necesarios para interpretar los resultados. Las pruebas autosómicas también se utilizan para estimar la composición étnica.

Las pruebas de ADN mitocondrial (ADNmt) y del cromosoma Y (ADN-Y) son mucho más objetivas. Sin embargo, ofrecen considerablemente menos coincidencias de ADN, si es que las hay (dependiendo de la empresa que realiza la prueba), ya que se limitan a relaciones estrictamente maternas y paternas, respectivamente . Las pruebas de ADNmt y del cromosoma Y se utilizan para identificar culturas arqueológicas y rutas migratorias de los ancestros de una persona por línea materna o paterna. Basándose en el ADNmt y el ADN-Y, se puede identificar el o los haplogrupos de una persona . La prueba de ADNmt puede realizarse tanto por hombres como por mujeres, ya que todos heredamos nuestro ADNmt de la madre, puesto que el ADN mitocondrial se encuentra en el óvulo. Sin embargo, la prueba de ADN-Y solo puede realizarse por hombres, ya que solo ellos poseen el cromosoma Y.

Procedimiento

Cómo obtener genotipos a partir de una muestra de saliva. El video muestra el proceso de extracción de genotipos de una muestra de saliva humana mediante un microarreglo de ADN , que es el método más común utilizado en genealogía genética.

Una prueba de ADN genealógica se realiza con una muestra de ADN obtenida mediante raspado de la mejilla (también conocido como hisopado bucal ), saliva, enjuague bucal o chicle . Generalmente, la recolección de la muestra se realiza con un kit de prueba casero proporcionado por un proveedor de servicios como 23andMe , AncestryDNA , Family Tree DNA o MyHeritage . Después de seguir las instrucciones del kit para recolectar la muestra, esta se devuelve al proveedor para su análisis. Posteriormente, la muestra se procesa mediante una tecnología conocida como microarray de ADN para obtener la información genética.

Tipos de pruebas

Existen tres tipos principales de pruebas de ADN genealógico: autosómicas (que incluyen el ADN del cromosoma X), del cromosoma Y y del ADN mitocondrial.

  • Las pruebas de ADN autosómico analizan los pares de cromosomas 1 a 22 y la porción X del cromosoma 23. Los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22) se heredan de ambos padres y de todos los ancestros recientes. El cromosoma X sigue un patrón de herencia especial, ya que las mujeres (XX) heredan un cromosoma X de cada uno de sus padres, mientras que los hombres (XY) heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre (XY). Este tipo de pruebas suele incluir estimaciones de origen étnico.
  • El análisis del ADN-Y examina el cromosoma Y, que se transmite de padre a hijo. Por lo tanto, esta prueba solo la pueden realizar los hombres para explorar su línea paterna directa.
  • El análisis del ADN mitocondrial (ADNmt) examina las mitocondrias, que se transmiten de madre a hijo. Por lo tanto, tanto hombres como mujeres pueden realizarse la prueba de ADNmt, que explora la línea materna directa. [ 1 ]

El ADN-Y y el ADNmt no proporcionan una estimación directa de la etnia, pero permiten encontrar el o los haplogrupos de una persona. Los haplogrupos solo pueden brindar información sobre una línea de ancestros entre muchas. Si bien su distribución es desigual entre las etnias, su distribución histórica es solo especulativa. [ 2 ] Las empresas de pruebas de ADN directas al consumidor a menudo han etiquetado los haplogrupos por continente o etnia (por ejemplo, un "haplogrupo africano" o un "haplogrupo vikingo"), pero estas etiquetas pueden ser especulativas o engañosas. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]

Pruebas de ADN autosómico (atDNA)

Pruebas

El ADN autosómico está contenido en los 22 pares de cromosomas que no participan en la determinación del sexo de una persona. [ 2 ] El ADN autosómico se recombina en cada generación, y la nueva descendencia recibe un conjunto de cromosomas de cada progenitor. [ 5 ] Estos se heredan exactamente por igual de ambos progenitores y aproximadamente por igual de los abuelos hasta aproximadamente los 3x bisabuelos. [ 6 ] Por lo tanto, el número de marcadores (una de dos o más variantes conocidas en el genoma en una ubicación particular, conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido o SNP) heredados de un ancestro específico disminuye aproximadamente a la mitad con cada generación sucesiva; es decir, un individuo recibe la mitad de sus marcadores de cada progenitor, aproximadamente una cuarta parte de esos marcadores de cada abuelo; aproximadamente una octava parte de esos marcadores de cada bisabuelo, etc. La herencia es más aleatoria y desigual de los ancestros más lejanos. [ 7 ] Generalmente, una prueba de ADN genealógico podría analizar alrededor de 700 000 SNP (puntos específicos en el genoma). [ 8 ]

ADN compartido entre diferentes parientes

Proceso de presentación de informes

La elaboración de un informe sobre el ADN de la muestra se lleva a cabo en varias etapas:

  • identificación del par de bases de ADN en ubicaciones SNP específicas
  • comparación con resultados almacenados previamente
  • interpretación de partidos
identificación de pares de bases

Todos los principales proveedores de servicios utilizan equipos con chips de microarrays suministrados por Illumina . [ 9 ] El chip determina qué ubicaciones de SNP se analizan. Diferentes proveedores de servicios utilizan distintas versiones del chip. Además, las versiones actualizadas del chip Illumina pueden analizar diferentes conjuntos de ubicaciones de SNP. La lista de ubicaciones de SNP y pares de bases en esa ubicación suele estar disponible para el cliente como "datos brutos". Los datos brutos se pueden cargar a otros proveedores de servicios genealógicos para generar una interpretación y coincidencias adicionales. Para un análisis genealógico adicional, los datos también se pueden cargar a GEDmatch (un conjunto de herramientas web de terceros que analiza los datos brutos de los principales proveedores de servicios). Los datos brutos también se pueden cargar a servicios que proporcionan informes de riesgo para la salud y rasgos utilizando genotipos de SNP. Estos informes pueden ser gratuitos o económicos, a diferencia de los informes proporcionados por las empresas de pruebas DTC, que cobran aproximadamente el doble del costo de sus servicios exclusivamente genealógicos. Las implicaciones de los resultados individuales de SNP se pueden determinar a partir de los resultados de los datos brutos consultando SNPedia.com.

Identificación de coincidencias

El componente principal de una prueba de ADN autosómico es la comparación con otros individuos. Cuando el individuo analizado comparte varios SNP consecutivos con un individuo previamente analizado en la base de datos de la empresa, se puede inferir que comparten un segmento de ADN en esa parte de sus genomas. [ 10 ] Si el segmento es más largo que un umbral establecido por la empresa que realiza la prueba, se considera que estos dos individuos coinciden. A diferencia de la identificación de pares de bases, las bases de datos con las que se compara la nueva muestra y los algoritmos utilizados para determinar la coincidencia son propiedad exclusiva de cada empresa.

La unidad para los segmentos de ADN es el centimorgan (cM). A modo de comparación, un genoma humano completo tiene aproximadamente 6500 cM. ​​Cuanto menor sea la longitud de una coincidencia, mayor será la probabilidad de que sea una coincidencia espuria. [ 11 ] Una estadística importante para la interpretación posterior es la longitud del ADN compartido (o el porcentaje del genoma que se comparte).

Interpretación de coincidencias autosómicas

La mayoría de las empresas mostrarán a los clientes cuántos cM comparten y en cuántos segmentos. A partir del número de cM y segmentos, se puede estimar la relación entre los dos individuos; sin embargo, debido a la naturaleza aleatoria de la herencia del ADN, las estimaciones de relación, especialmente para parientes lejanos, son solo aproximadas. Algunos primos más lejanos no coincidirán en absoluto. [ 12 ] Aunque la información sobre SNP específicos puede usarse para algunos propósitos (por ejemplo, sugerir el color de ojos probable), la información clave es el porcentaje de ADN compartido por dos individuos. Esto puede indicar la cercanía de la relación. Sin embargo, no muestra los roles de los dos individuos, por ejemplo, un 50 % compartido sugiere una relación padre/hijo, pero no identifica quién es el padre.

Se pueden realizar diversas técnicas y análisis avanzados sobre estos datos. Esto incluye características como coincidencias comunes/compartidas, [ 13 ] navegadores cromosómicos [ 14 ] y triangulación. [ 15 ] Este análisis suele ser necesario cuando se utiliza evidencia de ADN para probar o refutar una relación específica.

