El rostro estrecho es un rasgo dismórfico en el que su anchura se reduce de forma anormal ( anchura de la parte superior e inferior del rostro inferior a 2 desviaciones estándar por debajo de la media subjetivamente, o reducción aparente de la anchura de la parte superior e inferior del rostro objetivamente). [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]
Síndromes (afecciones)
El rostro estrecho se observa en las siguientes afecciones y síndromes: [ 1 ]
- síndrome de monosomía parcial 5p
- síndrome de Bloom
- Síndrome branquiootorenal 1
- Síndrome cardiofaciocutáneo 4
- síndrome de Christianson
- Trastorno congénito de la glicosilación , tipo IIw
- Síndrome miasténico congénito 2A
- Miopatía congénita 4A, autosómica dominante
- Miopatía congénita 4B, autosómica recesiva
- deficiencia del transportador de creatina
- Cutis laxa , ligada al cromosoma X
- Síndrome de Ehlers-Danlos , tipo Beasley-Cohen
- Granulocitopenia con anomalía de las inmunoglobulinas
- Paraplejía espástica hereditaria 23 y 51
- Discapacidad intelectual , autosómica recesiva 5
- Discapacidad intelectual, ligada al cromosoma X, genes 107, 58 y 61.
- Síndrome de Knobloch
- síndrome de Marfan
- Síndrome de depleción del ADN mitocondrial 13
- Síndrome de Nance-Horan
- síndrome oculofaciocardiodental
- Síndrome otofaciocervical 1
- Miopatía proximal con signos extrapiramidales
- Síndrome de sinostosis radiocubital - retraso del desarrollo - hipotonía
- Síndrome de Renpenning
- Síndrome de Seckel 9
- Miopatía miotubular ligada al cromosoma X grave
- Síndrome de discapacidad intelectual relacionado con SIN3A debido a una mutación puntual
- Síndrome de braquidactilia : simfalangismo
- Discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X 14
- Distonía de torsión 4
- Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hábito marfanoide
- síndrome progeroide XFE
Véase también
Referencias
Categorías :
- Patología anatómica
- Forma del cuerpo