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base de datos de ADN

Una base de datos de ADN o banco de datos de ADN es una base de datos de perfiles de ADN que se puede utilizar para el análisis de enfermedades genéticas , la identificación gen...

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Una base de datos de ADN o banco de datos de ADN es una base de datos de perfiles de ADN que se puede utilizar para el análisis de enfermedades genéticas , la identificación genética para criminología o la genealogía genética . Las bases de datos de ADN pueden ser públicas o privadas; las más grandes son las bases de datos nacionales de ADN .

Las bases de datos de ADN se utilizan con frecuencia en investigaciones forenses. Cuando se encuentra una coincidencia en una base de datos nacional de ADN que vincula la escena de un crimen con una persona cuyo perfil de ADN está almacenado en una base de datos, esa coincidencia se conoce como coincidencia en frío . Una coincidencia en frío es particularmente valiosa para vincular a una persona específica con la escena de un crimen, pero tiene menor valor probatorio que una coincidencia de ADN realizada sin el uso de una base de datos de ADN. [ 1 ] Las investigaciones muestran que las bases de datos de ADN de delincuentes reducen las tasas de criminalidad. [ 2 ] [ 3 ]

Se ha debatido si las bases de datos más grandes realmente debilitan la evidencia de coincidencia. Stockmarr argumentó que la búsqueda en una base de datos aumenta la probabilidad de coincidencias casuales, [ 4 ] mientras que Balding sostuvo que la evidencia se mantiene igual de sólida independientemente de cómo se realizó la búsqueda. [ 5 ] Un análisis reciente sugiere que ambos tenían razón en parte: el perfil de ADN tradicional opera en un régimen donde las coincidencias falsas son tan raras que el tamaño de la base de datos apenas importa, pero los sistemas de detección basados ​​en umbrales —que marcan a los individuos que coinciden con cierta cantidad de atributos en lugar de requerir una coincidencia exacta— operan en un régimen diferente donde las falsas alarmas se vuelven estadísticamente inevitables a medida que las poblaciones crecen. [ 6 ]

Tipos

Forense

Una base de datos forense es una base de datos centralizada de ADN que almacena perfiles genéticos de individuos y permite buscar y comparar muestras de ADN recolectadas en la escena de un crimen con los perfiles almacenados. La función principal de la base de datos forense es encontrar coincidencias entre el individuo sospechoso y los biomarcadores de la escena del crimen, proporcionando así evidencia para respaldar las investigaciones criminales y permitiendo identificar a posibles sospechosos. La mayoría de las bases de datos nacionales de ADN se utilizan con fines forenses. [ 7 ]

La base de datos de ADN de Interpol se utiliza en investigaciones criminales. Interpol mantiene una base de datos de ADN automatizada llamada DNA Gateway que contiene perfiles de ADN enviados por los países miembros, recolectados en escenas del crimen, personas desaparecidas y cuerpos no identificados. [ 8 ] DNA Gateway se estableció en 2002 y, a finales de 2013, contaba con más de 140 000 perfiles de ADN de 69 países miembros. A diferencia de otras bases de datos de ADN, DNA Gateway se utiliza únicamente para compartir y comparar información; no vincula un perfil de ADN con ningún individuo y las condiciones físicas o psicológicas de un individuo no se incluyen en la base de datos. [ 8 ]

Genealógico

No existe una base de datos nacional o forense de ADN disponible para fines no policiales. Los perfiles de ADN también pueden utilizarse con fines genealógicos, por lo que es necesario crear una base de datos de genealogía genética independiente que almacene los perfiles de ADN de los resultados de las pruebas de ADN genealógicas . GenBank es una base de datos pública de genealogía genética que almacena secuencias genómicas enviadas por numerosos genealogistas genéticos. Hasta la fecha, GenBank ha contenido un gran número de secuencias de ADN obtenidas de más de 140 000 organizaciones registradas y se actualiza diariamente para garantizar una recopilación uniforme y completa de la información de secuencias. Estas bases de datos se obtienen principalmente de laboratorios individuales o proyectos de secuenciación a gran escala. Los archivos almacenados en GenBank se dividen en diferentes grupos, como BCT (bacterias), VRL (virus), PRI (primates), etc. Se puede acceder a GenBank desde el sistema de recuperación del NCBI y utilizar la función "BLAST" para identificar una secuencia específica dentro de GenBank o para encontrar similitudes entre dos secuencias. [ 9 ]

Médico

Una base de datos de ADN médico es una base de datos de variaciones genéticas relevantes desde el punto de vista médico. Recopila el ADN de un individuo, que puede reflejar su historial clínico y detalles de su estilo de vida. Mediante el registro de perfiles de ADN, los científicos pueden descubrir las interacciones entre el entorno genético y la aparición de ciertas enfermedades (como enfermedades cardiovasculares o cáncer), y así encontrar nuevos fármacos o tratamientos eficaces para controlar estas enfermedades. A menudo se colabora con el Servicio Nacional de Salud. [ 10 ]