Prueba de ADN del cromosoma X

Los resultados de los SNP del cromosoma X suelen incluirse en las pruebas de ADN autosómico. Tanto hombres como mujeres reciben un cromosoma X de su madre, pero solo las mujeres reciben un segundo cromosoma X de su padre. [ 16 ] El cromosoma X tiene patrones de herencia particulares y puede ser útil para reducir significativamente las posibles líneas ancestrales en comparación con el ADN autosómico. Por ejemplo, una coincidencia del cromosoma X con un hombre solo puede provenir de su lado materno. [ 17 ] Al igual que el ADN autosómico, el ADN del cromosoma X experimenta recombinación aleatoria en cada generación (excepto los cromosomas X de padre a hija, que se transmiten sin cambios). Existen diagramas de herencia especializados que describen los posibles patrones de herencia del ADN del cromosoma X para hombres y mujeres. [ 18 ]

STR

Algunas empresas genealógicas ofrecen STR autosómicos (repeticiones cortas en tándem). [ 19 ] Estos son similares a los STR del cromosoma Y. El número de STR ofrecidos es limitado y los resultados se han utilizado para la identificación personal, [ 20 ] casos de paternidad y estudios interpoblacionales. [ 21 ] [ 22 ]

Las agencias policiales de EE. UU. y Europa utilizan datos STR autosómicos para identificar a los delincuentes. [ 19 ] [ 23 ]

Pruebas de ADN mitocondrial (ADNmt)

La mitocondria es un componente de la célula humana y contiene su propio ADN. El ADN mitocondrial generalmente tiene 16.569 pares de bases (el número puede variar ligeramente dependiendo de mutaciones de adición o deleción) [ 24 ] y es mucho más pequeño que el ADN del genoma humano, que tiene 3.200 millones de pares de bases. El ADN mitocondrial se transmite de madre a hijo, ya que está contenido en el óvulo. Por lo tanto, se puede rastrear un ancestro materno directo utilizando el ADNmt . La transmisión ocurre con mutaciones relativamente raras en comparación con el ADN autosómico. Una coincidencia perfecta encontrada con los resultados de la prueba de ADNmt de otra persona indica un ancestro común de posiblemente entre 1 y 50 generaciones atrás. [ 2 ] Una coincidencia más distante con un haplogrupo o subclado específico puede estar vinculada a un origen geográfico común.

Prueba

El ADNmt, según las convenciones actuales, se divide en tres regiones. Estas son la región codificante (00577-16023) y dos regiones hipervariables (HVR1 [16024-16569] y HVR2 [00001-00576]). [ 25 ]

Las dos pruebas de ADNmt más comunes son la secuenciación de HVR1 y HVR2 y la secuenciación completa de las mitocondrias. Generalmente, analizar solo las regiones HVR tiene un uso genealógico limitado, por lo que la secuenciación completa es cada vez más popular y accesible. La secuenciación completa del ADNmt solo la ofrece Family Tree DNA entre las principales empresas de análisis [ 26 ] y es algo controvertida porque el ADN de la región codificante puede revelar información médica sobre la persona analizada [ 27 ].

Haplogrupos

Mapa de la migración humana fuera de África , según el ADN mitocondrial. Los números representan miles de años antes del presente. La línea azul representa la zona cubierta de hielo o tundra durante la última gran glaciación. El Polo Norte se encuentra en el centro. África, punto de partida de la migración, está en la esquina superior izquierda, y Sudamérica en el extremo derecho.

Todos los humanos descienden por línea femenina directa de la Eva mitocondrial , una mujer que vivió probablemente hace unos 150 000 años en África. [ 28 ] [ 29 ] Las distintas ramas de sus descendientes son distintos haplogrupos. La mayoría de los resultados de ADNmt incluyen una predicción o una afirmación exacta del haplogrupo de ADNmt de una persona . Los haplogrupos mitocondriales se popularizaron enormemente gracias al libro Las siete hijas de Eva , que explora el ADN mitocondrial.

Comprender los resultados de las pruebas de ADN mitocondrial

No es habitual que los resultados de las pruebas incluyan una lista base por base. En cambio, normalmente se comparan con la Secuencia de Referencia de Cambridge (CRS), que corresponde a las mitocondrias de un europeo cuyo ADN mitocondrial fue publicado por primera vez en 1981 (y revisado en 1999). [ 30 ] Las diferencias entre la CRS y los resultados de las pruebas suelen ser mínimas, por lo que resulta más práctico que listar los resultados brutos para cada par de bases.

Ejemplos

Tenga en cuenta que en HVR1, en lugar de informar el par de bases exactamente, por ejemplo 16,111, a menudo se elimina el 16 para dar como resultado, en este ejemplo, 111. Las letras se refieren a una de las cuatro bases (A, T, G, C) que componen el ADN.

Prueba del cromosoma Y (ADN-Y)

El cromosoma Y es uno de los 23 pares de cromosomas humanos. Solo los hombres tienen un cromosoma Y, porque las mujeres tienen dos cromosomas X en su 23.º par. La ascendencia patrilineal de un hombre , o ascendencia por línea masculina, se puede rastrear utilizando el ADN de su cromosoma Y (ADN-Y), porque el cromosoma Y se transmite de padre a hijo casi sin cambios. [ 31 ] Los resultados de la prueba de un hombre se comparan con los resultados de otro hombre para determinar el período de tiempo en el que ambos individuos compartieron un ancestro común más reciente , o RCAM, en sus líneas patrilineales directas. Si sus resultados de la prueba son muy similares, están emparentados dentro de un período de tiempo genealógicamente útil. [ 32 ] Un proyecto de apellido es donde muchos individuos cuyos cromosomas Y coinciden colaboran para encontrar su ascendencia común.

Las mujeres que deseen determinar su ascendencia paterna directa mediante ADN pueden pedirle a su padre, hermano, tío paterno, abuelo paterno o al hijo de un tío paterno (su primo) que se haga la prueba por ellas.

Existen dos tipos de pruebas de ADN: STR y SNP. [ 2 ]

marcadores Y-STR

Lo más común son los STR (repeticiones cortas en tándem). Se examina una sección específica del ADN para detectar un patrón que se repite (por ejemplo, ATCG). El número de veces que se repite es el valor del marcador. Las pruebas típicas analizan entre 12 y 111 marcadores STR. Los STR mutan con bastante frecuencia. Los resultados de dos individuos se comparan para ver si hay coincidencia. Las empresas de ADN suelen proporcionar una estimación del grado de parentesco entre dos personas, en términos de generaciones o años, basándose en la diferencia entre sus resultados. [ 33 ] Debido a que los valores de STR mutan con frecuencia y no son permanentes, pueden producirse coincidencias falsas entre dos hombres cuando tienen los mismos valores de STR por casualidad. Una verdadera relación genética solo puede determinarse mediante mutaciones SNP del ADN-Y, pero la secuenciación de estas era históricamente más laboriosa y costosa.

Marcadores SNP y haplogrupos

La hebra 1 difiere de la hebra 2 en una única posición de par de bases (un polimorfismo C → T).

El haplogrupo de una persona a menudo se puede inferir a partir de los resultados de su STR, pero solo se puede comprobar con una prueba de SNP del cromosoma Y (prueba Y-SNP).

Un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) es un cambio en un solo nucleótido en una secuencia de ADN. Las pruebas típicas de SNP del cromosoma Y analizan entre 20 000 y 35 000 SNP. [ 34 ] Obtener una prueba de SNP permite una resolución mucho mayor que los STR. Puede utilizarse para proporcionar información adicional sobre la relación entre dos individuos y para confirmar haplogrupos. En promedio, se producen mutaciones permanentes únicas de SNP en cada línea paterna cada 83 años, [ 35 ] lo que proporciona una excelente resolución temporal.

Todos los hombres descienden por línea paterna de un único hombre llamado Adán del cromosoma Y , que vivió probablemente entre 200.000 y 300.000 años atrás. [ 36 ] [ 37 ] Se puede dibujar un «árbol genealógico» que muestra cómo los hombres actuales descienden de él. Las diferentes ramas de este árbol son diferentes haplogrupos. La mayoría de los haplogrupos se pueden subdividir varias veces en subclados. Algunos subclados conocidos se fundaron en los últimos 1000 años, lo que significa que su marco temporal se acerca a la era genealógica (a partir de c. 1500). [ 38 ]

Se pueden descubrir nuevos subclados de haplogrupos cuando una persona se somete a una prueba, especialmente si no es de ascendencia europea. El descubrimiento más significativo se produjo en 2013 con el haplogrupo A00 , lo que obligó a revisar sustancialmente las teorías sobre el Adán del cromosoma Y. Este haplogrupo se descubrió cuando un hombre afroamericano se sometió a una prueba de STR en FamilyTreeDNA y sus resultados resultaron ser inusuales. Las pruebas de SNP confirmaron que no desciende por línea paterna del "antiguo" Adán del cromosoma Y, por lo que un hombre mucho mayor se convirtió en el Adán del cromosoma Y.

