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Síndrome de médula espinal anclada

El síndrome de médula anclada ( SMA ) se refiere a un grupo de trastornos neurológicos relacionados con malformaciones de la médula espinal . [ 1 ] Varias formas incluyen filum ...

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El síndrome de médula anclada ( SMA ) se refiere a un grupo de trastornos neurológicos relacionados con malformaciones de la médula espinal . [ 1 ] Varias formas incluyen filum terminale apretado , lipomeningomielocele , malformaciones de médula dividida ( diastematomielia ), tractos sinusales dérmicos ocultos y dermoides . Todas las formas implican la tracción de la médula espinal en la base del canal espinal, literalmente una médula anclada . [ 1 ] La médula espinal normalmente cuelga suelta en el canal, libre para moverse hacia arriba y hacia abajo con el crecimiento, y con la flexión y el estiramiento. Sin embargo, una médula anclada se mantiene tensa en el extremo o en algún punto del canal espinal. En los niños, una médula anclada puede forzar a la médula espinal a estirarse a medida que crecen. En los adultos, la médula espinal se estira en el curso de la actividad normal, lo que generalmente conduce a un daño progresivo de la médula espinal si no se trata. [ 1 ] El SMA a menudo se asocia con el cierre de una espina bífida . Puede ser congénito, como en el filum terminale estrecho, o el resultado de una lesión posterior en la vida. [ 2 ] [ 3 ]

Signos y síntomas

En los niños, los síntomas pueden incluir:

  • Lesiones , zonas con vello, hoyuelos, hemangiomas o tumores grasos en la parte baja de la espalda.
Se observa un mechón de pelo que rodea un apéndice similar a una cola debajo de un hoyuelo en la parte baja de la espalda.
Manifestaciones cutáneas típicas del síndrome de médula anclada
  • Deformidades del pie y de la columna vertebral [ 4 ]
  • Debilidad en las piernas [ 4 ] (pérdida de fuerza y ​​tono muscular)
  • Cambio en la marcha o marcha anormal , incluyendo torpeza al correr o usar las puntas o el costado de un zapato [ 4 ] Síntomas como "arrastre de pierna" o una pierna que cede pueden indicar la necesidad de una cirugía inmediata según un neurocirujano líder que se especializa en esta área.
  • Dolor lumbar [ 4 ]
  • Escoliosis [ 4 ] (curvatura anormal de la columna vertebral hacia la izquierda o la derecha)
  • Irregularidades urinarias ( incontinencia o retención ) [ 4 ]

El síndrome de médula espinal anclada puede pasar desapercibido hasta la edad adulta, cuando surgen problemas sensoriales, motores y de control intestinal y vesical. Esta presentación tardía de los síntomas se relaciona con el grado de tensión en la médula espinal a lo largo del tiempo. [ 5 ]

Tras una lesión medular, también puede desarrollarse una fijación medular. El tejido cicatricial puede bloquear el flujo de fluidos alrededor de la médula espinal. La presión del líquido puede provocar la formación de quistes en la médula espinal, una afección denominada siringomielia . Esto puede conllevar una mayor pérdida de movimiento o sensibilidad, o la aparición de dolor o síntomas del sistema nervioso autónomo . [ 6 ]

En los adultos, la aparición de los síntomas suele incluir:

  • Dolor intenso (en la parte baja de la espalda que se irradia a las piernas, la ingle y el perineo).
  • Debilidad y entumecimiento muscular bilateral
  • Pérdida de sensibilidad y movimiento en las extremidades inferiores.
  • Irregularidades urinarias ( incontinencia o retención )
  • Problemas de control intestinal

Los síntomas neurológicos pueden incluir un cuadro mixto de hallazgos de la neurona motora superior e inferior, como amiotrofia , hiperreflexia o hiporeflexia , signo de estiramiento positivo y respuesta plantar patológica, que ocurren en la misma extremidad. Son comunes cambios sensoriales profundos, como pérdida de las sensaciones de dolor, temperatura y propiocepción. [ 7 ] Por último, se observan síntomas progresivos de vejiga neurógena en más del 70% de los pacientes adultos, frente a solo el 20% al 30% de los niños. Estos síntomas incluyen frecuencia y urgencia urinaria, sensación de vaciado incompleto, control voluntario deficiente, nicturia e incontinencia de urgencia y de esfuerzo. Las infecciones crónicas recurrentes son comunes y ocasionalmente conducen a nefrolitiasis ( cálculos renales ), insuficiencia renal o trasplante de riñón . Las pacientes también refieren antecedentes de parto ineficaz y prolapso rectal posparto , presumiblemente debido a un suelo pélvico atónico . [ 8 ] [ 9 ]

Causa

La médula espinal anclada puede ser causada por diversas afecciones, pero la causa principal es cuando las adherencias tisulares limitan el movimiento de la médula espinal en la columna vertebral, lo que provoca un estiramiento anormal de la misma. El síndrome de médula espinal anclada se correlaciona con las siguientes causas: [ 10 ]

