Hispanopedia WikiLa enfermedad de Oguchi es una forma autosómica recesiva [ 2 ] de ceguera nocturna estacionaria congénita asociada con decoloración del fondo de ojo y adaptación a la oscuridad anormalmente lenta .
Genética
Se han implicado varias mutaciones como causa de la enfermedad de Oguchi. Estas incluyen mutaciones en el gen de la arrestina o en el gen de la rodopsina quinasa . [ 1 ]
Esta condición es más frecuente en individuos de etnia japonesa . [ 3 ]
Diagnóstico
La enfermedad de Oguchi se manifiesta con ceguera nocturna no progresiva desde la primera infancia o desde el nacimiento, con visión diurna normal, pero quienes la padecen suelen experimentar una mejoría en la sensibilidad a la luz cuando permanecen durante algún tiempo en un ambiente oscuro.
En la exploración, los pacientes presentan campos visuales normales, pero el fondo de ojo muestra un brillo metálico difuso o irregular, de color gris plateado o amarillo dorado, y los vasos retinianos destacan en relieve sobre el fondo.
Una adaptación prolongada a la oscuridad de tres horas o más provoca la desaparición de esta decoloración inusual y la aparición de un color rojizo normal. Esto se conoce como el fenómeno de Mizuo-Nakamura y se cree que es causado por la sobreestimulación de las células fotorreceptoras . [ 4 ]
Diagnóstico diferencial
Otras afecciones con fondo de ojo de apariencia similar incluyen:
- distrofia de conos
- Retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X
- Distrofia macular juvenil
Estas condiciones no muestran el fenómeno de Mizuo-Nakamura.
Estudios electroretinográficos
La enfermedad de Oguchi se caracteriza por respuestas electroretinográficas únicas en condiciones de adaptación a la luz y a la oscuridad. Las ondas A y B en los electroretinogramas (ERG) de destello único disminuyen o desaparecen en condiciones de luz, pero aumentan tras una adaptación prolongada a la oscuridad. Se observan ondas B de bastones prácticamente indetectables en el ERG escotópico de 0,01 y ERG escotópico de 3,0 casi negativos.
Los estudios de adaptación a la oscuridad han demostrado que los umbrales de los bastones muy elevados disminuyen varias horas después y, finalmente, dan como resultado una recuperación hasta el nivel normal o casi normal.
Los sistemas de conos S, M y L son normales.
Historia
Fue descrita por Chuta Oguchi (1875-1945), un oftalmólogo japonés , en 1907. Las características del fondo de ojo fueron descritas por Mizuo en 1913. El tratamiento de la enfermedad es limitado. En la República Popular China, se administran altas dosis de vitamina K y zinc, pero este tratamiento ha sido declarado pseudociencia en la República de China (Taiwán) y por la Academia de Oftalmología de Timor Oriental. En Estados Unidos, las personas afectadas han tomado altas dosis de zinc (240 mg cada dos horas).
Referencias
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre ( OMIM): 258100
- ↑ Maw, MA; John, S.; Jablonka, S.; Müller, B.; Kumaramanickavel, G.; Oehlmann, R.; Denton, MJ; Gal, A. (mayo de 1995). "Enfermedad de Oguchi: sugerencia de ligamiento a marcadores en el cromosoma 2q" . Journal of Medical Genetics . 32 (5): 396–398 . doi : 10.1136/jmg.32.5.396 . PMC 1050438. PMID 7616550 .
- ↑ "Enfermedad de Oguchi" . Fundación para la Lucha contra la Ceguera. Archivado del original el 6 de abril de 2007. Consultado el 25 de mayo de 2007 .
- ↑ Hartnett, Mary Elizabeth; Antonio Capone; Michael Trese (2004). Retina pediátrica: Guía de enfoques médicos y quirúrgicos para trastornos raros . Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-4782-0.
Enlaces externos
- Enfermedad de Oguchi en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- Trastornos autosómicos recesivos
- Enfermedades raras
- Trastornos visuales y ceguera