Nacional

Una base de datos nacional de ADN es una base de datos gubernamental que almacena los perfiles genéticos de su población. Cada perfil genético, basado en PCR, utiliza el análisis STR (repeticiones cortas en tándem). Generalmente se utilizan con fines forenses, incluyendo la búsqueda y comparación de perfiles genéticos de posibles sospechosos de delitos. [ 11 ]

En 2009, Interpol informó de la existencia de 54 bases de datos nacionales de ADN policiales en el mundo y que otros 26 países planeaban crear una. [ 12 ] En Europa, Interpol informó de la existencia de 31 bases de datos nacionales de ADN y de seis más planificadas. [ 12 ] El grupo de trabajo de ADN de la Red Europea de Institutos de Ciencias Forenses (ENFSI) formuló 33 recomendaciones en 2014 para la gestión de bases de datos de ADN y directrices para su auditoría. [ 13 ] Otros países, como Qatar, han adoptado bases de datos de ADN desarrolladas por el sector privado. [ 14 ]

Normalmente, se toma una pequeña muestra del genoma del individuo de entre 13 y 16 regiones que presentan un alto grado de individualización.

Reino Unido

La primera base de datos nacional de ADN en el Reino Unido se estableció en abril de 1995, llamada Base de Datos Nacional de ADN (NDNAD). Para 2006, contenía 2,7 millones de perfiles de ADN (aproximadamente el 5,2 % de la población del Reino Unido), así como otra información de individuos y escenas del crimen. [ 15 ] En 2020 tenía 6,6 millones de perfiles (5,6 millones de individuos excluyendo duplicados). [ 16 ] [ 17 ] [ 18 ] La información se almacena en forma de un código digital, que se basa en la nomenclatura de cada STR. [ 19 ] En 1995, la base de datos originalmente tenía 6 marcadores STR para cada perfil, desde 1999 10 marcadores, y desde 2014, 16 marcadores centrales y un identificador de género. Escocia ha utilizado 21 loci STR, dos marcadores de ADN-Y y un identificador de género desde 2014. [ 20 ] En el Reino Unido, la policía tiene amplias facultades para tomar muestras de ADN y conservarlas si el sujeto es condenado por un delito registrable. [ 21 ] [ 22 ] Debido a la gran cantidad de perfiles de ADN que se han almacenado en NDNAD, pueden ocurrir "coincidencias frías" durante la comparación de ADN, lo que significa encontrar una coincidencia inesperada entre el perfil de ADN de un individuo y un perfil de ADN de la escena de un crimen sin resolver. Esto puede introducir a un nuevo sospechoso en la investigación, ayudando así a resolver los casos antiguos. [ 23 ]

En Inglaterra y Gales, toda persona arrestada bajo sospecha de un delito registrable debe proporcionar una muestra de ADN, cuyo perfil se almacena en la base de datos de ADN. Aquellos que no son acusados ​​o no son declarados culpables ven sus datos de ADN eliminados dentro de un período de tiempo determinado. [ 24 ] En Escocia, la ley exige de manera similar que los perfiles de ADN de la mayoría de las personas absueltas se eliminen de la base de datos.

Nueva Zelanda

Nueva Zelanda fue el segundo país en establecer una base de datos de ADN. [ 25 ] En 2019, el Banco de Datos de Perfiles de ADN de Nueva Zelanda contenía 40 000 perfiles de ADN y 200 000 muestras. [ 26 ] [ 27 ]

Estados Unidos

La base de datos nacional de ADN de Estados Unidos se denomina Sistema Combinado de Índice de ADN (CODIS). Se mantiene en tres niveles: nacional, estatal y local. Cada nivel implementó su propio sistema de índice de ADN. El Sistema Nacional de Índice de ADN (NDIS) permite el intercambio y la comparación de perfiles de ADN entre laboratorios participantes a nivel nacional. El Sistema Estatal de Índice de ADN (SDIS) permite el intercambio y la comparación de perfiles de ADN entre laboratorios de distintos estados, y el Sistema Local de Índice de ADN (LDIS) permite la carga de perfiles de ADN recopilados en centros locales a los sistemas SDIS y NDIS.

El software CODIS integra y conecta todos los sistemas de índices de ADN en los tres niveles. CODIS se instala en cada laboratorio participante y utiliza una red independiente conocida como Red de Área Amplia de Sistemas de Información de Justicia Penal (CJIS WAN) [ 11 ] [ 28 ] para conectarse con otros laboratorios. Para disminuir el número de coincidencias irrelevantes en el NDIS, el Índice de Delincuentes Condenados requiere que estén presentes los 13 STR de CODIS para la carga de un perfil. Los perfiles forenses solo requieren que estén presentes 10 de los STR para la carga.

