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Otocefalia

La otocefalia , también conocida como complejo agnatia-otocefalia , es un trastorno cefálico muy raro y letal caracterizado por la ausencia de la mandíbula ( agnatia ) y la fusi...

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La otocefalia , también conocida como complejo agnatia-otocefalia , es un trastorno cefálico muy raro y letal caracterizado por la ausencia de la mandíbula ( agnatia ) y la fusión de las orejas justo debajo del mentón (sinotia). Se produce por una alteración en el desarrollo del primer arco branquial . Afecta a 1 de cada 70 000 embriones.

Signos y síntomas

Otocefalia con ciclopía y probóscide
Perro
Cerdo
Otocefalia en un perro y un cerdo (grados 10-12); sus rostros se han reducido a solo sus orejas.

El trastorno se caracteriza por la ausencia de la mandíbula (agnatia), con las orejas fusionadas justo debajo del mentón (sinotia). Además de la agnatia y la sinotia, otros síntomas que pueden manifestarse en la otocefalia incluyen: [ 2 ]

Calificaciones

Sewall Wright describió doce grados de otocefalia en cobayas . [ 3 ] Los grados 1 a 5 correspondían a agnatia aislada sin defectos neurológicos. Los grados 6 a 9 presentaban holoprosencefalia grave. Los grados 10 a 12 presentaban aprosopo (ausencia de la cara y la mayor parte de la cabeza) con ausencia del prosencéfalo y el mesencéfalo . Se ha informado de un caso humano correspondiente a un grado alto de Wright en la historia moderna . [ 4 ]

Causa

La otocefalia generalmente es el resultado de una mutación de novo en el gen PRRX1 en el brazo largo del cromosoma 1. [ 1 ] Las trisomías autosómicas , aunque frecuentes en afecciones relacionadas como la ciclopía, son poco comunes en la otocefalia.

Desarrollo

Durante la embriogénesis temprana , se inicia el desarrollo de diversos sistemas orgánicos. Cualquier alteración en estos procesos provoca malformaciones complejas que, por lo general, resultan en la muerte. El primer arco branquial se desarrolla normalmente entre los días 23 y 26 de gestación , lo que se conoce como estadio 10 de Carnegie. Generalmente, su ausencia produce agnatia aislada, aunque en casos excepcionales puede presentarse otocefalia. Tras la agenesia del primer arco branquial, no existe cura.

Pronóstico

La otocefalia describe un espectro de diversas manifestaciones, cuya gravedad varía desde la micrognatia severa como parte de la secuencia de Pierre Robin hasta el complejo ciclopía - holoprosencefalia , que invariablemente se asocia con la muerte fetal o la muerte inmediatamente después del nacimiento. La otocefalia se clasifica en cuatro grupos: (1) agnatia sola; (2) agnatia con holoprosencefalia; (3) agnatia con situs inversus y anomalías viscerales ; y (4) agnatia con holoprosencefalia, situs inversus y anomalías viscerales. Otras malformaciones extracraneales incluyen defectos del tubo neural , cefalocele , disgenesia del cuerpo calloso , ectopia renal , hipoplasia suprarrenal y anomalías costales, vertebrales o cardíacas. [ 5 ]

Debido a la amplia gama de malformaciones, los resultados son variables. Los casos más graves, a menudo denominados complejo ciclopía-holoprosencefalia, son casi invariablemente letales, y los pacientes presentan restricción del crecimiento intrauterino , prematuridad y ventilación deficiente. La intubación endotraqueal es difícil debido a las graves malformaciones de las vías respiratorias, y solo aproximadamente 7 pacientes sin holoprosencefalia han sobrevivido más allá de la infancia. [ 6 ]

Sin embargo, el complejo agnatia-otocefalia (CAO), menos grave, se ha tratado con éxito mediante cirugía reconstructiva extensa , incluyendo la reconstrucción de la mandíbula. Las investigaciones indican que incluso se puede lograr una calidad de vida razonable. No obstante, la falta de musculatura no se puede reparar con las terapias actuales. Esto significa que la deglución es prácticamente imposible, por lo que los pacientes dependerán de la nutrición enteral . Los investigadores son optimistas respecto a que el trasplante pueda permitir, en el futuro, una reconstrucción más completa de las estructuras afectadas por el CAO. [ 7 ]