Utilizando los resultados de las pruebas de ADN

Estimaciones de etnicidad

Muchas empresas ofrecen un desglose porcentual por etnia o región. Generalmente, el mundo se especifica en unas 20-25 regiones, y se indica el porcentaje aproximado de ADN heredado de cada una. Esto se suele hacer comparando la frecuencia de cada marcador de ADN autosómico analizado con la de muchos grupos de población. [ 2 ] La fiabilidad de este tipo de prueba depende del tamaño comparativo de la población, el número de marcadores analizados, el valor informativo de ascendencia de los SNP analizados y el grado de mestizaje en la persona analizada. Las primeras estimaciones de etnia solían ser muy imprecisas, pero a medida que las empresas reciben más muestras con el tiempo, las estimaciones de etnia se han vuelto más precisas. Las empresas de pruebas como Ancestry.com suelen actualizar periódicamente sus estimaciones de etnia, lo que ha generado cierta controversia entre los clientes a medida que se actualizan sus resultados. [ 39 ] [ 40 ] Por lo general, los resultados a nivel continental son precisos, pero las afirmaciones más específicas de la prueba pueden resultar incorrectas.

Para generar estimaciones de etnia a partir de un chip SNP, un proveedor de pruebas realiza lo siguiente:

  • Los chips SNP solo proporcionan información sobre las variantes presentes. Por lo tanto, se requiere un paso llamado estimación de haplotipos ("fasamiento") para adivinar qué variantes se heredan de cada progenitor, utilizando datos genéticos conocidos de poblaciones humanas. Para cada par de autosomas, esto generaría dos secuencias de SNP, una que se presume proviene del padre y la otra de la madre. [ 41 ]
  • Cada molécula de ADN reconstruida se divide en varias "ventanas". Para cada ventana, un algoritmo registra los haplotipos presentes y los compara con las frecuencias alélicas en poblaciones humanas conocidas, para generar una o más estimaciones de su origen étnico. 23andMe utiliza una máquina de vectores de soporte para este propósito. [ 41 ]
  • Los datos obtenidos mediante la estimación por ventanas se procesan mediante un algoritmo de suavizado y umbralización.

El conjunto de datos utilizado para realizar la clasificación por fases y la asignación a grupos étnicos es propiedad de cada proveedor.

Audiencia

El interés por las pruebas de ADN genealógico se ha relacionado tanto con una mayor curiosidad por la genealogía tradicional como con el estudio de los orígenes personales en general. Quienes se realizan pruebas genealógicas tradicionales suelen utilizar una combinación de pruebas autosómicas, mitocondriales y del cromosoma Y. Las personas interesadas en sus orígenes étnicos tienden a optar por una prueba autosómica. Sin embargo, para responder preguntas específicas sobre los orígenes étnicos de un linaje en particular, una prueba de ADN mitocondrial o una prueba del cromosoma Y pueden ser más adecuadas.

Pruebas de origen materno

Para la genealogía reciente, se utiliza la coincidencia exacta en la secuencia completa del ADNmt para confirmar un ancestro común en la línea materna directa entre dos parientes sospechosos. Debido a que las mutaciones del ADNmt son muy raras, una coincidencia casi perfecta no suele considerarse relevante para las generaciones más recientes de 1 a 16. [ 42 ] En culturas que carecen de apellidos matrilineales para transmitir, es probable que ninguno de los parientes anteriores tenga tantas generaciones de ancestros en su tabla de información matrilineal como en el caso patrilineal o del ADN-Y anterior: para obtener más información sobre esta dificultad en la genealogía tradicional , debido a la falta de apellidos matrilineales (o matrinames), consulte Matriname . [ 43 ] Sin embargo, la base de la prueba sigue siendo dos descendientes sospechosos de una misma persona. Este patrón de ADN de prueba y de hipótesis es el mismo que se utiliza para el ADN autosómico y el ADN-Y.

Pruebas para determinar la etnia y la pertenencia a otros grupos.

Estructura genética europea (basada en SNP autosómicos) mediante PCA

Como se mencionó anteriormente, las pruebas autosómicas suelen informar las proporciones étnicas del individuo. Estas intentan medir la herencia geográfica mixta de un individuo mediante la identificación de marcadores específicos, llamados marcadores informativos de ascendencia o AIM, que están asociados con poblaciones de áreas geográficas específicas. El genetista Adam Rutherford ha escrito que estas pruebas "no necesariamente muestran tus orígenes geográficos en el pasado. Muestran con quién tienes ascendencia común en la actualidad". [ 44 ]

Los haplogrupos determinados por las pruebas de ADN-Y y ADNmt suelen tener una distribución geográfica desigual. Muchas pruebas de ADN de venta directa al consumidor describen esta asociación para inferir la patria ancestral del examinado. [ 4 ] La mayoría de las pruebas describen los haplogrupos según el continente con el que se asocian con mayor frecuencia (por ejemplo, un "haplogrupo europeo"). [ 4 ] Cuando Leslie Emery y sus colaboradores realizaron un ensayo de haplogrupos de ADNmt como predictor del origen continental en individuos de los conjuntos de datos del Panel de Diversidad Genética Humana (HGDP) y del Proyecto 1000 Genomas (1KGP), descubrieron que solo 14 de los 23 haplogrupos tenían una tasa de éxito superior al 50 % entre las muestras del HGDP, al igual que "aproximadamente la mitad" de los haplogrupos del 1KGP. [ 4 ] Los autores concluyeron que, para la mayoría de las personas, "la pertenencia a un haplogrupo de ADNmt proporciona información limitada sobre la ascendencia continental o la región continental de origen". [ 4 ]

ascendencia africana

Las pruebas de ADN-Y y ADNmt pueden determinar con qué pueblos de la África actual una persona comparte una línea directa de parte de su ascendencia, pero los patrones de migración histórica y los eventos históricos dificultan el rastreo de los grupos ancestrales. Debido a las largas historias compartidas en los EE. UU., aproximadamente el 30 % de los hombres afroamericanos tienen un haplogrupo del cromosoma Y europeo [ 45 ]. Aproximadamente el 58 % de los afroamericanos tienen al menos el equivalente a un bisabuelo (13 %) de ascendencia europea. Solo alrededor del 5 % tiene el equivalente a un bisabuelo de ascendencia nativa americana. A principios del siglo XIX, se habían establecido familias sustanciales de personas libres de color en el área de la bahía de Chesapeake que descendían de personas libres durante el período colonial; la mayoría de ellas han sido documentadas como descendientes de hombres blancos y mujeres africanas (sirvientas, esclavas o libres). Con el tiempo, varios grupos se casaron más dentro de comunidades de raza mixta, negras o blancas. [ 46 ].

Según autoridades como Salas, casi tres cuartas partes de los ancestros de los afroamericanos esclavizados provenían de regiones de África Occidental. El movimiento afroamericano para descubrir e identificarse con sus tribus ancestrales ha florecido desde que las pruebas de ADN están disponibles. Por lo general, a los afroamericanos les resulta difícil rastrear su ascendencia durante los años de la esclavitud mediante la investigación de apellidos , censos , registros de propiedad y otros métodos tradicionales. Las pruebas de ADN genealógico pueden proporcionar un vínculo con la herencia regional africana.