En 2011, CODIS contenía más de 9 millones de registros. [ 29 ] En marzo de 2011, se habían acumulado 361.176 perfiles forenses y 9.404.747 perfiles de delincuentes, [ 30 ] lo que la convertía en la base de datos de ADN más grande del mundo. En la misma fecha, CODIS había generado más de 138.700 coincidencias con solicitudes, lo que contribuyó a más de 133.400 investigaciones. [ 31 ]

La creciente aceptación pública de las bases de datos de ADN ha propiciado la creación y expansión de las bases de datos de ADN de muchos estados. Medidas políticas como la Proposición 69 de California (2004), que amplió el alcance de la base de datos de ADN, ya han generado un aumento significativo en el número de investigaciones facilitadas. Cuarenta y nueve estados de EE. UU. , todos excepto Idaho, almacenan perfiles de ADN de delincuentes violentos, y muchos también almacenan perfiles de sospechosos. [ 32 ] Un estudio de 2017 demostró que las bases de datos de ADN en los estados de EE. UU. «disuaden los delitos cometidos por delincuentes identificados, reducen las tasas de criminalidad y son más rentables que las herramientas policiales tradicionales». [ 3 ]

CODIS también se utiliza para ayudar a encontrar personas desaparecidas e identificar restos humanos. Está conectado a la Base de Datos Nacional de ADN de Personas Desaparecidas ; las muestras proporcionadas por los familiares son secuenciadas por el Centro de Identificación Humana de la Universidad del Norte de Texas [ 33 ] , que también administra el Sistema Nacional de Personas Desaparecidas y No Identificadas . UNTCHI puede secuenciar tanto ADN nuclear como mitocondrial [ 34 ] .

El Departamento de Defensa mantiene una base de datos de ADN para identificar los restos de los miembros del servicio. El Repositorio de Suero del Departamento de Defensa mantiene más de 50 millones de registros, principalmente para ayudar en la identificación de restos humanos. La presentación de muestras de ADN es obligatoria para los militares estadounidenses, pero la base de datos también incluye información sobre los familiares de militares. La Ley de Autorización de Defensa Nacional de 2003 proporcionó un mecanismo para que los tribunales federales o los jueces militares ordenaran el uso de la información de ADN recopilada para que estuviera disponible con el fin de investigar o enjuiciar un delito grave o cualquier delito sexual, para el cual no exista otra fuente de información de ADN razonablemente disponible. [ 35 ]

Australia

La base de datos nacional de ADN de Australia se llama Base de Datos Nacional de ADN para la Investigación Criminal (NCIDD). En julio de 2018, contenía más de 837.000 perfiles de ADN. [ 36 ] [ 37 ] La base de datos utilizaba nueve loci STR y un gen sexual para el análisis, y esto se incrementó a 18 marcadores principales en 2013. [ 38 ] La NCIDD combina todos los datos forenses, incluidos los perfiles de ADN, la biometría avanzada o los casos sin resolver.

Canadá

La base de datos nacional de ADN de Canadá se llama Banco Nacional de Datos de ADN (NDDB, por sus siglas en inglés), que se estableció en 1998 pero se utilizó por primera vez en 2000. [ 39 ] Los tribunales canadienses han determinado que la legislación que el Parlamento promulgó para regular el uso de esta tecnología dentro del sistema de justicia penal respeta los derechos constitucionales y de privacidad de los sospechosos y de las personas declaradas culpables de delitos específicos. [ 40 ]

El 11 de diciembre de 1999, el Gobierno canadiense aprobó la Ley de Identificación por ADN . Esta ley permitiría la creación de un banco de datos de ADN canadiense y su modificación para el código penal. Proporciona un mecanismo para que los jueces soliciten al infractor muestras de sangre, hisopos bucales o cabello para la elaboración de perfiles de ADN. Esta legislación entró en vigor el 29 de junio de 2000. La policía canadiense lleva más de una década utilizando pruebas forenses de ADN. Se ha convertido en una de las herramientas más poderosas a disposición de las fuerzas del orden para la administración de justicia. [ 41 ]

La NDDB consta de dos índices: el Índice de Delincuentes Condenados (COI) y el Índice Nacional de Escenas del Crimen (CSI-nat). También existe el Índice Local de Escenas del Crimen (CSI-loc), mantenido por laboratorios locales pero no por la NDDB, ya que los perfiles de ADN locales no cumplen con los criterios de recopilación de la NDDB. Otro Índice Nacional de Escenas del Crimen (CSI-nat) es una recopilación de datos de tres laboratorios operados por la Real Policía Montada de Canadá (RCMP), el Laboratorio de Ciencias Jurídicas y Medicina Legal (LSJML) y el Centro de Ciencias Forenses (CFS).

