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PAX5

La proteína de caja apareada Pax-5 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PAX5 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función El gen PAX5 pertenece a la familia de factores de t...

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La proteína de caja apareada Pax-5 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PAX5 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

El gen PAX5 pertenece a la familia de factores de transcripción PAX (paired box) . La característica central de esta familia génica es un dominio de unión al ADN novedoso y altamente conservado , conocido como paired box . Las proteínas PAX son importantes reguladores del desarrollo temprano, y se cree que las alteraciones en la expresión de sus genes contribuyen a la transformación neoplásica . El gen PAX5 codifica la proteína activadora específica del linaje de células B (BSAP), que se expresa en las etapas tempranas, pero no tardías, de la diferenciación de las células B. Su expresión también se ha detectado en el SNC y los testículos en desarrollo; por lo tanto, el producto del gen PAX5 podría desempeñar un papel importante no solo en la diferenciación de las células B, sino también en el desarrollo neural y la espermatogénesis . [ 7 ]

Importancia clínica

El gen PAX5 se localiza en la región 9p13 del cromosoma, la cual está implicada en las translocaciones t(9;14)(p13;q32) recurrentes en linfomas linfocíticos pequeños del subtipo plasmocitoide y en linfomas de células grandes derivados. Esta translocación acerca el potente potenciador E-mu del locus del gen IgH a los promotores de PAX5, lo que sugiere que la desregulación de la transcripción del gen PAX5 contribuye a la patogénesis de estos linfomas. [ 7 ]

Hasta el 97% de las células de Reed-Sternberg del linfoma de Hodgkin expresan Pax-5. [ 8 ]

Interacciones

Se ha demostrado que PAX5 interactúa con TLE4 [ 9 ] [ 10 ] y la proteína 6 asociada a la muerte . [ 11 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000196092 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000014030 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Adams B, Dörfler P, Aguzzi A, Kozmik Z, Urbánek P, Maurer-Fogy I, Busslinger M (septiembre de 1992). "Pax-5 codifica el factor de transcripción BSAP y se expresa en linfocitos B, el SNC en desarrollo y el testículo adulto" . Genes & Development . 6 (9): 1589–607 . doi : 10.1101/gad.6.9.1589 . PMID 1516825 . 
  6. ↑ Pilz AJ, Povey S, Gruss P, Abbott CM (marzo de 1993). "Mapeo de los homólogos humanos de los genes murinos que contienen cajas emparejadas". Genoma de mamíferos . 4 (2): 78– 82. doi : 10.1007/BF00290430 . PMID 8431641. S2CID 30845070 .  
  7. 1 2 3 "Entrez Gene: PAX5 paired box gene 5 (activador específico del linaje de células B)" .
  8. ↑ Torlakovic E, Torlakovic G, Nguyen PL, Brunning RD, Delabie J (octubre de 2002). "El valor de la inmunotinción anti-pax-5 en secciones fijadas rutinariamente e incluidas en parafina: un nuevo marcador pan-B y de células B". The American Journal of Surgical Pathology . 26 (10): 1343– 50. doi : 10.1097/00000478-200210000-00011 . PMID 12360049. S2CID 7703197 .  
  9. ↑ Eberhard D, Jiménez G, Heavey B, Busslinger M (mayo de 2000). "Represión transcripcional por Pax5 (BSAP) a través de la interacción con correpresores de la familia Groucho" . The EMBO Journal . 19 (10): 2292–303 . doi : 10.1093/ emboj /19.10.2292 . PMC 384353. PMID 10811620 .  
  10. ↑ Milili M, Gauthier L, Veran J, Mattei MG, Schiff C (agosto de 2002). "Una nueva proteína Groucho TLE4 puede regular la actividad represora de Pax5 en linfocitos B humanos" . Immunology . 106 ( 4): 447– 55. doi : 10.1046/j.1365-2567.2002.01456.x . PMC 1782747. PMID 12153506 .  
  11. ↑ Emelyanov AV, Kovac CR, Sepulveda MA, Birshtein BK (marzo de 2002). "La interacción de Pax5 (BSAP) con Daxx puede dar lugar a la activación transcripcional en las células B" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (13): 11156–64 . doi : 10.1074/jbc.M111763200 . PMID 11799127 . 