Estados Unidos – Pruebas de Melungeon

Los melungeons son uno de los numerosos grupos multirraciales de Estados Unidos cuyos orígenes están envueltos en mitos. La investigación histórica de Paul Heinegg ha documentado que muchos de los grupos melungeon del Alto Sur descendían de personas mestizas libres en la Virginia colonial, fruto de uniones entre europeos y africanos. Se trasladaron a las fronteras de Virginia, Carolina del Norte, Kentucky y Tennessee para liberarse de las barreras raciales de las zonas de plantaciones. [ 47 ] Diversos esfuerzos, incluyendo varios estudios en curso, han examinado la composición genética de familias históricamente identificadas como melungeon. La mayoría de los resultados apuntan principalmente a una mezcla de ascendencia europea y africana, respaldada por documentación histórica. Algunos también podrían tener ascendencia nativa americana. Si bien algunas empresas ofrecen materiales de investigación adicionales sobre los melungeons con pruebas de ADN-Y y ADNmt, cualquier prueba permite comparar los resultados con los de estudios de ADN melungeon actuales y anteriores.

ascendencia nativa americana

Los pueblos indígenas precolombinos de los Estados Unidos se denominan "nativos americanos" en inglés americano. [ 48 ] Se pueden realizar pruebas autosómicas, de ADN-Y y de ADNmt para determinar la ascendencia de los nativos americanos . Una prueba de determinación de haplogrupo mitocondrial basada en mutaciones en las regiones hipervariables 1 y 2 puede establecer si la línea femenina directa de una persona pertenece a uno de los haplogrupos nativos americanos canónicos: A , B , C , D o X. La gran mayoría de los individuos nativos americanos pertenecen a uno de los cinco haplogrupos de ADNmt identificados . Por lo tanto, pertenecer a uno de esos grupos proporciona evidencia de una posible ascendencia nativa americana. Sin embargo, los resultados de la etnia del ADN no pueden utilizarse como sustituto de la documentación legal. [ 49 ] Las tribus nativas americanas tienen sus propios requisitos de membresía, a menudo basados ​​en que al menos uno de los antepasados ​​de una persona haya sido incluido en los censos nativos americanos específicos de la tribu (o listas finales) preparados durante la celebración de tratados , la reubicación en reservas o el reparto de tierras a finales del siglo XIX y principios del siglo XX. Un ejemplo son las Listas Dawes .

Ascendencia Cohanim

Los Cohanim (o Kohanim) son una línea sacerdotal patrilineal en el judaísmo . Según la Biblia , el ancestro de los Cohanim es Aarón , hermano de Moisés . Muchos creen que la descendencia de Aarón se puede verificar con una prueba de ADN-Y: el primer estudio publicado sobre pruebas genealógicas de ADN del cromosoma Y reveló que un porcentaje significativo de Cohen tenía un ADN distintivamente similar, incluso más que las poblaciones judías o de Oriente Medio en general. Estos Cohen tendían a pertenecer al haplogrupo J , con valores de Y-STR agrupados de forma inusual alrededor de un haplotipo conocido como Haplotipo Modal Cohen (CMH). Esto podría ser consistente con un ancestro común compartido, o con que el sacerdocio hereditario se fundara originalmente a partir de miembros de un único clan estrechamente relacionado.

Sin embargo, los estudios originales solo analizaron seis marcadores Y-STR, lo que se considera una prueba de baja resolución. En respuesta a la baja resolución de la prueba CMH original de 6 marcadores, la empresa de análisis FTDNA lanzó una firma CMH de 12 marcadores que era más específica para el gran grupo estrechamente relacionado de Cohens en el haplogrupo J1.

Otro estudio académico publicado en 2009 examinó más marcadores STR e identificó un haplogrupo SNP mejor definido, J1e* (ahora J1c3, también llamado J-P58*) para el linaje J1. La investigación halló que "el 46,1% de los Kohanim portan cromosomas Y pertenecientes a un único linaje paterno (J-P58*) que probablemente se originó en el Cercano Oriente mucho antes de la dispersión de los grupos judíos en la Diáspora. El apoyo a un origen en el Cercano Oriente de este linaje proviene de su alta frecuencia en nuestra muestra de beduinos , yemeníes (67%) y jordanos (55%), y su drástica disminución de frecuencia a medida que uno se aleja de Arabia Saudita y el Cercano Oriente (Fig. 4). Además, existe un marcado contraste entre la frecuencia relativamente alta de J-58* en poblaciones judías (»20%) y Kohanim (»46%) y su frecuencia prácticamente nula en nuestra muestra de poblaciones no judías que albergaron comunidades de la diáspora judía fuera del Cercano Oriente". [ 50 ]

Investigaciones filogenéticas recientes para el haplogrupo J-M267 ubicaron al "Aarón del cromosoma Y" en un subhaplogrupo de J-L862, L147.1 (edad estimada 5631-6778 años AP): YSC235>PF4847/CTS11741>YSC234>ZS241>ZS227>Z18271 (edad estimada 2731 años AP). [ 51 ]

Pruebas europeas

Beneficios

Las pruebas de ADN genealógico se han popularizado por su facilidad de realización en casa y su utilidad como complemento a la investigación genealógica . Estas pruebas permiten determinar con alta precisión si una persona está emparentada con otra dentro de un período de tiempo determinado, o con certeza si no lo está. Las pruebas de ADN se consideran más científicas, concluyentes y rápidas que la consulta de los registros civiles. Sin embargo, presentan limitaciones en cuanto a las líneas genealógicas que se pueden estudiar. La exactitud de los registros civiles depende siempre de la veracidad de la información proporcionada o escrita por las personas que la proporcionaron.

Los resultados de las pruebas de ADN-Y normalmente se expresan como probabilidades: por ejemplo, con el mismo apellido, una coincidencia perfecta de 37/37 marcadores da una probabilidad del 95 % de que el ancestro común más reciente (ACMR) esté dentro de 8 generaciones, [ 52 ] mientras que una coincidencia de 111 de 111 marcadores da la misma probabilidad del 95 % de que el ACMR esté dentro de solo 5 generaciones atrás. [ 53 ]

Como se presentó anteriormente en las pruebas de ADN mitocondrial , si se encuentra una coincidencia perfecta, los resultados de la prueba pueden ser útiles. En algunos casos, la investigación según los métodos genealógicos tradicionales encuentra dificultades debido a la falta de información sobre apellidos matrilineales registrada regularmente en muchas culturas (véase Apellido matrilineal ). [ 43 ]

El ADN autosómico combinado con la investigación genealógica ha sido utilizado por los adoptados para encontrar a sus padres biológicos, [ 54 ] para encontrar el nombre y la familia de cuerpos no identificados, [ 55 ] [ 56 ] y por las agencias de aplicación de la ley para detener criminales [ 57 ] [ 58 ] (por ejemplo, la oficina del fiscal de distrito del condado de Contra Costa utilizó el sitio de genealogía genética de "código abierto" GEDmatch para encontrar parientes del sospechoso en el caso del Asesino del Golden State . [ 59 ] [ 60 ] ). La revista The Atlantic comentó en 2018 que "Ahora, las compuertas están abiertas... un pequeño sitio web administrado por voluntarios, GEDmatch.com, se ha convertido... en la base de datos de ADN y genealogía de facto para todas las fuerzas del orden". [ 61 ] Family Tree DNA anunció en febrero de 2019 que estaba permitiendo al FBI acceder a sus datos de ADN para casos de asesinato y violación. [ 62 ] Sin embargo, en mayo de 2019, GEDmatch implementó reglas más estrictas para acceder a su base de datos de ADN autosómico [ 63 ] y Family Tree DNA cerró su base de datos de ADN-Y ysearch.org, lo que dificultó que las agencias de aplicación de la ley resolvieran casos. [ 64 ]

Desventajas

Las preocupaciones comunes sobre las pruebas de ADN genealógico son el costo y los problemas de privacidad . [ 65 ] Algunas empresas de pruebas, como 23andMe y Ancestry , [ 66 ] retienen muestras y resultados para su propio uso sin un acuerdo de privacidad con los sujetos. [ 67 ] [ 68 ]

Las pruebas de ADN autosómico pueden identificar relaciones, pero pueden interpretarse erróneamente. [ 69 ] [ 70 ] [ 71 ] Por ejemplo, los trasplantes de células madre o médula ósea producirán coincidencias con el donante. Además, los gemelos idénticos (que tienen ADN idéntico) pueden dar resultados inesperados. [ 72 ]

Las pruebas del linaje del cromosoma Y de padre a hijo pueden revelar complicaciones, debido a mutaciones inusuales, adopciones secretas y casos de no paternidad (es decir, que el padre percibido en una generación no es el padre indicado en los registros de nacimiento escritos). [ 73 ] Según el Grupo de Trabajo sobre Ancestros y Pruebas de Ancestros de la Sociedad Americana de Genética Humana , las pruebas autosómicas no pueden detectar "grandes porciones" de ADN de ancestros lejanos porque no se han heredado. [ 74 ]

Con la creciente popularidad del uso de pruebas de ADN para determinar el origen étnico, las incertidumbres y los errores en las estimaciones de etnia representan un inconveniente para la genealogía genética. Si bien las estimaciones de etnia a nivel continental deberían ser precisas (con la posible excepción de Asia Oriental y América), las estimaciones subcontinentales, especialmente en Europa, suelen ser inexactas. Los clientes pueden recibir información errónea sobre las incertidumbres y los errores de las estimaciones. [ 75 ]