En todos los casos, un equipo de expertos, información familiar, planificación del parto prematuro, gastrostomía y traqueostomía tempranas y un plan de tratamiento a largo plazo son esenciales para garantizar un manejo adecuado del paciente. [ 8 ]

Historia

La otocefalia fue descrita por primera vez en 1717 por el científico holandés Theodor Kerckring . En 1933, el biólogo evolutivo Sewall Wright realizó un estudio sobre la otocefalia en cobayas y le dio su nombre. [ 3 ] El nombre proviene del prefijo neolatino de origen griego oto- ("oreja") y el sufijo -cefalia ("cabeza").

En 2018, el neonatólogo indio Kanwar Singh y sus colaboradores describieron un caso particularmente grave de otocefalia con ciclopía, agnatia, astomía completa y sinotia. Denominaron a la afección resultante síndrome de Kanwar. [ 2 ]

Referencias

  1. 1 2 3 4 "Entrada OMIM - # 202650 - COMPLEJO AGNATIA-OTOCEFALIA; AGOTC" . Herencia Mendeliana en el Hombre en Línea . Consultado el 5 de junio de 2019 .
  2. 1 2 Singh K, Sharma S, Agarwal K, Kalra A (2018). "Complejo ciclopía-otocefalia-agnatia-sinotia-astomía: Informe de un caso" . Journal of Clinical Neonatology . 7 (3): 177. doi : 10.4103/jcn.jcn_23_18 . ISSN 2249-4847 . 
  3. 1 2 Wright S (noviembre de 1934). "Sobre la genética del desarrollo subnormal de la cabeza (otocefalia) en el conejillo de indias" . Genetics . 19 ( 6): 471– 505. doi : 10.1093/genetics/19.6.471 . PMC 1208510. PMID 17246734 .  
  4. ↑ Utkus A, Kazakevicius R, Ptasekas R, Kucinskas V, Beckwith JB, Opitz JM (junio de 2001). "Anatocefalia humana (aprosopus, acrania-sinotia) en la colección anatómica de Vilnius". American Journal of Medical Genetics . 101 (2): 163– 171. doi : 10.1002/ajmg.1320 . PMID 11391661 . 
  5. ↑ Jagtap SV, Saini N, Jagtap S, Saini S (septiembre de 2015). "Otocefalia: síndrome de agnatia-microstomía-sinotia: una anomalía congénita rara" . Journal of Clinical and Diagnostic Research . 9 (9): ED03– ED04. doi : 10.7860/JCDR/2015/13636.6444 . PMC 4606241. PMID 26500912 .  
  6. ↑ Hisaba WJ, Milani HJ, Araujo Júnior E, Passos JP, Barreto EQ, Carvalho NS, et al. (diciembre de 2014). "Agnatia-otocefalia: diagnóstico prenatal mediante ecografía bidimensional y tridimensional e imágenes por resonancia magnética. Informe de caso" . Ultrasonografía médica . 16 (4): 377–379 . doi : 10.11152/mu.201.3.2066.164.wjh1 . PMID 25463893 .  
  7. ↑ Golinko MS, Shetye P, Flores RL, Staffenberg DA (noviembre de 2015). "Complejo de agnatia-otocefalia severa: manejo quirúrgico y seguimiento longitudinal desde el nacimiento hasta la edad adulta". The Journal of Craniofacial Surgery . 26 (8): 2387– 2392. doi : 10.1097/SCS.0000000000002150 . PMID 26517463. S2CID 12250046 .  
  8. ↑ Díaz Del Arco C, Oliva A, Pelayo Alarcón A (enero 2020). «Síndrome de agnatia-microstomia-sinotia (otocefalia)» . Autopsias e informes de casos . 10 (1): e2020152. doi : 10.4322/acr.2020.152 . PMC 7059210 . PMID 32185147 .  
  • Descripción general del NINDS