La médula espinal anclada es un trastorno y no un mecanismo, por lo que no se contagia a otras personas y no existen medidas que puedan prevenirse de antemano. La única medida preventiva eficaz es la liberación quirúrgica de la médula espinal, aunque podría existir un daño irreversible. [ 12 ]

Espina bífida

En casos de médula espinal anclada, la espina bífida puede ir acompañada de anclaje de la médula espinal, pero en casos raros con espina bífida oculta . El anclaje de la médula espinal tiende a ocurrir en casos de espina bífida con mielomeningocele . En la mayoría de las personas, la columna vertebral crece más rápido que la médula espinal durante el desarrollo, lo que hace que el extremo de la médula espinal parezca elevarse en relación con la columna ósea adyacente. Al nacer, la médula espinal se encuentra entre L1 y L2. En un bebé con espina bífida, la médula espinal aún está adherida a la piel que la rodea, lo que impide que se eleve correctamente. [ 13 ] Esto ocurre porque la médula espinal en un niño con espina bífida está situada en una posición baja y anclada en la parte inferior. Al nacer, el mielomeningocele está separado de la piel, pero la médula espinal sigue atascada en el mismo lugar. A medida que el niño comienza a crecer, la médula espinal permanece en el mismo lugar estirándose, lo que provoca la tensión de la médula y el anclaje en el extremo. Con este tipo de anclaje se produce una interferencia en el suministro de sangre a los nervios y al cuerpo, lo que puede provocar el deterioro del organismo y causar problemas ortopédicos, neurológicos y urológicos. En las formas más leves de espina bífida, como la oculta, puede estar relacionada con el grado de tensión en la médula espinal, que puede empeorar con la actividad física, las lesiones, el embarazo, los osteofitos o la estenosis espinal . En estos casos, el anclaje medular podría no diagnosticarse hasta la edad adulta, cuando empeora y aún puede causar disfunciones neurológicas, ortopédicas y urológicas. [ 12 ]

Mecanismo

El síndrome de médula espinal anclada es una entidad clínica que se manifiesta por cambios motores y sensoriales progresivos en:

  • piernas
  • incontinencia
  • dolor en la parte posterior de la pierna
  • escoliosis

Para comprender la fisiopatología involucrada en una médula espinal anclada, es necesario utilizar la relación reducción/oxidación in vivo del citocromo alfa y alfa 3 para señalizar el funcionamiento metabólico oxidativo en humanos. Los estudios han encontrado una marcada susceptibilidad metabólica y electrofisiológica al estrés hipóxico en la porción lumbar y sacra de la médula espinal bajo tracción con diferentes pesos. [ 14 ] Se encontraron efectos similares en el comportamiento redox de la médula espinal anclada durante los procedimientos quirúrgicos para repararla. Esto puede deberse a una alteración del metabolismo oxidativo mitocondrial bajo estiramiento constante o intermitente. El estiramiento prolongado puede provocar daño estructural en los pericariones neuronales y, eventualmente, en los axones de las neuronas. El proceso de liberación puede mejorar el metabolismo oxidativo y ayudar a reparar las neuronas dañadas. [ 14 ]

Diagnóstico

El síndrome de médula anclada (SMA) es un diagnóstico clínico que debe basarse en "signos y síntomas neurológicos y musculoesqueléticos. Las características de imagen se obtienen generalmente para apoyar el diagnóstico, no para establecerlo". [ 15 ] Esto es especialmente cierto para los casos de médula anclada oculta, donde el paciente tiene los síntomas del síndrome de médula anclada, pero la resonancia magnética revela que el cono está por encima del nivel L2. [ 8 ] [ 9 ] La evaluación clínica puede incluir un simple examen rectal y también puede incluir un examen urológico invasivo o no invasivo . [ 16 ] [ 17 ] "La disfunción vesical ocurre en ~40% de los pacientes afectados por el síndrome de médula anclada. ... [E]xiste el signo más temprano del síndrome". [ 18 ]

En niños menores de ocho semanas de edad (y posiblemente en el útero), se puede observar un cordón umbilical anclado mediante ecografía . La ecografía puede seguir siendo útil hasta los 5 años en circunstancias limitadas. [ 19 ]

La resonancia magnética (RM) es otro método para ayudar a diagnosticar una médula anclada. [ 20 ] [ 21 ] Para la médula anclada, se ha demostrado que la RM tiene buena sensibilidad y especificidad. [ 22 ] Una médula anclada a menudo se diagnostica como un "cono bajo". El cono medular (o terminación inferior de la médula espinal) normalmente termina en o por encima del espacio discal L1-2 (donde L1 es la primera o vértebra lumbar superior ). Después de aproximadamente 3 meses de edad, un cono por debajo del espacio discal L1-2 puede indicar una médula anclada y la terminación por debajo de L3-4 es inequívocamente anclada. La médula anclada a menudo se asume cuando el cono está por debajo del nivel normal L2-3. Otras características asociadas con la médula anclada en las imágenes incluyen un filum terminale engrosado, un lipoma espinal que se extiende a través de la duramadre hasta la grasa subcutánea o adhesión de la placa neural a la duramadre o tejidos blandos adyacentes. [ 23 ]