Algunos han recomendado la regulación gubernamental o de otro tipo de las pruebas de ascendencia para garantizar que su desempeño cumpla con un estándar acordado. [ 76 ]

Varias agencias policiales emprendieron acciones legales para obligar a las empresas de genealogía genética a divulgar información genética que pudiera coincidir con víctimas de delitos sin resolver [ 77 ] o con perpetradores. Varias empresas se opusieron a estas solicitudes. [ 78 ]

Malentendidos comunes sobre genética

La conciencia popular sobre las pruebas de ADN y sobre el ADN en general está sujeta a una serie de conceptos erróneos relacionados con la fiabilidad de las pruebas, la naturaleza de las conexiones con los antepasados, la conexión entre el ADN y los rasgos personales, etc. [ 79 ]

Información médica

Aunque las pruebas de ADN genealógico no están diseñadas principalmente para fines médicos, las pruebas de ADN autosómico pueden utilizarse para analizar la probabilidad de cientos de afecciones médicas hereditarias, [ 80 ] si bien el resultado es complejo de comprender y puede confundir a un no experto. 23andMe proporciona información médica y de rasgos a partir de su prueba de ADN genealógico [ 81 ] y, por una tarifa, el sitio web Promethease analiza datos de pruebas de ADN genealógico de Family Tree DNA, 23andMe o AncestryDNA para obtener información médica. [ 82 ] Promethease y su base de datos de rastreo de artículos de investigación SNPedia han recibido críticas por su complejidad técnica y una escala de "magnitud" mal definida que causa conceptos erróneos, confusión y pánico entre sus usuarios. [ 83 ]

Las pruebas de secuencias completas de ADNmt y ADN-Y siguen siendo algo controvertidas, ya que pueden revelar aún más información médica. Por ejemplo, existe una correlación entre la falta del marcador de ADN-Y DYS464 y la infertilidad , y entre el haplogrupo H del ADNmt y la protección contra la sepsis . Ciertos haplogrupos se han relacionado con la longevidad en algunos grupos de población. [ 84 ] [ 85 ] El campo del desequilibrio de ligamiento, la asociación desigual de trastornos genéticos con un linaje mitocondrial determinado, está en sus inicios, pero las mutaciones mitocondriales que se han relacionado se pueden buscar en la base de datos del genoma Mitomap. [ 86 ] La prueba MtFull Sequence de Family Tree DNA analiza el genoma completo del ADNmt [ 26 ] y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano opera el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras [ 87 ] que puede ayudar a los consumidores a identificar una prueba de detección adecuada y ayudar a localizar un centro médico cercano que ofrezca dicha prueba.

Pruebas de ADN para consumidores

La primera empresa en ofrecer pruebas de ADN genealógico directamente al consumidor fue la ahora extinta GeneTree . Sin embargo, no ofrecía pruebas genealógicas multigeneracionales. En otoño de 2001, GeneTree vendió sus activos a la Fundación de Genealogía Molecular Sorenson (SMGF), con sede en Salt Lake City, que se originó en 1999. [ 88 ] Mientras estuvo en funcionamiento, SMGF proporcionó pruebas gratuitas de ADN mitocondrial y del cromosoma Y a miles de personas. [ 89 ] Posteriormente, GeneTree volvió a las pruebas genéticas para genealogía en conjunto con la empresa matriz Sorenson y finalmente formó parte de los activos adquiridos en la compra de SMGF por parte de Ancestry.com en 2012. [ 90 ] [ 91 ]

En 2000, Family Tree DNA , fundada por Bennett Greenspan y Max Blankfeld, fue la primera empresa dedicada a realizar pruebas genéticas directas al consumidor para la investigación genealógica. Inicialmente ofrecían pruebas STR del cromosoma Y de once marcadores y pruebas de ADN mitocondrial HVR1. Originalmente realizaban las pruebas en colaboración con la Universidad de Arizona. [ 92 ] [ 93 ] [ 94 ] [ 95 ] [ 96 ]

En 2007, 23andMe fue la primera empresa en ofrecer pruebas genéticas directas al consumidor basadas en saliva . [ 97 ] También fue la primera en implementar el uso de ADN autosómico para pruebas de ascendencia, que ahora utilizan otras empresas importantes (por ejemplo, Ancestry, Family Tree DNA y MyHeritage ). [ 98 ] [ 99 ]

MyHeritage lanzó su servicio de pruebas genéticas en 2016, permitiendo a los usuarios usar hisopos bucales para recolectar muestras. [ 100 ] En 2019, se presentaron nuevas herramientas de análisis: autoclusters (agrupar visualmente todas las coincidencias en clústeres) [ 101 ] y teorías de árboles genealógicos (sugerir posibles relaciones entre coincidencias de ADN combinando varios árboles de MyHeritage, así como el árbol genealógico global de Geni). [ 102 ]

Living DNA , fundada en 2015, también ofrece un servicio de pruebas genéticas. Living DNA utiliza chips SNP para proporcionar informes sobre la ascendencia autosómica, del cromosoma Y y del ADN mitocondrial. [ 103 ] [ 104 ] Living DNA proporciona informes detallados sobre la ascendencia del Reino Unido, así como informes detallados del cromosoma Y y del ADN mitocondrial. [ 105 ] [ 106 ] [ 107 ]

En 2019, se estimó que las grandes empresas de pruebas genealógicas tenían alrededor de 26 millones de perfiles de ADN. [ 108 ] [ 109 ] Muchos transfirieron sus resultados de prueba de forma gratuita a múltiples sitios de pruebas, y también a servicios genealógicos como Geni.com y GEDmatch . GEDmatch declaró en 2018 que aproximadamente la mitad de su millón de perfiles provenían de Estados Unidos. [ 109 ]

ADN en software genealógico

Algunos programas informáticos de genealogía, como Family Tree Maker, Legacy Family Tree (Edición Deluxe) y el programa sueco Genney, permiten registrar los resultados de las pruebas de marcadores de ADN. Esto posibilita el seguimiento de las pruebas del cromosoma Y y del ADN mitocondrial, así como el registro de los resultados para los familiares. [ 110 ]