Dubái

En 2017, Dubái anunció una iniciativa llamada Dubái 10X, cuyo objetivo era generar innovación disruptiva en el país. [ 42 ] Uno de los proyectos de esta iniciativa fue una base de datos de ADN que recopilaría los genomas de los 3 millones de ciudadanos del país durante un período de 10 años. Su propósito era utilizar esta base de datos para encontrar las causas genéticas de las enfermedades y crear tratamientos médicos personalizados. [ 43 ]

Alemania

Alemania creó su base de datos de ADN para la Policía Federal Alemana (BKA) en 1998. [ 44 ] [ 45 ] [ 46 ] [ 47 ] A finales de 2010, la base de datos contenía perfiles de ADN de más de 700.000 individuos y en septiembre de 2016 contenía 1.162.304 entradas. [ 48 ] El 23 de mayo de 2011, en la campaña "¡Detengan el frenesí de la recolección de ADN!", varias organizaciones de derechos civiles y protección de datos entregaron una carta abierta [ 49 ] a la ministra de Justicia alemana, Sabine Leutheusser-Schnarrenberger, pidiéndole que tomara medidas para detener la "expansión preventiva de la recolección de datos de ADN" y el "uso preventivo de meras sospechas y del aparato estatal contra individuos", y que cancelara los proyectos de intercambio internacional de datos de ADN a nivel europeo y transatlántico. [ 50 ]

Israel

La base de datos nacional de ADN de Israel se denomina Sistema de Índice de ADN de la Policía de Israel (IPDIS) [ 51 ] , establecido en 2007, y cuenta con una colección de más de 135 000 perfiles de ADN. Esta colección incluye perfiles de ADN de personas sospechosas, acusadas y condenadas. La base de datos israelí también incluye un «banco de exclusión» de perfiles de personal de laboratorio y otros agentes de policía que puedan tener contacto con las pruebas forenses en el ejercicio de sus funciones.

Para gestionar el procesamiento y análisis de alto rendimiento de muestras de ADN procedentes de tarjetas FTA, la base de datos de ADN de la policía israelí ha establecido un programa semiautomatizado LIMS, que permite a un pequeño número de policías procesar una gran cantidad de muestras en un período de tiempo relativamente corto, y que también se encarga del seguimiento futuro de las muestras.

Kuwait

El gobierno kuwaití aprobó una ley en julio de 2015 que obligaba a todos los ciudadanos y residentes permanentes (4,2 millones de personas) a someterse a la toma de muestras de ADN para una base de datos nacional. [ 52 ] El motivo de esta ley fueron las preocupaciones de seguridad tras el atentado suicida del ISIS contra la mezquita Imam Sadiq . [ 53 ] Planeaban terminar de recolectar el ADN para septiembre de 2016, lo que los observadores externos consideraron optimista. [ 54 ] En octubre de 2017, el Tribunal Constitucional de Kuwait anuló la ley, argumentando que constituía una invasión de la privacidad personal, y el proyecto fue cancelado. [ 55 ]

Brasil

En 1998, el Instituto de Investigación de ADN Forense de la Policía Civil del Distrito Federal creó bases de datos de ADN de evidencia de agresión sexual . [ 56 ] En 2012, Brasil aprobó una ley nacional que establece bases de datos de ADN a nivel estatal y nacional con respecto a la tipificación de ADN de individuos condenados por delitos violentos. [ 56 ] Tras el decreto de la Presidencia de la República de Brasil en 2013, que regula la ley de 2012, Brasil comenzó a utilizar CODIS además de las bases de datos de ADN de evidencia de agresión sexual para resolver delitos de agresión sexual en Brasil . [ 56 ]

Francia

Francia creó la base de datos de ADN llamada FNAEG en 1998. En diciembre de 2009, había 1,27 millones de perfiles en FNAEG. [ 57 ]

Rusia

En Rusia , se realizan activamente pruebas de ADN con el fin de estudiar la diversidad genética de los pueblos del país, en el marco de la tarea estatal de determinar, a partir del ADN, el probable territorio de origen humano basándose en datos de la mayoría de los pueblos del país. El 16 de junio de 2017, el Consejo de Ministros del Estado de la Unión de Bielorrusia y Rusia adoptó la Resolución n.º 26, en la que aprobó el programa científico y técnico del Estado de la Unión «Desarrollo de tecnologías genómicas y genogeográficas innovadoras para la identificación de la personalidad y las características individuales de una persona a partir del estudio de los acervos genéticos de las regiones del Estado de la Unión» (ADN - identificación).

