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riñón displásico multiquístico

La displasia renal multiquística ( DRMQ ) es una afección que se produce por una malformación del riñón durante el desarrollo fetal . El riñón presenta quistes irregulares de ta...

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La displasia renal multiquística ( DRMQ ) es una afección que se produce por una malformación del riñón durante el desarrollo fetal . El riñón presenta quistes irregulares de tamaños variables. La displasia renal multiquística es un tipo común de enfermedad renal quística y causa la aparición de una masa abdominal en lactantes. [ 5 ]

Signos y síntomas

Cuando se diagnostica riñón multiquístico en el útero mediante ecografía, en muchos casos la enfermedad es bilateral. Quienes presentan enfermedad bilateral suelen tener otras malformaciones graves o síndromes de malformación polisistémicos. [ 6 ] En los casos bilaterales, el recién nacido presenta la característica clásica del síndrome de Potter . [ 7 ] [ 8 ] La condición bilateral es incompatible con la supervivencia. La obstrucción de la unión ureteropélvica contralateral se encuentra en el 3% al 12% de los lactantes con riñón multiquístico y el reflujo vesicoureteral contralateral se observa con aún mayor frecuencia, en el 18% al 43% de los lactantes. Debido a la alta incidencia de reflujo, la cistouretrografía miccional generalmente se ha considerado recomendable en todos los recién nacidos con riñón multiquístico.

Causa

La causa de la displasia renal multiquística puede atribuirse a factores genéticos . La displasia renal puede ser consecuencia de un síndrome genético , que a su vez puede afectar el tracto digestivo, el sistema nervioso u otras áreas del tracto urinario . Si la madre había estado tomando ciertos medicamentos recetados, como los utilizados para la hipertensión , esto también podría ser un factor desencadenante. [ 9 ]

Fisiopatología

El mecanismo del riñón displásico multiquístico se debe a una inducción anormal del mesénquima metanéfrico . Esto podría ser consecuencia de una dificultad en la formación del conducto mesonéfrico . Se han identificado algunas mutaciones en genes asociados a la displasia renal (en síndromes). Las mutaciones en cuestión se producen en los genes EYA1 o SIX1 (síndrome branquio-oto-renal). También se cree que el gen PAX2 desempeña un papel en la displasia renal multiquística. [ 4 ]

El riñón contralateral suele sufrir hipertrofia. Se cree que este es un mecanismo compensatorio ante la displasia renal multiquística (DRMQ) no funcional. Aproximadamente el 90 % de los pacientes con DRMQ presentarán hipertrofia contralateral en la edad adulta. Se desconoce el impacto de la hipertrofia contralateral en los resultados renales a largo plazo. [ 10 ]

Diagnóstico

Ecografía - Reflujo vesicoureteral

La displasia renal multiquística (DRMQ) se suele diagnosticar mediante ecografía prenatal . La edad media al momento del diagnóstico prenatal es de aproximadamente 28 semanas [ 3 ]. En individuos con probable displasia renal multiquística, se debe realizar un análisis microscópico de orina [ 4 ] . Un metaanálisis demostró que la DRMQ unilateral se presenta con mayor frecuencia en varones y que el mayor porcentaje de DRMQ se localiza en el lado izquierdo del cuerpo [ 11 ] .

Tratamiento

La displasia renal multiquística (DRMQ) no tiene cura. Sin embargo, se realiza un seguimiento periódico del paciente durante los primeros años, durante los cuales generalmente se realizan ecografías para asegurar que el riñón sano funcione correctamente y que el riñón afectado no cause efectos adversos. En casos graves, la DRMQ puede provocar la muerte neonatal (en casos bilaterales ); sin embargo, en casos unilaterales , el pronóstico podría ser mejor (dependiendo de las anomalías asociadas). [ 12 ] [ 13 ]

Epidemiología

En cuanto a la epidemiología de la displasia renal multiquística, se estima que la incidencia de MCDK es de 1 en cada 4000 nacidos vivos, lo que la convierte en una enfermedad rara en términos de la población general. [ 9 ]