Véase también

Referencias

  1. ↑ Bettinger y Wayne (2016 , pág. 8) 
  2. 1 2 3 4 5 6 "Comprensión de las pruebas de ascendencia genética" . Laboratorio de Evolución Molecular y Cultural . University College London. 2016. Archivado del original el 7 de abril de 2016. Recuperado el 24 de noviembre de 2016 .
  3. ↑ "Por lo tanto, las afirmaciones de conexiones entre linajes uniparentales específicos y figuras históricas o migraciones históricas de pueblos son meramente especulativas." Royal, Charmaine D.; Novembre, John; Fullerton, Stephanie M.; Goldstein, David B.; Long, Jeffrey C.; Bamshad, Michael J.; Clark, Andrew G. (14 de mayo de 2010). "Inferir la ascendencia genética: oportunidades, desafíos e implicaciones" . The American Journal of Human Genetics . 86 (5): 661– 73. doi : 10.1016/j.ajhg.2010.03.011 . ISSN 0002-9297 . PMC 2869013. PMID 20466090 .   
  4. 1 2 3 4 5 Emery, Leslie S.; Magnaye, Kevin M.; Bigham, Abigail W.; Akey, Joshua M.; Bamshad, Michael J. (5 de febrero de 2015). "Las estimaciones de ascendencia continental varían ampliamente entre individuos con el mismo haplogrupo de ADNmt" . The American Journal of Human Genetics . 96 (2): 183– 93. doi : 10.1016/j.ajhg.2014.12.015 . ISSN 0002-9297 . PMC 4320259. PMID 25620206 .   
  5. ↑ Bettinger y Wayne (2016 , pág. 70) 
  6. ↑ Bettinger y Wayne (2016 , pág. 68) 
  7. ↑ "ADN autosómico – Wiki de ISOGG" . isogg.org . Consultado el 3 de febrero de 2017 .
  8. ↑ "Mejor prueba de ADN de ascendencia 2018: ¿Qué kit de prueba es el mejor y cómo elegirlo?" 10 de enero de 2018.
  9. ↑ "Conceptos – Imputación" . 5 de septiembre de 2017.
  10. ↑ "Marzo – 2016 – DNAeXplained – Genealogía genética" . dna-explained.com . 30 de marzo de 2016.
  11. ↑ "El peligro de las coincidencias lejanas: el genealogista genético" . 6 de enero de 2017.
  12. ↑ "Estadísticas de primos – Wiki de ISOGG" . isogg.org .
  13. ↑ Combs-Bennett, Shannon (3 de diciembre de 2015). "Cómo usar las coincidencias compartidas de AncestryDNA – Árbol genealógico" . Árbol genealógico . Consultado el 30 de abril de 2018 .
  14. ↑ Lassalle, Melody (15 de marzo de 2018). "MyHeritage DNA mejora su navegador de cromosomas con una actualización" . Genealogy Research Journal . Consultado el 30 de abril de 2018 .
  15. ↑ Southard, Diahan (19 de junio de 2017). "Triple Play: Triangulando tus coincidencias de ADN – Family Tree" . Family Tree . Recuperado el 30 de abril de 2018 .
  16. ↑ Bettinger y Wayne (2016 , pág. 107) 
  17. ↑ Bettinger y Wayne (2016 , pág. 114) 
  18. ↑ Bettinger y Wayne (2016 , pág. 111) 
  19. ^ Westen , Antonieta A.; Kraaijenbrink, Thirsa; Robles de Medina, Elizaveta A.; Harteveld, Joyce; Willemse, Patricia; Zúñiga, Sofía B.; van der Gaag, Kristiaan J.; Weiler, Natalie CE; Warnaar, Jeroen (mayo de 2014). "Comparación de seis kits STR autosómicos comerciales en una gran muestra de población holandesa" . Ciencia Forense Internacional: Genética . 10 : 55– 63. doi : 10.1016/j.fsigen.2014.01.008 . PMID 24680126 . 
  20. ↑ Ziętkiewicz, Ewa; Witt, Magdalena; Daca, Patrycja; Żebracka-Gala, Jadwiga; Goniewicz, Mariusz; Jarząb, Barbara; Witt, Michał (15 de diciembre de 2011). «Metodologías genéticas actuales en la identificación de víctimas de desastres y en análisis forense» . Revista de genética aplicada . 53 (1): 41– 60. doi : 10.1007/s13353-011-0068-7 . ISSN 1234-1983 . PMC 3265735 . PMID 22002120 .   
  21. ↑ Sun, Hao; Zhou, Chi; Huang, Xiaoqin; Lin, Keqin; Shi, Lei; Yu, Liang; Liu, Shuyuan; Chu, Jiayou; Yang, Zhaoqing (8 de abril de 2013). Caramelli, David (ed.). "Los STR autosómicos proporcionan evidencia genética para la hipótesis de que el pueblo Tai se originó en el sur de China" . PLOS ONE . 8 (4) e60822. Bibcode : 2013PLoSO...860822S . doi : 10.1371/ journal.pone.0060822 . ISSN 1932-6203 . PMC 3620166. PMID 23593317 .   
  22. ↑ Guo, Yuxin; Chen, Chong; Xie, Tong; Cui, Wei; Meng, Haotian; Jin, Xiaoye; Zhu, Bofeng (13 de junio de 2018). "Estimación de la eficiencia forense y análisis filogenético para el grupo étnico kirguís chino revelado por un panel de 21 repeticiones cortas en tándem" . Royal Society Open Science . 5 (6) 172089. Bibcode : 2018RSOS....572089G . doi : 10.1098/rsos.172089 . ISSN 2054-5703 . PMC 6030347. PMID 30110484 .   
  23. ↑ Norrgard, Karen (2008). "Ciencias forenses, huellas genéticas y CODIS" . Nature Education . 1 (1): 35.
  24. ↑ Bettinger y Wayne (2016 , pág. 9) 
  25. ↑ "regiones de ADNmt" . Phylotree.org . Archivado del original el 27 de julio de 2011. Consultado el 15 de junio de 2011 .
  26. 1 2 "Reseña de Family Tree DNA" . Las 10 mejores pruebas de ADN . Mayo de 2018. Consultado el 19 de mayo de 2018 .
  27. ↑ Bettinger y Wayne (2016 , pág. 50) 
  28. ↑ Poznik GD, Henn BM, Yee MC, Sliwerska E, Euskirchen GM, Lin AA, Snyder M, Quintana-Murci L, Kidd JM, Underhill PA, Bustamante CD (agosto de 2013). "La secuenciación de los cromosomas Y resuelve la discrepancia en el tiempo hasta el ancestro común de hombres versus mujeres" . Science . 341 ( 6145): 562– 65. Bibcode : 2013Sci...341..562P . doi : 10.1126/science.1237619 . PMC 4032117. PMID 23908239 .  
  29. ^ Fu Q, Mittnik A, Johnson PL, Bos K, Lari M, Bollongino R, Sun C, Giemsch L, Schmitz R, Burger J, Ronchitelli AM, Martini F, Cremonesi RG, Svoboda J, Bauer P, Caramelli D, Castellano S, Reich D, Pääbo S, Krause J (21 de marzo de 2013). "Una escala de tiempo revisada para la evolución humana basada en genomas mitocondriales antiguos" . Biología actual . 23 (7): 553– 59. Bibcode : 2013CBio...23..553F . doi : 10.1016/j.cub.2013.02.044 . PMC 5036973 . PMID 23523248 .  
  30. ↑ Bettinger y Wayne (2016 , pág. 51) 
  31. ↑ Bettinger y Wayne (2016 , pág. 30) 
  32. ↑ "Coincidencia de resultados de ADN del cromosoma Y" . Genealogía molecular . Fundación Sorenson de Genealogía Molecular. Archivado del original el 3 de mayo de 2015. Consultado el 15 de junio de 2011 .
  33. ↑ Bettinger y Wayne (2016 , pág. 35) 
  34. ↑ Bettinger y Wayne (2016 , pág. 41) 
  35. ↑ Poznik, G. David; Henn, Brenna M.; Yee, Muh-Ching; Sliwerska, Elzbieta; Euskirchen, Ghia M.; Lin, Alice A.; Snyder, Michael; Quintana-Murci, Lluis; Kidd, Jeffrey M.; Underhill, Peter A.; Bustamante, Carlos D. (2 de agosto de 2013). "La secuenciación de los cromosomas Y resuelve la discrepancia en el tiempo hasta el ancestro común de hombres versus mujeres" . Science . 341 ( 6145): 562– 5. Bibcode : 2013Sci...341..562P . doi : 10.1126/science.1237619 . PMC 4032117. PMID 23908239 .  
  36. ↑ Karmin; et al. (2015). "Un reciente cuello de botella en la diversidad del cromosoma Y coincide con un cambio global en la cultura" . Genome Research . 25 (4): 459– 66. doi : 10.1101/gr.186684.114 . PMC 4381518. PMID 25770088 .   "Hemos datado el ancestro común más reciente (ACMR) del cromosoma Y en África en 254.000 años (IC del 95%: 192-307.000 años) y detectamos un grupo de haplogrupos fundadores no africanos importantes en un intervalo de tiempo reducido, entre 47.000 y 52.000 años atrás, lo que concuerda con un modelo de colonización inicial rápida de Eurasia y Oceanía tras el cuello de botella migratorio fuera de África. A diferencia de las reconstrucciones demográficas basadas en el ADN mitocondrial, inferimos un segundo cuello de botella importante en los linajes del cromosoma Y que data de los últimos 10.000 años."
  37. ↑ Méndez, L.; et al. (2016). "La divergencia de los cromosomas Y neandertales y humanos modernos" . The American Journal of Human Genetics . 98 (4): 728–34 . doi : 10.1016/j.ajhg.2016.02.023 . PMC 4833433. PMID 27058445 .   