En el marco de este programa, también se prevé incluir a los pueblos de los países vecinos, que son la principal fuente de migración, en el estudio genogeográfico a partir de las colecciones existentes.

De conformidad con la Ley Federal n.º 242-FZ del 3 de diciembre de 2008, «Sobre el registro genómico estatal en la Federación de Rusia», se establece el registro genómico estatal voluntario para los ciudadanos de la Federación de Rusia, así como para los ciudadanos extranjeros y las personas apátridas que residan o se encuentren temporalmente en el territorio de la Federación de Rusia, mediante solicitud escrita y previo pago. La información genómica obtenida como resultado del registro genómico estatal se utiliza, entre otros fines, para establecer relaciones familiares de personas buscadas (identificadas). El sistema de almacenamiento de datos del registro genómico de los ciudadanos es la Base de Datos Federal de Información Genómica (FBDGI).

Los artículos 10 y 11 de la Ley Federal n.º 152-FZ del 27 de julio de 2006, «Sobre datos personales», establecen que el tratamiento de categorías especiales de datos personales relativos a la raza, la nacionalidad, las opiniones políticas, las creencias religiosas o filosóficas, el estado de salud y la vida íntima está permitido si es necesario en relación con la aplicación de los acuerdos internacionales de la Federación de Rusia sobre readmisión y se lleva a cabo de conformidad con la legislación de la Federación de Rusia sobre la ciudadanía de la Federación de Rusia. La información que caracteriza las características fisiológicas y biológicas de una persona, sobre la base de la cual es posible establecer su identidad (datos personales biométricos), puede ser procesada sin el consentimiento del titular de los datos personales en relación con la aplicación de los acuerdos internacionales de la Federación de Rusia sobre readmisión, administración de justicia y ejecución de actos judiciales, registro estatal obligatorio de huellas dactilares, así como en los casos estipulados por la legislación de la Federación de Rusia en materia de defensa, seguridad, antiterrorismo, seguridad del transporte, lucha contra la corrupción, actividades operativas de investigación, servicio público, así como en los casos estipulados por la legislación penal-ejecutiva de Rusia, la legislación de Rusia sobre el procedimiento para salir de la Federación de Rusia y entrar en la Federación de Rusia, la ciudadanía de la Federación de Rusia y los notarios. [ 58 ]

Otros países europeos

En comparación con otros países europeos, los Países Bajos son el mayor recopilador de perfiles de ADN de sus ciudadanos. Actualmente, el banco de datos de ADN del Instituto Forense de los Países Bajos contiene los perfiles de ADN de más de 316.000 ciudadanos neerlandeses. [ 59 ]

A diferencia de la mayoría de los demás países europeos, la policía neerlandesa tiene amplias facultades para tomar y conservar muestras de ADN si una persona es condenada por un delito registrable, salvo que la condena solo implique el pago de una multa. Si la persona se niega, por ejemplo, por motivos de privacidad, la policía neerlandesa recurrirá a la fuerza.

En Suecia , solo se almacenan los perfiles de ADN de los delincuentes que han pasado más de dos años en prisión. En Noruega y Alemania , se requieren órdenes judiciales y solo están disponibles, respectivamente, para delincuentes graves y para aquellos condenados por ciertos delitos y que tienen probabilidades de reincidir. Austria inició una base de datos de ADN criminal en 1997 [ 60 ] e Italia también estableció una en 2016 [ 61 ] [ 62 ]. Suiza inició una base de datos de ADN criminal temporal en 2000 y la confirmó por ley en 2005. [ 63 ]

En 2005, el nuevo gobierno portugués propuso introducir una base de datos de ADN de toda la población de Portugal. [ 64 ] Sin embargo, tras un debate informado que incluyó la opinión del Consejo de Ética portugués [ 65 ] la base de datos introducida se limitó a la población criminal. [ 66 ]

Genuity Science (anteriormente Genomics Medicine Ireland) es una empresa irlandesa de ciencias de la vida fundada en 2015 para crear una plataforma científica que permita realizar estudios genómicos y generar nuevas estrategias de prevención y tratamientos para enfermedades. La empresa fue fundada por un grupo de emprendedores, inversores e investigadores del sector de las ciencias de la vida, y su plataforma científica se basa en el trabajo de deCODE genetics , filial islandesa de Amgen , pionera en estudios genómicos de salud poblacional . [ 67 ] La empresa está creando una base de datos genómica que incluirá información de aproximadamente el 10 % de la población irlandesa, incluyendo pacientes con diversas enfermedades y personas sanas. [ 68 ] La idea de que una empresa privada sea propietaria de datos de ADN públicos ha generado preocupación, y un editorial del Irish Times afirma: «Hasta la fecha, Irlanda parece haber adoptado un enfoque totalmente comercial de la medicina genómica. Este enfoque pone en riesgo la libre disponibilidad de datos genómicos para la investigación científica que podría beneficiar a los pacientes». [ 69 ] El editorial del periódico señaló que esto contrasta marcadamente con el enfoque adoptado por el Reino Unido, que es el Proyecto 100.000 Genomas financiado con fondos públicos y caritativos que lleva a cabo Genomics England .