Referencias

  1. ↑ RESERVADOS, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Riñón displásico multiquístico" . www.orpha.net . Archivado del original el 24 de octubre de 2019. Consultado el 31 de julio de 2019 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  2. ↑ Doubilet, Peter M.; Benson, Carol B. (2003). Atlas de ultrasonido en obstetricia y ginecología: una referencia multimedia . Lippincott Williams & Wilkins. pág. 152. ISBN  9780781736336Consultado el 2 de enero de 2018 .
  3. 1 2 Chang, Ling-Wei; Chang, Fong-Ming; Chang, Chiung-Hsin; Yu, Chen-Hsiang; Cheng, Yueh-Chin; Chen, Hsi-Yao (2002). "Diagnóstico prenatal de riñón displásico multiquístico fetal con ultrasonido bidimensional y tridimensional". Ultrasound in Medicine & Biology . 28 (7): 853– 858. doi : 10.1016/s0301-5629(02)00535-5 . PMID 12208325 . 
  4. 1 2 3 Displasia renal multiquística en eMedicine
  5. ↑ Imágenes de riñón displásico multiquístico en eMedicine
  6. ↑ Seseke, F. (2003). "Aspectos clínicos de la urología pediátrica". Imágenes en urología pediátrica . págs. 1–67 . doi : 10.1007/978-3-642-55785-9_1 . ISBN  978-3-642-62803-0.
  7. ↑ Síndrome de Potter: tratamiento en eMedicine
  8. ↑ Lager, Donna J.; Abrahams, Neil (7 de noviembre de 2012). Patología renal práctica, un enfoque diagnóstico: un volumen de la serie de reconocimiento de patrones . Elsevier Health Sciences. pág. 27. ISBN  978-1455737864.
  9. 1 2 "Displasia renal" . www.niddk.nih.gov . Archivado del original el 20 de junio de 2015. Consultado el 24 de noviembre de 2015 .
  10. ↑ Gaither, Thomas W.; Patel, Ankur; Patel, Chandni; Chuang, Kai-wen; Cohen, Ronald A.; Baskin, Laurence S. (2018). " Historia natural de la hipertrofia contralateral en pacientes con riñones displásicos multiquísticos" . Journal of Urology . 199 (1): 280– 286. doi : 10.1016/j.juro.2017.06.075 . PMID 28645868. S2CID 206633374. Archivado del original el 15 de julio de 2020. Recuperado el 8 de enero de 2019 .  
  11. ↑ Schreuder, MF; Westland, R.; Van Wijk, JAE (2009). "Riñón displásico multiquístico unilateral: un metaanálisis de estudios observacionales sobre la incidencia, malformaciones asociadas del tracto urinario y el riñón contralateral". Nefrología, diálisis y trasplante . 24 (6): 1810– 1818. doi : 10.1093/ndt/gfn777 . PMID 19171687 . 
  12. ↑ Stevenson, Roger E.; Hall, Judith G.; Everman, David B.; Solomon, Benjamin D. (16 de octubre de 2015). Malformaciones humanas y anomalías relacionadas . Oxford University Press. pág. 800. ISBN  9780199386048.
  13. ↑ Schwartz, M. William (1 de enero de 2012). La consulta pediátrica de 5 minutos . Lippincott Williams & Wilkins. pág. 439. ISBN  9781451116564.

Lecturas adicionales

  • Al-Khaldi, N.; Watson, AR; Zuccollo, J.; Twining, P.; Rose, DH (1994). "Resultado de la enfermedad renal displásica quística detectada prenatalmente" . Archives of Disease in Childhood . 70 (6): 520– 522. doi : 10.1136/adc.70.6.520 . PMC 1029874. PMID 8048824 .  
  • Van Eijk, L.; Cohen-Overbeek, TE; Den Hollander, NS; Nijman, JM; Wladimiroff, JW (2002). "Riñón displásico multiquístico unilateral: una evaluación pre y postnatal combinada" . Ultrasound in Obstetrics and Gynecology . 19 (2): 180– 183. doi : 10.1046/j.0960-7692.2001.00497.x . PMID 11876812. S2CID 40854729 .