  38. ↑ Bettinger y Wayne (2016 , pág. 40) 
  39. ↑ Alsup, Blake (29 de abril de 2019). "La actualización de Ancestry.com cambia la etnia de los clientes" . NY Daily News .
  40. ↑Daalder, Marc (18 September 2018). "Ancestry.com changed how it determines ethnicity and people are upset". K5 News. Archived from the original on 30 September 2022. Retrieved 11 June 2019.
  41. 12"Ancestry Composition - 23andMe Canada". www.23andme.com.
  42. ↑"mtDNA matches". Smgf.org. Archived from the original on 18 November 2008. Retrieved 15 June 2011.
  43. 12Sykes, Bryan (2001). The Seven Daughters of Eve. W. W. Norton. ISBN 0-393-02018-5, pp. 291–92. Sykes discusses the difficulty in genealogically tracing a maternal lineage, due to the lack of matrilineal surnames (or matrinames).
  44. ↑Rutherford, Adam (24 May 2015). "So you're related to Charlemagne? You and every other living European…". The Guardian. Retrieved 8 February 2016.
  45. ↑"Patriclan: Trace Your Paternal Ancestry". African Ancestry. Archived from the original on 7 July 2011. Retrieved 15 June 2011.
  46. ↑Paul Heinegg, Free African Americans of Virginia, North Carolina, South Carolina, Maryland and Delaware, accessed 15 February 2008
  47. ↑Paul Heinegg, Free African Americans of Virginia, North Carolina, South Carolina, Maryland and Delaware, accessed 15 February 2008
  48. ↑"Native American | Definition of Native American by Merriam-Webster". www.merriam-webster.com. Retrieved 4 October 2016.
  49. ↑"AncestryDNA FAQ". www.ancestry.co.uk.
  50. ↑Hammer MF, Behar DM, Karafet TM, Mendez FL, Hallmark B, Erez T, Zhivotovsky LA, Rosset S, Skorecki K (November 2009). "Extended Y chromosome haplotypes resolve multiple and unique lineages of the Jewish priesthood". Human Genetics. 126 (5): 707–17. doi:10.1007/s00439-009-0727-5. PMC 2771134. PMID 19669163.
  51. ↑Mas, V. (2013). Y-DNA Haplogroup J1 phylogenetic tree. Figshare. doi:10.6084/m9.figshare.741212.
  52. ↑ ftdna.com (actualizado). http://www.familytreedna.com/faq/answers/default.aspx?faqid=9#922 "Preguntas frecuentes: ...¿cómo se debe interpretar la distancia genética en 37 marcadores STR del cromosoma Y?" Consultado el 13 de enero de 2012.
  53. ↑ ftdna.com (actualizado). http://www.familytreedna.com/faq/answers/default.aspx?faqid=9#925 "Preguntas frecuentes: ...¿cómo se debe interpretar la distancia genética en 111 marcadores STR del cromosoma Y?" Consultado el 13 de enero de 2012.
  54. ↑ Randall, Caresa Alexander (16 de noviembre de 2016). "Hombre adoptado encuentra a su familia biológica con la ayuda de AncestryDNA" . Deseret News . Archivado del original el 17 de noviembre de 2016. Consultado el 30 de abril de 2018 .
  55. ↑ "Caso de la "Niña de Buckskin": Un avance en el análisis de ADN permite identificar a la víctima del asesinato de 1981. CBS News . 12 de marzo de 2018. Consultado el 30 de abril de 2018 .
  56. ↑ Augenstein, Seth (9 de mayo de 2018). "El proyecto DNA Doe identifica el suicidio en un motel en 2001 mediante genealogía" . Forensic Magazine . Archivado del original el 12 de junio de 2018. Recuperado el 19 de mayo de 2018 .
  57. ↑ Zhang, Sarah (27 de marzo de 2018). "Cómo un sitio web de genealogía condujo al presunto asesino del Golden State" . The Atlantic . Consultado el 30 de abril de 2018 .
  58. ↑ Green, Sara Jean (18 de mayo de 2018). "Los investigadores utilizan ADN y una base de datos genealógica para identificar al sospechoso del doble homicidio de 1987" . The Seattle Times . Consultado el 19 de mayo de 2018 .
  59. ↑ Regalado, Antonio. "Los investigadores analizaron el ADN de un millón de personas para encontrar al asesino en serie del Golden State" .
  60. ↑ Lillis, Ryan; Kasler, Dale; Chabria, Anita (27 de abril de 2018) .Un sitio web de genealogía de código abierto proporcionó el vínculo de ADN que faltaba con el violador del Área Este, según un investigador . The Sacramento Bee . Consultado el 27 de abril de 2018 .
  61. ↑ Zhang, Sarah (19 de mayo de 2018). "La próxima ola de asesinatos resueltos por la genealogía" . The Atlantic . Consultado el 19 de mayo de 2018 .
  62. ↑ Haag, Matthew (4 de febrero de 2019). "FamilyTreeDNA admite haber compartido datos genéticos con el FBI". The New York Times . ISSN 0362-4331 . Consultado el 10 de abril de 2019 . 
  63. ↑ Augenstein, Seth (23 de mayo de 2019). "Genealogía forense: ¿Qué sucede con la técnica innovadora para resolver casos sin resolver tras el anuncio de GEDmatch?" . Revista Forense . Archivado del original el 24 de mayo de 2019. Recuperado el 24 de mayo de 2019 .
  64. ↑ Augenstein, Seth (24 de mayo de 2018). "¿Reacción adversa al Asesino del Golden State? Cierre de bases de datos públicas tras el arresto" . Revista Forense . Archivado del original el 2 de diciembre de 2023. Recuperado el 24 de mayo de 2019 .
  65. ↑ Vergano, Dan (13 de junio de 2013). "Los detectives de ADN buscan tus orígenes" . USA Today . Consultado el 5 de julio de 2016 .
  66. ↑ Estes, Roberta (30 de diciembre de 2015). "23andMe, Ancestry y la venta de su información de ADN" . DNAeXplained – Genealogía genética . Recuperado el 5 de julio de 2016 .
  67. ↑ Seife, Charles (27 de noviembre de 2013). "23andMe es aterrador, pero no por las razones que cree la FDA; el verdadero objetivo de la empresa de pruebas genéticas es acaparar tus datos personales" . Scientific American . Consultado el 5 de julio de 2016 .
  68. ↑ Wallace SE, Gourna EG, Nikolova V, Sheehan NA (diciembre de 2015). "Árbol genealógico e inferencia de ascendencia: ¿es necesario un consentimiento 'generacional'?" . BMC Medical Ethics . 16 (1) 87. doi : 10.1186/s12910-015-0080-2 . PMC 4673846 . PMID 26645273 .  
  69. ↑ Collins, Nick (17 de marzo de 2013). "Las pruebas de ascendencia de ADN calificadas de 'inútiles'"" . The Telegraph . Consultado el 5 de julio de 2016 .
  70. ↑ Thomas, Mark (25 de febrero de 2013). "Afirmar que alguien tiene 'antepasados ​​vikingos' no es mejor que la astrología" . The Guardian . Consultado el 5 de julio de 2016 .
  71. ↑ Referencia (22 de noviembre de 2016). "¿Qué es la prueba de ascendencia genética?" . Genetics Home Reference . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Archivado del original el 27 de julio de 2016 . Recuperado el 24 de noviembre de 2016 .
  72. ↑ "¡El ADN no miente!" . 1 de octubre de 2017.
  73. ↑ "Evento de no paternidad – Wiki de ISOGG" . isogg.org .
  74. ↑ Harmon, Katherine (14 de mayo de 2010). "Las pruebas de ascendencia genética son una ciencia inexacta, afirma un grupo de trabajo" . Scientific American . Consultado el 5 de julio de 2016 .
  75. ↑ Estes, Roberta (11 de enero de 2017). "Conceptos: Cálculo de porcentajes de etnicidad" . DNAeXplained - Genealogía genética .
  76. ↑ Lee SS, Soo-Jin Lee S, Bolnick DA, Duster T, Ossorio P, Tallbear K (julio de 2009). "Genética. El escurridizo estándar de oro en las pruebas de ascendencia genética". Science . 325 (5936): 38– 39. doi : 10.1126/science.1173038 . PMID 19574373 . S2CID 206519537 .  
  77. ↑ O'Rourke, Ciara (16 de agosto de 2017). "Resolviendo un misterio de asesinato con sitios web de genealogía" . The Atlantic .
  78. ↑ Robbins, Rebecca (28 de abril de 2018). "El caso del asesino del Golden State se resolvió con un sitio web de genealogía" . Scientific American / STAT . Consultado el 30 de abril de 2018 .
  79. ↑ Zimmer, Carl (2019). "Siete grandes ideas erróneas sobre la herencia" . Skeptical Inquirer . 43 (3): 34– 39. Archivado del original el 8 de agosto de 2019. Recuperado el 8 de agosto de 2019 .
  80. ↑ "Lista de afecciones médicas – SNPedia" . www.snpedia.com . Consultado el 27 de junio de 2019 .