Lecturas adicionales

  • Hagman J, Wheat W, Fitzsimmons D, Hodsdon W, Negri J, Dizon F (1999). "Pax-5/BSAP: Regulador de la expresión génica específica y la diferenciación en linfocitos B". Transducción de señales y coordinación del desarrollo y la función de los linfocitos B I. Temas actuales en microbiología e inmunología. Vol.  245. págs. 169-194 . doi : 10.1007/978-3-642-57066-7_5 . ISBN  978-3-642-63017-0. PMID 10533313 . 
  • Calame KL, Lin KI, Tunyaplin C (2003). "Mecanismos reguladores que determinan el desarrollo y la función de las células plasmáticas". Annual Review of Immunology . 21 : 205–30 . doi : 10.1146/annurev.immunol.21.120601.141138 . PMID 12524387 . 
  • Carotta S, Holmes ML, Pridans C, Nutt SL (noviembre de 2006). "Pax5 mantiene la identidad celular reprimiendo la expresión génica durante la diferenciación de las células B" . Cell Cycle . 5 (21): 2452–6 . doi : 10.4161/cc.5.21.3396 . hdl : 20.500.11820/32181dc9-83a3-496f-be53-c380d717da39 . PMID 17102626 . 
  • Stapleton P, Weith A, Urbánek P, Kozmik Z, Busslinger M (abril de 1993). "Localización cromosómica de siete genes PAX y clonación de un nuevo miembro de la familia, PAX-9". Nature Genetics . 3 (4): 292–8 . doi : 10.1038 / ng0493-292 . PMID 7981748. S2CID 21338655 .  
  • Busslinger M, Klix N, Pfeffer P, Graninger PG, Kozmik Z (junio de 1996). "Desregulación de PAX-5 por translocación del potenciador Emu del locus IgH adyacente a dos promotores alternativos de PAX-5 en un linfoma difuso de células grandes" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 93 (12): 6129–34 . Bibcode : 1996PNAS...93.6129B . doi : 10.1073/pnas.93.12.6129 . PMC 39201. PMID 8650231 .  
  • Iida S, Rao PH, Nallasivam P, Hibshoosh H, Butler M, Louie DC, Dyomin V, Ohno H, Chaganti RS, Dalla-Favera R (dic. 1996). "La translocación cromosómica t(9;14)(p13;q32) asociada con el linfoma linfoplasmocitoide involucra el gen PAX-5" . Blood . 88 (11): 4110–7 . doi : 10.1182/blood.V88.11.4110.4110 . PMID 8943844 . 
  • Kaneko H, Ariyasu T, Inoue R, Fukao T, Kasahara K, Teramoto T, Matsui E, Hayakawa S, Kondo N (febrero de 1998). " Expresión del gen Pax5 en células y tejidos hematopoyéticos humanos: comparación con donantes inmunodeficientes" . Clinical and Experimental Immunology . 111 (2): 339–44 . doi : 10.1046/j.1365-2249.1998.00509.x . PMC 1904901. PMID 9486401 .  
  • Verkoczy LK, Berinstein NL (octubre de 1998). "Aislamiento de genes coexpresados ​​negativa o positivamente con el gen 1 activador de la recombinación humana (RAG1) mediante PCR de visualización diferencial (DD RT-PCR)" . Nucleic Acids Research . 26 (19): 4497–507 . doi : 10.1093 / nar/26.19.4497 . PMC 147860. PMID 9742255 .  
  • Wheat W, Fitzsimmons D, Lennox H, Krautkramer SR, Gentile LN, McIntosh LP, Hagman J (marzo de 1999). "La horquilla beta altamente conservada del dominio de unión al ADN apareado es necesaria para el ensamblaje de los complejos ternarios Pax-Ets" . Biología Molecular y Celular . 19 (3): 2231–41 . doi : 10.1128/mcb.19.3.2231 . PMC 84016. PMID 10022910 .  
  • Eberhard D, Busslinger M (abril de 1999). "El homeodominio parcial del factor de transcripción Pax-5 (BSAP) es un motivo de interacción para las proteínas del retinoblastoma y de unión a TATA". Cancer Research . 59 (7 Suppl): 1716s– 1724s, discusión 1724s–1725s. PMID 10197586 . 
  • Libermann TA, Pan Z, Akbarali Y, Hetherington CJ, Boltax J, Yergeau DA, Zhang DE (agosto de 1999). "AML1 (CBFalpha2) coopera con la proteína activadora específica de células B (BSAP/PAX5) en la activación del promotor del gen BLK específico de células B" . The Journal of Biological Chemistry . 274 (35): 24671–6 . doi : 10.1074/jbc.274.35.24671 . PMID 10455134 . 
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  • Rolink AG, Nutt SL, Melchers F, Busslinger M (octubre de 1999). "Reconstitución in vivo a largo plazo del desarrollo de células T mediante progenitores de células B deficientes en Pax5". Nature . 401 ( 6753): 603– 6. Bibcode : 1999Natur.401..603R . doi : 10.1038/44164 . PMID 10524629. S2CID 12257992 .  
  • Kovac CR, Emelyanov A, Singh M, Ashouian N, Birshtein BK (junio de 2000). "La interacción BSAP (Pax5)-importina alfa 1 (Rch1) identifica una secuencia de localización nuclear" . The Journal of Biological Chemistry . 275 (22): 16752–7 . doi : 10.1074/jbc.M001551200 . PMID 10748034 . 
  • Eberhard D, Jiménez G, Heavey B, Busslinger M (mayo de 2000). "Represión transcripcional por Pax5 (BSAP) a través de la interacción con correpresores de la familia Groucho" . The EMBO Journal . 19 (10): 2292–303 . doi : 10.1093/ emboj /19.10.2292 . PMC 384353. PMID 10811620 .  
  • Roberts EC, Deed RW, Inoue T, Norton JD, Sharrocks AD (enero de 2001). "Las proteínas hélice-bucle-hélice Id antagonizan la actividad del factor de transcripción pax al inhibir la unión al ADN" . Biología Molecular y Celular . 21 (2): 524–33 . doi : 10.1128/MCB.21.2.524-533.2001 . PMC 86614. PMID 11134340 .  
  • Pasqualucci L, Neumeister P, Goossens T, Nanjangud G, Chaganti RS, Küppers R, Dalla-Favera R (julio de 2001). "Hipermutación de múltiples protooncogenes en linfomas difusos de células grandes de células B". Naturaleza . 412 (6844): 341– 6. Bibcode : 2001Natur.412..341P . doi : 10.1038/35085588 . PMID 11460166 . S2CID 4373198 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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