Porcelana

Para 2020, la policía china había recopilado 80 millones de perfiles de ADN. [ 70 ] [ 71 ] Ha habido preocupación de que China pueda estar utilizando datos de ADN no solo para resolver crímenes, sino también para rastrear activistas, incluidos los uigures . [ 72 ]

Los chinos han iniciado un programa de 9 mil millones de dólares para el estudio de la ciencia genética; Fire-Eye tiene laboratorios de ADN en más de 20 países. [ 73 ]

India

India anunció que lanzará su base de datos genómica para el otoño de 2019. [ 74 ] En la primera fase de "Genome India" se catalogarán los datos genómicos de 10 000 indios. El Departamento de Biotecnología (DBT) ha iniciado el proyecto. El primer banco de ADN privado de la India se encuentra en Lucknow [ 75 ] , la capital del estado indio de Uttar Pradesh. A diferencia de un centro de investigación, este está disponible para que el público almacene su ADN pagando una cantidad mínima y cuatro gotas de sangre.

Corporativo

  • Según se informó, Ancestry había recolectado 14 millones de muestras de ADN hasta noviembre de 2018. [ 76 ]
  • La base de datos de ADN de 23andme contenía información genética de más de nueve millones de personas en todo el mundo para 2019. [ 77 ] [ 78 ] La empresa explora la posibilidad de vender los "datos genéticos agregados anónimos" a otros investigadores y compañías farmacéuticas con fines de investigación si los pacientes dan su consentimiento. [ 79 ] [ 80 ] [ 81 ] [ 82 ] [ 83 ] Ahmad Hariri, profesor de psicología y neurociencia en la Universidad de Duke, quien ha estado utilizando 23andMe en su investigación desde 2009, afirma que el aspecto más importante del nuevo servicio de la empresa es que hace que la investigación genética sea accesible y relativamente barata para los científicos. [ 79 ] Un estudio que identificó 15 sitios del genoma vinculados a la depresión en la base de datos de 23andMe provocó un aumento en las demandas para acceder al repositorio, y 23andMe recibió casi 20 solicitudes para acceder a los datos de depresión en las dos semanas posteriores a la publicación del artículo. [ 84 ]
  • My Heritage dijo que su base de datos tenía 2,5 millones de perfiles en 2019. [ 77 ]
  • Se informó que Family Tree DNA tenía alrededor de dos millones de personas en su base de datos en 2019. [ 77 ]

Compresión

[ 85 ] Las bases de datos de ADN ocupan más espacio de almacenamiento en comparación con otras bases de datos que no son de ADN debido al enorme tamaño de cadasecuencia de ADN. Cada año, las bases de datos de ADN crecen exponencialmente. Esto plantea un gran desafío para el almacenamiento, la transferencia de datos, la recuperación y la búsqueda de estas bases de datos. Para abordar estos desafíos, las bases de datos de ADN se comprimen para ahorrar espacio de almacenamiento y ancho de banda durante las transferencias de datos. Se descomprimen durante la búsqueda y la recuperación. Se utilizan varios algoritmos de compresión para comprimir y descomprimir. La eficiencia de cualquier algoritmo de compresión depende de qué tan bien y rápido comprime y descomprime, lo que generalmente se mide en la relación de compresión. Cuanto mayor sea la relación de compresión, mejor será la eficiencia de un algoritmo. Al mismo tiempo, la velocidad de compresión y descompresión también se considera para la evaluación.

Las secuencias de ADN contienen repeticiones palindrómicas de A, C, T y G. La compresión de estas secuencias implica localizar y codificar estas repeticiones, y decodificarlas durante la descompresión.

Algunos métodos utilizados para codificar y decodificar son:

  1. Codificación de Huffman
  2. Codificación adaptativa de Huffman
  3. Codificación aritmética
  4. Codificación aritmética adaptativa
  5. Método de ponderación de árboles de contexto (CTW)

Los algoritmos de compresión que se enumeran a continuación pueden utilizar uno de los enfoques de codificación anteriores para comprimir y descomprimir bases de datos de ADN.