  81. ↑ "Ventajas y desventajas de las principales empresas de pruebas de ADN autosómico" . The DNA Geek . 14 de noviembre de 2016. Consultado el 19 de mayo de 2018 .
  82. ↑ Bettinger, Blaine (22 de septiembre de 2013). "¿Qué más puedo hacer con los resultados de mi prueba de ADN?" . The Genetic Genealogist . Consultado el 19 de mayo de 2018 .
  83. ↑ Arthur, Rob (20 de enero de 2016). "¿Qué hay en tus genes? Algunas empresas que analizan tu ADN utilizan pseudociencia" . Slate .
  84. ^ De Benedictis G, Rose G, Carrieri G, De Luca M, Falcone E, Passarino G, Bonafe M, Monti D, Baggio G, Bertolini S, Mari D, Mattace R, Franceschi C (septiembre de 1999). "Las variantes heredadas del ADN mitocondrial están asociadas con el envejecimiento exitoso y la longevidad en los humanos" . Revista FASEB . 13 (12): 1532– 36. doi : 10.1096/fasebj.13.12.1532 . PMID 10463944 . S2CID 8699708 .  
  85. ^ Rosa, Giuseppina; Passarino, Giuseppe; Carrieri, Giuseppina; Altomare, Katia; Greco, Valentina; Bertolini, Stefano; Bonafè, Massimiliano; Franceschi, Claudio; De Benedictis, Giovanna (septiembre de 2001). "Revista europea de genética humana (2001) 9, págs. 701 ± 707" (PDF) . Revista europea de genética humana . 9 (9): 701– 707. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200703 . PMID 11571560 . S2CID 13730557 .  
  86. ↑ "Mitomap" . Mitomap . Consultado el 15 de junio de 2011 .
  87. ↑ "Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD)" . Genome.gov . 22 de marzo de 2011. Consultado el 15 de junio de 2011 .
  88. ↑ "Exalumno de CMMG lanza una empresa de pruebas genéticas multimillonaria" (PDF) . Notas de exalumnos . 17 (2). Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Wayne: 1. Primavera de 2006. Archivado del original (PDF) el 9 de agosto de 2017. Recuperado el 24 de enero de 2013 .
  89. ↑ "¿Qué tan grande es el mercado de la genealogía genética?" . The Genetic Genealogist. 6 de noviembre de 2007. Consultado el 19 de febrero de 2009 .
  90. ↑ Dobush, Grace (12 de julio de 2012). "La adquisición de Ancestry.com implica cambios en GeneTree y SMGF.org" . Family Tree . Archivado del original el 10 de abril de 2019. Recuperado el 10 de abril de 2019 .
  91. ↑ «Ancestry.com lanza el nuevo servicio AncestryDNA: La próxima generación de ciencia del ADN está lista para enriquecer la investigación de la historia familiar» (Comunicado de prensa). Archivado del original el 26 de mayo de 2013. Consultado el 1 de julio de 2013 .
  92. ↑ Belli, Anne (18 de enero de 2005). "Moneymakers: Bennett Greenspan" . Houston Chronicle . Recuperado el 14 de junio de 2013. Años de investigación de su árbol genealógico a través de registros y documentos revelaron raíces en Argentina, pero se quedó sin pistas en su búsqueda de su bisabuelo materno. Tras enterarse de las nuevas pruebas genéticas en la Universidad de Arizona, convenció a un científico de allí para que analizara muestras de ADN de un primo conocido en California y de un presunto primo lejano en Buenos Aires. Hubo coincidencia. Pero el verdadero hallazgo fue la idea de Family Tree DNA, que el exvendedor de películas lanzó a principios de 2000 para brindar el mismo tipo de servicio a otras personas que buscan a sus antepasados.
  93. ↑ Ugo A. Perego; Ann Turner; Jayne E. Ekins; Scott R. Woodward (diciembre de 2005). "La ciencia de la genealogía molecular". National Genealogical Society Quarterly . 93 ( 1–4 ). National Genealogical Society: 248. El empresario Bennett Greenspan esperaba que el enfoque utilizado en la investigación de Jefferson y Cohen ayudara a los historiadores familiares. Después de toparse con un muro en el apellido de su madre, Nitz, descubrió a un argentino investigando el mismo apellido. Greenspan solicitó la ayuda de un primo varón Nitz. Un científico involucrado en la investigación original de Cohen analizó los cromosomas Y del argentino y del primo de Greenspan. Sus haplotipos coincidieron perfectamente.
  94. ↑ Lomax, John Nova (14 de abril de 2005). "¿Quién es tu papá?" . Houston Press . Consultado el 14 de junio de 2013. Desarrollador inmobiliario y empresario, Greenspan se ha interesado por la genealogía desde su preadolescencia .
  95. ↑ Dardashti, Schelly Talalay (30 de marzo de 2008). "Cuando la historia oral se encuentra con la genética" . The Jerusalem Post . Consultado el 14 de junio de 2013. Greenspan, nacido y criado en Omaha, Nebraska, se ha interesado por la genealogía desde muy joven; dibujó su primer árbol genealógico a los 11 años.
  96. ↑ Bradford, Nicole (24 de febrero de 2008). "Aprovechando la 'revolución genética'"" . Houston Business Journal . Consultado el 19 de junio de 2013 .
  97. ↑ Hamilton, Anita (29 de octubre de 2008). "Los mejores inventos de 2008" . Time . Archivado del original el 2 de noviembre de 2008. Recuperado el 5 de abril de 2012 .
  98. ↑ "Sobre nosotros" . 23andMe . Archivado del original el 26 de febrero de 2018. Consultado el 11 de febrero de 2018 .
  99. ↑ Janzen, Tim; et al. "Centro de aprendizaje de Family Tree DNA" . Tabla comparativa de pruebas de ADN autosómico . Gen por gen. {{cite book}}: |website=ignorado ( ayuda )
  100. ↑ Lardinois, Frederic (7 de noviembre de 2016). "MyHeritage lanza un servicio de pruebas de ADN para ayudarte a descubrir la historia de tu familia" . TechCrunch . Consultado el 13 de diciembre de 2016 .
  101. ↑ "Presentamos AutoClusters para coincidencias de ADN" . Blog de MyHeritage . 28 de febrero de 2019.
  102. ↑ "La teoría de la relatividad familiar de MyHeritage": ¡Una nueva y fascinante herramienta!" . DanaLeeds.com . 15 de marzo de 2019.
  103. ↑ "Reseña de Living DNA" . 21 de junio de 2019.
  104. ↑ "¿Es este el kit de análisis de ADN casero más completo hasta la fecha?" . CNN . 22 de abril de 2019.
  105. ↑ Durie, Bruce (enero de 2012). Genealogía escocesa (cuarta ed.). The History Press. ISBN  978-0-7524-8847-9.
  106. ↑ "Comparación de las 5 principales pruebas de ADN: Living DNA - Family Tree" . www.familytreemagazine.com . Archivado del original el 2 de agosto de 2018.
  107. ↑ "Lo que realmente aprendí sobre mi familia después de probar 5 pruebas de ADN para determinar mi ascendencia" . 13 de junio de 2018.
  108. ↑ Regalado, Antonio (11 de febrero de 2019). "Más de 26 millones de personas se han hecho una prueba de ascendencia en casa" . MIT Technology Review . Consultado el 10 de abril de 2019 .
  109. 1 2 Michaeli, Yarden (16 de noviembre de 2018). "Para resolver casos sin resolver, solo se necesita ADN de la escena del crimen, un sitio de genealogía e Internet de alta velocidad" . Haaretz . Recuperado el 21 de noviembre de 2018 .
  110. ↑ Bettinger, Blaine (22 de septiembre de 2013). "¿Qué más puedo hacer con los resultados de mi prueba de ADN?" . The Genetic Genealogist . Consultado el 24 de noviembre de 2016 .

Fuentes

  • Bettinger BT, Wayne DP (2016). Genealogía genética en la práctica . Arlington, VA: National Genealogical Society. ISBN 978-1-935815-22-8.

Lecturas adicionales

  • Smolenyak M, Turner A (12 de octubre de 2004). Rastrea tus raíces con ADN: usa pruebas genéticas para explorar tu árbol genealógico . Rodale. ISBN 978-1-59486-006-5.
  • Pomery C, Jones S (1 de octubre de 2004). ADN e historia familiar: cómo las pruebas genéticas pueden impulsar su investigación genealógica . Dundurn Press Ltd. ISBN 978-1-55002-536-1.
  • Breves descripciones y orígenes regionales de los haplogrupos Y.
  • AncestryDNA comercializa la "grandeza" genética durante los Juegos Olímpicos, por Leah Lowthorp | 16/03/2018, Biopolitical Times.