Tratamiento

Debido a que los déficits neurológicos generalmente son irreversibles, se recomienda la cirugía temprana cuando los síntomas comienzan a empeorar. [ 24 ] [ 25 ] En niños, se recomienda la cirugía temprana [ 26 ] para prevenir un mayor deterioro neurológico, incluyendo, entre otros, la incontinencia urinaria crónica.

En adultos, la cirugía para liberar la médula espinal puede reducir el tamaño y el desarrollo de quistes en la médula y puede restaurar cierta función o aliviar otros síntomas. Aunque la liberación es el enfoque quirúrgico común para el síndrome de médula espinal anclada (SMT), [ 27 ] otra opción quirúrgica para adultos es la osteotomía vertebral de acortamiento . [ 27 ] [ 28 ] Una osteotomía vertebral tiene como objetivo aliviar indirectamente la tensión excesiva en la médula espinal mediante la eliminación de una porción de la columna vertebral, acortándola. Este procedimiento ofrece un beneficio único, ya que la médula espinal permanece fijada a la columna vertebral, lo que previene la re-anclaje y la lesión medular como posibles complicaciones quirúrgicas. Sin embargo, su complejidad y su limitado historial actualmente mantienen las osteotomías vertebrales reservadas como una opción para pacientes que no han logrado prevenir el re-anclaje después de los procedimientos de liberación. [ 29 ]

Otros tratamientos son sintomáticos y de apoyo. Medicamentos como los AINE , los opiáceos , los opiáceos sintéticos, los inhibidores de la COX-2 y el uso no autorizado de antidepresivos tricíclicos combinados con anticonvulsivos aún no han demostrado su eficacia en el tratamiento del dolor asociado a esta afección. Existen indicios anecdóticos de que las unidades TENS podrían beneficiar a algunos pacientes.

Puede ser necesario un tratamiento en adultos que, aunque previamente asintomáticos, comienzan a experimentar dolor, degeneración lumbar, escoliosis , problemas de cuello y espalda alta, y problemas de control de la vejiga. La cirugía en adultos con síntomas mínimos es algo controvertida. Por ejemplo, un sitio web del Departamento de Neurocirugía de la Universidad de Columbia afirma: «Para el niño que ha alcanzado la estatura adulta con síntomas mínimos o inexistentes, algunos neurocirujanos abogarían únicamente por una observación cuidadosa». [ 1 ] Sin embargo, la cirugía para aquellos cuyos síntomas empeoran es menos controvertida. Si la única anomalía es un filum terminal engrosado y acortado, entonces una laminectomía lumbosacra limitada con división del filum terminal puede ser suficiente para aliviar los síntomas. [ 30 ]

Este síndrome se observó por primera vez a finales del siglo XIX. Si bien la información ha estado disponible durante años, se han realizado pocas investigaciones exhaustivas. Se ha solicitado más investigación y los médicos han llevado a cabo numerosos estudios con buenos resultados. Existe una baja tasa de morbilidad y no se han documentado complicaciones distintas a las típicas de cualquier tipo de cirugía de columna. Se ha observado la asociación de esta afección con otras, y se necesita más investigación para comprender dichas relaciones. El síndrome de Treacher Collins (STC) está causalmente relacionado con la malformación de Chiari y cualquier diagnóstico afirmativo de STC debe ir seguido de una evaluación para detectar los diferentes grados de Chiari. El STC también puede estar relacionado con el síndrome de Ehlers-Danlos o el síndrome de Klippel-Feil , que también deben evaluarse tras un diagnóstico positivo de STC. La compresión espinal y el alivio resultante son problemas conocidos en este trastorno. Al igual que con la forma de inicio temprano, esta forma de la enfermedad está relacionada con la malformación de Arnold-Chiari , en la que el cerebro se desplaza hacia abajo en la parte superior de la columna vertebral. [ 31 ]

Pronóstico

El trastorno progresa con la edad, pero los tratamientos mencionados pueden ayudar a prevenir o, en ocasiones, aliviar los síntomas. Con tratamiento, las personas con síndrome de médula espinal anclada tienen una esperanza de vida normal. Los estudios han demostrado que la cirugía puede ayudar a mejorar el dolor lumbar, los síntomas urinarios, la debilidad en las piernas y la distancia que se puede caminar. [ 32 ] [ 9 ] [ 33 ] Sin embargo, la mayoría de las deficiencias neurológicas y motoras son irreversibles. [ 34 ] [ 35 ]

Referencias

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  • Página del Instituto Nacional de Salud