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Articulo de referencia

Trisomía

Una trisomía es un tipo de polisomía en la que hay tres copias de un cromosoma en particular , en lugar de las dos normales. [ 1 ] Una trisomía es un tipo de aneuploidía (un núm...

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Una trisomía es un tipo de polisomía en la que hay tres copias de un cromosoma en particular , en lugar de las dos normales. [ 1 ] Una trisomía es un tipo de aneuploidía (un número anormal de cromosomas).

Descripción y causas

La mayoría de los organismos que se reproducen sexualmente poseen pares de cromosomas en cada célula, heredados de cada progenitor. En estos organismos, la meiosis crea células gaméticas (óvulos o espermatozoides) que poseen un único conjunto de cromosomas. El número de cromosomas varía según la especie; los humanos tienen 46 cromosomas (23 pares) y los gametos humanos, 23 cromosomas.

Si los pares de cromosomas no se separan correctamente durante la división celular, el óvulo o el espermatozoide pueden terminar con una segunda copia de uno de los cromosomas ( no disyunción ). Si dicho gameto es fecundado por un gameto normal, el embrión resultante puede tener un total de tres copias del cromosoma.

Terminología

El número de cromosomas en la célula donde ocurre la trisomía se representa como, por ejemplo, 2 n +1 si un cromosoma muestra trisomía, 2 n +1+1 si dos muestran trisomía, etc. [ 2 ]

  • La "trisomía completa", también llamada "trisomía primaria", [ 2 ] significa que se ha copiado un cromosoma extra completo.
  • "Trisomía parcial" significa que hay una copia adicional de una parte de un cromosoma.
  • "Trisomía secundaria": el cromosoma adicional tiene brazos cuadruplicados (los brazos son idénticos; es un "isocromosoma"). [ 2 ]
  • "Trisomía terciaria": el cromosoma adicional está formado por copias de brazos de otros dos cromosomas. [ 2 ]

Las trisomías se clasifican a veces como «trisomías autosómicas» (trisomías de los cromosomas no sexuales) y «trisomías de los cromosomas sexuales». Las trisomías autosómicas se describen haciendo referencia al cromosoma específico que tiene una copia adicional. Así, por ejemplo, la presencia de un cromosoma 21 adicional , que se encuentra en el síndrome de Down , se denomina trisomía 21. [ 1 ]

trisomía humana

Cariotipo de un ser humano con trisomía 21 (síndrome de Down)

Las trisomías pueden ocurrir con cualquier cromosoma , pero a menudo resultan en aborto espontáneo en lugar de un nacimiento vivo. Por ejemplo, la trisomía 16 es la más común en los embarazos humanos, ocurriendo en más del 1%, pero los únicos embriones que sobreviven son aquellos que tienen algunas células normales además de las células trisómicas ( trisomía 16 en mosaico ). [ 3 ] Además, incluso estos embriones generalmente sufren un aborto espontáneo en el primer trimestre.

Los tipos más comunes de trisomía autosómica humana (no relacionada con los cromosomas sexuales) que sobreviven hasta el nacimiento son:

De estas, la trisomía 21 y la trisomía 18 son las más comunes. En raras ocasiones, un feto con trisomía 13 puede sobrevivir, dando lugar al síndrome de Patau . La trisomía autosómica puede asociarse con defectos congénitos, discapacidad intelectual y una esperanza de vida reducida.

También puede ocurrir trisomía de los cromosomas sexuales e incluir: [ 4 ]

En comparación con la trisomía de los cromosomas autosómicos, la trisomía de los cromosomas sexuales suele tener consecuencias menos graves. Los individuos pueden presentar pocos o ningún síntoma y tener una esperanza de vida normal. [ 4 ]

Trisomías en otras especies

El cromosoma más similar al cromosoma 21 humano en ratones es el cromosoma 16. Una trisomía en este último no es viable en ratones, aunque es en gran medida homólogo al cromosoma 21 humano. [ 5 ]

Se conocen otras trisomías viables en animales, por ejemplo en el ganado vacuno . [ 6 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 "CRC - Glosario T" . Archivado del original el 16 de junio de 2010. Consultado el 23 de diciembre de 2007 .
  2. 1 2 3 4 Rieger, R.; Michaelis, A.; Green, MM (1968). Glosario de genética y citogenética: clásica y molecular . Nueva York: Springer-Verlag. ISBN 9780387076683.
  3. ↑ Hassold, T; Merrill, M; Adkins, K; Freeman, S; Sherman, S (1995). "Recombinación y no disyunción dependiente de la edad materna: estudios moleculares de la trisomía 16" . American Journal of Human Genetics . 57 (4): 867–74 . PMC 1801507. PMID 7573048 .  
  4. 1 2 O'Connor, Clare (2008). "Anomalías cromosómicas: aneuploidías" . Nature Education . 1 (1): 172.
  5. ↑ Gearhart, JD; Davisson, MT; Oster-Granite, ML (junio de 1986). "Aneuploidía autosómica en ratones: generación y consecuencias del desarrollo" . Brain Research Bulletin . 16 (6): 789–801 . doi : 10.1016/0361-9230(86)90075-4 .
  6. ↑ Mayr, B.; Krutzler, H.; Auer, H.; Schleger, W.; Sasshofer, K.; Glawischnig, E. (1985). "Un ternero viable con trisomía 22" . Cytogenetic and Genome Research . 39 (1): 77– 79. doi : 10.1159/000132109 . ISSN 1424-8581 .