  1. Compresión mediante redundancia de conjuntos de ADN (COMRAD) [ 86 ] [ 87 ]
  2. Relativo Lempel-Ziv (RLZ) [ 87 ]
  3. GenCompress
  4. BioCompress
  5. DNACompress
  6. CTW+LZ

En 2012, un equipo de científicos de la Universidad Johns Hopkins publicó el primer algoritmo de compresión genética que no depende de bases de datos genéticas externas para la compresión. HAPZIPPER se diseñó específicamente para los datos de HapMap y logra una compresión de más de 20 veces (reducción del 95 % en el tamaño del archivo), proporcionando una compresión entre 2 y 4 veces mejor y mucho más rápido que las principales utilidades de compresión de propósito general. [ 88 ]

Los algoritmos de compresión de secuencias genómicas, también conocidos como compresores de secuencias de ADN, aprovechan las propiedades características de estas secuencias, como las repeticiones invertidas. Los compresores más exitosos son XM y GeCo. [ 89 ] Para eucariotas , XM ofrece una relación de compresión ligeramente superior, aunque para secuencias de más de 100 MB sus requisitos computacionales resultan poco prácticos.

Medicamento

Muchos países recolectan muestras de sangre de recién nacidos para detectar enfermedades, principalmente de origen genético. Generalmente, estas muestras se destruyen poco después de su análisis. En algunos países, la sangre seca (y el ADN) se conserva para análisis posteriores.

En Dinamarca, el Biobanco Danés de Cribado Neonatal del Statens Serum Institut conserva una muestra de sangre de personas nacidas después de 1981. El objetivo es detectar la fenilcetonuria y otras enfermedades. [ 90 ] Sin embargo, también se utiliza para la elaboración de perfiles de ADN con el fin de identificar a personas fallecidas y a presuntos delincuentes. [ 91 ] Los padres pueden solicitar que la muestra de sangre de su recién nacido sea destruida una vez que se conozca el resultado de la prueba.

Cuestiones de privacidad

Los críticos de las bases de datos de ADN advierten que los diversos usos de la tecnología pueden representar una amenaza para las libertades civiles individuales . [ 92 ] [ 93 ] La información personal incluida en el material genético, como marcadores que identifican diversas enfermedades genéticas , rasgos físicos y de comportamiento, podría usarse para la elaboración de perfiles discriminatorios y su recopilación puede constituir una invasión de la privacidad. [ 94 ] [ 95 ] [ 96 ] Además, el ADN puede usarse para establecer la paternidad y si un niño es adoptado o no. Hoy en día, los problemas de privacidad y seguridad de las bases de datos de ADN han generado gran atención. Algunas personas temen que su información personal de ADN se divulgue fácilmente, otras pueden definir el registro de sus perfiles de ADN en las bases de datos como una sensación de "criminalidad", y ser falsamente acusado de un delito puede llevar a tener un registro "criminal" de por vida.

Las leyes del Reino Unido de 2001 y 2003 permitían tomar perfiles de ADN inmediatamente después de la detención de una persona y conservarlos en una base de datos, incluso si el sospechoso era posteriormente absuelto. [ 97 ] En respuesta a la inquietud pública que suscitaban estas disposiciones, [ 97 ] el Reino Unido modificó posteriormente esta normativa mediante la aprobación de la Ley de Protección de las Libertades de 2012, que exigía la eliminación de los datos de ADN de los sospechosos no acusados ​​o declarados inocentes de la base de datos. [ 24 ]

En los países europeos que han establecido una base de datos de ADN, se están utilizando algunas medidas para proteger la privacidad de las personas, más específicamente, algunos criterios para ayudar a eliminar los perfiles de ADN de las bases de datos. Entre los 22 países europeos que se han analizado, la mayoría de los países registran los perfiles de ADN de sospechosos o de quienes han cometido delitos graves. En algunos países (como Bélgica y Francia) se puede eliminar el perfil del delincuente después de 30-40 años, porque estas bases de datos de "investigación criminal" ya no son necesarias. La mayoría de los países eliminan el perfil del sospechoso después de que es absuelto, etc. Todos los países tienen una legislación completa para evitar en gran medida los problemas de privacidad que puedan surgir durante el uso de la base de datos de ADN. [ 7 ] El debate público en torno a la introducción de técnicas forenses avanzadas (como la genealogía genética utilizando bases de datos genealógicas públicas y enfoques de fenotipado de ADN) ha sido limitado, inconexo y desenfocado, y plantea problemas de privacidad y consentimiento que pueden justificar el establecimiento de protecciones legales adicionales. [ 98 ]

Los problemas de privacidad relacionados con las bases de datos de ADN no solo implican una amenaza a la privacidad en la recolección y el análisis de muestras de ADN, sino también en la protección y el almacenamiento de esta importante información personal. Dado que los perfiles de ADN pueden almacenarse indefinidamente en las bases de datos, ha surgido la preocupación de que estas muestras de ADN puedan utilizarse para fines nuevos y no identificados. [ 99 ] Con el aumento de usuarios que acceden a las bases de datos de ADN, las personas se preocupan de que su información se divulgue o se comparta de forma inapropiada; por ejemplo, su perfil de ADN podría compartirse con terceros, como organismos policiales o países, sin su consentimiento individual. [ 100 ]

