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La proteína homóloga Notch del locus neurogénico 1 (Notch 1) es una proteína codificada en humanos por el gen NOTCH1 . [ 5 ] Notch 1 es un receptor transmembrana de paso único ....

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La proteína homóloga Notch del locus neurogénico 1 (Notch 1) es una proteína codificada en humanos por el gen NOTCH1 . [ 5 ] Notch 1 es un receptor transmembrana de paso único .

Función

Este gen codifica un miembro de la familia Notch . Los miembros de esta familia de proteínas transmembrana de tipo 1 comparten características estructurales, incluyendo un dominio extracelular compuesto por múltiples repeticiones similares al factor de crecimiento epidérmico (EGF) y un dominio intracelular compuesto por múltiples tipos de dominios diferentes. Los miembros de la familia Notch desempeñan un papel en diversos procesos de desarrollo al controlar las decisiones sobre el destino celular. La red de señalización Notch es una vía de señalización intercelular conservada evolutivamente que regula las interacciones entre células físicamente adyacentes. En Drosophila , la interacción de Notch con sus ligandos unidos a la célula (delta, serrate) establece una vía de señalización intercelular que desempeña un papel clave en el desarrollo. También se han identificado homólogos de los ligandos de Notch en humanos, pero aún no se han determinado las interacciones precisas entre estos ligandos y los homólogos humanos de Notch. Esta proteína se escinde en la red trans-Golgi y se presenta en la superficie celular como un heterodímero. Esta proteína funciona como un receptor para ligandos unidos a la membrana y puede desempeñar múltiples funciones durante el desarrollo. [ 6 ]

A deficiency can be associated with bicuspid aortic valve.[7]

There is evidence that activated Notch 1 and Notch 3 promote differentiation of progenitor cells into astroglia.[8] Notch 1, when activated before birth, induces radial glia differentiation,[9] but postnatally induces the differentiation into astrocytes.[10] One study shows that Notch-1 cascade is activated by Reelin in an unidentified way.[11] Reelin and Notch1 cooperate in the development of the dentate gyrus, according to another.[12]

NOTCH1 is a transmembrane receptor that plays an important role in the Notch signaling pathway, which regulates cell-to-cell communication and determines cell fate during embryonic development.[13] The NOTCH1 protein is activated when a ligand from a neighboring cell binds to its receptor. Following activation, part of the receptor is cleaved and translocates into the nucleus, where it regulates gene expression. This signaling process is essential for controlling cell proliferation, differentiation, and apoptosis. During embryonic development, NOTCH1 is critical for the formation of the cardiovascular and nervous systems, as well as placental development. NOTCH1 signaling also helps regulate whether progenitor cells remain undifferentiated or differentiate into specialized cell types.[14] Genetic knockout studies in mice have demonstrated that loss of NOTCH1 results in severe developmental defects and embryonic lethality, often due to vascular abnormalities. In humans, NOTCH1 deficiency has been associated with congenital heart defects such as hypoplastic left heart syndrome.[15] Additionally, NOTCH1 plays a key role in placental development by regulating the formation of the extravillous trophoblast lineage, which is essential for implantation and maternal–fetal nutrient and oxygen exchange.[16]

Interactions

NOTCH1 has been shown to interact with:

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026923 – Ensembl , mayo de 2017
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  9. ↑ Gaiano N, Nye JS, Fishell G (mayo de 2000). "La identidad glial radial es promovida por la señalización Notch1 en el prosencéfalo murino" . Neuron . 26 ( 2): 395– 404. doi : 10.1016/S0896-6273(00)81172-1 . PMID 10839358. S2CID 15861936 .  
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Lecturas adicionales

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