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PEX10

El factor de biogénesis de peroxisomas 10 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PEX10 . [ 5 ] [ 6 ] El empalme alternativo da como resultado dos variantes de...

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El factor de biogénesis de peroxisomas 10 es una proteína que en humanos está codificada por el gen PEX10 . [ 5 ] [ 6 ] El empalme alternativo da como resultado dos variantes de transcripción que codifican isoformas diferentes.

Función

El factor de biogénesis de peroxisomas 10 participa en la importación de proteínas de la matriz peroxisomal . Esta proteína se localiza en la membrana peroxisomal. [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen dan lugar a fenotipos dentro del espectro de Zellweger de trastornos de la biogénesis peroxisomal , que van desde la adrenoleucodistrofia neonatal hasta el síndrome de Zellweger . [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que PEX10 interactúa con PEX12 [ 7 ] [ 8 ] y PEX19 . [ 9 ] [ 10 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000157911 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000029047 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Warren DS, Morrell JC, Moser HW, Valle D, Gould SJ (diciembre de 1998). "Identificación de PEX10, el gen defectuoso en el grupo de complementación 7 de los trastornos de la biogénesis de los peroxisomas" . Am J Hum Genet . 63 (2): 347– 59. doi : 10.1086/301963 . PMC 1377304. PMID 9683594 .  
  6. 1 2 3 "Entrez Gene: PEX10 factor de biogénesis de peroxisomas 10" .
  7. ↑ Chang CC, Warren DS, Sacksteder KA, Gould SJ (noviembre de 1999). "PEX12 interactúa con PEX5 y PEX10 y actúa después del acoplamiento del receptor en la importación de proteínas de la matriz peroxisomal" . J. Cell Biol . 147 (4): 761–74 . doi : 10.1083/jcb.147.4.761 . PMC 2156163. PMID 10562279 .  
  8. ↑ Okumoto K, Abe I, Fujiki Y (agosto de 2000). "Anatomía molecular de la peroxina Pex12p: el dominio del dedo anular es esencial para la función de Pex12p e interactúa con el receptor de señal de direccionamiento al peroxisoma tipo 1 Pex5p y una peroxina anular, Pex10p" . J. Biol. Chem . 275 (33): 25700–10 . doi : 10.1074/jbc.M003303200 . PMID 10837480 . 
  9. ↑ Sacksteder KA, Jones JM, South ST, Li X, Liu Y, Gould SJ (marzo de 2000). "PEX19 se une a múltiples proteínas de la membrana peroxisomal, es predominantemente citoplasmático y es necesario para la síntesis de la membrana peroxisomal" . J. Cell Biol . 148 (5): 931–44 . doi : 10.1083/jcb.148.5.931 . PMC 2174547. PMID 10704444 .  
  10. ↑ Fransen M, Wylin T, Brees C, Mannaerts GP, Van Veldhoven PP (julio de 2001). "La proteína humana pex19p se une a proteínas de membrana integrales peroxisomales en regiones distintas de sus secuencias de clasificación" . Mol . Cell. Biol . 21 (13): 4413–24 . doi : 10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001 . PMC 87101. PMID 11390669 .  

Lecturas adicionales

  • Okumoto K, Itoh R, Shimozawa N, et  al. (1998). "Las mutaciones en PEX10 son la causa del síndrome de deficiencia de peroxisomas de Zellweger del grupo de complementación B." Hum. Mol. Genet . 7 (9): 1399– 405. doi : 10.1093/hmg/7.9.1399 . PMID 9700193 . 
  • South ST, Gould SJ (1999). " Síntesis de peroxisomas en ausencia de peroxisomas preexistentes" . J. Cell Biol . 144 (2): 255– 66. doi : 10.1083/jcb.144.2.255 . PMC 2132891. PMID 9922452 .  
  • Chang CC, Warren DS, Sacksteder KA, Gould SJ (1999). "PEX12 interactúa con PEX5 y PEX10 y actúa después del acoplamiento del receptor en la importación de proteínas de la matriz peroxisomal" . J. Cell Biol . 147 (4): 761–74 . doi : 10.1083/jcb.147.4.761 . PMC 2156163. PMID 10562279 .  
  • Sacksteder KA, Jones JM, South ST, et  al. (2000). "PEX19 se une a múltiples proteínas de la membrana peroxisomal, es predominantemente citoplasmático y es necesario para la síntesis de la membrana peroxisomal" . J. Cell Biol . 148 (5): 931–44 . doi : 10.1083/jcb.148.5.931 . PMC 2174547. PMID 10704444 .  
  • Okumoto K, Abe I, Fujiki Y (2000). "Anatomía molecular de la peroxina Pex12p: el dominio del dedo anular es esencial para la función de Pex12p e interactúa con el receptor de señal de direccionamiento al peroxisoma tipo 1, Pex5p, y una peroxina anular, Pex10p" . J. Biol. Chem . 275 (33): 25700–10 . doi : 10.1074/jbc.M003303200 . PMID 10837480 . 
  • Warren DS, Wolfe BD, Gould SJ (2000). "Relaciones fenotipo-genotipo en pacientes con trastorno de biogénesis de peroxisomas con deficiencia de PEX10". Hum. Mutat . 15 (6): 509– 21. doi : 10.1002/1098-1004(200006)15:6 < 509::AID-HUMU3 > 3.0.CO ; 2- # . PMID 10862081. S2CID 196604223 .  
  • Fransen M, Wylin T, Brees C, et  al. (2001). "La proteína humana pex19p se une a proteínas de membrana integrales peroxisomales en regiones distintas de sus secuencias de clasificación" . Mol . Cell. Biol . 21 (13): 4413–24 . doi : 10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001 . PMC 87101. PMID 11390669 .  
  • Fransen M, Brees C, Ghys K, et  al. (2002). "Análisis de las interacciones de peroxinas de mamíferos mediante un ensayo de doble híbrido bacteriano no basado en la transcripción" . Mol. Cell. Proteomics . 1 (3): 243– 52. doi : 10.1074/mcp.M100025-MCP200 . PMID 12096124 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Shimozawa N, Nagase T, Takemoto Y, et  al. (2003). «Heterogeneidad genética en pacientes japoneses con trastornos de la biogénesis de los peroxisomas y evidencia de un haplotipo fundador para la mutación más común en el gen PEX10». Trastornos peroxisomales y regulación de genes . Avances en medicina experimental y biología. Vol.  544. p.  71. doi : 10.1007/978-1-4419-9072-3_10 . ISBN 978-1-4613-4782-8. PMID 14713216 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et  al. (2005). "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Nature . 437 ( 7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514. S2CID 4427026 .  
  • Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et  al. (2006). "La secuencia de ADN y la anotación biológica del cromosoma 1 humano" . Nature . 441 (7091): 315–21 . Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 . 
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre trastornos de la biogénesis de los peroxisomas, espectro del síndrome de Zellweger.
  • Entradas de OMIM sobre trastornos de la biogénesis de los peroxisomas y espectro del síndrome de Zellweger.

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