La aplicación de las bases de datos de ADN se ha extendido a dos áreas controvertidas: los detenidos y la búsqueda familiar. Un detenido es una persona arrestada por un delito que aún no ha sido condenada. Actualmente, 21 estados de Estados Unidos han aprobado leyes que permiten a las fuerzas del orden tomar muestras de ADN de un detenido e ingresarlas en la base de datos estatal CODIS para determinar si tiene antecedentes penales o si puede vincularse con algún delito sin resolver. En la búsqueda familiar, la base de datos de ADN se utiliza para buscar coincidencias parciales entre familiares cercanos. Esta tecnología puede utilizarse para vincular delitos con los familiares de los sospechosos y, por lo tanto, ayudar a identificar a un sospechoso cuando el perpetrador no tiene una muestra de ADN en la base de datos. [ 101 ] [ 102 ]

Además, las bases de datos de ADN podrían caer en manos equivocadas debido a filtraciones o intercambio de datos .

Recolección de ADN y derechos humanos

En una sentencia de diciembre de 2008, el Tribunal Europeo de Derechos Humanos dictaminó que la policía no debería haber conservado el ADN ni las huellas dactilares de dos hombres británicos, afirmando que dicha conservación "no podía considerarse necesaria en una sociedad democrática ". [ 103 ]

El profesor Sir Alec Jeffreys, pionero en el análisis de ADN , condenó los planes del gobierno británico de conservar los datos genéticos de cientos de miles de personas inocentes en Inglaterra y Gales durante un máximo de 12 años. Jeffreys se mostró "decepcionado" con las propuestas, que surgieron después de que un tribunal europeo dictaminara que la política actual vulnera el derecho a la privacidad. Jeffreys declaró: "Parece ser una respuesta mínima a la sentencia del Tribunal Europeo de Derechos Humanos. Se presupone no la inocencia, sino la culpabilidad futura… lo cual me resulta muy inquietante". [ 104 ]

Efectos sobre la delincuencia

Un estudio de 2021 reveló que el registro de delincuentes daneses en una base de datos de ADN redujo sustancialmente la probabilidad de reincidencia, además de aumentar la probabilidad de que los reincidentes fueran identificados si cometían delitos en el futuro. [ 2 ]

Un estudio de 2017 publicado en el American Economic Journal: Applied Economics demostró que las bases de datos de perfiles de ADN de delincuentes en los estados de EE. UU. "disuaden los delitos cometidos por delincuentes perfilados, reducen las tasas de criminalidad y son más rentables que las herramientas policiales tradicionales". [ 3 ]

gemelos monocigóticos

Los gemelos monocigóticos comparten alrededor del 99,99 % de su ADN, mientras que otros hermanos comparten alrededor del 50 %. Algunas herramientas de secuenciación de nueva generación son capaces de detectar mutaciones de novo raras en solo uno de los gemelos (detectables en polimorfismos de un solo nucleótido raros ). [ 105 ] La mayoría de las herramientas de análisis de ADN no detectarían estos SNP raros en la mayoría de los gemelos.

El ADN de cada persona es único, con la ligera excepción de los gemelos idénticos (monocigóticos y monospermóticos), que parten de la misma línea genética, pero durante el proceso de gemelación presentan mutaciones increíblemente pequeñas que ahora pueden detectarse (en comparación con todos los demás seres humanos e incluso con los "clones" teóricos, [que no compartirían el mismo útero ni experimentarían las mismas mutaciones antes de la gemelación]), los gemelos idénticos tienen más ADN idéntico del que probablemente sea posible entre cualquier otro par de seres humanos). Las pequeñas diferencias entre gemelos idénticos ahora (2014) pueden detectarse mediante la secuenciación de nueva generación. Con las pruebas disponibles actualmente a precios asequibles, los gemelos "idénticos" no se pueden diferenciar fácilmente con las pruebas de ADN más comunes, pero se ha demostrado que es posible. Mientras que otros hermanos (incluidos los gemelos fraternos) comparten alrededor del 50% de su ADN, los gemelos monocigóticos comparten prácticamente el 99,99%. Más allá de estas disparidades de mutación en eventos de gemelos descubiertas más recientemente, desde 2008 se sabe que las personas que son gemelos idénticos también tienen cada uno su propio conjunto de variantes del número de copias, que pueden entenderse como el número de copias que cada uno exhibe personalmente para ciertas secciones de ADN. [ 106 ]

Véase también

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